بالىڭىزدا بۇ ئالامەتلەر بارمۇ؟ كېلىڭ، فېلان-ماكدېرمىد سىندرومى ھەققىدە سۆزلەيلى

سىز فېلان-ماكدېرمىد سىندرومى توغرىسىدا ئاڭلىغانمۇ؟ بۇ ئىسىمنى ئاڭلىغان بولۇشىڭىز مۇمكىن، چۈنكى بۇ ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسەللىكى. بۇ كېسەللىك، بولۇپمۇ كىچىك بالىلاردا، ھەر خىل ساغلاملىق مەسىلىلىرى، ئەقلىي تەرەققىياتنىڭ كېچىكىشى ۋە خۇلق-ئاتۋار ئۆزگىرىشلىرىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن. شۇڭا، بۈگۈن بىز بۇ ھەقتە سىز چۈشىنەلەيدىغان ئاددىي ئۇسۇلدا سۆزلەيمىز. ئەنسىرىمەڭ، بۇ ئۇچۇرلارنى بىلىش ناھايىتى مۇھىم.

فېلان-ماكدېرمىد سىندرومى دېگەن نېمە؟

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، فېلان-ماكدېرمىد سىندرومى بالىنىڭ بەدىنى، ئەقلىي ئىقتىدارى ۋە خۇلق-ئاتۋارىدا ھەر خىل مەسىلىلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان بىر خىل گېن كېسەللىكى . مەسىلەن:

• تاماق يېيىشتە قىيىنچىلىق.
• مۇسكۇل ئاجىزلىقى.
• سۆزلەشتىكى كېچىكىش ۋە باشقا تەرەققىيات باسقۇچلىرى.
• بەزى بالىلاردا ئاۋتىزم سپېكتىرى قالايمىقانچىلىقى قاتارلىق كېسەللىكلەر بار.
• بەزىدە ئېپىلېپسىيە قاتارلىق كېسەللىكلەرمۇ يۈز بېرىشى مۇمكىن.

بۇنىڭ يەنە بىر ئاتىلىشى بار، ئۇ بولسىمۇ «22q13.3 ئۆچۈرۈش سىندرومى». بۇ ئىسىم سەل مۇرەككەپ كۆرۈنسىمۇ، كېلىڭ، بۇ ھەقتەمۇ سۆزلەشەيلى.

بۇ كېسەللىك قانچىلىك ئاز ئۇچرايدۇ؟

ئەمەلىيەتتە، فېلان-ماكدېرمىد سىندرومى دەپ ئاتىلىدىغان بۇ كېسەللىك ناھايىتى ئاز ئۇچرايدۇ . ئالىملارنىڭ قارىشىچە، بۇ كېسەللىك ھەر يۈز مىڭ بالىغا ئىككىدىن ئونغىچە بالاغا تەسىر كۆرسىتىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بۇنى دىئاگنوز قويۇش سەل قىيىن بولغاچقا، بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ سانى دوكلات قىلىنغاندىن كۆپ بولۇشى مۇمكىن. دۇنيا مىقياسىدا پەقەت 2200 دىن 2500 گىچە بالا دىئاگنوز قويۇلغان. شۇڭا بۇنىڭ قانچىلىك ئاز ئۇچرايدىغانلىقىنى تەسەۋۋۇر قىلالايسىز.

فېلان-ماكدېرمىد سىندرومى بىلەن ئاۋتىزم ئوتتۇرىسىدا قانداق باغلىنىش بار؟

بۇ نۇرغۇن كىشىلەر دۇچ كېلىدىغان مەسىلە. فېلان-ماكدېرمىد كېسىلىگە گىرىپتار بولغان نۇرغۇن بالىلاردا ئاۋتىزم سپېكتىرى قالايمىقانچىلىقى بارلىقى بايقالغان. ئالىملارنىڭ مۆلچەرلىشىچە، ئاۋتىزم كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ تەخمىنەن %1 ى فېلان-ماكدېرمىد كېسىلىگە گىرىپتار بولۇشى مۇمكىن. بۇ ئىككىسى ئوتتۇرىسىدا باغلىنىش بارلىقىنى بىلدۈرىدۇ.

