ئاتا-ئانا بولۇش سۈپىتىمىز بىلەن، ھەممىمىز كىچىككىنە بالىمىزنىڭ كۈندىن-كۈنگە چوڭ بولۇشىنى قىزغىنلىق بىلەن كۆزىتىۋاتىمىز. ئەمما، تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ... ئەگەر بالا نورمال ئۇسۇلدا ئەمەس، بەلكى تەسەۋۋۇر قىلغىلى بولمايدىغان سۈرئەتتە چوڭ بولسا قانداق بولار؟ بۇنى تەسەۋۋۇر قىلىش ھەقىقەتەن تەس. بۈگۈن بىز ئىنتايىن ئاز ئۇچرايدىغان، ئەمما دىققەت قىلىشقا تېگىشلىك ئىنتايىن مۇھىم كېسەللىك ھەققىدە سۆزلەۋاتىمىز. بۇ پروگېرىيە دەپ ئاتىلىدۇ.
پروگېرىيە دېگەن نېمە؟
ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، پروگېرىيە بالىلارنىڭ بەدىنىنىڭ تېز قېرىشىغا سەۋەب بولىدىغان ئىنتايىن ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسەللىكى. بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغان بالا تۇغۇلغاندا ساغلام بالاغا ئوخشايدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، ھاياتىنىڭ دەسلەپكى بىر ياكى ئىككى يىلى ئىچىدە، ئۇلاردا بۇ تېز قېرىش ئالامەتلىرى كۆرۈلۈشكە باشلايدۇ. ئۇلارنىڭ ئۆسۈش سۈرئىتى زور دەرىجىدە ئاستىلايدۇ، ھەمدە ئۇلار ناھايىتى ئاستا سېمىرىپ كېتىدۇ.
ئەمما ئەڭ مۇھىمى، بۇ بالىلاردا ئەقىل-پاراسەت كەمچىل ئەمەس . ئۇلار ناھايىتى ئەقىللىق. مەسىلە بەدەندىكى بۇ تېزلەشكەن قېرىش جەريانى سەۋەبىدىن يۈز بېرىدىغان فىزىكىلىق ئۆزگىرىشلەردە.
«پروگېرىيە» دېگەن نام گرېتسىيە تىلىدىكى «geras» سۆزىدىن كەلگەن بولۇپ، مەنىسى «قېرىش». بۇ كېسەللىكنىڭ ئاساسلىق تۈرى خۇتچىنسون-گىلفورد پروگېرىيە سىندرومى (HGPS) دەپ ئاتىلىدۇ.
بۇ ئىنتايىن ئېچىنىشلىق ئەھۋال، چۈنكى پروگېرىيەنىڭ داۋاسى يوق. بۇ بالىلارنىڭ ئوتتۇرىچە ئۆمرى تەخمىنەن 14.5 يىل. قانداقلا بولمىسۇن، بەزى بالىلار 20 ياشنىڭ باشلىرىدا ياشايدۇ. بۇ بالىلارنىڭ ئۆلۈمىنىڭ ئاساسلىق سەۋەبى يۈرەك كېسىلى ياكى مېڭە قان تومۇرلىرىنىڭ قېتىشىشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان كېسەللىك بولغان ئارتېرىيە قېتىشىش كېسىلى ئادەتتە چوڭ ياشلىق بالىلاردا، بۇ بالىلاردا ناھايىتى كىچىك ياشتا پەيدا بولىدۇ.
بۇ كېسەللىك كىملەرگە يۇقىدۇ؟ ئۇ قانچىلىك كۆپ ئۇچرايدۇ؟
پروگېرىيە ھەر قانداق ئادەمگە تەسىر كۆرسىتىدىغان گېن كېسىلى. ئەمما ئۇ ئىرسىي ئەمەس . يەنى، ئۇ ئاتا-ئانىسىدىن مىراس قالمايدۇ. ئۇ كۆپىنچە يېڭى گېن ئۆزگىرىشىدىن كېلىپ چىقىدۇ. يەنى، ھامىلىدار بولۇشتىن بۇرۇن سپېرمادا يۈز بېرىدىغان تاسادىپىي ئۆزگىرىش.
