پومپې كېسىلى توغرىسىدا ئاڭلىغانمۇ؟ بۇ ھەقتە تەپسىلىي سۆزلەپ باقايلى!

سىز پومپې كېسىلى دەپ ئاتىلىدىغان غەلىتە ئىسىمدىكى كېسەللىكنى ئاڭلىغانمۇ؟ بەلكىم بۇ ئىسىم سىز ئۈچۈن يېڭى بولۇشى مۇمكىن. بۇ ئەمەلىيەتتە بىر ئاز ئاز ئۇچرايدۇ، يەنى بۇ ھەممە ئادەمگە تەسىر قىلىدىغان كېسەللىك ئەمەس. ئەمما بۇ ھەقتە بىلىش ناھايىتى مۇھىم، چۈنكى بۇ بىر خىل گېن كېسەللىكى بولۇپ، ئەۋلادتىن-ئەۋلادقا داۋاملىشىدۇ. بۇ، بەدىنىمىزدىكى ھۈجەيرىلەردە «(گلىكوگېن)» دەپ ئاتىلىدىغان بىر خىل شېكەرنىڭ توپلىنىشىغا سەۋەب بولىدۇ. شۇڭا، بۈگۈن بىز بۇ پومپې كېسىلىنىڭ نېمە ئىكەنلىكى، قانداق تەرەققىي قىلىدىغانلىقى، ئالامەتلىرى ۋە داۋالاش ئۇسۇلى بارمۇ-يوقلۇقى توغرىسىدا ئاددىي سۆزلەيمىز.

پومپې كېسىلى دېگەن نېمە؟

ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، پومپې كېسىلى گلىكوگېن ساقلاش كېسەللىكلىرى گۇرۇپپىسىغا تەۋە بولغان بىر خىل گېن كېسىلى. بىزنىڭ بەدىنىمىزدە «(كىسلاتا ئالفا-گلىكوسىدازا)» ياكى «(GAA)» دەپ ئاتىلىدىغان بىر خىل ئېنزىم بار. بۇ ئېنزىم بەدىنىمىزدىكى مۇرەككەپ شېكەر «(گلىكوگېن)» نى پارچىلايدۇ، يەنى ئۇنى ھەزىم قىلىدۇ ۋە ئېنېرگىيە ئىشلەپچىقىرىشقا ياردەم بېرىدۇ. شۇڭا، پومپې كېسىلىگە گىرىپتار بولغان ئادەم بۇ «(GAA)» ئېنزىمنى توغرا ئىشلەپچىقىرالمايدۇ ياكى ئۇنىڭ مىقدارى ناھايىتى ئاز بولىدۇ.

ئۇنداقتا نېمە ئىش يۈز بېرىدۇ؟ «(گلىكوگېن)» دەپ ئاتىلىدىغان بۇ خىل شېكەر توغرا پارچىلىنىپ كەتمەيدۇ ۋە بەدەن ھۈجەيرىلىرىنىڭ ئىچىدە «(لىزوسوما)» دەپ ئاتىلىدىغان كىچىك بۆلەكلەرگە يىغىلىدۇ. بۇنى ئەخلەت ساندۇقىغا ئوخشاش تەسەۋۋۇر قىلىڭ، ئەگەر ئەخلەت چىقىرىۋېتىلمىسە، ئۇ تولدۇرۇلىدۇ. بۇ «(لىزوسوما)» ھۈجەيرىلىرىمىزنىڭ ئىچىدىكى نەرسىلەر قايتا ئىشلىنىدىغان، يەنى قايتا ئىشلىتىشكە بولىدىغان جاي. شۇڭا، بۇ «(GAA)» ئېنزىمىنىڭ نورمال ئىشلىمەسلىكى سەۋەبىدىن، «(گلىكوگېن)» بۇ «(لىزوسوما)» نىڭ ئىچىگە تولدۇرۇلىدۇ. بۇ ئۇسۇلدا، «(گلىكوگېن)» ئاساسلىقى يۈرەك مۇسكۇللىرىمىز ۋە سۆڭەك مۇسكۇللىرىمىزدا توپلىنىدۇ. ئۇ شۇنداق يىغىلغاندا، بۇ ئەزالار زىيانغا ئۇچرايدۇ ۋە ئۇلار ئاستا-ئاستا ئاجىزلىشىشقا باشلايدۇ.