نېمە ئۈچۈن فېلان-ماكدېرمىد كېسىلى پەيدا بولىدۇ؟

ماقۇل، ئەمدى بۇنىڭ سەۋەبىنى كۆرۈپ باقايلى. بۇ خروموسومىلارنىڭ ئۆزگىرىشىدىن كېلىپ چىقىدۇ. خروموسومىلار ھۈجەيرىلىرىمىزنىڭ ئىچىدىكى كىچىك نەرسىلەر. بۇلارنىڭ ئىچىدە گېنلىرىمىز بار. گېنلار بەدىنىمىزنىڭ قانداق ئىشلىشى كېرەكلىكىدىن تارتىپ، بويىمىز، كۆز رەڭگىمىز ۋە قانداق كېسەللىكلەرگە گىرىپتار بولۇشىمىز مۇمكىنلىكىگىچە بولغان ھەممە نەرسىنى بەلگىلەيدىغان بىر يۈرۈش كۆرسەتمىلەرگە ئوخشايدۇ.

ئادەتتە، ھەر بىر ئىنسان ھۈجەيرىسىدە 23 جۈپ خروموسوما بولىدۇ، جەمئىي 46 خروموسوما بولىدۇ. فېلان-ماكدېرمىد كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالىنىڭ 22-خروموسومىنىڭ كىچىك بىر قىسمى يوقاپ كەتكەن ياكى «ئۆچۈرۈلگەن». شۇڭلاشقا ئۇ يەنە «22q13.3 ئۆچۈرۈش كېسىلى» دەپمۇ ئاتىلىدۇ.

كۆپىنچە ۋاقىتلاردا، بۇ كېسەللىك ئاتا-ئانىلاردىن مىراس قالمايدۇ. بۇ خىل خروموسوما پارچىسىنىڭ يوقىلىشى تاسادىپىي يۈز بېرىدۇ، يەنى تۇخۇم ياكى ئۇرۇق ھۈجەيرىسى شەكىللەنگەندە ياكى ئېمبىرىئون تەرەققىي قىلىۋاتقاندا. قانداقلا بولمىسۇن، بەزى ئاز ئۇچرايدىغان ئەھۋاللاردا، ئۇ ئاتا-ئانىسىدىن مىراس قالالايدۇ. بۇنداق ئەھۋالدا، بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولغان ئانا ياكى ئاتانىڭ بالىسىنىڭ بۇ كېسەللىكنى مىراس قىلىپ ئېلىش ئېھتىماللىقى تەخمىنەن %50 بولىدۇ.

بۇ كېسەللىكنىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟

فېلان-ماكدېرمىد سىندرومىنىڭ ئالامەتلىرى ھەر بىر ئادەمدە ئوخشىمايدۇ. بەزى كىشىلەردە ئالامەتلەر ئاز، بەزىلىرىدە كۆپ بولىدۇ. بەزى ئالامەتلەر تۇغۇلغاندا كۆرۈلىدۇ، يەنە بەزىلىرى بوۋاقلىق ياكى بالىلىق دەۋرىنىڭ دەسلەپكى مەزگىللىرىدە كۆرۈلىدۇ. بۇ ئالامەتلەر جىسمانىي، خۇلق-ئەخلاق، ئەقلىي ياكى بۇلارنىڭ ھەممىسىنىڭ بىرىكمىسى بولۇشى مۇمكىن.

بالىڭىزدا تۆۋەندىكىدەك ئالامەتلەر بولۇشى مۇمكىن:

