كىچىك بالىڭىزدا بۇنداق غەلىتە ئالامەتلەر بارمۇ؟ كېلىڭ، خۇرلېر سىندرومى ھەققىدە سۆزلەيلى.

سىز چوقۇم كىچىك بالىڭىزنىڭ تەرەققىياتى ۋە خۇلق-ئاتۋارىغا دائىم كۆڭۈل بۆلۈپ تۇرىسىز، شۇنداقمۇ؟ بەزىدە، ئىشلار ئويلىغىنىڭىزدەك بولمىغاندا ئازراق قورقۇش نورمال ئەھۋال. بۈگۈن بىز ئاز ئۇچرايدىغان، ئەمما دىققەت قىلىشقا تېگىشلىك ئىنتايىن مۇھىم كېسەللىك ھەققىدە سۆزلەيمىز. ئۇ ھۇرلېر سىندرومى دەپ ئاتىلىدۇ. بۇ ئىسىمنى ئىلگىرى ئاڭلىمىغان بولۇشىڭىز مۇمكىن. ئەمما بۇنى بىلىشكە ئەرزىيدۇ، بولۇپمۇ ئائىلىڭىزدىكى بىرەيلەن بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغان بولسا.

ھۇرلېر سىندرومى دېگەن نېمە؟ ئۇنى ئاددىيلاشتۇرۇپ چۈشىنىۋالايلى!

ماقۇل، ئۇنداقتا ئالدى بىلەن ھۇرلېر سىندرومى نېمە ئىكەنلىكىنى كۆرۈپ باقايلى. ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، بۇ ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسىلى. ئۇ 1-تىپلىق مۇكوپولىساخارىدوز (MPS 1) دەپ ئاتىلىدىغان بىر گۇرۇپپا كېسەللىكلەرنىڭ ئەڭ ئېغىر شەكلى دەپ قارىلىدۇ. بەدىنىمىزدىكى بەزى مۇرەككەپ شېكەرلەر، بولۇپمۇ گلىكوزامىنوگلىكانلار (ئىلگىرى مۇكوپولىساخارىد دەپ ئاتالغان)، ئۇلارنى پارچىلاپ بەدەندىن چىقىرىۋېتىش ئۈچۈن ئالاھىدە ئېنزىمغا ئېھتىياجلىق. ھۇرلېر سىندرومىغا گىرىپتار بولغان ئادەم بۇ ئېنزىمنى ئىشلەپ چىقارمايدۇ ياكى ئۇنى ناھايىتى ئاز ئىشلەپ چىقىرىدۇ.

تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ، ئەگەر ئۆيىمىزدىكى ئەخلەت يىغىش ماشىنىسى نورمال ئىشلىمىسە نېمە ئىش بولىدۇ؟ ئەخلەتلەر دۆۋىلىنىپ قالىدۇ، شۇنداقمۇ؟ ئەھۋال مۇشۇنداق. بۇ ئېنزىم كەم بولغاندا، بۇ شېكەرلەر ھۈجەيرىلەرنىڭ ئىچىدىكى «لىزوسوما» دەپ ئاتىلىدىغان بەدەن قىسىملىرىغا توپلىنىدۇ. بۇ «لىزوسوما»لار ھۈجەيرىلىرىمىزدىكى كىچىك «تازىلاش مەركەزلىرى» گە ئوخشايدۇ. ئاندىن، بۇ شېكەرلەر بۇلارغا توپلىنىپ، ئەخلەت دۆۋىسىگە ئوخشاش تولۇپ كېتىدۇ. بۇ يەنە «لىزوسوما ساقلاش ئەھۋالى» دەپمۇ ئاتىلىدۇ. بۇنداق بولغاندا، ھۈجەيرىلەر نورمال ئىشلىيەلمەيدۇ، بەزىدە ھۈجەيرىلەر ئۆلىدۇ. شۇڭلاشقا ھۇرلېر كېسىلىنىڭ ئالامەتلىرى كۆرۈلىدۇ.

بۇ كېسەللىك سۆڭەك ۋە بوغۇملاردا نورمالسىزلىق، يۈز شەكلىنىڭ ئۆزگىرىشى، ئەقلىي تەرەققىيات مەسىلىلىرى، يۈرەك كېسىلى، ئۆپكە مەسىلىسى ۋە جىگەر ۋە تالنىڭ چوڭىيىشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. ئەگەر بۇ ئەھۋال بالىلاردا كۆرۈلسە، كېسەللىك ئالامەتلىرى ھاياتقا خەۋپ يەتكۈزۈشى مۇمكىن، ئەپسۇسكى، ئۆمۈرنى قىسقارتىشى مۇمكىن.

بۇ تۈردىكى MPS I دەپ ئاتىلىدىغان يەنە نېمە بار؟

بىز ئىلگىرى ھۇرلېر سىندرومىنىڭ «(MPS I)» گۇرۇپپىسى ئىچىدە ئەڭ ئېغىر ئىكەنلىكىنى تىلغا ئالغان ئىدۇق. بۇ «(MPS I)» گۇرۇپپىسىدا يەنە ئىككى خىل تىپى بار.

• ھۇرلېر سىندرومى - بۇ بىز سۆزلەۋاتقان ئەڭ ئېغىر تىپ.
• ھۇرلېر-شېيې سىندرومى - بۇ ئوتتۇراھال ئېغىرلىقتىكى بىر خىل كېسەللىك.
• شېي سىندرومى - بۇ بۇ گۇرۇپپىدىكى ئەڭ يېنىك تىپتىكى كېسەللىك.

بۇ ئۈچ خىل تىپ ئوخشاش كېسەللىكنىڭ ئوخشىمىغان دەرىجىلىرىگە ئوخشايدۇ. يېنىك ۋە ئېغىرراق بولىدۇ. دوختۇرلار ئادەتتە ئىككى يېنىك تىپنى «ئاسسىق MPS I» دەپ ئاتايدۇ.

بۇ تىپلار ئوتتۇرىسىدىكى ئاساسلىق پەرق ئالامەتلەرنىڭ باشلىنىش ۋاقتى، كېسەللىكنىڭ تېزلىكى ۋە ئەقىلگە بولغان تەسىرىدىن ئىبارەت. خۇرلېر سىندرومىدا، ئالامەتلەر كۆپىنچە تۇغۇلغاندىن كېيىنلا پەيدا بولىدۇ.ئۇ يەنە ئەقلىي تەرەققىياتقا زور تەسىر كۆرسىتىدۇ. باشقا تىپتىكى «(MPS I ئاجىزلاشقان)» كېسەللىكلىرىدە، ئالامەتلەر ئالتە ياكى يەتتە ياشقىچە كۆرۈلمەسلىكى مۇمكىن. شۇنداقلا، ئەقلىي ئىقتىدارغا بولغان تەسىرى خۇرلېر سىندرومىدىكىدەك ئېغىر ئەمەس. شۇڭلاشقا، «(MPS I ئاجىزلاشقان)» كېسەللىكىگە گىرىپتار بولغانلار نورمال ئۆمۈر كۆرۈشى مۇمكىن.

كىملەردە ھۇرلېر سىندرومى كېسىلىگە گىرىپتار بولۇشى مۇمكىن؟

بۇ ھەر قانداق بالىغا تەسىر كۆرسىتىدىغان گېن ئۆزگىرىشى. قانداقلا بولمىسۇن، ئەگەر ئائىلىڭىزدىكى بىرەيلەن I تىپلىق مۇكوپولىساخارىدوز كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بولسا، بالىڭىزدا بۇ كېسەللىكنىڭ پەيدا بولۇش خەۋپى سەل يۇقىرى بولىدۇ. بۇ ئانا ھامىلىدارلىق مەزگىلىدە قىلغان ئىش ئەمەس.

بۇ ئەھۋال قانچىلىك كۆپ ئۇچرايدۇ؟

ھۇرلېر سىندرومى ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك. بۇ كېسەللىكنىڭ تەخمىنەن 100 مىڭ يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقنىڭ بىرىگە تەسىر كۆرسىتىدىغانلىقى مۆلچەرلەنمەكتە. ئەر ۋە ئاياللاردا بۇ كېسەللىكنىڭ كۆرۈلۈش ئېھتىماللىقى ئوخشاش. ئىلگىرى تىلغا ئېلىنغان MPS I نىڭ يېنىكرەك شەكلى تەخمىنەن 500 مىڭ يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقنىڭ بىرىگە تەسىر كۆرسىتىدۇ.

