بالىڭىزنىڭ مېڭە تەرەققىياتىدىن ئەنسىرەۋاتامسىز؟ كېلىڭ، مېتاخروماتىك لېيكودىستروفىيە (MLD) ھەققىدە پاراڭلىشايلى.

سىز دىققەت قىلغان بولۇشىڭىز مۇمكىن، بەزى كىچىك بالىلارنىڭ تەرەققىياتى باشقىلارغا قارىغاندا ئوخشىمايدۇ. ئاتا-ئانىلارنىڭ مېڭىشقا ياكى سۆزلەشكە باشلىغاندا قاتتىق بېسىمغا ئۇچرىشى نورمال ئەھۋال، ھەمدە ئۇلار ئازراق كېچىكىشنى بايقىيالايدۇ. بۈگۈن بىز ئوخشاشلا بېسىمغا ئۇچرىتىدىغان، ئەمما ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان بىر خىل گېن كېسەللىكى ھەققىدە سۆزلەيمىز. ئۇ مېتاخروماتىك لېيكودىستروفىيا ياكى قىسقارتىلغان MLD دەپ ئاتىلىدۇ. بۇ ئىسىم مۇرەككەپ ئاڭلىنىشى مۇمكىن، ئەمما ئۇنى ئاددىيلاشتۇرۇشقا تىرىشايلى.

بۇ مېتاخروماتىك لېيكودىستروفىيە (MLD) دېگەن نېمە؟

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، «(MLD)» ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسەللىكى. ئۇ ئاساسلىقى مەركىزىي نېرۋا سىستېمىمىزغا، يەنى مېڭە ۋە ئومۇرتقا ئاق ماددىسىغا، شۇنداقلا قول-پۇتلىرىمىزدىكى پېرىفېرىيە نېرۋىلىرىغا تەسىر كۆرسىتىدۇ. «(MLD)» «(لىزوسوما ساقلاش كېسەللىكلىرى)» گۇرۇپپىسىغا تەۋە يەنە بىر كېسەللىك.

ھازىر سىز بۇ ئاق ماددىنىڭ قانداق قىلىپ بۇزۇلغانلىقىنى ئويلاۋاتقان بولۇشىڭىز مۇمكىن. ھۈجەيرىلىرىمىزنىڭ ئىچىدە «(سۇلفاتىدلار)» دەپ ئاتىلىدىغان بىر خىل ياغلىق ماددا بار. بۇ ماددا ئادەتتە پارچىلىنىشى كېرەك. ئەمما «(MLD)» كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بىر ئادەمدە، بۇ «(سۇلفاتىدلار)» ھۈجەيرىلەرنىڭ ئىچىگە يىغىلىدۇ. بۇ ماددىلار يىغىلغاندا، نېرۋا تالالىرىنىڭ ئەتراپىدىكى قوغداش پەردىسى بولغان «(مىيېلىن قېپى)» توغرا تەرەققىي قىلمايدۇ. بۇ مىيېلىن قېپى سىمنىڭ ئەتراپىدىكى سۇلياۋ قېپىغا ئوخشايدۇ. بۇ مىيېلىن ئاق ماددىغا ئاق رەڭ بېرىدۇ.

ئۇنداقتا، بۇ مىيېلىن قېپى بۇزۇلغاندا نېمە ئىش يۈز بېرىدۇ؟ بىزنىڭ ئەقلىي ئىقتىدارىمىز ۋە ھەرىكەت ئىقتىدارىمىز، يەنى مۇسكۇل ھەرىكىتىمىز تەدرىجىي تۆۋەنلەيدۇ. «(MLD)» نىڭ ئالامەتلىرى ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ تېخىمۇ ئېغىرلىشىدۇ، نۇرغۇن ئەھۋاللاردا، دىئاگنوز قويۇلغاندىن كېيىنكى بىر نەچچە يىل ئىچىدە ئۆلۈم يۈز بېرىشى مۇمكىن.