بۇ كېسەللىك ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك بولۇپ، دۇنيا مىقياسىدا تۇغۇلغان تۆت مىليون بالىنىڭ پەقەت بىرىلا بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولىدۇ. ھازىر دۇنيا مىقياسىدا پروگېرىيە بىلەن ياشاۋاتقان تەخمىنەن 400 بالا ۋە ياش بار.
پروگېرىيەنىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟
پروگېرىيەنىڭ ئالامەتلىرى نورمال قېرىلىقتىكى ئالامەتلەرگە ئوخشايدۇ، ئەمما ئۇلار ناھايىتى ياش ۋاقتىدا كۆرۈلىدۇ. بۇ ئالامەتلەر ھاياتنىڭ دەسلەپكى ئىككى يىلىدا كۆرۈلىدۇ. كېلىڭ، بۇ ئالامەتلەرنى تەپسىلىي چۈشەندۈرۈپ ئۆتەيلى.
| خاسلىق تىپى | كۆرۈشكە تېگىشلىك نەرسىلەر |
|---|---|
| دەسلەپكى باسقۇچتا كۆرۈلىدىغان ئورتاق ئالامەتلەر | |
| ئۆسۈشنىڭ ئاستىلىشى | بالىنىڭ بوي ئېگىزلىكى ۋە ئېغىرلىقىنىڭ ئېشىشى ناھايىتى تۆۋەن. |
| تېرىنىڭ قورۇقلىشىشى | تېرىسى قېرىلارنىڭكىگە ئوخشاش بوشىشىپ، قورۇقلىشىپ كېتىدۇ. |
| چاچ چۈشۈش | قاش، كىرپىك ۋە چاچ چۈشۈپ، چاچنىڭ تۈكسىزلىنىشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. |
| بوغۇم قاتتىقلىقى | قول-پۇت بوغۇملىرىنىڭ يۇمشاقلىقى تۆۋەنلەيدۇ ۋە ھەرىكەت قىلىش قىيىنلىشىدۇ. |
| تېرىنىڭ قېلىنلىشىشى | تېرىنىڭ قېلىنلىشىشى ۋە قېتىشىشى (سكلېرودېرماغا ئوخشاش). |
| بەدەن مايىنى ئازايتىش | تېرە ئاستىدىكى ياغ قەۋىتى يوقىلىدۇ. |
| يۈز ۋە باش قىسمىدىكى كۆرۈنەرلىك ئۆزگىرىشلەر | |
| باش چوڭايتىش | بېشى يۈزگە نىسبەتەن چوڭ كۆرۈنىدۇ (ماكروسېفالىيا). |
| كىچىك يۈز | يۈز بېشىنىڭ چوڭلۇقىغا سېلىشتۇرغاندا كىچىك ۋە تار كۆرۈنىدۇ. |
| بۇرۇن شەكلى | بۇرنى قۇشنىڭ تۇمشۇقىغا ئوخشاش ئىنچىكە ۋە ئۇچلۇق. |
| ئېڭەك كىچىكلىتىش | ئاستىنقى جاغنىڭ ئۆسۈشىنىڭ ئازىيىشى (مىكروگناتىيە). |
| چىش چىقىشنىڭ كېچىكىشى | چىش چىقىشنىڭ كېچىكىشى ۋە چىشلارنىڭ قىسىلىپ قېلىشى. |
| كېسەللىك تەرەققىي قىلغاندا كۆرۈلىدىغان ئالامەتلەر | |
| ھىپ-ھاپ | يانپاشنىڭ چىقىپ كېتىشى. |
| كاتاراكت | كاتاراكت. |
| ئارتىرىت | ئارتىرىت. |
| ئارتېرىيەلەردە ماي توپلىنىشى | ئارتېرىيە قېتىشىش. |
بۇنىڭ سەۋەبى نېمە؟ نېمىشقا بۇنداق بولۇۋاتىدۇ؟
بۇ بىزنىڭ بەدىنىمىزدىكى بىر گېندىكى ئىنتايىن كىچىك ئۆزگىرىشتىن كېلىپ چىقىدۇ. بۇ گېن LMNA گېنى دەپ ئاتىلىدۇ. بۇ گېننىڭ رولى بەدىنىمىزدىكى ھەر بىر ھۈجەيرىنىڭ يادروسىغا جايلاشقان ۋە ئۇنىڭ شەكلىنى ساقلاپ قېلىشىغا ياردەم بېرىدىغان لامىن A دەپ ئاتىلىدىغان ئاقسىلنى ئىشلەپچىقىرىشتىن ئىبارەت.