بۇ كېسەللىك يەنە مۇنداق دەپمۇ ئاتىلىدۇ:

• «(پومپې كېسىلى)» (پومپې كېسىلى)
• `(كىسلاتالىق مالتازا كەمچىللىكى)` (كىسلاتالىق مالتازا كەمچىللىكى)
• `(II تىپلىق گلىكوگېن ساقلاش كېسىلى (GSD2))` (II تىپلىق گلىكوگېن ساقلاش كېسىلى)

پومپې كېسىلىنىڭ ئاساسلىق تۈرلىرى نېمە؟

پومپې كېسىلى ئاساسلىقى ئىككى خىلغا بۆلىنىدۇ، بۇ كېسەللىكنىڭ پەيدا بولۇش يېشى ۋە ئالامەتلىرىنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسىگە باغلىق.

بوۋاقلاردا پەيدا بولىدىغان پومپې كېسىلى

بۇ پومپې كېسىلىنىڭ ئەڭ ئېغىر شەكلى. بۇ كېسەللىك ئېنزىم (كىسلاتا ئالفا-گلۇكوزىدازا (GAA)) پۈتۈنلەي يوق بولغاندا ياكى پەقەت ئاز مىقداردا مەۋجۇت بولغاندا يۈز بېرىدۇ. بەزىدە، بوۋاق تۇغۇلغاندا ھېچقانداق ئالامەت كۆرسەتمەسلىكى مۇمكىن. قانداقلا بولمىسۇن، ئالامەتلەر ئادەتتە ھاياتنىڭ تۇنجى يىلىدا، ئادەتتە 4 ئايلىق ئەتراپىدا كۆرۈلۈشكە باشلايدۇ.

بۇ بالىلارنىڭ مۇسكۇللىرى ئېغىر دەرىجىدە ئاجىزلىشىدۇ ، جىگىرى چوڭىيىدۇ ۋە يۈرەك مۇسكۇلىنىڭ ئاجىزلىشىشى (كاردىئومىئوپاتىيە) سەۋەبىدىن يۈرەك چوڭىيىدۇ. بۇ كېسەللىك ناھايىتى ئېغىرلىشىدۇ. ئەگەر توغرا داۋالانمىسا، بۇ بالىلار بىر ياكى ئىككى يىل ئىچىدە يۈرەك زەئىپلىكى ياكى نەپەس يولى زەئىپلىكىدىن ئۆلۈپ كېتىشى مۇمكىن. بۇ ئىنتايىن ئېچىنىشلىق ئەھۋال.

پومپې كېسىلىنىڭ كېچىكىپ باشلىنىشى

بۇ خىل پومپې كېسىلى ھەر قانداق ياشتا كۆرۈلىدۇ. ئۇ بىر ياشتىن بۇرۇن پەيدا بولۇشى مۇمكىن، ئەمما يۈرەك چوڭىيىشى مۇمكىن ئەمەس (بۇ بوۋاقلىق دەۋرىدىكى كېسەللىكتىن پەرقلىق ئالاھىدىلىك)، ياكى بالىلىق دەۋرىدە، ئۆسمۈرلۈك دەۋرىدە ياكى ھەتتا چوڭلار دەۋرىدە كۆرۈلىشى مۇمكىن. بۇ خىل كىشىلەردە «(GAA)» ئېنزىمىنىڭ مىقدارى تۆۋەن، ئەمما بوۋاقلارنىڭكىدىن تۆۋەن ئەمەس.

بۇ خىل كېسەللىك ئادەتتە بوۋاقلىق دەۋرىدىكى كېسەللىككە قارىغاندا يېنىك ۋە يېنىكرەك بولىدۇ، ئەمما بۇ كېسەللىك ئالامەتلىرىنىڭ باشلىنىش يېشىغا باغلىق. بالىلىق دەۋرىدە كېسەللىك ئالامەتلىرى كۆرۈلىدىغان بالىلاردا كېسەللىك تېخىمۇ ئېغىر بولۇشى مۇمكىن.

ئاساسلىق ئالامەت مۇسكۇل ئاجىزلىقى («مىئوپاتىيە»). بۇ نەپەس ئېلىشتا قىيىنچىلىق پەيدا قىلىشى مۇمكىن. قانداقلا بولمىسۇن، يۈرەككە تەسىر قىلىش ئېھتىماللىقى تۆۋەن. ئەگەر داۋالانمىسا، نەپەس يولىدىكى قىيىنچىلىقلار ئۆلۈمگە ئېلىپ كېلىشى مۇمكىن.

