بەدىنىمىزدە يۈز بېرىدىغان ئەڭ ئاساسىي ئىش شۇكى، بىز يېگەن يېمەكلىكلەر بىزگە ئېنېرگىيە بېرىدۇ. بۇ خۇددى ماشىنىغا ماي قاچىلىغاندەك. بۇ يەردە، بەدىنىمىز ئېنېرگىيەنى شېكەر (گلىۋكوزا) دىن ئالىدۇ. بۇ پۈتۈن جەريان
ئىنسۇلىن دەپ ئاتىلىدىغان بىر خىل گورمون تەرىپىدىن كونترول قىلىنىدۇ. بۇ ئىنسۇلىن قاندىكى شېكەرنىڭ ئېنېرگىيەگە ئېھتىياجلىق ھۈجەيرىلەرگە ئەۋەتىلىشىنى ئېيتىدۇ. بۇ خۇددى ھۈجەيرىلەرنىڭ ئىشىكىنى ئېچىپ، شېكەرنى ئىچكىرىگە كىرگۈزۈشكە ئوخشايدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، رابسون-مېندېنھال سىندرومىغا گىرىپتار بولغان ئادەمنىڭ بەدىنىدە بۇ جەريان توغرا يۈز بەرمەيدۇ. يەنى، ئۇلارنىڭ بەدىنى ئىنسۇلىننى توغرا ئىشلىتەلمەيدۇ. بۇ ناھايىتى، ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك.
ئۇنداقتا بۇ سىندروم دېگەن نېمە؟
ئىنسۇلىن ئۆز رولىنى تولۇق ئادا قىلالمىغاندا، ئۇ بىۋاسىتە بالىنىڭ ئۆسۈشىگە تەسىر كۆرسىتىدۇ. تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ، بۇنىڭ تەسىرى بالا تۇغۇلۇشتىن بۇرۇن، يەنى ئۇ ئانا قورسىقىدا تۇرغان مەزگىلدە باشلىنىدۇ. بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغان بوۋاقلارنىڭ چوڭلۇقى ئادەتتە كىچىك بولىدۇ. تۇغۇلغاندىن كېيىنمۇ ئۇلارنىڭ
ئېغىرلىقىنىڭ ئېشىشى ۋە بەدەن ئۆسۈشى ناھايىتى ئاستا بولىدۇ. تېببىي جەھەتتىن ئېيتقاندا، رابسون-مېندېنھال سىندرومى ئېغىر ئىنسۇلىن قارشىلىق سىندرومى دەپ ئاتىلىدىغان چوڭ بىر گۇرۇپپىغا تەۋە كېسەللىك. دونوخې سىندرومى ۋە A تىپلىق ئىنسۇلىن قارشىلىق سىندرومى بۇ گۇرۇپپىغا تەۋە يەنە ئىككى كېسەللىك.
بۇ ئەھۋالنىڭ سەۋەبى نېمە؟
ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، بۇ بىر خىل گېن كېسىلى. يەنى،
ئۇ ئاتا-ئانىدىن بالىغا مىراس قالىدۇ . بۇ بىزنىڭ بەدىنىمىزدىكى «INSR» دەپ ئاتىلىدىغان گېندىكى خاتالىقتىن كېلىپ چىقىدۇ. ئەمدى بۇنىڭ قانداق يۈز بېرىدىغانلىقىنى كۆرۈپ باقايلى. بەدىنىمىزنىڭ ھەر بىر ھۈجەيرىسىدە ھەر بىر گېننىڭ ئىككى نۇسخىسى بار. بىرى ئانادىن، يەنە بىرى ئاتىسىدىن. بالىنىڭ رابسون-مېندېنھال سىندرومىغا گىرىپتار بولۇشى ئۈچۈن، بالا قوبۇل قىلغان «INSR» گېنىنىڭ ھەر ئىككى نۇسخىسىدا بۇ كەمتۈكلۈك بولۇشى كېرەك. ئەگەر پەقەت بىرلا نۇسخىدا كەمتۈكلۈك بولسا، كېسەللىك تەرەققىي قىلمايدۇ. يەنى، بىر بالىنىڭ بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولۇشى ئۈچۈن، ئانا ۋە ئاتادا بۇ كەمتۈك گېننىڭ بىر نۇسخىسى ۋە ساغلام گېننىڭ بىر نۇسخىسى بولۇشى كېرەك. ئاندىن، بالا ئىككىلىسىدىن تاسادىپىي ھالدا ھەر ئىككىلىسىدىن كەمتۈكلۈك نۇسخىسىنى ئېلىشى كېرەك. شۇڭلاشقا بۇ خىل ئەھۋال ناھايىتى ئاز ئۇچرايدۇ، چۈنكى ئادەتتە تۆت قېتىمنىڭ ئۈچ قېتىمىدا يۈز بەرمەيدۇ.
بۇ كېسەللىكنىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟
ئالامەتلەر ئادەتتە بالىنىڭ ھاياتىنىڭ
تۇنجى يىلىدا كۆرۈلۈشكە باشلايدۇ. شۇنداقلا، بۇ ئالامەتلەرنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسى ھەر بىر ئادەمدە ئوخشىمايدۇ. كېلىڭ، كۆرۈلىدىغان ئاساسلىق ئالامەتلەرگە نەزەر سالايلى.
| بەدەن قىسمى/سىستېمىسى | كۆرۈنگەن ئالاھىدىلىكلەر |
|---|
| باش ۋە يۈز | تېرىسى قوپال، كۆز ئارىلىقى كەڭ، تىلىدا چوڭقۇر ئويمانلىقلار بار، قۇلاق، لەۋ ۋە ئېڭىكى ئادەتتىكىدىن چوڭ. |
| تىرناقلار | نورمال ھالەتتىكىدىن قېلىنراق. |
| تېرە | تېرە قۇرۇقلىقى. تېرىنىڭ بەزى جايلىرىنىڭ قاراڭغۇلىشىشى ۋە قېلىنلىشىشى (بولۇپمۇ قولتۇق ۋە بوين قاتارلىق قاتلىنىشلاردا). بۇ تېبابەتتە قاراڭغۇ ئاكانتوز دەپ ئاتىلىدۇ. بۇ جايلارغا تەگكەندە مەخمەلدەك تۇيۇلىدۇ. |
| چىشلار | نورمالدىن چوڭراق بولۇش، بىر يەرگە توپلىشىپ كېتىش ياكى بالدۇر چىش چىقىش. |
| ئىچكى ئەزالار | بۆرەك، يۈرەك ۋە جىنسىي ئەزالار (ئوغۇللارنىڭ جىنسىي ئەزاسى، قىزلارنىڭ قىنىسى) نورمال ھالەتتىكىدىن چوڭراق بولىدۇ. |
| باشقا ئورتاق ئالاھىدىلىكلەر | بەدەندىكى تۈكلەرنىڭ ھەددىدىن زىيادە ئۆسۈشى، تۇغۇتتىن بۇرۇن ۋە كېيىن ئۆسۈشىنىڭ ئاستا بولۇشى، قورساقنىڭ شىشىشى، تېرە ئاستىدا ماينىڭ ئاز بولۇشى ۋە مۇسكۇللارنىڭ ئاجىزلىشىشى. |
بۇنىڭ سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىشى مۇمكىن بولغان باشقا كېسەللىكلەر
بۇ ئاساسىي ئالامەتلەردىن باشقا، بۇ سىندروم باشقا ئېغىر كېسەللىكلەرنىمۇ كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن.
- قىزلارنىڭ تۇخۇمدانلىرىدىكى كىستالار.
- دىئابېت . بۇ بەزىدە كېتوئاسىدوز دەپ ئاتىلىدىغان ھاياتقا خەۋپ يەتكۈزىدىغان كېسەللىكنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.
- بۆرەك مەسىلىلىرى.
دىئاگنوز قانداق قويۇلىدۇ؟
بۇ كېسەللىكنى دىئاگنوز قويۇشتىكى قىيىنچىلىقلارنىڭ بىرى ئۇنى باشقا ئوخشاش كېسەللىكلەردىن (مەسىلەن، دوناخۇ سىندرومى) پەرقلەندۈرۈشتۇر. بالىڭىزنىڭ
دوختۇرى ئۇنى تولۇق بەدەن تەكشۈرۈشى، بالىڭىزنىڭ ئالامەتلىرى ۋە ئائىلە سالامەتلىك تارىخى توغرىسىدا سورايدۇ، ھەمدە بالىڭىزنىڭ
قان شېكىرى ۋە ئىنسۇلىن سەۋىيەسىنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن بىر قانچە قېتىم قان تەكشۈرۈشى قىلدۇرۇشى مۇمكىن. بۇ توغرا دىئاگنوز قويۇشنىڭ بىردىنبىر ئۇسۇلى.
قانداق داۋالىنىدۇ؟
رابسون-مېندېنھال سىندرومىنى داۋالاش ئادەتتە ھەر خىل مۇتەخەسسىسلەر، جراحلار ۋە چىش دوختۇرلىرىنى ئۆز ئىچىگە ئالغان چوڭ بىر گۇرۇپپىنىڭ ياردىمىنى تەلەپ قىلىدۇ. ئائىلىلەر ئۈچۈن بۇ ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىككە گىرىپتار بولغان بالىنىڭ روھىي بېسىمى ۋە ھېسسىياتلىرىنى باشقۇرۇشتا مەسلىھەت بېرىش ناھايىتى مۇھىم.