• تەرەققىياتتىكى كېچىكىشلەر : ئۆرۈلۈپ كەتمەسلىك، ئولتۇرالماسلىق، ماڭالماسلىق قاتارلىقلار. ئويلاپ بېقىڭ، بەزى بوۋاقلار 6 ئايلىق بولغاندا ئۆرۈلۈپ كېتىشكە باشلايدۇ، يەنە بەزىلىرى 9 ئايلىق بولغاندا ئۆرۈلۈپ كېتىدۇ. ئەمما بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغان بالىنىڭ بۇ ئىشلارنى قىلىشى ئۈچۈن سەل ئۇزۇنراق ۋاقىت كېتىشى مۇمكىن.
• ئاغرىققا چىدامچانلىقىنىڭ ئېشىشى : بۇ باشقىلارغا قارىغاندا ئازراق ئاغرىق ھېس قىلىش دېگەنلىك.
• مۇسكۇل ئاجىزلىقى (گىپوتونىيە) : بەدەن بوشىشىپ، بوشىشىپ كېتىشى مۇمكىن.
• سۆزلەش مەسىلىسى : سۆزلەشنىڭ كېچىكىشى ياكى سۆزلىيەلمەسلىك.
• ئۇيقۇ قالايمىقانچىلىقى : ئۇيقۇغا كېتىشتە قىيىنچىلىق، مەسىلەن دائىم ئويغىنىش.
• نورمالدىن ئاز تەرلەش : بۇ بەدەننىڭ تېز قىزىپ كېتىشى ۋە سۇسىزلىنىشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.
• يېيىش ياكى يۇتۇشتا قىينىلىش .
• ھەزىم قىلىش سىستېمىسى مەسىلىلىرى : دائىم كۆڭلى ئاينىش، قۇسۇش ۋە كۆكرەك كۆيۈش (ئاشقازان-قىزىلئۆڭگەچ رېفلۇكسى كېسىلى).

فېلان-ماكدېرمىد سىندرومىغا گىرىپتار بولغان نۇرغۇن كىشىلەردە ئاۋتىزم سپېكتىرى قالايمىقانچىلىقى بار، شۇڭا ئۇلاردا تۆۋەندىكىدەك قىلمىش ئالامەتلىرى كۆرۈلىشى مۇمكىن:

• كۆزگە قاراش ئاجىزلىقتۇر .
• ئىجتىمائىي سورۇنلاردا قورقۇش ۋە ئەنسىرەش ھېس قىلىش .
• يېمەكلىك بولمىغان نەرسىلەرنى (مەسىلەن، ئويۇنچۇق، كىيىم-كېچەك) چايناش قىزىقىشى .
• تېگىشكە بولغان سەزگۈرلۈكنىڭ ئېشىپ كېتىشى : بىرەيلەن سىزگە تېگىپ كەتكەندە ئۆزىڭىزنى راھەتسىز ھېس قىلىش.

بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولغانلارنىڭ تاشقى قىياپىتىدىمۇ بەزى ئالاھىدە ئالاھىدىلىكلەرنى كۆرگىلى بولىدۇ:

• چۆكۈپ كەتكەن كۆزلەر.
• كۆز قاپىقىنىڭ تۆۋەنلىشى (پتوز).
• قۇلاقلىرى چوڭ ياكى ئالدىغا چىقىپ تۇرىدۇ.
• ئىككىنچى ۋە ئۈچىنچى پۇت بارماقلىرى بىر-بىرىگە قوشۇلۇپ كەتكەندەك قىلىدۇ (سىنداكتىلىق).
• چوڭ، مۇسكۇللۇق قول ياكى پۇتلارغا ئىگە بولۇش.
• بېشى ئۇزۇن ۋە شەكلى تار.
• ئېڭەك ئۇچلۇق شەكىلگە كىرىدۇ.
• كىچىك ياكى نورمالسىز پۇت تىرناقلىرى.

بەزىدە بۇ كېسەللىك تۇغما يۈرەك كېسىلى ۋە بۆرەك مەسىلىلىرى بىلەن بىللە كېلىدۇ.بۇ خىل بالىلارنىڭ مېڭىسىدە سۇيۇقلۇققا تولغان خالتىلار (ئۆمۈچۈك كىستاسى) پەيدا بولۇشى ناھايىتى ئاز ئۇچرايدۇ. بۇلار باش ئىچىدىكى بېسىمنىڭ ئېشىشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىپ، بىئاراملىق، يىغلاش، باش ئاغرىش ۋە ئېپىلېپسىيە قاتارلىق ئالامەتلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ.

بۇ كېسەللىك قانداق دىئاگنوز قويۇلىدۇ؟

فېلان-ماكدېرمىد سىندرومىنىڭ ئالامەتلىرى بەزىدە ئىنچىكە بولغاچقا، ئۇلارنى تونۇش تەس بولۇشى مۇمكىن. بالىڭىزغا توغرا دىئاگنوز قويۇشتىن بۇرۇن بىر قانچە قېتىم تەكشۈرۈش ئېلىپ بېرىشى كېرەك بولۇشى مۇمكىن. دوختۇر تۆۋەندىكىدەك ئىشلارنى قىلىشى مۇمكىن:

• بالىنىڭ فىزىكىلىق تەكشۈرۈشى .
• بالىنىڭ كېسەللىك تارىخىدىكى ئالامەتلەر ۋە تەرەققىيات كېچىكىشىگە مۇناسىۋەتلىك ئەھۋاللارنى سوراش .
• ئائىلىڭىزدىكىلەرنىڭ بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغان-بولمىغانلىقىنى بىلىش ئۈچۈن ، ئائىلىڭىزنىڭ كېسەللىك تارىخىنى سوراڭ .
• گېن تەكشۈرۈشىنى تەلەپ قىلىڭ. بۇ ئادەتتە ئاز مىقداردا قان ئەۋرىشكىسى ئېلىشنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ. بۇ ئارقىلىق مەسىلىلىك خروموسوما پارچىسىنىڭ يوقاپ كەتكەن-كەلمىگەنلىكىنى كۆرگىلى بولىدۇ.

ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان ئەھۋاللاردا، بۇ كېسەللىك خروموسومانىڭ يوقاپ كېتىشىدىن كېلىپ چىقماسلىقى مۇمكىن. ئەكسىچە، ئۇ «SHANK3» دەپ ئاتىلىدىغان بىر گېننىڭ ئۆزگىرىشىدىن كېلىپ چىقىشى مۇمكىن. ئەگەر خروموسومانىڭ ئۆچۈرۈلگەنلىكى بايقالمىغان بولسا، دوختۇرىڭىز بۇ گېننى تەكشۈرۈشنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن.

ئەگەر تەكشۈرۈش نەتىجىسى «22q13.3 ئۆچۈرۈش سىندرومى» كېسىلىنى دەلىللىسە، دوختۇر باشقا بىر قانچە تەكشۈرۈشنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن:

• ئاتا-ئانىنىڭ ھەر ئىككىلىسىنىڭ گېن تەكشۈرۈشى : بۇنىڭ ئىرسىيەت ياكى تاسادىپىي يۈز بەرگەن ئەھۋال ئىكەنلىكىنى تەكشۈرۈپ بېقىڭ.
• بالىنىڭ مېڭىسىنى MRI (ماگنىتلىق رېزونانسلىق رەسىمگە ئېلىش) ياكى CT (كومپيۇتېرلىق توموگرافىيە) ئارقىلىق تەكشۈرۈش : يۇقىرىدا تىلغا ئېلىنغان ئاراخنوئىد كىستاسى قاتارلىق كېسەللىكلەر بار-يوقلۇقىنى تەكشۈرۈش.
• بۆرەك ئۇلترا ئاۋاز دولقۇنى تەكشۈرۈشى : بۆرەك نۇقسانلىرىنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن.
• ئېخوكاردىئوگرامما : يۈرەك نورمالسىزلىقىنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن.
• ئاڭلاش سىنىقى.
• كۆزنى تەپسىلىي تەكشۈرۈش.
• ئۇيقۇ تەتقىقاتى.

بۇنىڭ تولۇق داۋاسى بارمۇ؟

ئەمەلىيەتتە، ھازىر فېلان-ماكدېرمىد سىندرومىنى داۋالىغىلى بولمايدۇ . داۋالاشنىڭ ئاساسلىق مەقسىتى بالىنىڭ ئالامەتلىرىنى كونترول قىلىش، ئۇلارنىڭ ئىمكانقەدەر ياخشى ئىشلىشىگە ياردەم بېرىش ۋە كېلىپ چىقىشى مۇمكىن بولغان ھەر قانداق ئاسارەتلەرنىڭ ئالدىنى ئېلىشتىن ئىبارەت.

بالىڭىزنىڭ ئاسراش گۇرۇپپىسى تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالغان ھەر خىل مۇتەخەسسىسلەرنى ئۆز ئىچىگە ئېلىشى مۇمكىن:

• يۈرەك دوختۇرى
• ئاشقازان-ئۈچەي كېسەللىكلىرى دوختۇرى
• نېفرولوگ
• نېرۋا دوختۇرى
• كەسپىي داۋالاش ئۇستىسى: كىشىلەرنىڭ تاماق يېيىش ۋە يېزىش قاتارلىق كۈندىلىك خىزمەتلەرنى قىلىشىغا ياردەم بېرىدىغان ئادەم.
• ئورتوپېد (سۆڭەك ۋە بوغۇم كېسەللىكلىرى مۇتەخەسسىسى)
• فىزىكىلىق داۋالاش دوختۇرى: بەدەننىڭ تەسىرگە ئۇچرىغان قىسىملىرىنى كۈچەيتىشكە ياردەم بېرىدىغان ئادەم.
• نۇتۇق/تىل پاتولوگىيىسى دوختۇرى
• ئېندوكرىنولوگ

ئېسىڭىزدە بولسۇن، بۇ مۇتەخەسسىسلەرنىڭ ھەممىسى بالىڭىزغا ئەڭ ياخشى كۆڭۈل بۆلۈشنى تەمىنلەش ئۈچۈن بىرلىكتە ئىشلەۋاتىدۇ.

بۇ ئەھۋالنىڭ ئالدىنى ئېلىشقا بولامدۇ؟

بىرەيلەنگە بۇ كېسەللىك دىئاگنوزى قويۇلغاندىن كېيىن، ھازىرچە گېن ئۆزگىرىشىنى تۈزىتىشنىڭ ھېچقانداق ئۇسۇلى يوق. قانداقلا بولمىسۇن، ئاتا-ئانىلارنىڭ بىرىدىمۇ بۇ كېسەللىك كۆرۈلىدىغان ئاز ئۇچرايدىغان ئەھۋاللاردا، بەزىدە IVF تېخنىكىسى ياكى ھامىلىدارلىق مەزگىلىدىكى تەكشۈرۈش ئارقىلىق بۇنىڭ كەلگۈسىدىكى بالىلارغا يۈز بېرىشىنىڭ ئالدىنى ئالغىلى بولىدۇ.

ئەگەر سىزدە ياكى ئائىلىڭىزدىكى بىرەيلەندە بۇ خىل كېسەللىك بولسا، دوختۇر ياكى گېن مەسلىھەتچىسى بىلەن سۆزلىشىش ناھايىتى مۇھىم . ئۇلار سىزگە بالىلىرىڭىزنىڭ بۇ خىل كېسەللىكنى ئىرسىيەت قىلىش ئېھتىماللىقىنى چۈشەندۈرۈپ بېرەلەيدۇ.

ئەگەر بالام بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولسا، كەلگۈسى قانداق بولىدۇ؟

بۇ ھەر بىر بالا ئۈچۈن ئوخشاش ئەمەس. بۇ بالىنىڭ مېيىپلىك تۈرى ۋە ئۇنىڭ ئېغىرلىقىغا باغلىق.

بۇ كېسەللىكنىڭ تەسىرى ئاز ئۇچرايدۇ ، ئەمما بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولغان نۇرغۇن كىشىلەر ئۆمۈر بويى داۋالىنىش ۋە داۋاملىق ئىجتىمائىي ياردەمگە موھتاج بولۇشى مۇمكىن . شۇڭا، ئائىلە ئەزالىرىنىڭ مۇھەببىتى، چۈشىنىشى ۋە قوللىشى بۇ بالىلار ئۈچۈن ناھايىتى مۇھىم.

بۇنداق بالىغا قانداق قارىيسىز؟

بالىڭىزنىڭ ئىقتىدارىنى ئۆستۈرۈش ئۈچۈن ھەر بىر مۇتەخەسسىسنىڭ كۆرۈشۈشىگە ئېلىپ بېرىش مۇھىم . بالىڭىزنىڭ تەرلەش ئىقتىدارى تۆۋەنلىشى مۇمكىن بولغاچقا، تۆۋەندىكىلەرگە دىققەت قىلىڭ:

• ھەددىدىن زىيادە ئىسسىقتىن ساقلىنىڭ .
• بالىغا يېتەرلىك سۇ ئىچىڭ (ئۇنىڭ سۇسىزلىنىپ كېتىشىنىڭ ئالدىنى ئېلىڭ).
• بىۋاسىتە قۇياش نۇرىدىن ساقلاڭ .