بۇ ئالاھىدە سەۋەبتىن مېتاخروماتىك لېيكودىستروفىيە دەپ ئاتىلىدۇ. بىر پاتولوگىيە دوختۇرى بۇنى مىكروسكوپ ئاستىدا كۆرگەندە، بۇ سۇلفاتىدلار بار ھۈجەيرىلەر رەڭنى ئەتراپىدىكى باشقا ھۈجەيرىلەرگە قارىغاندا ئوخشىمايدىغان دەرىجىدە سۈمۈرىدۇ. شۇڭلاشقا ئۇ «مېتاخروماتىك» دەپ ئاتىلىدۇ. «لېيكودىستروفىيە» ئاق ماددىنىڭ ئاستا-ئاستا يوقىلىشىنى كۆرسىتىدۇ («لېيكو» ئاق، «دىستروفىيە» چىرىش دېگەنلىك).

«(MLD)» نىڭ ئاساسلىق تۈرلىرى نېمە؟

بۇ كېسەللىكنىڭ ئۈچ ئاساسلىق شەكلى بار (MLD). بۇلار پەيدا بولغان يېشىغا ئاساسەن ئايرىلىدۇ.

كېچىكىپ قالغان بوۋاقلار MLD

بۇ ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان MLD تۈرى. ئۇ ئادەتتە 12 ئايلىقتىن 20 ئايلىققىچە بولغان بوۋاقلارغا، يەنى بىر يېرىم ياشقىچە بولغان بوۋاقلارغا تەسىر كۆرسىتىدۇ. ئالامەتلەر مېڭىشتا قىينىلىش، تەرەققىياتنىڭ كېچىكىشى، كورلۇق ۋە ئەقىل ئاجىزلىقى قاتارلىقلارنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ. ئەپسۇسكى، بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ كۆپىنچىسى 5 ياشتىن بۇرۇن ئۆلۈپ كېتىدۇ. MLD بىمارلىرىنىڭ تەخمىنەن %50 تىن %60 كىچە قىسمى بۇ تۈرگە كىرىدۇ.

بالىلار MLD (MLD)

بۇ خىل ئادەتتەبۇ 3 ياشتىن 10 ياشقىچە بولغان بالىلارغا تەسىر كۆرسىتىدۇ. بۇ بالىلاردا ئەقلىي ئىقتىدار توسالغۇسى، خۇلق-ئاتۋار مەسىلىسى، تارتىشىش ۋە ئەقلى ئاجىزلىق قاتارلىق ئالامەتلەر كۆرۈلىشى مۇمكىن. بۇ خىل MLD كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالا دىئاگنوز قويۇلغاندىن كېيىنكى 10 يىلدىن 20 يىلغىچە ئىچىدە ئۆلۈپ كېتىشى مۇمكىن. MLD كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلارنىڭ تەخمىنەن %20 تىن %30 كىچە بولغان قىسمى بۇ تۈرگە كىرىدۇ.

چوڭلار MLD

ئادەتتە 16 ياشتىن كېيىن، يەنى ئۆسمۈرلۈك دەۋرىدە ياكى ئۇنىڭدىن كېيىن باشلىنىدۇ. ئالامەتلەر روھىي ئۆزگىرىشلەر، تارتىشىش ۋە ئەخمەقلىكنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ. ئۆلۈم دىئاگنوز قويۇلغاندىن كېيىن 6 يىلدىن 14 يىلغىچە بولۇشى مۇمكىن. MLD بىمارلىرىنىڭ تەخمىنەن %15 تىن %20 گىچە بولغان قىسمى بۇ تۈرگە كىرىدۇ.

بۇ كېسەللىك «(MLD)» قانچىلىك ئاز ئۇچرايدۇ؟

شۇنداق، MLD ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك. تەتقىقاتچىلارنىڭ قارىشىچە، بۇ كېسەللىك ئامېرىكىدىكى تەخمىنەن 40 مىڭ ئادەمنىڭ بىرىگە تەسىر كۆرسىتىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ كېسەللىك بەزى يالغۇز نوپۇسلاردا كۆپرەك ئۇچرايدۇ. مەسىلەن، ناۋاخو خەلقىدە بۇ كېسەللىكنىڭ نىسبىتى تەخمىنەن 2500 ئادەمنىڭ بىرىگە توغرا كېلىدىغانلىقى بايقالغان.

«(MLD)» كېسىلىنىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟

MLD نىڭ ئالامەتلىرى تۈرىگە قاراپ ئوخشىماسلىقى مۇمكىن. ئەمما ئادەتتە، بارلىق تىپلار نېرۋا سىستېمىسىنىڭ ئىقتىدارىنى ئاستا-ئاستا بۇزۇۋېتىدۇ. بۇ دېگەنلىك، مۇسكۇل ھەرىكىتى، ئەقىل-پاراسەت، كەيپىيات ۋە شەخسىيەت قاتارلىق نەرسىلەرگە تەسىر كۆرسىتىدۇ.

بوۋاقلارنىڭ كېچىكىپ يېتىلىشىدىكى MLD نىڭ ئالامەتلىرى

بۇ خىل «(MLD)» غا گىرىپتار بولغان بوۋاقلار دەسلەپتە نورمال تەرەققىي قىلىۋاتقاندەك قىلىشى مۇمكىن، ئەمما تەخمىنەن بىر يىلدىن كېيىن، ئۇلاردا تۆۋەندىكى ئالامەتلەر كۆرۈلۈشكە باشلايدۇ:

• مېڭىش قىيىنلىشىدۇ ، ئاخىرىدا مېڭىش مۇمكىن ئەمەس بولۇپ قالىدۇ.
• مۇسكۇل ئاجىزلىقى (گىپوتونىيە) كۆرۈلىدۇ.
• تەرەققىياتتا كېچىكىش كۆرۈلىدۇ.
• سۆزلەشتە قىينىلىش (دىزارترىيە).
• ئاستا-ئاستا كۆرۈش قۇۋۋىتى يوقىلىپ، كورلۇق پەيدا بولىدۇ.
• يۇتۇش قىيىنلىقى (دىسفاگىيە).
• ئەقلى ئاجىزلىق پەيدا بولىدۇ.

ياشلار MLD نىڭ ئالامەتلىرى

بۇ خىل MLD كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالىلاردا تۆۋەندىكىدەك ئالامەتلەر كۆرۈلىشى مۇمكىن:

• ئەقلىي قابىلىيەت تۆۋەنلەيدۇ. بۇ مەكتەپتىكى ئۆگىنىش جەريانىدا كۆرۈنەرلىك بولۇشى مۇمكىن.
• خۇلق-ئاتۋار مەسىلىلىرى كېلىپ چىقىدۇ.
• شەخسىيەتتىكى ئۆزگىرىشلەر كۆرۈلىدۇ.
• مۇسكۇل ھەرىكىتىنى كونترول قىلالمايدۇ.
• پېرىفېرىك نېرۋا كېسەللىكلىرى كۆرۈلىدۇ.
• تارتىشىش كېسىلى كېلىۋاتىدۇ.
• ئەقلى ئاجىزلىق پەيدا بولىدۇ.

چوڭلارنىڭ MLD نىڭ ئالامەتلىرى

روھىي ئۆزگىرىشلەر MLD كېسىلىگە گىرىپتار بولغان چوڭلاردا كۆرۈلىدىغان ئاساسلىق ئالامەتلەر.جىسمانىي ھەرىكەت مەسىلىلىرى يوق ياكى ئەڭ ئاز بولۇشى مۇمكىن. دەسلەپكى ئالامەتلەر ئىسپىرت ئىشلىتىش قالايمىقانچىلىقى، ماددا ئىشلىتىش قالايمىقانچىلىقى ياكى مەكتەپ/خىزمەتتىكى مەسىلىلەر بولۇشى مۇمكىن.

باشقا ئالاھىدىلىكلەر:

• گالىۇتسىناتسىيە، روھىي كېسەللىك ياكى شىزوفرېنىيە قاتارلىق روھىي مەسىلىلەر.
• تۇتقاقلىق.
• پېرىفېرىك نېرۋا كېسەللىكى.
• ئەقلى ئاجىزلىق.

بەزىدە دوختۇرلار چوڭلاردا MLD نى بىئولوگىيىلىك قالايمىقانچىلىق ياكى ئەقلىي ئىقتىدارسىزلىق دەپ خاتا دىئاگنوز قويۇشى مۇمكىن.

«(MLD)» نىڭ سەۋەبى نېمە؟

MLD نىڭ ئاساسلىق سەۋەبى ئاتا-ئانىسىدىن مىراس قالغان گېن ئۆزگىرىشىدۇر.

نۇرغۇن MLD بىمارلىرىدا ARSA گېنىدا ئۆزگىرىش بار. بۇ گېن ئارىلسۇلفاتازا A دەپ ئاتىلىدىغان بىر خىل ئېنزىمنىڭ ئىشلەپچىقىرىلىشىغا يېتەكچىلىك قىلىدۇ. بۇ ئېنزىم يۇقىرىدا تىلغا ئېلىنغان سۇلفاتىدلارنى پارچىلاشقا ياردەم بېرىدۇ. شۇڭا، گېن ئۆزگىرىشى سەۋەبىدىن، MLD كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلار بۇ ئېنزىمنى ئىشلەپچىقىرمايدۇ ياكى ئۇنى ناھايىتى ئاز ئىشلەپچىقىرىدۇ. نەتىجىدە، سۇلفاتىدلار توپلىنىدۇ. بۇ سۇلفاتىدلارنىڭ توپلىنىشى نېرۋا سىستېمىسىنىڭ ئاق ماددىسىغا زەھەرلىك بولۇپ، بۇ ھۈجەيرىلەرگە زىيان يەتكۈزىدۇ.

بەزى MLD بىمارلىرىدا PSAP گېنىدىمۇ ئۆزگىرىش بولۇشى مۇمكىن، بۇ گېنى سۇلفاتىدلارنى پارچىلاش ئۈچۈن كۆرسەتمە بېرىدۇ.

بۇ گېندىن كەلگەن نەرسەمۇ؟

ھەئە، «(MLD)» بىر خىل گېن كېسىلى. ئۇ «(ئاتوسوم رېتسېسسىۋ)» شەكلىدە ئىرسىيەت قىلىنىدۇ. بۇ دېگەنلىك، بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولغان ئادەمنىڭ ئاتا-ئانىسىنىڭ ھەر ئىككىسىدە بۇ گېننىڭ بىر نۇسخىسى («توشۇغۇچىلار») بار. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ ئاتا-ئانىلاردا ئادەتتە ئالامەتلەر كۆرۈلمەيدۇ. بالىنىڭ بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولۇشى ئۈچۈن، بۇ نۇقسانلىق گېن ئانا ۋە ئاتادىن ئىرسىيەت قىلىنىشى كېرەك.

«(MLD)» نىڭ قانداق قوشۇمچە تەسىرلىرى بولۇشى مۇمكىن؟

«(MLD)» سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدىغان ئاساسلىق يان تەسىرلەر:

• نېرۋا بىلىش ئىقتىدارىنىڭ چېكىنىشى (ئەقلىي ئاجىزلىق)
• كۆرۈش نېرۋىسىنىڭ ئاتروفىيەسى سەۋەبىدىن كۆرۈلىدىغان كورلۇق.
• ئوزۇقلۇق يېتىشمەسلىك.
• ئاسپىراتسىيەلىك ئۆپكە ياللۇغى نەپەس يولىغا يېمەكلىك ياكى سۇيۇقلۇقلارنىڭ كىرىشى سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدۇ.
• ئۆلۈم.

MLD قانداق دىئاگنوز قويۇلىدۇ؟

ئەگەر دوختۇر (ئادەتتە نېرۋا كېسەللىكلىرى دوختۇرى) سىزنىڭ ياكى بالىڭىزنىڭ ئالامەتلىرىگە ئاساسەن MLD دىن گۇمانلانسا، ئۇلار تۆۋەندىكىدەك تەكشۈرۈشلەرنى بۇيرۇشى مۇمكىن:

• گېن تەكشۈرۈشى: بۇ ئۇسۇل «MLD» نى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان «ARSA» ۋە «PSAP» گېنلىرىدىكى مۇتاتسىيەنى بايقىيالايدۇ.
• بىئوخىمىيىلىك تەكشۈرۈش:بۇ ئارقىلىق بەدىنىڭىزدىكى «(سۇلفاتىدلار)» نىڭ سەۋىيىسىنى ئۆلچەيەلەيسىز. مەسىلەن، «(سۇلفاتازا)» ئېنزىمىنىڭ پائالىيىتى ۋە سۈيدۈكتىكى «(سۇلفاتىدلار)» سەۋىيىسى تەكشۈرۈلىدۇ.
• مېڭە MRI: بۇ MLD دىئاگنوزىنى جەزملەشتۈرۈشكە ياردەم بېرىدۇ. MLD كېسىلىگە گىرىپتار بولغان كىشىلەردە مىيېلىننىڭ يوقىلىشىنىڭ ئالاھىدە ئەندىزىسى بولغاچقا، مىيېلىننىڭ بار-يوقلۇقىنى بېكىتىش ئۈچۈن MRI ئىشلىتىشكە بولىدۇ.

سىزگە MLD دەپ دىئاگنوز قويۇلغاندىن كېيىن، كېسەللىكنىڭ نېرۋا سىستېمىڭىزغا قانچىلىك تەسىر قىلغانلىقىنى بىلىش ئۈچۈن سىزدىن يەنە بىر قېتىم تەكشۈرۈش ئېلىپ بېرىشىڭىز تەلەپ قىلىنىشى مۇمكىن. بۇلار تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:

• نېرۋا-كوگنىتىپ تەكشۈرۈش.
• نېرۋا پىسخىكا تەكشۈرۈشى.
• نېرۋا ئۆتكۈزۈشچانلىقىنى تەكشۈرۈش.

«(MLD)» نى داۋالاش ئۇسۇللىرى نېمە؟

ئەپسۇسكى، MLD نىڭ داۋاسى يوق. داۋالاشنىڭ ئاساسلىق مەقسىتى ئالامەتلەرنى كونترول قىلىش ۋە تۇرمۇش سۈپىتىنى ياخشىلاش. دوختۇرلار كېسەللىكنىڭ ئىلگىرىلىشىنى ئاستىلىتىش ئۈچۈن، ئالامەتلەر كۆرۈلۈشتىن بۇرۇن ياكى يېنىك ئالامەتلىرى بار بالىلاردا، ئاساسىي ھۈجەيرە كۆچۈرۈشنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن.

كېسەللىك ئالامەتلىرىنى كونترول قىلىش ئۈچۈن ھەر خىل دورىلارنى بېرىشكە بولىدۇ، مەسىلەن:

• تارتىشما قوزغىلىشقا قارشى دورىلار.
• مۇسكۇللارنىڭ قېتىشىشىنى (سپاستىك) پەسەيتىش (مۇسكۇل بوشاشتۇرغۇچ دورىلار).
• روھىي مەسىلىلەرگە قارشى ئانتىدېپرېسسىيە دورىلىرى.
• ئاغرىقنى پەسەيتىش ئۈچۈن NSAID ۋە باشقا ئاغرىق پەسەيتكۈچى دورىلار.

باشقا داۋالاش ئۇسۇللىرى تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:

• مۇسكۇل كۈچى ۋە قېتىشىشنى ئازايتىش ئۈچۈن فىزىكىلىق داۋالاش.
• كۈندىلىك خىزمەتلەرگە ياردەم بېرىش ئۈچۈن كەسپىي داۋالاش.
• سۆزلەش ۋە يۇتۇش قىيىنچىلىقلىرىنى داۋالاش ئۈچۈن نۇتۇق داۋالاش ئۇسۇلى.
• روھىي ساغلاملىق مەسىلىلىرى ئۈچۈن پىسخوتېراپىيە.
• تېرە ئارقىلىق ئېندوسكوپىيەلىك ئاشقازان تەكشۈرۈش (PEG) يېيىش قالايمىقانچىلىقى ۋە ئوزۇقلۇق مەسىلىلىرىنى داۋالاش ئۈچۈن نەيچە ئارقىلىق ئاشقازانغا يېمەكلىك كىرگۈزۈش ئۇسۇلى.

سىز ياكى بالىڭىزمۇ يېنىكلىتىش داۋالاش مۇلازىمىتىدىن پايدىلىنىش سالاھىيىتىگە ئىگە بولۇشىڭىز مۇمكىن. يېنىكلىتىش داۋالاش مۇلازىمىتى MLD قاتارلىق ئېغىر كېسەللىكلەرگە گىرىپتار بولغانلارغا ئالامەتلەرنى يېنىكلىتىش، تەسەللى بېرىش ۋە قوللاش بىلەن تەمىنلەيدىغان داۋالاش مۇلازىمىتى. ئۇ يەنە بىمارغا قارىغۇچىلارغىمۇ زور دەرىجىدە يېنىكلىتىش ئېلىپ كېلىدۇ. بۇنى MLD نى داۋالاشنىڭ باشقا ئۇسۇللىرى بىلەن بىرلىكتە ئېلىپ بېرىشقا بولىدۇ.

