مۇسكۇللىرىڭىزمۇ ئاجىزلىشىۋاتامدۇ؟ بۇ مىئوتونىك دىستروفىيە بولۇشى مۇمكىن!

ئىلگىرى كۈچلۈك بولغان قول-پۇتلىرىڭىزنىڭ ئاستا-ئاستا ئۇيۇشۇپ ياكى ئاجىزلىشىپ كېتىۋاتقانلىقىنى ھېس قىلدىڭىزمۇ؟ ياكى بەزىدە بىرەر نەرسىنى چىڭ تۇتقىنىڭىزدا قولىڭىزنى ئېچىش تەس بولامدۇ؟ بۇلار بىز بەزىدە ئانچە دىققەت قىلمايدىغان ئىشلار، ئەمما ئۇلار مىئوتون دىستروفىيەسى دەپ ئاتىلىدىغان كېسەللىكنىڭ ئالامىتى بولۇشى مۇمكىن. بۈگۈن بۇ ھەقتە تەپسىلىي ۋە ئاددىي سۆزلەشەيلى.

مىئوتون دىستروفىيەسى دېگەن نېمە؟

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، مىئوتونىيە دىستروفىيەسى (DM) مۇرەككەپ گېن كېسىلى. بۇنىڭدىكى ئەڭ مۇھىم نۇقتا شۇكى، بەدىنىمىزدىكى مۇسكۇللار ئاستا-ئاستا ئاجىزلىشىپ، ئاجىزلىشىدۇ. بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولغان كىشىلەرنىڭ مۇسكۇللىرى ئىشلەتكەندىن كېيىن دەرھال بوشىشىپ قالماسلىقى مۇمكىن، ئەمما قىسقىراپ قېلىشى مۇمكىن. بىز بۇنى مىئوتونىيە دەپ ئاتايمىز. بۇ خۇددى ئىشىكنىڭ تۇتقۇچىنى چىڭ تۇتۇپ ئېچىشقا بىر مەزگىل ۋاقىت كېتىدىغاندەك.

مىئوتونىك دىستروفىيە (DM) نىڭ ئالامەتلىرى ناھايىتى كەڭ دائىرىدە بولۇشى مۇمكىن. ئۇ بەدىنىمىزدىكى نۇرغۇن سىستېمىلارغا تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن. مەسىلەن:

• بىزنىڭ ئىسكېلەت مۇسكۇللىرىمىز (بىز قەستەن كونترول قىلىدىغان مۇسكۇللار) ۋە يۈرەك مۇسكۇللىرى.
• كۆزلەر.
• يۈرەك-قان تومۇر سىستېمىسى (قان ئايلىنىش سىستېمىسى).
• ئىچكى ئاجراتما سىستېمىسى (گورمون سىستېمىسى).
• مەركىزىي نېرۋا سىستېمىسى (مېڭە ۋە ئومۇرتقا).

مىئوتونىك دىستروفىيەنىڭ تۈرلىرى بارمۇ؟

شۇنداق، DM نىڭ ئىككى ئاساسلىق تۈرى بار:

1. مىئوتونىك دىستروفىيە 1-تىپ (DM1): بۇ يەنە ستېينېرت كېسىلى دەپمۇ ئاتىلىدۇ. DM1 يەنە تۆت تارماق تىپقا ئىگە:

• كلاسسىك تىپ
• يېنىك تىپ
• تۇغما تىپى (تۇغۇلغاندا مەۋجۇت)
• بالىلىق تىپى

2. 2-تىپلىق مىئوتونىك دىستروفىيە (DM2): بۇ يەنە يېقىن مىئوتونىك مىئوپاتىيە دەپمۇ ئاتىلىدۇ.

ئىككى خىل كېسەللىكنىڭ ئالامەتلىرى بەزىدە ئوخشاش بولۇشى مۇمكىن. قانداقلا بولمىسۇن، DM2 ئادەتتە DM1 گە قارىغاندا سەل يېنىكرەك بولىدۇ، يەنى ئالامەتلەر ئۇنچە ئېغىر ئەمەس.