ھۇرلېر سىندرومى بوۋاقنىڭ بەدىنىگە قانداق تەسىر كۆرسىتىدۇ؟

بۇ كېسەللىك بوۋاقنىڭ ئۆسۈپ يېتىلىۋاتقان بەدىنىنىڭ نۇرغۇن جەھەتلىرىگە تەسىر كۆرسىتىدۇ. بۇنىڭ نەتىجىسىدە پەيدا بولغان بەزى فىزىكىلىق ئالامەتلەر بۇ كېسەللىككە خاس. مەسىلەن:

• بېشى نورمال ھالەتتىكىدىن چوڭراق.
• كۆز تۇتۇقلىقى كۆزنىڭ قارا ھالقىسى ئەتراپىدىكى ئاق قىسمى (مۇڭگۈز پەردە) تۇتۇق كۆرۈنگەندە كۆرۈلىدۇ.
• چىراي شەكلى: كۆز ئارىلىقىنىڭ چوڭىيىشى، پېشانىسىنىڭ چوڭىيىشى، بۇرۇن كۆۋرۈكىنىڭ ياپىلىشى، لەۋلىرىنىڭ چوڭىيىشى قاتارلىقلار.
• ئۇ يەنە سۆڭەكلەرنىڭ تەرەققىي قىلىشىغا تەسىر كۆرسىتىدۇ، بۇ بوۋاقنىڭ بويىنىڭ تۆۋەنلىشىگە (نەپەس قىسىلىشى) سەۋەب بولىدۇ.

بۇ تاشقى ئالامەتلەردىن باشقا، ئۇ يەنە بەدەننىڭ ئىچكى ئەزالىرىغىمۇ تەسىر كۆرسىتىدۇ. بولۇپمۇ يۈرەك ۋە ئۆپكە. شۇڭلاشقا، بوۋاق دائىم قۇلاق ياللۇغى، بۇرۇن بوشلۇقى ياللۇغى ۋە ئۆپكە ياللۇغىغا گىرىپتار بولۇشى مۇمكىن. بەزىدە نەپەس ئېلىشقا ياردەم بېرىش ئۈچۈن ماشىنا ئىشلىتىش ۋە ئەزالارنىڭ زەخمىلىنىشىنى رېمونت قىلىش ئۈچۈن ئوپېراتسىيە قىلىشقا توغرا كېلىشى مۇمكىن.

ھۇرلېر سىندرومى ئالامەتلىرى ھاياتقا خەۋپ يەتكۈزۈشى مۇمكىن. قانداقلا بولمىسۇن، ئەگەر كېسەللىك بالدۇر دىئاگنوز قويۇلۇپ داۋالانسا، بوۋاقنىڭ ياشاش ۋاقتىنى ئۇزارتقىلى بولىدۇ.

ئەگەر كەلگۈسىدە ھامىلىدار بولۇشنى پىلانلىسىڭىز، بۇ ئىرسىي كېسەللىكلەرنىڭ خەۋپ-خەتىرىنى چۈشىنىشىڭىز، دوختۇرىڭىز بىلەن سۆھبەتلىشىشىڭىز ۋە گېن تەكشۈرۈشى توغرىسىدا مەلۇمات ئېلىشىڭىز ياخشى پىكىر.

ھۇرلېر سىندرومىنىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟

بۇ كېسەللىكنىڭ ئالامەتلىرى ھەر بىر ئادەمدە ئوخشىمايدۇ، ئېغىرلىق دەرىجىسىمۇ ئوخشىمايدۇ. ئالامەتلەر ئادەتتە بالىلىق دەۋرىدە باشلىنىدۇ. بۇنى باشقا MPS I تىپلىرىدىن پەرقلەندۈرىدىغان ئاساسلىق ئالاھىدىلىكلەرنىڭ بىرى شۇكى ، ئۇ ھاياتنىڭ دەسلەپكى مەزگىللىرىدە ئەقلىي تەرەققىياتنىڭ كېچىكىشىنى كۆرسىتىدۇ ۋە ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ ئۆگىنىش ۋە ئەستە ساقلاش ئىقتىدارىنىڭ تەدرىجىي تۆۋەنلىشىدۇر.MPS I نىڭ يېنىكرەك شەكىللىرىدە، ئەقىل-پاراسەتكە ئادەتتە كۆرۈنەرلىك تەسىر كۆرسىتىلمەيدۇ.