«(MLD)» كېسىلىگە گىرىپتار بولغان ئادەمگە نېمە بولىدۇ؟ (كېسەللىكنىڭ ئىلگىرىلىشى)

MLD نىڭ كېسەللىك ئالامىتى ئانچە ياخشى ئەمەس. بۇ ئىلگىرىلەيدىغان كېسەللىك. بۇ دېگەنلىك، كېسەللىك ئالامەتلىرى تارقىلىپ، ئېغىرلىشىدۇ. MLD كېسىلىگە گىرىپتار بولغان ئادەم مۇسكۇل ۋە ئەقلىي ئىقتىدارىنى پۈتۈنلەي يوقىتىدۇ، ئاخىرىدا ئۆلۈپ كېتىدۇ.

«(MLD)» بىلەن قانچە ۋاقىت ياشىيالايسىز؟

MLD كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلارنىڭ ئۆمرى قانچىلىك ئۇزۇن بولۇشى كېسەللىكنىڭ تۇنجى قېتىم دىئاگنوز قويۇلغان يېشىغا باغلىق.

• بوۋاقلىقنىڭ ئاخىرقى شەكلى:ئادەتتە دىئاگنوز قويۇلغاندىن كېيىنكى بەش يىلدىن ئالتە يىلغىچە بولغان ئارىلىقتا ئۆلۈم يۈز بېرىدۇ.
• ياشلار شەكلى: بۇ خىل كېسەللىك ئاز ئۇچرايدۇ ۋە ئادەتتە دىئاگنوز قويۇلغاندىن كېيىنكى 10 يىلدىن 20 يىلغىچە بولغان ۋاقىت ئىچىدە ئۆلۈمگە ئېلىپ بارىدۇ.
• چوڭلار شەكلى: ئۆلۈم ئادەتتە دىئاگنوز قويۇلغاندىن كېيىن 6 يىلدىن 14 يىلغىچە بولىدۇ.

«(MLD)» نىڭ ئالدىنى ئېلىشنىڭ يولى بارمۇ؟

چۈنكى MLD ئىرسىي كېسەللىك بولۇپ، ئۇنىڭ ئالدىنى ئېلىش ئۈچۈن ھېچقانداق ئۇسۇل قوللىنىشقا بولمايدۇ.

ئەمما، ئەگەر ئائىلىڭىزدىكى بىرەيلەندە MLD بولسا ۋە سىز بالىلىق بولۇشنى پىلانلىغان بولسىڭىز، بۇ گېن ئۆزگىرىشىنىڭ توشۇغۇچىسى ياكى ئەمەسلىكىڭىزنى بىلىش ئۈچۈن گېن مەسلىھەت سوراش ياخشى پىكىر.

«(MLD)» كېسىلىگە گىرىپتار بولغان ئادەمگە قانداق غەمخورلۇق قىلىسىز؟ / ئەگەر سىز ياكى بالىڭىز «(MLD)» كېسىلىگە گىرىپتار بولسا، نېمە قىلىسىز؟

ئەگەر سىزدە ياكى بالىڭىزدا MLD بولسا، ئەڭ ياخشى داۋالىنىشقا ئېرىشىش مۇھىم. سىز بۇنى تەشەببۇس قىلىشىڭىز ۋە ئۇنىڭغا قىزغىن بولۇشىڭىز كېرەك. شۇنداق قىلغاندىلا، ئەڭ ياخشى تۇرمۇش سۈپىتىنى ساقلاپ قالالايسىز.

شۇنداقلا، سىزنىڭكىگە ئوخشاش تەجرىبىسى بار باشقا كىشىلەر بىلەن كۆرۈشۈش ۋە پىكىر ئالماشتۇرۇش ئۈچۈن قوللاش گۇرۇپپىسىغا قاتنىشىش ناھايىتى قىممەتلىك.

قاچان دوختۇرغا كۆرۈنۈش كېرەك؟

ئەگەر سىزدە ياكى بالىڭىزدا MLD بولسا، كېسەللىكنىڭ قانداق تەرەققىي قىلىۋاتقانلىقىنى كۆرۈش ۋە لازىم بولغاندا داۋالاش پىلانىڭىزنى تەڭشەش ئۈچۈن داۋالاش گۇرۇپپىڭىز بىلەن دائىم كۆرۈشۈپ تۇرۇشىڭىز كېرەك.

(MLD) دىئاگنوزى قويۇش بەك قىيىن بولۇشى مۇمكىن. قانداقلا بولمىسۇن، سىزنىڭ داۋالاش گۇرۇپپىڭىز سىزگە ماس كېلىدىغان ئالامەتلەرنى باشقۇرۇش پىلانىنى تۈزۈشكە ياردەم بېرەلەيدۇ. سىزگە لازىملىق ياردەمگە ئېرىشىشىڭىزگە كاپالەتلىك قىلىش ۋە سالامەتلىكىڭىزنى نازارەت قىلىش مۇھىم. ئېسىڭىزدە بولسۇنكى، داۋالاش گۇرۇپپىڭىز ھەمىشە سىز ۋە ئائىلىڭىزگە ياردەم بېرىشكە تەييار.

ئەگەر بىز سۆزلىگەن نەرسىلەرنى بىر يەرگە توپلىساق (ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى)

بولىدۇ، بىز بۈگۈن «(مېتاخروماتىك لېيكودىستروفىيىسى - MLD)» توغرىسىدا نۇرغۇن پاراڭلاشتۇق، شۇنداق ئەمەسمۇ؟

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، «(MLD)» ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسەللىكى. ئۇ مېڭە ۋە نېرۋا سىستېمىسىنىڭ ئاق ماددىسىغا زىيان سالىدۇ. ئۇ ھۈجەيرىلەرنىڭ ئىچىگە «(سۇلفاتىد)» دەپ ئاتىلىدىغان بىر خىل ياغنىڭ توپلىنىشىدىن كېلىپ چىقىدۇ.

بۇ كېسەللىكنىڭ ئۈچ خىل شەكلى بار - بوۋاقلار، چوڭلار ۋە بالىلار. ھەر بىرىنىڭ ئۆزىگە خاس ئالامەتلىرى ۋە تەرەققىياتى بار.

ئەپسۇسكى، بۇ كېسەللىكنىڭ داۋاسى يوق. قانداقلا بولمىسۇن، كېسەللىك ئالامەتلىرىنى كونترول قىلىش ۋە ياخشى تۇرمۇش سۈپىتىنى ساقلاشقا ياردەم بېرىدىغان ھەر خىل داۋالاش ئۇسۇللىرى بار. ئۆزەك ھۈجەيرە كۆچۈرۈش بەزىدە كېسەللىكنىڭ تارقىلىشىنى كونترول قىلىشقا ياردەم بېرەلەيدۇ.

گەرچە بۇ ئىرسىي كېسەللىك بولۇپ، ئالدىنى ئالغىلى بولمىسىمۇ، ئائىلە تارىخى بولسا، ئىرسىي مەسلىھەت بېرىش مۇھىم.

ئەڭ مۇھىمى، بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولغان ئادەمگە ئەڭ ياخشى كۆڭۈل بۆلۈش ۋە قوللاش بىلەن تەمىنلەش.مۇۋاپىق داۋالاش، يېنىكلىتىش داۋالاش ۋە ئائىلىڭىزنىڭ مۇھەببىتى ۋە كۆڭۈل بۆلۈشى ئىنتايىن قىممەتلىك. سىز يالغۇز ئەمەس، بۇ يولدا سىزگە ياردەم بېرىدىغان دوختۇرلار، مەسلىھەتچىلەر ۋە قوللاش گۇرۇپپىلىرى بار.

مېتاخروماتىك لېيكودىستروفىيە، MLD، گېن كېسەللىكلىرى، نېرۋا كېسەللىكلىرى، ئاق ماددا، مىيېلىن، بالىلار كېسەللىكلىرى