مۇسكۇل دىستروفىيىسى بىلەن مىئوتون دىستروفىيىسىنىڭ پەرقى نېمە؟

بۇ نۇرغۇن كىشىلەرنى ھەيران قالدۇرىدىغان بىر ئىش. مۇسكۇل دىستروفىيەسى بىر خىل ئىرسىي (گېن) كېسەللىكلەر گۇرۇپپىسى. بۇ گۇرۇپپىغا 30 خىلدىن ئارتۇق كېسەللىك كىرىدۇ. بۇلارنىڭ ھەممىسى مۇسكۇل ئاجىزلىقىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. بۇلار مىئوپاتىيە تۈرىگە كىرىدۇ، بۇ بىزنىڭ سۆڭەك مۇسكۇللىرىمىزنىڭ كېسىلى. ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ، مۇسكۇللار كىچىكلەيدۇ ۋە ئاجىزلىشىدۇ. بۇ مېڭىش ۋە كۈندىلىك ئىشلارنى قىلىشنى قىيىنلاشتۇرىدۇ. بەزىدە يۈرەك ۋە ئۆپكىلەرگىمۇ تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن.

مىئوتون دىستروفىيەسىبۇ ئىلگىرى تىلغا ئېلىنغان مۇسكۇل دىستروفىيەسى گۇرۇپپىسىغا تەۋە بىر خىل كېسەللىك. ئالاھىدىلىكى شۇكى، چوڭلاردا باشلىنىدىغان مۇسكۇل دىستروفىيەلىرى ئىچىدە، بۇ مىئوتون دىستروفىيەسى ئەڭ كۆپ ئۇچرايدۇ. (قانداقلا بولمىسۇن، بەزى DM تۈرلىرى بوۋاقلىق ياكى بالىلىق دەۋرىدىمۇ باشلىنىشى مۇمكىن).

كىملەردە مىئوتونىك دىستروفىيە كۆرۈلىشى مۇمكىن؟ ياش پەرقى بارمۇ؟

DM نىڭ ھەر خىل تۈرلىرى ھەر خىل ياشتا باشلىنىشى مۇمكىن. قانداق قىلىپ ئىكەنلىكىنى كۆرۈپ باقايلى:

• كلاسسىك مىئوتونىك دىستروفىيە 1-تىپ (كلاسسىك DM1): بۇ ئادەتتە 20، 30 ياكى 40 ياشلاردا باشلىنىدۇ.
• يېنىك مىئوتونىك دىستروفىيە 1-تىپ (يېنىك DM1): بۇ 20 ياشتىن 70 ياشقىچە بولغان كىشىلەرگە تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن، ئەمما 40 ياشتىن كېيىن كۆپ ئۇچرايدۇ.
• تۇغما مىئوتونىك دىستروفىيە 1-تىپ (تۇغما DM1): «تۇغما» سۆزىدىن كۆرۈۋېلىشقا بولىدۇكى، بۇ خىل كېسەللىك بوۋاقلارغا تەسىر كۆرسىتىدۇ. بۇ ئۇنىڭ تۇغۇلغاندىن باشلاپ مەۋجۇت ئىكەنلىكىنى بىلدۈرىدۇ.
• بالىلىق دەۋرىدىكى مىئوتونىك دىستروفىيە 1-تىپ (بالىلىق دەۋرىدىكى DM1): بۇ ئادەتتە 10 ياش ئەتراپىدا باشلىنىدۇ.
• مىئوتونىك دىستروفىيە 2-تىپ (DM2): بۇ خىل كېسەللىك چوڭلاردىمۇ كۆرۈلىدۇ. ئالامەتلەر ئادەتتە 48 ياش ئەتراپىدا كۆرۈلىدۇ.

بۇ كېسەللىك قانچىلىك كۆپ ئۇچرايدۇ؟

مىئوتونىك دىستروفىيە (DM) دۇنيا مىقياسىدا 8000 ئادەمنىڭ ئىچىدە كەم دېگەندە 1 گە تەسىر قىلىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ سان جۇغراپىيىلىك رايون ۋە مىللەتكە قاراپ ئوخشىماسلىقى مۇمكىن. DM ياۋروپا ئەۋلادىدىن بولغان كىشىلەر ئارىسىدا ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان مۇسكۇل دىستروفىيەسى.

كۆپ ساندىكى كىشىلەر توپىدا، 1-تىپلىق DM (DM1) 2-تىپلىق DM (DM2) غا قارىغاندا كۆپرەك ئۇچرايدۇ.