پومپې كېسىلى قانچىلىك كۆپ ئۇچرايدۇ؟

پومپې كېسىلى ئەمەلىيەتتە ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسىلى . مەسىلەن، ئامېرىكىدا بۇ كېسەللىك تەخمىنەن 40 مىڭ ئادەمنىڭ بىرىدە كۆرۈلىدۇ. سىرىلانكىدا بۇ ھەقتە ئېنىق ستاتىستىكىنى تېپىش تەس، ئەمما بۇنىڭ ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك ئىكەنلىكى ئېنىق.

پومپې كېسىلىنىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟

پومپې كېسىلىنىڭ ئاساسلىق ئالامىتى مۇسكۇللارنىڭ، بولۇپمۇ يانپاش، پۇت، مۈرە، قول ۋە كۆكرەك بىلەن ئاشقازان ئوتتۇرىسىدىكى چوڭ مۇسكۇل بولغان دىئافراگمانىڭ كۈچىيىشىدۇر .

بوۋاقلىق دەۋرىدىكى پومپې كېسىلىنىڭ ئالامەتلىرى:

• مۇسكۇللار بوشىشىپ، قاتتىقلىقى كەمچىل بولۇشى (گىپوتونىيە) مۇمكىن . بەدەن «بوۋاقنىڭ ئاقساپ قېلىشى»غا ئوخشاش بوشىشىپ كېتىشى مۇمكىن.
• يۈرەكنىڭ چوڭىيىشى ((كاردىئومېگالىيە))
• جىگەر چوڭىيىشى (`(جىگەر چوڭىيىشى)`)
• چوڭايغان تىل (ماكروگلوسسىيە)
• ئۆسۈپ يېتىلىش مەغلۇبىيىتى («گۈللىنىش مەغلۇبىيىتى»). بۇ دېگەنلىك، بوۋاقنىڭ ئېغىرلىقى توغرا ئاشمايدۇ ياكى بويى ئۆسمەيدۇ.
• نەپەس ئېلىشتا قىينىلىش.
• سۈت يېيىش ۋە ئىچىشتە قىيىنچىلىق.
• دائىم ئۇچرايدىغان نەپەس يولى يۇقۇملىنىشلىرى (مەسىلەن، ئۆپكە ياللۇغى).
• ئاڭلاش ئىقتىدارىنىڭ ئاجىزلىشىشى.

پومپې كېسىلىنىڭ كېچىكىپ باشلىنىش ئالامەتلىرى:

بۇ ئالامەتلەر يېنىك بولۇشى مۇمكىن ھەمدە ۋاقىتنىڭ ئۆتۈشىگە ئەگىشىپ تېخىمۇ ئېغىرلىشىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، ئۇلار يەنە ئېغىر ئاجىزلىق ۋە نەپەس ئېلىش قىيىنلىقىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن.

• پۇت ۋە بەدەندىكى مۇسكۇللارنىڭ ئاستا-ئاستا ئاجىزلىشىشى.
• مېڭىشتا قىينىلىش، دائىم يىقىلىپ چۈشۈش.
• بەدەننىڭ ھەر قايسى قىسىملىرىدا، بولۇپمۇ مۇسكۇللاردا ئاغرىق.
• چېنىقىش، يۈگۈرۈش ۋە سەكرەش ئىقتىدارىنى يوقىتىش.
• دائىم ئۇچرايدىغان نەپەس يولى يۇقۇملىنىشلىرى.
• ئازراق چارچاپ كەتكەندە نەپەس ئېلىش قىيىنلىشىدۇ (دىماق قىسىلىدۇ).
• ئەتىگەندە باش ئاغرىش.
• كۈندۈزى ئۆزىنى ئىنتايىن چارچاپ ھېس قىلىش.
• قەستەنسىز ئورۇقلاش.
• يېمەكلىك يۇتۇشتا قىينىلىش (دىسفاگىيە).
• يۈرەك رېتىمىنىڭ قالايمىقانلىشىشى ((ئارىتمىيە)).
• ئاڭلاش ئىقتىدارىنىڭ ئاستا-ئاستا تۆۋەنلىشى.