چۈنكى نۇرغۇن فېلان-ماكدېرمىد كېسىلىگە گىرىپتار بولغان كىشىلەر ئاغرىققا چىدامچانلىقى يۇقىرى بولۇپ، ئۆزلىرىنىڭ بىئاراملىقىنى ئىپادىلەشتە قىينىلىدۇ، شۇڭا بالىڭىزنىڭ ئاغرىۋاتقانلىقىنىڭ ئالامەتلىرىگە دىققەت قىلىڭ . ئەگەر بۇلارنىڭ بىرىنى بايقىسىڭىز، دوختۇرغا تېلېفون قىلىڭ. ئۇلار بالىڭىزنىڭ ئاشقازىنى ئاغرىپ كېتىۋاتقان ياكى باشقا بىرەر سەۋەبتىن ئاغرىۋاتقانلىقىنى ئېنىقلاشقا ياردەم بېرەلەيدۇ. ئاغرىق ئالامەتلىرى تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:

• ئادەتتىكىدىن جىمجىتراق، ئانچە ئىجتىمائىي ئەمەس.
• نورمالدىن تېز نەپەس ئېلىش.
• يىغلاش ياكى ئادەتتىكىدىن كۆپ بىئارام بولۇش.
• كارىۋات بۇيۇملىرىنى ياكى يېقىن ئەتراپتىكى نەرسىلەرنى چىڭ تۇتۇش.
• بەدەن، قول ۋە پۇتلارنى قاتتىق ۋە ھەرىكەتسىز تۇتۇش.
• چىرايدا ئاغرىق ئىپادىسى (مەسىلەن، كۆزنى چىڭ يۇمۇش، لەۋلىرىنى قىسىش).
• نالە قىلىش ياكى چىرقىراش.

دوختۇردىن يەنە نېمىلەرنى سورىسىڭىز بولىدۇ؟

ئەگەر بالىڭىزدا فېلان-ماكدېرمىد سىندرومى بولسا، دوختۇردىن تۆۋەندىكى سوئاللارنى سورىسىڭىز بولىدۇ:

• بۇ خروموسوما ئۆچۈش ئىرسىيەتتىن كېلىپ چىققانمۇ ياكى تاسادىپىي يۈز بەرگەنمۇ؟
• بالامدا يۈرەك، بۆرەك ياكى مېڭە كىستاسى قاتارلىق مەسىلىلەر بارمۇ؟
• بالامنىڭ ئەقلىي ئىقتىدارىنىڭ ئاجىزلىقى ئۇلارغا قانچىلىك تەسىر كۆرسىتىدۇ؟
• بالام قانداق مۇتەخەسسىسلەرگە كۆرۈنۈشى كېرەك؟ قانچىلىك ۋاقىتتا؟
• بۇ كېسەللىك بىلەن ياشاشقا ياردەم بېرەلەيدىغان قوللاش گۇرۇپپىلىرى بارمۇ؟
• گېنېتىكىلىق مەسلىھەت سوراشنى تەۋسىيە قىلامسىز؟
• ئائىلىمىزنىڭ قالغان ئەزالىرى گېن تەكشۈرۈشىدىن ئۆتۈشى كېرەكمۇ؟

ئاخىرىدا، مەن شۇنى دېيىشىم كېرەككى...

فېلان-ماكدېرمىد سىندرومى ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسىلى. ئۇ سۆزلەش ۋە تەرەققىياتنىڭ كېچىكىشىنى، شۇنداقلا ئاۋتىزم سپېكتىرى قالايمىقانلىشىشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن. ئەگەر ئائىلىڭىزدىكى بىرەيلەنگە بۇ خىل خروموسوما ئۆچۈرۈش سىندرومى دەپ دىئاگنوز قويۇلغان بولسا، قورقماڭ . مۇتەخەسسىسلەر گۇرۇپپىسى سىزگە ۋە بالىڭىزغا ياردەم بېرەلەيدۇ. بۇ يەردىكى ئاساسلىق مەقسەت بالىڭىزنىڭ ئىقتىدارىنى ياخشىلاش، مۇمكىن بولغان ئاسارەتلەرنىڭ ئالدىنى ئېلىش ۋە زۆرۈر تېپىلغاندا گېن مەسلىھەت بېرىش. سىز يالغۇز ئەمەس ، بۇ يولدا سىزگە ياردەم بېرەلەيدىغان نۇرغۇن كىشىلەر بار.

` فىلان-ماكدېرمىد سىندرومى، فىلان-ماكدېرمىد سىندرومى، گېن كېسەللىكى، خروموسوما، ئاۋتىزم، تەرەققىيات كېچىكىشى، SHANK3