مىئوتون دىستروفىيەسىنىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟

بۇلار DM نىڭ ئاساسلىق ئالامەتلىرى. ئۇلار ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ ئاستا-ئاستا ئېغىرلىشىدۇ، يەنى تېخىمۇ ئېغىرلىشىدۇ:

• مۇسكۇل ئاتروفىيەسى: مۇسكۇللارنىڭ ئاجىزلىشىشى.
• مۇسكۇل ئاجىزلىقى: مۇسكۇل كۈچىنىڭ تۆۋەنلىشى.
• مىئوتونىيە: بىز بۇ ھەقتە ئىلگىرى سۆزلىگەن ئىدۇق. مۇسكۇلنى ئاڭلىق ھالدا بوشاشتۇرالماسلىق. مەسىلەن، DM كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بىرەيلەن ئىشىكنىڭ تۇتقۇچىنى تۇتىۋالسا، ئۇنى قويۇۋېتىش سەل قىيىن بولۇشى مۇمكىن.

قانداقلا بولمىسۇن، DM بەدەننىڭ ھەر قايسى قىسىملىرىغا تەسىر قىلىدىغان بولغاچقا، باشقا ھەر خىل ئالامەتلەر كۆرۈلىشى مۇمكىن. بۇ ئالامەتلەرنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسى ۋە ئۇلارنىڭ پەيدا بولۇش سۈرئىتى DM نىڭ تۈرىگە قاراپ ئوخشىمايدۇ.

1-تىپلىق كلاسسىك مىئوتون دىستروفىيەسىنىڭ ئالامەتلىرى

بۇ خىلدىكى ئالامەتلەر چوڭلار دەۋرىدە كۆرۈلىدۇ. مىئوتونىيە ئەڭ دەسلەپ كۆرۈلىدىغان ئاساسلىق ئالامەت. بۇ ئالامەت دەم ئالغاندىن كېيىن تېخىمۇ روشەن بولىدۇ، مۇسكۇل ھەرىكىتىدىن كېيىن ئازراق پەسەيىشى مۇمكىن.

باشقا ئالامەتلەر تۆۋەندىكىچە:

• يىراق مۇسكۇل ئاجىزلىقى:بۇ دېگەنلىك، بەدەننىڭ مەركىزىدىن يىراقراق بولغان مۇسكۇللار (مەسىلەن، قول ۋە پۇت مۇسكۇللىرى) ئاجىزلىشىدۇ. بۇ قول بىلەن نازۇك ئىشلارنى قىلىشنى (مەسىلەن، تۈگمە بېسىش، يېزىش) قىيىنلاشتۇرىدۇ. شۇنداقلا پۇتنىڭ چۈشۈپ كېتىشى دەپ ئاتىلىدىغان كېسەللىك سەۋەبىدىن مېڭىشنى قىيىنلاشتۇرىدۇ (خۇددى پۇتنىڭ ئاستى تەرىپى يەر بويىدا سۆرەلگەندەك).
• يۈز مۇسكۇللىرىنىڭ ئاتروفىيەسى سەۋەبىدىن ئىنچىكە، ئۇچلۇق يۈز (مىئوپاتىك يۈز) .
• يۈرەك ئۆتكۈزۈش نورمالسىزلىقى.

1-تىپلىق تۇغما مىئوتون دىستروفىيەسىنىڭ ئالامەتلىرى

بۇ خىل كېسەللىك تۇغۇلغاندا كۆرۈلىدىغان بولغاچقا، بوۋاقنىڭ قورسىقىدا تۇرغان مەزگىلدە بەزى ئالامەتلەر كۆرۈلىشى مۇمكىن:

• قورساقتىكى ھامىلىنىڭ ھەرىكىتىنىڭ تۆۋەنلىشى.
• كۆپ سۇيۇقلۇق ھامىلىدارلىق مەزگىلىدە ھامىلىنىڭ ئەتراپىدىكى ئارتۇقچە مىقداردىكى ئامنىئوتىك سۇيۇقلۇقنى كۆرسىتىدۇ.
• پۇت تاياقچىسى ( ئىچكە قاراپ تۇرغان پۇت).
• مېڭە قورساقلىرىنىڭ چوڭىيىشى (مېڭە قورساقلىرىنىڭ چوڭىيىشى) (مېڭە ئومۇرتقا سۇيۇقلۇقىنىڭ يىغىلىشى سەۋەبىدىن).

بالىلار ۋە چوڭلاردا تۇغۇلغاندىن كېيىن كۆرۈلىدىغان ئالامەتلەر:

• يۈز مۇسكۇلىنىڭ ئاجىزلىقى سەۋەبىدىن ئۈستۈنكى لەۋ چېدىرغا ئوخشايدۇ.
• سۆزلەشنىڭ قالايمىقانلىشىشى (دىزارترىيە) .
• ئەقلىي ئىقتىدار توسالغۇلىرى.
• مىئوتونىيەنىڭ ئورنىغا، مۇسكۇللارنىڭ تونۇشى تۆۋەنلەيدۇ (گىپوتونىيە) .