ھۈجەيرىلىرىمىزنى خىش دەپ ئويلاڭ، يادروسى ئىچىدە كونترول مەركىزى. لامىن A ئاقسىلى بۇ يادرونى ئوراپ تۇرىدىغان كۈچلۈك رامكىغا ئوخشايدۇ.
پروگېرىيەدە، LMNA گېنىدىكى كىچىككىنە خاتالىق، ئۇنىڭ ئورنىغا لامىن A ئاقسىلىنىڭ نۇقسانلىق، نورمالسىز نۇسخىسىنىڭ ئىشلەپچىقىرىلىشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. بۇ دېيىلىدۇپروگېرىن . بۇ نۇقسانلىق پروگېرىن ئاقسىلى ھۈجەيرە يادروسىنىڭ كۈچىنى يوقىتىپ، مۇقىمسىزلىقىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. ئاستا-ئاستا بۇ ھۈجەيرىلەر بۇزۇلۇپ، مۇددەتتىن بۇرۇن ئۆلىدۇ. بۇ بەدەندىكى ھەر بىر ھۈجەيرىدە يۈز بەرگەندە، پۈتۈن بەدەن تېز قېرىشقا باشلايدۇ.
بۇ ئىرسىي كېسەللىكمۇ؟
ياق. كۆپىنچە ئەھۋاللاردا، بۇ ئىرسىي ئەمەس. بۇ تاسادىپىي گېن ئۆزگىرىشى. بۇ ئۆزلۈكىدىن ھۆكۈمرانلىق قىلىدىغان كېسەللىك. بۇ دېگەنلىك، نۇقسانلىق گېننىڭ بىر نۇسخىسىنىڭ بولۇشىمۇ بۇ كېسەللىكنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشقا يېتەرلىك.
لېكىن، بىر ئىش بار. ئەگەر سىزدە پروگېرىيە كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالىڭىز بولسا، باشقا بىر بالىڭىزدا بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولۇش خەۋپى سەل يۇقىرى بولۇپ، %2 تىن %3 كىچە بولىدۇ. بۇنىڭ سەۋەبى موزايكا كېسىلى دەپ ئاتىلىدىغان كېسەل. بۇ دېگەنلىك، ئاتا-ئانىلارنىڭ بىرىنىڭ بەدىنىدىكى بەزى ھۈجەيرىلەردە (مەسىلەن، ئۇرۇق ياكى تۇخۇم ئىشلەپچىقىرىدىغان ھۈجەيرىلەردە) بۇ خىل گېن ئۆزگىرىشى بار، ئەمما ئۇلاردا ئالامەتلەر كۆرۈلمەيدۇ. شۇڭا، ئەگەر بالىڭىزدا پروگېرىيە كېسىلى بولسا، گېن تەكشۈرۈشىدىن ئۆتۈش ۋە دوختۇرىڭىز بىلەن بۇ ھەقتە سۆزلىشىش ناھايىتى مۇھىم.
كېسەللىك قانداق دىئاگنوز قويۇلىدۇ ۋە قانداق باشقۇرۇلىدۇ؟
دوختۇرىڭىز بالىڭىزنىڭ تاشقى قىياپىتى ۋە ئالامەتلىرىگە ئاساسەن بۇ كېسەللىكتىن گۇمانلىنىشى مۇمكىن. دىئاگنوزنى جەزملەشتۈرۈش ئۈچۈن، بالىدىن قان ئەۋرىشكىسى ئېلىنىدۇ ۋە گېن تەكشۈرۈشى ئېلىپ بېرىلىدۇ.
مۇھىمى شۇكى، پروگېرىيەنىڭ ئېنىق داۋاسى ھازىرغىچە يوق. قانداقلا بولمىسۇن، كېسەللىكنى كونترول قىلالايدىغان ۋە بالىنىڭ ئۆمرى ۋە تۇرمۇش سۈپىتىنى ياخشىلىيالايدىغان داۋالاش ئۇسۇللىرى بار.