پومپې كېسىلىنىڭ سەۋەبلىرى نېمە؟

پومپې كېسىلى «(GAA)» گېنىدىكى مۇتاتسىيەدىن كېلىپ چىقىدۇ. بۇ «(GAA)» گېنى ئىلگىرى تىلغا ئېلىنغان «(كىسلاتا ئالفا-گلۇكوزىدازا)» ئېنزىمىنى ئىشلەپچىقىرىشقا مەسئۇل. بۇ ئېنزىم مۇرەككەپ شېكەر «(گلىكوگېن)» نى پارچىلايدۇ.

ئادەتتە، بەدىنىمىز بۇ «(گلىكوگېن)» نى ئېنېرگىيە ئۈچۈن ئىشلىتىلىدىغان «(گلىكوزا)» غا ئايلاندۇرىدۇ. «(ئاكسىد ئالفا-گلىكوسىدازا)» ئېنزىم ھۈجەيرىلىرىمىزنىڭ ئىچىدە «(لىزوسوما)» دەپ ئاتىلىدىغان بۆلەكلەردە ئىشلەيدۇ. بۇ «(لىزوسوما)» لارنى ھۈجەيرىلىرىمىزدىكى قايتا ئىشلەش مەركىزى دەپ ئويلاڭ. ئېنزىملار ھەر خىل ماددىلارنى پارچىلاپ، ئۇلارنى بەدەن ئۈچۈن يېڭى خىزمەتلەرنى قىلىشقا يېتەكلەيدۇ، مەسىلەن، ئېنېرگىيە بىلەن تەمىنلەيدۇ.

شۇڭا، ئەگەر سىزدە پومپې كېسىلى بولسا، «(GAA)» گېنىدىكى مۇتاتسىيە «(كىسلاتا ئالفا-گلۇكوزىدازا)» ئېنزىمىنىڭ ئىشلەپچىقىرىلىشىنىڭ ئازىيىشىنى ياكى پۈتۈنلەي يوقىلىشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. بۇ ئېنزىم بولمىسا، بەدىنىڭىز «(گلىكوگېن)» نى تولۇق پارچىلىيالمايدۇ. ئاندىن «(گلىكوگېن)» بۇ «(لىزوسوما)» لاردا توپلىنىپ، مۇسكۇللارغا ئېغىر زىيان سالىدۇ. بۇ ئالامەتلەرنىڭ ئاساسلىق سەۋەبى.

بۇ كېسەللىك ئۆزلۈكىدىن رېتسېسسىۋ شەكىلدە ئىرسىيەت قىلىنىدۇ. بۇ دېگەنلىك، ئاتا-ئاناڭىزنىڭ ھەر ئىككىسى مۇتاتسىيەگە ئۇچرىغان گېننى سىزگە يەتكۈزۈشى كېرەك. ئادەتتە، ئاتا-ئانا پەقەت بۇ كېسەللىكنىڭ توشۇغۇچىسى، يەنى ئۇلاردا ئالامەتلەر كۆرۈلمەيدۇ. ئەمما ئۇلاردا مۇتاتسىيەگە ئۇچرىغان گېن بار.

پومپې كېسىلىنىڭ ئەگەشمە كېسەللىكلىرى نېمە؟

ئەگەر داۋالانمىسا، بوۋاقلىق دەۋرىدىن باشلىنىدىغان پومپې كېسىلى بالىلىق دەۋرىدە ئۆلۈمگە ئېلىپ كېلىشى مۇمكىن. پومپې كېسىلىگە گىرىپتار بولغان نۇرغۇن كىشىلەردە نەپەس يولى ۋە يۈرەك مەسىلىلىرى كۆرۈلىدۇ. دېگۈدەك بارلىق بىمارلاردا مۇسكۇل ئاجىزلىقى كۆرۈلىدۇ. ھاياتىنىڭ بىر مەزگىلىدە، نۇرغۇن كىشىلەر مېڭىش قاتارلىق ئىشلار ئۈچۈن ئوكسىگېن ياردىمى ۋە ياردەمچى ئۈسكۈنىلەرگە ئېھتىياجلىق بولۇشى مۇمكىن.

پومپې كېسىلى قانداق دىئاگنوز قويۇلىدۇ؟

دوختۇرىڭىز ئالدى بىلەن سىزنى بەدەن جەھەتتىن تەكشۈرۈپ، ئائىلىڭىزنىڭ داۋالىنىش تارىخىنى سورايدۇ. ئاندىن ئۇلار قان ئەۋرىشكىسى ئېلىپ، «كرېئاتىن كىنازا» دەپ ئاتىلىدىغان بىر خىل ئېنزىمنى تەكشۈرىدۇ. بۇ مۇسكۇل زەخمىلەنگەن-زەخمىلەنمىگەنلىكىنى ئېنىقلاشقا ياردەم بېرىدۇ. تېخىمۇ ئېنىق بىر تەكشۈرۈش قانىڭىزدىكى «(GAA)» ئېنزىمنىڭ ئاكتىپلىقىنى ئۆلچەشتۇر. يەنە بەدىنىڭىزدىكى «(GAA)» گېنىنى تەتقىق قىلىش ئۈچۈن «گېن تەكشۈرۈشى» ياكى گېن تەكشۈرۈشى قىلسىڭىز بولىدۇ.

بۇنىڭدىن باشقا، تۆۋەندىكى سىناقلارنى ئېلىپ بېرىشقا بولىدۇ:

• ئۆپكە ئىقتىدارى سىنىقى : بۇلار ئۆپكىنىڭ سىغىمىنى ئۆلچەيدۇ.
• ئېلېكتروميوگرافىيە (EMG) : بۇ سىزنىڭ مۇسكۇللىرىڭىزنىڭ قانداق ئىشلەيدىغانلىقىنى ئۆلچەيدۇ.
• يۈرەك تەكشۈرۈشى : بۇ ئېلېكتروكاردىئوگرامما (EKG) ۋە ئېخوكاردىئوگرامما (echo) قاتارلىق تەكشۈرۈشلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ.
• ئۇيقۇ تەتقىقاتى : بۇ سىناقلار سىز ئۇخلاۋاتقاندىكى بەزى بەدەن ھەرىكەتلىرىنى خاتىرىلەيدۇ.

پومپې كېسىلى قانداق داۋالىنىدۇ؟

پومپې كېسىلىنىڭ ئاساسلىق داۋالاش ئۇسۇلىئېنزىم ئورنىنى ئالماشتۇرۇش داۋالاش ئۇسۇلى (ERT). بۇنىڭدا، دوختۇر سىزگە تۆۋەندىكى دورىلارنىڭ بىرىنى تومۇرغا ئوكۇل قىلىدۇ:

• `(ئالگلۇكوزىدازا ئالفا)`
• `(ئاۋالگلۇكوزىدازا ئالفا)`

بۇ دورىلار گېن ئۆزگەرتىلگەن ئېنزىملار بولۇپ، بەدىنىمىزدە تەبىئىي ھالدا پەيدا بولىدىغان ئېنزىملارغا ئوخشاش ئىشلەيدۇ. بۇ داۋالاش ئۇسۇلى:

• يۈرەكنىڭ چوڭ-كىچىكلىكىنى كىچىكلىتىشكە ياردەم بېرىدۇ.
• يۈرەكنىڭ نورمال ئىقتىدارىنى ساقلاشقا ياردەم بېرىدۇ.
• ئۇ مۇسكۇللارنىڭ ئىقتىدارىنى، كۈچىنى ۋە قاتتىقلىقىنى ياخشىلاشقا ياردەم بېرىدۇ ياكى كېسەللىكنىڭ ئىلگىرىلىشىنى ئاستىلىتىدۇ.
• بەدەندە ساقلانغان گلىكوگېن مىقدارىنى ئازايتىدۇ.

بۇنىڭدىن باشقا، مۇتەخەسسىسلەر گۇرۇپپىسى سىزنىڭ شەخسىي ئالامەتلىرىڭىزنى داۋالايدۇ ۋە زۆرۈر داۋالاشنى تەمىنلەيدۇ. بۇ گۇرۇپپىغا تۆۋەندىكىلەر كىرىشى مۇمكىن:

• فىزىكىلىق داۋالاش دوختۇرلىرى، كەسپىي داۋالاش دوختۇرلىرى ۋە نەپەس يولى داۋالاش دوختۇرلىرى
• يۈرەك كېسەللىكلىرى دوختۇرى
• نېرۋا كېسەللىكلىرى دوختۇرلىرى

كېسەللىكىڭىزنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسىگە ئاساسەن، سىزگە تۆۋەندىكىلەر كېرەك بولۇشى مۇمكىن:

• فىزىكىلىق داۋالاش ياكى كەسپىي داۋالاش.
• يەم بېرىش نەيچىسى (`(يەم بېرىش نەيچىسى)`).
• سۈنئىي نەپەس ئېلىشنى قوللاش («مېخانىكىلىق شامالدۇرغۇچ»).