1-تىپلىق يېنىك مىئوتون دىستروفىيەسىنىڭ ئالامەتلىرى

بۇ خىلدىكى ئالامەتلەر ئادەتتە 20 ياشتىن 70 ياشقىچە بولغان ئارىلىقتا باشلىنىدۇ. ئۇلار تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:

• يېنىك مۇسكۇل ئاجىزلىقى.
• مىئوتونىيە (مىئوتونىيە).
• كاتاراكت .

1-تىپلىق بالىلار مىئوتونىك دىستروفىيەسىنىڭ ئالامەتلىرى

بۇ خىلدىكى ئالامەتلەر ئادەتتە 10 ياش ئەتراپىدا باشلىنىدۇ. ئۇلار تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:

• ئۆگىنىش قىيىنچىلىقلىرى ۋە روھىي-ئىجتىمائىي مەسىلىلەر (مەسىلەن، ئائىلە مەسىلىلىرى، چۈشكۈنلۈك، ئەنسىزلىك).
• سۆزلەشنىڭ قالايمىقانلىشىشى.
• قول مۇسكۇللىرىنىڭ مىئوتونىيەسى.
• يۈرەك ئۆتكۈزۈش نورمالسىزلىقى.

2-تىپلىق مىئوتون دىستروفىيەسىنىڭ ئالامەتلىرى

2-تىپلىق DM نىڭ ئالامەتلىرى ئادەتتە چوڭلار دەۋرىدە باشلىنىدۇ ۋە ئوخشىماسلىقى مۇمكىن.

ئالامەتلەر تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:

• بەدەننىڭ مەركىزىگە يېقىن مۇسكۇللارنىڭ ئاجىزلىقى ياكى تارتىشىشى (مەسىلەن، بەل ۋە مۈرە ئەتراپىدىكى مۇسكۇللار).
• مۇسكۇل ۋە تۇتاشتۇرغۇچى توقۇلمىلاردىكى ئاغرىق (مىئوفاسسىيال ئاغرىق) .
• كاتاراكتانىڭ بالدۇر باشلىنىشى (50 ياشتىن بۇرۇن).
• قول بىلەن بىرەر نەرسىنى تۇتۇۋالغاندا ئوخشىمىغان دەرىجىدە مىئوتونىيە كۆرۈلىدۇ.
• ئاڭلاش ئىقتىدارىنىڭ ئاجىزلىشىشى.

ئاغرىق DM2 كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلارنىڭ ئاساسلىق شىكايىتى. بۇ خىل كىشىلەر قورساق، سۆڭەك مۇسكۇللىرى ۋە چېنىقىش جەريانىدا ئاغرىيدىغانلىقىنى ئېيتىدۇ.

مىئوتون دىستروفىيەسىنىڭ سەۋەبى نېمە؟

مىئوتون دىستروفىيەسى (DM) بىر خىل ئىرسىي كېسەللىك بولۇپ، ئاتا-ئانىلاردىن بالىلارغا گېن ئارقىلىق يۇقىدۇ.

1-تىپلىق DM (DM1) DMPK دەپ ئاتىلىدىغان گېندىكى مۇتاتسىيە (ئۆزگىرىشلەر) سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدۇ. 2-تىپلىق DM (DM2) CNBP دەپ ئاتىلىدىغان گېندىكى مۇتاتسىيە سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدۇ.

DMPK ۋە CNBP گېنلىرىنىڭ قۇرۇلمىسىدىكى ئوخشاش ئۆزگىرىشلەر DM1 ۋە DM2 نى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. ھەر بىر ئەھۋالدا، DNA نىڭ بىر بۆلىكى نورمالسىز ھالەتتە نۇرغۇن قېتىم تەكرارلىنىدۇ. بۇ گېندا مۇقىمسىز رايوننى پەيدا قىلىدۇ. بۇ DNA بۆلىكى نورمالسىز تەكرارلانغان قېتىم سانى قانچە كۆپ بولسا، DM نىڭ ئالامەتلىرى شۇنچە ئېغىرلىشىدۇ.

ئىلمىي دەلىللەر شۇنى كۆرسىتىپ بېرىدۇكى، بۇ خىل نورمالسىز DNA تەكرارلىنىشى ئارقىلىق ئىشلەپچىقىرىلغان ئارتۇقچە خەۋەرچى RNA زەھەرلىك. بۇ ھۈجەيرىلەردىكى ھەر خىل ئاقسىللارنىڭ ئىشلەپچىقىرىلىشىغا توسقۇنلۇق قىلىدۇ، بۇ بولسا ھەر خىل ئەزالاردا مىئوتون دىستروفىيەسىنىڭ ئالامەتلىرىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.