خۇرلېر سىندرومىنىڭ باشقا بىر قىسىم ئالامەتلىرى تۆۋەندىكىچە:

• يۈرەك كلاپانلىرى مەسىلىسى، يۈرەك مۇسكۇلىنىڭ ئاجىزلىشىشى (كاردىئومىئوپاتىيە)
• ئاڭلاش قابىلىيىتىنىڭ يوقىلىشى ياكى پۈتۈنلەي ئاڭلاش قابىلىيىتىنىڭ يوقىلىشى
• مېڭە ئەتراپىغا مېڭە-ئومۇرتقا سۇيۇقلۇقىنىڭ يىغىلىشى (گىدروسېفالۇس)
• جىگەر، تال، بادامسىمان بەز ۋە مۇسكۇل قاتارلىق ئەزالار ۋە تۇتاشتۇرغۇچى توقۇلمىلارنىڭ چوڭىيىشى
• كۆرۈش مەسىلىلىرى، مەسىلەن، كۆز بېسىمىنىڭ ئېشىشى (گلاۋكوما)
• بوغۇم مەسىلىلىرى (بوغۇم قېتىشىش، كارپال تونېل سىندرومى، بوغۇم كېسەللىكلىرى)
• دائىم ئۇچرايدىغان نەپەس يولى يۇقۇملىنىشلىرى، ئۇيقۇدا نەپەس ئېلىش قىيىنلىشىشلىرى
• قورساق ياكى چات قىسمىدىكى تىترەشلەر (چۈرۈكلەر)

تاشقى كۆرۈنۈش ئالاھىدىلىكلىرى

بوۋاقنىڭ تۇنجى يىلىدا، سىز تۆۋەندىكى تاشقى ئالامەتلەرنى كۆرۈشكە باشلىشىڭىز مۇمكىن:

• قىسقا بوي
• دىزوستوز ( سۆڭەكلەرنىڭ توغرا تىزىلىشىنىڭ ناچارلىقى )
• بەلنىڭ ئۈستۈنكى قىسمىنىڭ ئالدىغا ئېگىلىشى (بەكرىگە ئوخشاش) (كۆكرەك-بېل كىفوزى)
• بەدەندە، بولۇپمۇ يۈز ۋە دۈمبىدە ئارتۇقچە تۈك ئۆسۈشى

بۇنىڭ سەۋەبى نېمە؟

Hurler سىندرومىنىڭ ئاساسلىق سەۋەبى «IDUA» دەپ ئاتىلىدىغان گېندىكى مۇتاتسىيە. بۇ «IDUA» گېنى بىز ئىلگىرى تىلغا ئالغان «(لىزوسوما ئېنزىملىرى)» نى ئىشلەپچىقىرىشقا يېتەكچىلىك قىلىدىغان نەرسە. ئېسىڭىزدە بولسۇنكى، بۇ ئېنزىم ھۈجەيرىلەر ئىچىدىكى قالدۇق ماددىلارنى (شۇ شېكەرلەرنى) پارچىلايدۇ. ئاندىن، بۇ «IDUA» گېنى نورمال ئىشلىمىگەندە، بۇ ئېنزىم يېتەرلىك مىقداردا ئىشلەپچىقىرىلمايدۇ. نەتىجىدە، قالدۇق ماددىلار ھۈجەيرىلەرنىڭ ئىچىدە توپلىنىپ، ھۈجەيرىلەر ئۆلىدۇ ياكى نورمال ئىشلىمەيدۇ. شۇڭلاشقا Hurler سىندرومىنىڭ ئالامەتلىرى كۆرۈلىدۇ.

بۇ قانداق قىلىپ ئەۋلادتىن ئەۋلادقا يېتىپ كېلىدۇ؟

بۇ ئىرسىي كېسەللىك، يەنى ئاتا-ئانىدىن بالىغا ئۆتۈپ كېتىدۇ. ئۇ ئۆزلۈكىدىن رېتسېسسىۋ ئۇسۇلدا ئىرسىيەت قىلىنىدۇ. ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، بىر بالىنىڭ بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولۇشى ئۈچۈن، بالا ئانىسى ۋە ئاتىسىدىن كەمتۈك «IDUA» گېنىنى مىراس قىلىشى كېرەك. ئەگەر ئاتا-ئانىنىڭ پەقەت بىرىلا كەمتۈك گېننى مىراس قىلسا، بالا بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولمايدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ بالا بۇ كېسەللىكنىڭ «تاشقۇچىسى» بولۇشى مۇمكىن. بۇ دېگەنلىك، ئۇلاردا ئالامەتلەر بولمىسىمۇ، ئۇلار بۇ گېننى بالىلىرىغا ئۆتكۈزۈپ بېرەلەيدۇ.

ھۇرلېر سىندرومى قانداق دىئاگنوز قويۇلىدۇ؟

بەختكە يارىشا، بالا تۇغۇلۇشتىن بۇرۇن بۇ خىل ئەھۋالنى بايقىيالايدىغان تەكشۈرۈشلەر بار. بۇلار ھامىلىدارلىق مەزگىلىدىكى تەكشۈرۈش تەكشۈرۈشلىرى دەپ ئاتىلىدۇ.

• ئامىنوسېنتېز: بۇ بوۋاقنىڭ ئەتراپىدىكى ئامىنوتىك سۇيۇقلۇقتىن ئازراق ئەۋرىشكە ئېلىپ، ئۇنى تەكشۈرۈشنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ.
• خورىئون ۋىللۇس ئەۋرىشكىسى ئېلىش: بۇ بالا يولىدىن كىچىك بىر پارچە توقۇلمىنى ئېلىپ تەكشۈرۈشنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ.

بۇ ئىككى خىل تەكشۈرۈش ئارقىلىق بوۋاقنىڭ DNA سىدىكى گېن نورمالسىزلىقىنى تەكشۈرگىلى بولىدۇ.

بوۋاق تۇغۇلغاندىن كېيىن، دوختۇر بوۋاقنى تەكشۈرۈپ، ئالامەتلىرىنى كۆرۈپ، كېسەللىكنى جەزملەشتۈرۈش ئۈچۈن ئېنزىم پائالىيىتىنى تەكشۈرىدۇ. ئۇلار يەنە ئائىلىسىدىكىلەرنىڭ بۇ خىل كېسەللىك (مۇكوپولىساخارىدوز) بىلەن ئاغرىغان-ئارىلىشىمىغانلىقىنى سورايدۇ، چۈنكى بۇ كېسەللىك ئىرسىي جەھەتتىن بولۇشى مۇمكىن.

بەزىدە، دىئاگنوزنى جەزملەشتۈرۈش ئۈچۈن قوشۇمچە تەكشۈرۈشلەر ئېلىپ بېرىلىشى مۇمكىن. مەسىلەن:

• بوۋاقنىڭ سۆڭەكلىرىنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن رېنتىگېن نۇرى
• ئېخوكاردىئوگرامما (يۈرەك تەكشۈرۈش)
• قان ۋە سۈيدۈك تەكشۈرۈشلىرى

بۇنىڭ داۋالىشى قانداق؟

خۇرلېر سىندرومىنى داۋالاش ئاساسلىقى ئالامەتلەرنىڭ ئالدىنى ئېلىش ۋە باشقۇرۇشقا مەركەزلىشىدۇ.

ھازىر قوللىنىلىۋاتقان ئىككى ئاساسلىق داۋالاش ئۇسۇلى:

1. ئېنزىم ئورنىنى ئالماشتۇرۇش داۋالاش ئۇسۇلى (ERT): بۇ بەدەنگە كەمچىل ئېنزىم بېرىشنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ. بۇ ئېنزىم ئالفا L-ئىدۇرونىدازا (ماركا ئىسمى ئالدۇرازىم) دەپ ئاتىلىدۇ. بۇ كېسەللىك ئالامەتلىرىنىڭ ئېغىرلىشىشىنىڭ ئالدىنى ئېلىشقا ۋە بەزى ئاسارەتلەرنىڭ ئەسلىگە كېلىشىگە ياردەم بېرەلەيدۇ. بۇ داۋالاش كېسەللىك دىئاگنوز قويۇلغان ھامان باشلىنىدۇ. بۇ ئۆمۈر بويى ئوكۇل قىلىش ئۇسۇلىدا ئېلىپ بېرىلىدىغان داۋالاش ئۇسۇلى . دوختۇر كېسەللىكنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسىگە ئاساسەن، ئوكۇلنى قانچە قېتىم بېرىش كېرەكلىكىنى بەلگىلەيدۇ.