ئالىملار ھازىر پومپې كېسىلىنى داۋالاش ئۈچۈن گېن داۋالاشنىڭ كلىنىكىلىق سىنىقىنى ئېلىپ بېرىۋاتىدۇ. گېن داۋالاش بۇزۇلغان گېنلارنى ساغلام گېنلار بىلەن ئالماشتۇرۇشنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ. بۇ سىزنىڭ بەدىنىڭىزنىڭ ئالفا-گلۇكوزىدازا ئېنزىمىنى مۇۋاپىق ئىشلەپچىقىرىشىغا شارائىت ھازىرلايدۇ. بۇ كەلگۈسى ئۈچۈن زور ئۈمىد.

پومپې كېسىلىنىڭ ئالدىنى ئالغىلى بولامدۇ؟

پومپې كېسىلى ئىرسىي كېسەللىك، شۇڭا ئۇنىڭ ئالدىنى ئېلىش مۇمكىن ئەمەس . قانداقلا بولمىسۇن، ئەگەر سىز ھامىلىدار بولسىڭىز ياكى ھامىلىدار بولۇشنى پىلانلىسىڭىز، دوختۇرىڭىز بىلەن ئىرسىيەت مەسلىھەتچىلىكى توغرىسىدا سۆزلىشىشىڭىز ياخشىراق. بۇ سىزگە بۇ ھەقتە تېخىمۇ كۆپ مەلۇماتقا ئېرىشىشىڭىزگە ۋە زۆرۈر بولغاندا تەكشۈرتۈشىڭىزگە ياردەم بېرىدۇ.

پومپې كېسىلىنىڭ ئۆمرى قانداق بولىدۇ؟

ئەگەر بۇ كېسەللىك بالدۇر دىئاگنوز قويۇلۇپ داۋالانمىسا، بوۋاقلىق دەۋرىدە پومپې كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالىلار كۆپىنچە ياش ۋاقتىدا نەپەس يولى قىسىلىشى ياكى يۈرەك زەئىپلىكى سەۋەبىدىن ئۆلۈپ كېتىدۇ.

پومپې كېسىلىنىڭ كېچىكىپ قوزغىلىشى بىلەن ئاغرىغانلار ئۇزۇنراق ياشىشى مۇمكىن، چۈنكى كېسەللىك ئاستا تەرەققىي قىلىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ كېسەللىك ئالامەتلىرىنىڭ باشلىنىش يېشى ۋە كېسەللىكنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسىگە باغلىق. ئادەتتە، كېسەللىك ئالامەتلىرىنىڭ باشلىنىش يېشى قانچە چوڭ بولسا، كېسەللىك شۇنچە ئاستا تەرەققىي قىلىدۇ.

قاچان دوختۇرغا كۆرۈنۈش كېرەك؟

ئەگەر سىزدە ياكى بالىڭىزدا پومپې كېسىلىنىڭ ئالامەتلىرى كۆرۈلسە، دەرھال دوختۇرغا كۆرۈنۈشىڭىز كېرەك . بالدۇر دىئاگنوز قويۇش بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولغان بالىلار ۋە چوڭلارنىڭ تۇرمۇش سۈپىتىنى زور دەرىجىدە ياخشىلىيالايدۇ.

بۇ كېسەللىك بىلەن مەن ياكى بالام ئۆزىنى قانداق داۋالىيالايمىز؟

ئەگەر سىزدە ياكى بالىڭىزدا پومپې كېسىلى بولسا، پىسخولوگ بىلەن سۆھبەتلىشىشنى ئويلىشىڭ. پىسخولوگ سىزگە بۇ كېسەللىكنى تېخىمۇ ياخشى چۈشىنىشىڭىزگە ۋە تېخىمۇ ياخشى تاقابىل تۇرۇشىڭىزغا ياردەم بېرەلەيدۇ. شۇنداقلا، ئوخشاش ئەھۋاللارنى باشتىن كەچۈرۈۋاتقان باشقا كىشىلەر بىلەن كۆرۈشۈپ، تەجرىبىلىرىنى ئورتاقلىشالايدىغان قوللاش گۇرۇپپىلىرىمۇ بار.

كۆپىنچە ئەھۋاللاردا، بالىلارنى باققۇچىلار ھەددىدىن زىيادە چارچاش ياكى بېسىمغا دۇچ كېلىشى مۇمكىن (بالىنى باققۇچىنىڭ چارچاش ياكى كۆيۈپ كېتىش). بۇ نورمال ئەھۋال، ئەمما ئۆزىڭىزگە ۋە بالىڭىزغا كۆڭۈل بۆلۈش مۇھىم.

پومپې كېسىلى توغرىسىدا دوختۇرلاردىن نېمىلەرنى سورىشىم كېرەك؟

ئەگەر سىز ياكى بالىڭىزغا پومپې كېسىلى دەپ دىئاگنوز قويۇلغان بولسا، دوختۇرىڭىزدىن تۆۋەندىكىدەك سوئاللارنى سورىسىڭىز بولىدۇ:

• بالامدا قانداق تىپتىكى پومپې كېسىلى بار؟
• بالامنىڭ ئۆمرى توغرىسىدا نېمە دېيەلەيسىز؟
• بىز قانداق مۇتەخەسسىسلەرنى كۆرۈشىمىز كېرەك؟
• بۇ مۇتەخەسسىسلەرگە قانچىلىك قېتىم كۆرۈنۈشۈم كېرەك؟
• بالامنىڭ راھەت بولۇشى ئۈچۈن نېمە قىلالايمەن؟
• باشقا ئائىلە ئەزالىرى ئۈچۈنمۇ گېن تەكشۈرۈشى قىلدۇرۇش ياخشى پىكىرمۇ؟
• پومپې كېسىلى بىلەن قانداق قىلىپ ياخشى ياشاشنى ئۆگىنىۋالالايمەن؟

ئەگەر سىزدە ياكى بالىڭىزدا پومپې كېسىلى بولسا، دوختۇرىڭىزدىن قوللاش گۇرۇپپىسىغا قاتنىشىش توغرىسىدا سوراڭ. تەجرىبىلىرىڭىزنى ئورتاقلىشىش ۋە باشقىلاردىن ئۆگىنىش ناھايىتى پايدىلىق ۋە تەسەللى بېرەلەيدۇ. ئېسىڭىزدە بولسۇن، سىز يالغۇز ئەمەس. پومپې كېسىلىنىڭ داۋاسى بولمىسىمۇ، ئالىملار داۋالاش ئۇسۇللىرىنى تەتقىق قىلىشنى داۋاملاشتۇرماقتا. دوختۇرلار ئالامەتلەرنىڭ تارقىلىشىنى كونترول قىلىشقا ۋە بالىڭىزنىڭ تۇرمۇش سۈپىتىنى ياخشىلاشقا ياردەم بېرىدىغان بىر قانچە ئۈنۈملۈك دورىلارنى تەتقىق قىلماقتا.

ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى

خۇلاسە قىلىپ ئېيتقاندا، پومپې كېسىلى ئاز ئۇچرايدىغان، ئىرسىي كېسەللىك. ئۇ ئاساسلىقى مۇسكۇل ئاجىزلىقىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. ئۇنىڭ ئىككى خىل تۈرى بار، بوۋاقلىق دەۋرىدىكى ۋە كېچىكىپ باشلانغان تۈرى. ئېنزىم ئورنىنى ئالماشتۇرۇش داۋالاش ئۇسۇلى (ERT) قاتارلىق بالدۇر دىئاگنوز قويۇش ۋە داۋالاش ناھايىتى مۇھىم. بۇ كېسەللىك بىلەن ياشاۋاتقان كىشىلەر ۋە ئۇلارنىڭ ئائىلىلىرى پىسخىكىلىق قوللاش ۋە قوللاش گۇرۇپپىلىرىدىن زور پايدا ئالالايدۇ. يېڭى داۋالاش ئۇسۇللىرى ئۈستىدە تەتقىقات داۋاملىشىۋاتقانلىقتىن، كەلگۈسىگە ئۈمىد بار. بۇ ھەقتە سوئالىڭىز بولسا، ئىككىلەنمەي دوختۇر بىلەن سۆزلىشىڭ.

پومپې كېسىلى، گلىكوگېن ساقلاش كېسىلى، كىسلاتا ئالفا-گلىكوزىدازا، GAA ئېنزىم، مۇسكۇل ئاجىزلىقى، ئېنزىم ئورنىنى ئالماشتۇرۇش داۋالاش ئۇسۇلى، گېن قالايمىقانچىلىقى، بوۋاقلىق مەزگىلىدىكى پومپې كېسىلى، كېچىكىپ باشلانغان پومپې كېسىلى، لىزوسوما ساقلاش كېسىلى