بۇ كېسەللىكنىڭ ئەۋلادتىن ئەۋلادقا قانداق يۇقىدىغانلىقى (مىئوتون دىستروفىيە ئىرسىيەتى)

DM نىڭ ھەر ئىككى خىل شەكلى ئاپتوماتىك دومىنىتاللىق دەپ ئاتىلىدىغان شەكىلدە ئىرسىيەت قىلىنىدۇ. بۇ شەكىلدە، كېسەللىكنىڭ بالىغا يۇقۇشى ئۈچۈن پەقەت ئاتا-ئانىنىڭ ئۆزىلا تەسىرگە ئۇچرىغان گېنغا ئىگە بولۇشى كېرەك. ئاپتوماتىك دومىنىتاللىق خۇسۇسىيەتكە ئىگە ئاتا-ئانىنىڭ بالىلىرىنىڭ يېرىمى بۇ خۇسۇسىيەتكە ۋارىسلىق قىلىدۇ.

1-تىپلىق مىئوتونىك دىستروفىيە (DM1) بىر ئەۋلادتىن يەنە بىر ئەۋلادقا ئۆتۈپ كەتكەنلىكتىن، كېسەللىكنىڭ باشلىنىش يېشى ئادەتتە ياشىرىپ، ئالامەتلىرى ئېغىرلىشىدۇ. بۇ ھادىسە ئالدىن كۈتۈش دەپ ئاتىلىدۇ. بۇ خۇددى كېسەللىك بىر ئەۋلادتىن يەنە بىر ئەۋلادقا «تېزلىشىۋاتقاندەك» بولىدۇ.

مىئوتون دىستروفىيەسى قانداق دىئاگنوز قويۇلىدۇ؟ (دىئاگنوز)

ئەگەر سىزدە DM نىڭ ئالامەتلىرى كۆرۈلسە، دوختۇر ئالدى بىلەن سىزنى تەكشۈرۈپ، سىزدىن تۆۋەندىكىلەرنى سورايدۇ:

• شەخسىي داۋالىنىش تارىخىڭىز.
• ئائىلە كېسەللىك تارىخى، بولۇپمۇ ئائىلىدىكىلەرنىڭ بىرىنىڭ دىئابېت كېسىلىگە گىرىپتار بولغان-بولمىغانلىقى.
• سىزنىڭ ئالامەتلىرىڭىز.

ئۇنىڭدىن كېيىن، DM دىئاگنوزىنى جەزملەشتۈرۈش ئۈچۈن بەزى داۋالاش تەكشۈرۈشلىرى ئېلىپ بېرىلىشى مۇمكىن.

قانداق سىناقلار ئېلىپ بېرىلىدۇ؟

گېن تەكشۈرۈشى DM دىئاگنوزىنى جەزملەشتۈرەلەيدۇ. بۇ تەكشۈرۈشلەر DMPK گېنى (DM1 ئۈچۈن) ياكى CNBP گېنى (DM2 ئۈچۈن) دىكى مۇتاتسىيەنى ئىزدەيدۇ.

ئەگەر دوختۇرىڭىز سىزدە دىئابېت ياكى باشقا كېسەللىك بارلىقىدىن گۇمانلانسا، سىزنى گېن تەكشۈرۈشىگە ئەۋەتىشتىن بۇرۇن تۆۋەندىكى تەكشۈرۈشلەرنىڭ بىرىنى ياكى بىر نەچچىسىنى قىلىشى مۇمكىن:

• كرېئاتىن كىنازا قان تەكشۈرۈشى: كرېئاتىن كىنازا ئاساسلىقى يۈرەك ۋە سۆڭەك مۇسكۇللىرىدا بايقالغان بىر خىل ئېنزىم. بۇ مۇسكۇل ھۈجەيرىلىرى زىيانغا ئۇچرىغاندا، بۇ ئېنزىم قانغا توپلىنىدۇ. يېنىك دىئابېت كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلاردا بۇ سەۋىيى ئازراقلا يۇقىرى بولۇشى ياكى نورمال بولۇشى مۇمكىن.
• ئېلېكترومىئوگرامما (EMG):بۇ سىناقتا، ئىنچىكە ئىگنە شەكىللىك ئېلېكترود مۇسكۇلغا كىرگۈزۈلۈپ، مۇسكۇل تالالىرىنىڭ ئېلېكتر پائالىيىتى ئۆلچەنىدۇ. DM كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلارنىڭ مۇسكۇللىرىدا، ئۇلار تىنچ تۇرغاندىمۇ، ئېلېكتر پائالىيىتى ئادەتتە يۇقىرى ۋە تۆۋەن بولىدۇ.
• مۇسكۇل بىئوپسىيەسى: بۇنىڭدا، دوختۇر مۇسكۇلىڭىزدىن كىچىك توقۇلما ئەۋرىشكىسى ئېلىپ، مىكروسكوپ ئاستىدا تەكشۈرۈپ، DM نىڭ ئالامەتلىرى بار-يوقلۇقىنى تەكشۈرىدۇ.

كېسەللىك دەلىللەنگەندىن كېيىن يەنە تەكشۈرۈش ئېلىپ بېرىلامدۇ؟

شۇنداق، ئەگەر بۇ تەكشۈرۈشلەر DM نى دەلىللىسە، دوختۇرىڭىز DM نىڭ تەسىرىگە ئۇچرىشى مۇمكىن بولغان بەزى ئەزالارنىڭ ئىقتىدارىنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن تېخىمۇ كۆپ تەكشۈرۈشلەرنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن. مەسىلەن:

• يۈرەكنىڭ ئىقتىدارىنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن ئېلېكتروكاردىئوگرامما (ECG) تەكشۈرۈشى.
• نېرۋا-مۇسكۇل نەپەس يولى مەسىلىلىرىنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن ئۆپكە ئىقتىدارىنى تەكشۈرۈش .
• ئۇيقۇدا نەپەس ئېلىشنىڭ توسۇلۇشى ۋە كۈندۈزى ئارتۇقچە ئۇيقۇسىراشنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن ئۇيقۇ تەتقىقاتى .

مىئوتون دىستروفىيەسىنى داۋالاش ئۇسۇلى بارمۇ؟

ئەپسۇسكى، مىئوتونىك دىستروفىيە (DM) نىڭ داۋاسى ھازىرغىچە يوق. شۇڭا، داۋالاشنىڭ ئاساسلىق مەقسىتى تۆۋەندىكىچە:

• ئالامەتلەرنى باشقۇرۇش.
• ئەڭ يۇقىرى سەۋىيەدىكى تۇرمۇش سۈپىتى ۋە مۇستەقىللىقنى ساقلاش.

DM بەدەننىڭ ھەر قايسى قىسىملىرىغا تەسىر قىلىدىغان بولغاچقا، داۋالاش ئۇسۇللىرى سىزنىڭ ئالامەتلىرىڭىزگە ئاساسەن ئوخشىماسلىقى مۇمكىن. بۇلار تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:

• داۋاملىق مىئوتونىيەنى ئازايتىش ئۈچۈن ئىشلىتىلىدىغان دورىلار. مەسىلەن، مېكسىلېتىن ، ئۈچ سىكلىكلىق ئانتىدېپرېسسىيە دورىلىرى ، بېنزودىئازېپىن ياكى كالتسىي ئانتاگونىستى قاتارلىق ناترىي قانال توسقۇچى دورىلار.
• ئۇيقۇدا نەپەس ئېلىشنىڭ ئالدىنى ئېلىش ئۈچۈن ئىشلىتىلىدىغان CPAP ئۈسكۈنىسى .
• كۈندۈزى ئارتۇقچە ئۇيقۇسىراشقا قارشى مېتىلفېنىدات قاتارلىق غىدىقلىغۇچىلار.
• كاتاراكت ئوپېراتسىيەسى كۆرۈش قۇۋۋىتىنى توسىدىغان كاتاراكتنى ئېلىۋېتىش ئۈچۈن قىلىنىدىغان ئوپېراتسىيە.
• دىئابىتنى داۋالاش. بۇنىڭ ئۈچۈن دورا ۋە/ياكى ئىنسۇلىن ئىشلىتىش تەلەپ قىلىنىشى مۇمكىن. دىئابىت كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلار ئىنسۇلىنغا قارشىلىق كۆرسىتىش سەۋەبىدىن دىئابىت كېسىلىگە گىرىپتار بولۇش خەۋپىنى ئاشۇرىدۇ.
• ئەرلەرنىڭ گىپوگونادىزمىنى داۋالاش ئۈچۈن تېستوستېرون داۋالاش ئۇسۇلى. DM1 كېسىلىگە گىرىپتار بولغان ئەرلەردە كۆپىنچە تېستوستېرون سەۋىيىسى تۆۋەن بولۇپ، ئېرېكسىيە ئىقتىدارىنىڭ قالايمىقانلىشىشى كۆرۈلىدۇ.

فىزىكىلىق داۋالاش ۋە كەسپىي داۋالاش دىئابېت كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلارنىڭ مۇستەقىللىقىنى ئەڭ چوڭ دەرىجىدە ئاشۇرۇشتىكى مۇھىم داۋالاش ئۇسۇللىرى. ئۇلار سىزنىڭ مۇسكۇللىرىڭىزنى كۈچەيتىشىڭىزگە ۋە كۈندىلىك ئىشلارنى قىلىشنىڭ يېڭى ئۇسۇللىرىنى ئۆگىنىشىڭىزگە ياردەم بېرەلەيدۇ. سىز يەنە ياردەمچى ئۈسكۈنىلەر (مەسىلەن، قولتۇق، ھاسا، مايىپلار ئورۇندۇقى) ئارقىلىق مۇستەقىللىقىڭىزنى ساقلىيالايسىز.

نۇتۇق تىلى پاتولوگىيىسى (SLP) يۇتۇش قىيىنچىلىقى (دىسفاگىيە) ۋە سۆزلەشنىڭ قالايمىقانلىشىشى (دىزارترىيە) نى پەسەيتىشكە ياردەم بېرەلەيدۇ.

مىئوتونىك دىستروفىيەنىڭ تەرەققىياتىنىڭ ئالدىنى ئالغىلى بولامدۇ؟

DM ئىرسىي كېسەللىك بولغاچقا، ئۇنىڭ ئالدىنى ئېلىش ئۈچۈن قىلالايدىغان ھېچنېمە يوق.

بالىلىق بولۇشتىن بۇرۇن، ئەگەر بالىلىرىڭىزغا دىئابېت كېسىلى ياكى باشقا گېن كېسەللىكلىرىنىڭ يۇقۇش خەۋپىدىن ئەنسىرىسىڭىز، دوختۇرىڭىز بىلەن گېن مەسلىھەتچىلىكى توغرىسىدا سۆزلىشىڭ.

بۇ كېسەللىكنىڭ كەلگۈسىدىكى پراكتىكا قانداق؟

مىئوتونىك دىستروفىيە (DM) نىڭ كەلگۈسى كېسەللىكنىڭ تۈرى ۋە ئالامەتلەرنىڭ پەيدا بولۇش يېشىغا باغلىق. ئادەتتە، ئەگەر ئالامەتلەر بالدۇرراق ياشتا باشلانسا، نەتىجىسى ئانچە ياخشى بولماسلىقى ۋە ئۆمۈر كۆرۈش ۋاقتىنىڭ قىسقىرىشى مۇمكىن.

DM1 كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلارنىڭ تەخمىنەن %50 ى ئۆلۈشتىن بۇرۇن ھەرىكەت قىلىش ئۈچۈن مايىپلار ئارىلىقىغا ئېھتىياجلىق بولىدۇ. DM2 كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلارنىڭ كېسەللىك ئالامەتلىرى يېنىك بولغاچقا، ئادەتتە ھەرىكەت قىلىش ئۈچۈن ياردەمچى ئۈسكۈنىلەرگە ئېھتىياجلىق بولمايدۇ.

مىئوتون دىستروفىيەسى بىلەن ئاغرىغانلارنىڭ ئۆمرى قانچىلىك؟

دىئابېت كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلارنىڭ ئوتتۇرىچە ئۆمرى كېسەللىك تۈرىگە ئاساسەن ئوخشىمايدۇ.

• تۇغما DM1 كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بوۋاقلار ئارىسىدا، يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقلارنىڭ ئۆلۈش نىسبىتى تەخمىنەن %18. تۇغما DM1 كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلارنىڭ تەخمىنەن %25 ى 18 ئايلىقتىن بۇرۇن، تەخمىنەن %50 ى 30 ياشتىن بۇرۇن ئۆلۈپ كېتىدۇ.
• يېنىك دەرىجىدىكى DM1 كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلار ئادەتتە نورمال ئۆمۈر كۆرىدۇ.
• كلاسسىك DM1 كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلارنىڭ ئۆمرى ئادەتتىكى كىشىلەرگە قارىغاندا قىسقا بولىدۇ.

مىئوتون دىستروفىيەسى ئۆلۈمگە ئېلىپ كېلىشى مۇمكىنمۇ؟

شۇنداق، مىئوتونىك دىستروفىيە (DM) ئۆلۈمگە ئېلىپ كېلىشى مۇمكىن. قانداقلا بولمىسۇن، ئۆلۈمنىڭ يۈز بېرىش يېشى كېسەللىكنىڭ تۈرىگە ئاساسەن ئوخشىمايدۇ. DM دا ئۆلۈمنىڭ ئاساسلىق سەۋەبى نېرۋا-مۇسكۇل بىلەن مۇناسىۋەتلىك نەپەس يولى زەئىپلىكى . يۈرەك-قان تومۇر كېسەللىكلىرىمۇ ئۆلۈمنىڭ سەۋەبى بولۇشى مۇمكىن.

مىئوتونىك دىستروفىيە توغرىسىدا قاچان دوختۇرغا كۆرۈنۈش كېرەك؟

ئەگەر سىزدە مۇسكۇل ئاجىزلىقى ۋە مىئوتونىيە قاتارلىق DM ئالامەتلىرى كۆرۈلسە، دوختۇرغا كۆرۈنۈشنى ئۇنتۇپ قالماڭ.

ئەگەر سىزدە DM بولسا، ھازىرقى داۋالاش پىلانىڭىزنىڭ توغرا ئىشلەۋاتقانلىقىغا كاپالەتلىك قىلىش ئۈچۈن دائىم داۋالاش گۇرۇپپىڭىز بىلەن كۆرۈشۈپ تۇرۇشىڭىز كېرەك.

سىز ياكى بالىڭىز يېڭى دىئاگنوز قويۇلغاندا، بۇنىڭغا تاقابىل تۇرۇش تەس بولۇشى مۇمكىن. ئەمما ئېسىڭىزدە بولسۇنكى، مىئوتونىك دىستروفىيە (DM) كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلارنىڭ ھەممىسى ئوخشاش تەسىرگە ئۇچرىمايدۇ. سىز قىلالايدىغان ئەڭ ياخشى ئىش DM نى تەتقىق قىلىدىغان ۋە داۋالايدىغان مۇتەخەسسىس بىلەن سۆھبەتلىشىش. ئۇلار سىزگە داۋالاش ئۇسۇللىرى توغرىسىدا سۆزلەپ بېرەلەيدۇ ۋە سىزنىڭ سوئاللىرىڭىزغا جاۋاب بېرەلەيدۇ.

خۇلاسە سۈپىتىدە نېمىلەرنى سۆزلىگەنلىكىمىزنى ئەسلەپ باقايلى (ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى)

• مىئوتون دىستروفىيەسى (DM) ئاساسلىقى مۇسكۇل ئاجىزلىقى ۋە ئاجىزلىقىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان بىر خىل ئىرسىي كېسەللىك .
• مىئوتونىيە مۇسكۇللارنى ئىشلەتكەندىن كېيىن بوشىشىشتا قىينىلىدىغان بىر خىل كېسەللىك.
• DM نىڭ ئىككى ئاساسلىق تىپى بار: DM1 ۋە DM2 . DM1 نىڭ باشقا تارماق تۈرلىرىمۇ بار.
• DM نىڭ ئالامەتلىرى ئۇنىڭ تۈرىگە ۋە ئادەمدىن ئادەمگە قاراپ ئوخشىماسلىقى مۇمكىن.
• بۇ گېنلاردىكى مۇتاتسىيە سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدۇ.
• بۇ كېسەللىك گېن تەكشۈرۈشى ۋە باشقا تەكشۈرۈشلەر ئارقىلىق دىئاگنوز قويۇلىدۇ.
• تولۇق داۋالىغىلى بولمىسىمۇ، كېسەللىك ئالامەتلىرىنى كونترول قىلىپ، تۇرمۇش سۈپىتىنى ياخشىلىيالايدىغان داۋالاش ئۇسۇللىرى بار.
• ئەگەر بۇ ھەقتە گۇمانىڭىز بولسا، دەرھال دوختۇرغا كۆرۈنۈڭ. بالدۇر بايقاش ناھايىتى مۇھىم.

بۇ ئۇچۇرلارنىڭ سىز ئۈچۈن پايدىلىق بولۇشىنى ئۈمىد قىلىمەن. سالامەتلىكىڭىزنى ساقلاڭ!

مىئوتون دىستروفىيەسى، مۇسكۇل ئاجىزلىقى، ئىرسىيەت كېسەللىكلىرى، مىئوتون دىستروفىيەسى، مۇسكۇل كېسەللىكلىرى، دىئابېت كېسىلى، نېرۋا كېسەللىكلىرى