2. قان ھاسىل قىلىش سىستېمىسىدىكى ئۆزەك ھۈجەيرە كۆچۈرۈش (HSCT): بۇ ئاددىيلا سۆڭەك يىلىكى كۆچۈرۈش. بۇ داۋالاش ئۇسۇلى ئادەتتە ئىككى ياشتىن تۆۋەن (بەزىدە ئۇنىڭدىن چوڭراق، دوختۇرنىڭ نازارىتى ئاستىدا) بالىلارغا ئىشلىتىلىدۇ. ئېغىر ئەھۋاللاردا، ئۇ ئۆمۈرنى ئۇزارتىشقا، كېسەللىكنىڭ تارقىلىشىنىڭ ئالدىنى ئېلىشقا، ئەقلىي قابىلىيەتنى ساقلاپ قېلىشقا ۋە فىزىكىلىق ئالامەتلەرنى ئازايتىشقا ياردەم بېرەلەيدۇ. بۇ ساغلام ئىئانە قىلغۇچىنىڭ سۆڭەك يىلىكىدىن ئېنزىم ئىشلەپچىقىرىدىغان ئۆزەك ھۈجەيرىلىرىنى بالىغا كۆچۈرۈشنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ.

بۇ ئاساسلىق داۋالاش ئۇسۇللىرىدىن باشقا، كېسەللىك ئالامەتلىرىنى كونترول قىلىش ئۈچۈن باشقا داۋالاش ئۇسۇللىرىمۇ بار:

• ئوپېراتسىيە: يۈرەك قاپاقلىرىنى رېمونت قىلىش ياكى ئالماشتۇرۇش، كاتاراكتانى ئېلىۋېتىش ۋە سۈنئىي ئەينەك (مۈڭۈز پەردىسىنى ئالماشتۇرۇش) قويۇش، سۆڭەك ئۆسۈشىدىكى نورمالسىزلىقلارنى تۈزىتىش ۋە كۆز چىرىقىنى رېمونت قىلىش ئۈچۈن ئوپېراتسىيە قىلىنىدۇ.
• ھەر خىل داۋالاش ئۇسۇللىرى: فىزىكىلىق داۋالاش، كەسپىي داۋالاش، نۇتۇق داۋالاش قاتارلىقلار.
• ئەگەر نەپەس ئېلىشتا قىينىلىسىڭىز، CPAP ماشىنىسى قاتارلىق ئۈسكۈنىلەرنى ئىشلىتىڭ.
• ئەگەر ئاڭلاش قابىلىيىتىڭىز ناچار بولسا، ئاڭلاش ئۈسكۈنىسى ئىشلىتىڭ.
• كېسەللىك ئالامەتلىرى كەلتۈرۈپ چىقارغان ئاغرىقنى پەسەيتىش ئۈچۈن ئاغرىق پەسەيتكۈچى دورىلار.

داۋالاش جەريانىدا قانداق ئاسارەتلەر كۆرۈلەمدۇ؟

بەزى ئەھۋاللاردا، ئوپېراتسىيە جەريانىدا بېرىلگەن بېھۇش قىلىش دورىسى سەۋەبىدىن ئاسارەتلەر كۆرۈلىشى مۇمكىن، چۈنكى بۇ خىل بالىلارنىڭ نەپەس ئېلىشى قىيىنلىشىدۇ، بوغۇم قىسقىرىشى تومۇرغا ئوكۇل قىلىشنى قىيىنلاشتۇرىدۇ.

شۇنداقلا، ERT ۋە HSCT داۋالاش ئۇسۇللىرىدىن ئەڭ ياخشى پايدىلىنىش ئۈچۈن، ئۇلارنى ۋاقتىدا باشلاش مۇھىم. داۋالاشنى كېچىكتۈرۈش، بولۇپمۇ ئەقلىي تەرەققىياتقا مۇناسىۋەتلىك ئالامەتلەر كۆرۈلگەن بولسا، نەتىجىنى تۆۋەنلىتىشى مۇمكىن. شۇڭا، بالىڭىزنى داۋالاشنى باشلاشتىن بۇرۇن، دوختۇرىڭىز بىلەن مۇمكىن بولغان يان تەسىرلەر ياكى ئەگەشمە كېسەللىكلەر توغرىسىدا سۆھبەتلىشىڭ.

بۇ خىل ئەھۋالنىڭ بوۋاققا يۈز بېرىشىنىڭ ئالدىنى ئېلىشنىڭ بىرەر ئۇسۇلى بارمۇ؟

ئەپسۇسكى، خۇرلېر سىندرومى ئىرسىي كېسەللىك، شۇڭا ئۇنىڭ ئالدىنى ئېلىش مۇمكىن ئەمەس. قانداقلا بولمىسۇن، ئەگەر سىز كەلگۈسىدە بالىلىق بولۇشنى پىلانلىسىڭىز، بالىڭىزنىڭ بۇ ئىرسىي كېسەللىككە گىرىپتار بولۇش خەۋپىنى چۈشىنىش ئۈچۈن دوختۇر بىلەن مەسلىھەتلىشىش ۋە زۆرۈر بولسا ئىرسىي تەكشۈرۈش ئېلىپ بېرىش ياخشى پىكىر.

ئەگەر سىزدە ھۇرلېر سىندرومى بار بالا تۇغۇلسا نېمە ئىش يۈز بېرىدۇ؟

بۇنى ئاڭلاش ھەقىقەتەن ئېچىنىشلىق. ھۇرلېر سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ كېسەللىك ئالامىتى ئانچە ياخشى ئەمەس. بۇ كېسەللىكنىڭ ئېغىر ئالامەتلىرى، بولۇپمۇ يۈرەك ۋە ئۆپكىگە بولغان تەسىرى سەۋەبىدىن، بالىنىڭ ئوتتۇرىچە ئۆمرى تەخمىنەن 10 يىل. قانداقلا بولمىسۇن، ئەگەر كېسەللىك بالدۇر دىئاگنوز قويۇلسا ۋە «HSCT» (سۆڭەك ئىلىكى كۆچۈرۈش) ۋە «ERT» (ئېنزىم داۋالاش) قاتارلىق داۋالاشلار باشلانسا، ئۆمرىنى سەل ئۇزارتقىلى بولىدۇ.

MPS نىڭ ئوتتۇرا ياكى يېنىك شەكلى I گە گىرىپتار بولغان بالىلار داۋالىنىش ئارقىلىق 20 ياش ۋە 30 ياشقىچە ياشىيالايدۇ. بالدۇر ئۆلۈش كۆپىنچە نەپەس يولىنىڭ يېتىشمەسلىكىدىن كېلىپ چىقىدۇ.

ئەمما ئېسىڭىزدە بولسۇنكى، ئەگەر كېسەللىك يېنىكرەك بولسا ۋە داۋالاش بالدۇر باشلانسا، سىز نورمال تۇرمۇش كەچۈرۈشىڭىز مۇمكىن.

بۇنىڭ تولۇق داۋاسى بارمۇ؟

ھازىرغىچە، خۇرلېر سىندرومىنى داۋالاش ئۇسۇلى يوق. قانداقلا بولمىسۇن، ھازىرقى داۋالاش ئۇسۇللىرى ئۆمۈرنى ئۇزارتىشقا ۋە ھاياتقا خەۋپ يەتكۈزىدىغان ئالامەتلەرنى يېنىكلىتىشكە زور ياردەم بېرەلەيدۇ.

بالىڭىزنى قاچان دوختۇرغا ئېلىپ بېرىشىڭىز كېرەك؟

ئەگەر بالىڭىزدا ھۇرلېر سىندرومى ئالامەتلىرى بار دەپ گۇمان قىلسىڭىز، بولۇپمۇ ئۇ يېشىغا ماس كېلىدىغان تەرەققىيات باسقۇچلىرىغا يەتمىگەن بولسا ياكى كۆرۈش ياكى ئاڭلاش جەھەتتە قىينىلىۋاتقاندەك قىلسا، دەرھال بالىڭىزنىڭ دوختۇرىغا كۆرۈنۈڭ.

جىددىي ئەھۋال! ئەگەر بوۋاقنىڭ نەپەس ئېلىشى قىيىنلاشسا، يۈرەك سوقۇشى قالايمىقانلىشىپ كېتىۋاتقاندەك ھېس قىلسا ياكى دائىم ھوشىدىن كېتىپ قالسا (بۇلار يۈرەك مۇسكۇل كېسەللىكىنىڭ ئالامەتلىرى بولۇشى مۇمكىن)، دەرھال ئەڭ يېقىن دوختۇرخانىغا ئېلىپ بېرىڭ ياكى 1990 گە تېلېفون قىلىڭ.

دوختۇردىن قانداق سوئاللارنى سورىشىڭىز كېرەك؟

بالىڭىزنىڭ بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغانلىقىنى بايقىغاندا، نۇرغۇن سوئاللارنىڭ بولۇشى نورمال ئەھۋال. دوختۇرىڭىزدىن تۆۋەندىكىدەك سوئاللارنى سوراڭ:

• بالامنىڭ كېسەللىك ئالامەتلىرىنىڭ ئالدىنى ئېلىش ئۈچۈن ئەڭ ياخشى داۋالاش ئۇسۇلى نېمە؟
• سىز تەۋسىيە قىلغان داۋالاش ئۇسۇللىرىنىڭ قوشۇمچە تەسىرى بارمۇ؟
• بالامغا قانچىلىك قېتىم ئېنزىم ئورنىنى ئالماشتۇرۇش داۋالاش ئوكۇلى بېرىشى كېرەك؟

خۇرلېر سىندرومى بىلەن ھانتېر سىندرومىنىڭ پەرقى نېمە؟

بۇلارنىڭ ھەر ئىككىسى «لىزوسوما ساقلاش شارائىتى». يەنى، قالدۇق ماددىلارنىڭ ھۈجەيرىلەر ئىچىدە توپلىنىشىدىن كېلىپ چىقىدىغان كېسەللىكلەر. قانداقلا بولمىسۇن، ئىككىسى ئوتتۇرىسىدا بەزى كىچىك پەرقلەر بار:

• ھۇرلېر سىندرومى: بۇ I تىپلىق مۇكوپولىساخارىدوز (MPS I) نىڭ ئەڭ ئېغىر شەكلى. بۇنىڭدا، بەدەندىكى ئالفا-L-ئىدۇرونىدازا دەپ ئاتىلىدىغان ئېنزىم ئازىيىدۇ.
• ھانتېر سىندرومى: بۇ كېسەللىك ھۇرلېر سىندرومىغا قارىغاندا يېنىكرەك. ئۇ II تىپلىق مۇكوپولىساخارىدوز (MPS II) گۇرۇپپىسىغا تەۋە. بۇنىڭدا، بەدەندىكى ئىدورونات-2-سۇلفاتازا (I2S) دەپ ئاتىلىدىغان ئېنزىم ئازىيىدۇ.

ئاخىرىدا، ئېسىڭىزدە تۇتۇشقا تېگىشلىك ئىشلار

ھۇرلېر سىندرومى دىئاگنوزى قويۇش ئائىلىلەر ئۈچۈن قىيىن مەسىلە بولۇشى مۇمكىن، بولۇپمۇ بالىنىڭ ھاياتىغا مۇناسىۋەتلىك نۇرغۇن سوئاللار پەيدا بولغاندا. بۇ قىيىن مەزگىلدە، بالىڭىزنىڭ دوختۇرلىرى بىلەن زىچ ھەمكارلىشىش ۋە كېسەللىك ۋە داۋالاش ئۇسۇللىرى توغرىسىدا تولۇق مەلۇماتقا ئىگە بولۇش مۇھىم. شۇنداقلا، ئۆزىڭىزنىڭ يالغۇز ئەمەسلىكىڭىزنى ئۇنتۇپ قالماڭ. ئائىلىڭىز، دوستلىرىڭىز ۋە تەسەللى بېرەلەيدىغان ساقلىقنى ساقلاش خادىملىرىدىن ياردەم سوراڭ. بالدۇر دىئاگنوز قويۇش ۋە مۇۋاپىق داۋالاش بالىڭىزنىڭ ئەڭ ياخشى تۇرمۇش كەچۈرۈشىگە ياردەم بېرەلەيدۇ.

` Hurler سىندرومى، گېن قالايمىقانچىلىقى، بالىلار ساغلاملىقى، ئېنزىم كەمچىللىكى، MPS 1، گېن كېسىلى، بالىلار كېسەللىكلىرى، ئېنزىم كەمچىللىكى، لىزوسوما كېسەللىكلىرى، Hurler سىندرومى، گېن قالايمىقانچىلىقى، بالىلار ساغلاملىقى، ئېنزىم كەمچىللىكى