داۋالاش ئۇسۇللىرى
1. دورا: بۇنىڭ ئۈچۈن Lonafarnib دورىسى ئىشلىتىلىدۇ. بۇ دورا دەسلەپتە راك كېسىلى ئۈچۈن ئىجاد قىلىنغان بولۇپ، Progeria كېسىلىنىڭ ئىلگىرىلىشىنى ئاستىلىتىشقا ياردەم بېرىدىغانلىقى بايقالغان. بۇ دورىنىڭ بالىلارنىڭ ئوتتۇرىچە ئۆمرىنى تەخمىنەن 2.5 يىل ئۇزارتىدىغانلىقى ئىسپاتلانغان. بۇ،
- قان تومۇرلىرىنىڭ ئېلاستىكىلىقىنى ئاشۇرىدۇ.
- سۆڭەكلەرنىڭ قۇرۇلمىسىنى كۈچەيتىدۇ.
- بەدەن ئېغىرلىقىنىڭ ئېشىشىغا ياردەم بېرىدۇ.
- ئاڭلاش ئىقتىدارىنى ياخشىلايدۇ.
2. فىزىكىلىق داۋالاش ۋە كەسپىي داۋالاش:
فىزىكىلىق داۋالاش بالىنىڭ بوغۇملىرىنىڭ ھەرىكەتچانلىقى، تەڭپۇڭلۇقى ۋە ھالىتىنى ساقلاشقا ياردەم بېرىدۇ. كەسپىي داۋالاش بالىنىڭ مۇستەقىل تاماق يېيىشنى، شەخسىي تازىلىقنى ساقلاشنى ۋە يېزىش قاتارلىق كۈندىلىك ئىشلارنى ئاسانلا ئورۇنداشنى ئۆگىنىشىگە ياردەم بېرىدۇ.
3. دائىملىق داۋالاش كۆزىتىشى:
پروگېرىيە كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالا دائىم داۋالىنىشقا موھتاج، شۇڭا مۇمكىن بولغان ئاسارەتلەرنى تېز سۈرئەتتە بايقاپ، داۋالاشقا بولىدۇ.
| نازارەت قىلىش بۆلۈمى | قىلىدىغان ئىشلار |
|---|---|
| يۈرەك كېسىلى | قان بېسىمىنى دائىم ئۆلچەش، ئېخوكاردىئوگرامما تەكشۈرۈش ۋە باشقا تەكشۈرۈشلەر. ئاز مىقداردا ئاسپىرىن قاتارلىق دورىلارنى بېرىش. |
| نېرۋا سىستېمىسى | مېڭە قان تومۇر كېسەللىكلىرىنى تەكشۈرۈش ئۈچۈن MRI قاتارلىق تەكشۈرۈشلەرنى ئېلىپ بېرىش. |
| كۆرۈش قۇۋۋىتى | كۆرۈش قۇۋۋىتىنىڭ ناچارلىشىشى، كۆز قۇرغاقلىشىشى قاتارلىق كېسەللىكلەرنى دائىم كۆز تەكشۈرتۈپ تۇرۇڭ. كىرپىكنىڭ يېتىشمەسلىكى چاڭ-توزاننىڭ كۆزگە كىرىش خەۋپىنى ئاشۇرىدۇ. |
| ئاڭلاش | ئاڭلاش ئىقتىدارىنىڭ تۆۋەنلىشى كۆرۈلىشى مۇمكىن، شۇڭا ئاڭلاش ئۈسكۈنىسى لازىم بولۇشى مۇمكىن. |
| تىش ساغلاملىقى | چىش چىقىشنىڭ كېچىكىشى، چىشنىڭ قىسىلىپ قېلىشى ۋە چىش تۆشۈكىنىڭ كۆپىيىشى قاتارلىق مەسىلىلەر كۆپ ئۇچرايدۇ. دائىم چىش دوختۇرىغا كۆرۈنۈش مۇھىم. |
| ئوزۇقلۇق | بالىغا يېتەرلىك كالورىيە ۋە سۇيۇقلۇق بېرىش ناھايىتى مۇھىم. زۆرۈر بولسا، سۈت نەيچىسى ئىشلەتسە بولىدۇ. |
ئاتا-ئانا بولۇش سۈپىتىڭىز بىلەن بالىڭىزغا قانداق قارايسىز؟
بالىڭىزنىڭ پروگېرىيە كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلىقىنى بىلىش قىيىن ئىش. بۇ سىزگە ئېغىر تۇيغۇ بېرىشى مۇمكىن. ئەمما بۇ يولدا يالغۇز ئەمەس. ئەڭ مۇھىمى، بالىڭىز ئۈچۈن مۇمكىن قەدەر نورمال ۋە خۇشال بولىدىغان ئائىلە مۇھىتى يارىتىش.