بۇ كېسەللىكنىڭ ھازىرچە مەڭگۈلۈك داۋاسى يوق. داۋالاش ئالامەتلەرنى كونترول قىلىش ۋە باشقۇرۇشنى مەقسەت قىلىدۇ.
داۋالاش ئادەتتە ھەر بىر ئالامەتكە خاس بولىدۇ. مەسىلەن، تۇخۇمدان كىستاسىنى ئېلىۋېتىش ئوپېراتسىيەسى، چىش مەسىلىلىرىنى داۋالاش قاتارلىقلار. بەزى ئەھۋاللاردا، دوختۇرلار يۇقىرى مىقداردىكى ئىنسۇلىن ياكى ئىنسۇلىن ئىشلىتىشنى قوزغىتىدىغان باشقا دورىلارنى بەلگىلەيدۇ، ئەمما بۇلار ئۇزۇن مۇددەت ئۈنۈم بەرمەيدۇ.
يېڭى داۋالاش ئۇسۇللىرى تەكشۈرۈلمەكتە
مۇتەخەسسىسلەر ئېغىر ئىنسۇلىن قارشىلىقى بىلەن مۇناسىۋەتلىك يۇقىرى قان شېكىرى (گىپېرگلىكېمىيە) نى داۋالاشنىڭ تېخىمۇ ياخشى ئۇسۇللىرىنى تەتقىق قىلىشنى داۋاملاشتۇرماقتا. بۇ داۋالاش ئۇسۇللىرى بەزى ئۈمىدۋار نەتىجىلەرنى كۆرسەتكەن بولسىمۇ، تېخىمۇ كۆپ تەتقىقات ئېلىپ بېرىشقا ئېھتىياجلىق.
- بىگۇئانىدىس: بۇلار بەدەننىڭ شېكەر ئىشلەپچىقىرىشىنى ئازايتىدىغان ۋە ئىنسۇلىن ئىشلىتىشنى ئاشۇرىدىغان بىر خىل دورا.
- لېپتىن: بۇ ئاقسىلنىڭ قان شېكىرى ۋە ئىنسۇلىن سەۋىيىسىنى كونترول قىلىشقا ياردەم بېرىدىغانلىقى بايقالغان.
- rhIGF-I (رېكومبىنات ئىنسۇلىنغا ئوخشاش ئۆسۈش ئامىلى I): بۇ ئاقسىل ئېغىر ئىنسۇلىن قارشىلىقى سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدىغان كېتوئاسىدوز كېسىلىنى داۋالاشتا ئىشلىتىلىدۇ.
ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى
- رابسون-مېندېنھال سىندرومى ئىنتايىن ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسەللىكى بولۇپ، بۇ كېسەللىكتە بەدەن ئىنسۇلىننى توغرا ئىشلىتەلمەيدۇ.
- بۇ، بالىنىڭ ئاتا-ئانىسىدىن مىراس قالغان نۇقسانلىق گېن («INSR» گېنى) سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدۇ.
- كېسەللىك ئالامەتلىرى بالىلىق دەۋرىدە باشلىنىپ، بەدەننىڭ ئۆسۈشى ، چىراي كۆرۈنۈشى ، تېرىسى، چىشى ۋە ئىچكى ئەزالارغا تەسىر كۆرسىتىدۇ.
- بۇنىڭ مەڭگۈلۈك داۋاسى يوق، داۋالاش ئالامەتلەرنى كونترول قىلىشقا قارىتىلغان. بۇنىڭ ئۈچۈن كەسپىي دوختۇرلار گۇرۇپپىسىنىڭ قوللىشى تەلەپ قىلىنىدۇ.
- ئەگەر بالىڭىزدا بۇ ئالامەتلەرنىڭ بىرەرسى كۆرۈلسە، دەرھال كەسپىي دوختۇرغا (دوختۇرغا) كۆرۈنۈپ مەسلىھەت سوراش ناھايىتى مۇھىم.
رابسون-مېندېنھال سىندرومى، ئىنسۇلىنغا قارشىلىق كۆرسىتىش، ئىرسىي كېسەللىكلەر، بالىلار كېسەللىكلىرى، ئاقانتوز نىگرىكانس، كېتوئاتسىدوز، دىئابېت
💬 Comments (0)
تېخى ھېچقانداق باھا يوللانمىدى. باھايىڭىزنى بۇ يەرگە تۇنجى قېتىم قوشۇڭ.
باھايىڭىزنى قوشۇڭ