- نورمال تۇرمۇش كەچۈرۈڭ:بالىڭىزنىڭ قولىدىن كېلىشىچە بارلىق پائالىيەتلەرگە قاتنىشىشىغا يول قويۇڭ، ھەمدە ئۇلارنىڭ ئائىلىدىكى باشقا بالىلاردىن ئايرىلىپ قالغاندەك ھېس قىلماسلىقىغا كاپالەتلىك قىلىڭ.
- راست گەپ قىلىڭ: بالىڭىز بىلەن ئۇلارنىڭ ئەھۋالى توغرىسىدا ئۇلار چۈشىنىدىغان ۋە يېشىغا ماس كېلىدىغان ئۇسۇلدا سۆزلەشۈڭ. بۇ ھەقتە ئائىلىدىكى ھەممەيلەن بىلەن سەمىمىي سۆھبەتلىشىش مۇھىم. زۆرۈر بولسا، ئائىلە مەسلىھەتچىسىگە كۆرۈنۈڭ.
- بالىڭىزنى باشقىلارنىڭ ئىنكاسىغا تەييارلاڭ: بەزى كىشىلەر بالىڭىزغا ھەيرانلىق بىلەن قارىشى ياكى ھەتتا پىچىرلىشى مۇمكىن. بالىڭىزغا بۇنداق ئەھۋاللارغا قانداق تاقابىل تۇرۇشنى ئۆگىتىڭ.
- مەكتەپ بىلەن ئالاقە قىلىڭ: پروگېرىيە كېسىلىگە گىرىپتار بولغان نۇرغۇن بالىلار مەكتەپكە بارىدۇ. بالىڭىزنىڭ بىخەتەرلىكى ۋە راھەتلىكىگە كاپالەتلىك قىلىش ئۈچۈن مەكتەپ باشقۇرغۇچىلىرى، ئوقۇتقۇچىلار ۋە سېستىرالار بىلەن دائىم ئالاقىلىشىڭ. جىددىي ئەھۋاللاردا (مەسىلەن، كۆكرەك ئاغرىقى، نەپەس ئېلىش قىيىنلىشىش) نېمە قىلىش توغرىسىدا پىلان تۈزۈڭ ۋە مەكتەپنى خەۋەردار قىلىپ تۇرۇڭ.
ئېسىڭىزدە بولسۇن، بالىڭىزنىڭ داۋالاش ئەترىتى، داۋالاش مۇتەخەسسىسلىرى ۋە باشقا ئاتا-ئانىلارنىڭ قوللىشىغا ئېرىشىش بۇ سەپەرنى ئاسانلاشتۇرۇشتا زور رول ئوينايدۇ.
ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى
- پروگېرىيە بالىلارنىڭ بەدىنىنىڭ تېز قېرىشىغا سەۋەب بولىدىغان ئىنتايىن ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسەللىكى.
- بۇ ئادەتتە ئىرسىي كېسەللىك ئەمەس، بەلكى تاسادىپىي گېن ئۆزگىرىشى سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدۇ.
- بۇ بالىلارنىڭ ئەقىل-پاراسىتىدە مەسىلە يوق. مەسىلە جىسمانىي تەرەققىياتنىڭ تېزلىكى ۋە قېرىشتا.
- بۇنىڭغا قارىتا ئېنىق داۋالاش ئۇسۇلى ھازىرچە بولمىسىمۇ، دورا، فىزىكىلىق داۋالاش ۋە دائىملىق داۋالاش ئارقىلىق كېسەللىك ئالامەتلىرىنى كونترول قىلىپ، بالىنىڭ ئۆمرى ۋە تۇرمۇش سۈپىتىنى ياخشىلىغىلى بولىدۇ.
- بالىنىڭ خۇشال ۋە نورمال تۇرمۇش كەچۈرۈشى ئۈچۈن، ئاتا-ئانىلار، ئائىلە ئەزالىرى ۋە داۋالاش ئەترىتىنىڭ كۈچلۈك قوللىشى ئىنتايىن مۇھىم.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment