سىز ھەرگىز ناھايىتى غەلىتە ۋە ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك توغرىسىدا ئاڭلىغانمۇ؟ بەزىدە بوۋاقلار ساغلام تۇغۇلىدۇ، ئەمما بىر قانچە ئايدىن كېيىن ئۇلارنىڭ تەرەققىياتىدا بەزى ئۆزگىرىشلەر كۆرۈلىدۇ. بۈگۈن بىز ساندخوف كېسىلى دەپ ئاتىلىدىغان ئاز ئۇچرايدىغان، ئەمما ئىنتايىن ئېغىر گېن كېسەللىكى توغرىسىدا سۆزلەيمىز. بۇ ئىسىم سىز ئۈچۈن يېڭى بولۇشى مۇمكىن. ئەمما بۇ ھەقتە بىلىش ناھايىتى مۇھىم، بولۇپمۇ ئائىلىمىزدىكى بىرەيلەندە بۇ خىل كېسەللىك بولسا.
ساندخوف كېسىلى دېگەن نېمە؟
ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، ساندخوف كېسىلى مېڭىمىز ۋە ئومۇرتقا تۈۋرۈكىمىزدىكى نېرۋا ھۈجەيرىلىرىنى ۋەيران قىلىدىغان ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسىلى . ئۇ ئادەتتە بوۋاقلىق دەۋرىدە كۆرۈلىدۇ. يەنى، بوۋاق تۇغۇلغاندىن كېيىنكى بىر نەچچە ئاي ئىچىدە ئالامەتلەرنى كۆرسىتىشكە باشلايدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ كېسەللىك بالىلىق دەۋرىدە ياكى چوڭلار دەۋرىدە كۆرۈلۈش ئېھتىماللىقى ناھايىتى تۆۋەن.
ئېنىق قىلىپ ئېيتقاندا، بۇ «لىزوسوما ساقلاش قالايمىقانچىلىقى ». ھازىر سىز بۇ لىزوسومالارنىڭ نېمە ئىكەنلىكىنى بىلمەكچى بولۇشىڭىز مۇمكىن. بەدىنىمىزدىكى ھەر بىر ھۈجەيرىنىڭ ئىچىدە كىچىككىنە «ئەخلەت باشقۇرۇش مەركىزى» بارلىقىنى تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ. بىز بۇلارنى «لىزوسوما» دەپ ئاتايمىز. بۇ لىزوسومالارنىڭ ئىچىدە نۇرغۇن خىل ئېنزىملار بار. بۇ ئېنزىملارنىڭ ۋەزىپىسى ھۈجەيرىگە كىرگەن ھەر خىل مولېكۇلالارنى پارچىلاش، ھەزىم قىلىش ۋە تازىلاش.
ساندخوف كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلار بېتا-ھېكسوسامىنىدازا دەپ ئاتىلىدىغان ئالاھىدە بىر ئېنزىمنى يېتەرلىك ئىشلەپچىقىرالمايدۇ. بۇ ئېنزىم بولمىسا، لىپىد دەپ ئاتىلىدىغان بەزى مايلار ھۈجەيرىلەرنىڭ ئىچىگە توپلىنىشقا باشلايدۇ. بۇ خۇددى چىقىرىۋېتىلمەيدىغان ئەخلەتكە ئوخشايدۇ. بۇ ماي بەك كۆپ توپلانغاندا، مېڭە ۋە باشقا بەدەن سىستېمىلىرىغا زىيان سالىدۇ. ئەپسۇسكى، بۇ كېسەللىك كۆپىنچە ياش ۋاقتىدا ئۆلۈمگە ئېلىپ بارىدۇ.
ساندخوف كېسىلى يەنە تاي-ساكىس كېسىلىنىڭ ئېغىر شەكلى دەپمۇ ئاتىلىدۇ، بۇ يەنە بىر لىزوسوما كېسىلى.
ساندخوف كېسىلى قانچىلىك ئاز ئۇچرايدۇ؟
بۇ ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك . بۇ كېسەللىككە پەقەت مىليون ئادەمنىڭ ئىچىدە پەقەت بىرلا ئادەم گىرىپتار بولىدىغانلىقى ئېيتىلىدۇ. شۇڭا مەن بۇ ھەقتە ئاڭلىمىغانلىقىم ھەيران قالارلىق ئەمەس.
بۇ كېسەللىكنىڭ پەيدا بولۇش خەۋپى كىملەردە يۇقىرى؟
ساندخوف كېسىلى ئىرسىي كېسەللىك بولغاچقا، ئائىلىڭىزدىكى بىرەيلەندە بۇ كېسەل بولسا، سىزدە بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولۇش خەۋپى يۇقىرى بولىدۇ . شۇنداقلا، بۇ كېسەل بەزى مىللەتلەردە كۆپرەك ئۇچرايدۇ. بۇلار تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:
- ئاشكېنازى يەھۇدىي خەلقى
- ئارگېنتىنانىڭ شىمالىدىكى كرېئول خەلقى
- شەرقىي ياۋروپا خەلقى
- لىۋان خەلقى
- كانادانىڭ ساسكاتچېۋاندىكى مېتىس ئىندىئانلىرى
بۇ دېگەنلىك، ئەگەر سىزنىڭ نەسەبىڭىز بۇ گۇرۇپپىلار بىلەن مۇناسىۋەتلىك بولسا، ئازراق خەۋپ بولۇشى مۇمكىن. ئەمما ئېسىڭىزدە تۇتۇڭ، بۇنداق ئەھۋال ناھايىتى ئاز ئۇچرايدۇ.
بۇنىڭ سەۋەبى نېمە؟
ساندخوف كېسىلىنىڭ سەۋەبى نېمە؟بۇ HEXB دەپ ئاتىلىدىغان بىر گېندىكى مۇتاتسىيە سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدۇ. بىر گېن پەقەت بەدىنىمىزدىكى ئۇچۇرلارنى ساقلايدىغان كىچىك بىر كىتاب. بۇ HEXB گېنىدا بىرەر نۇقسان ياكى مۇتاتسىيە بولغاندا، بەدەن بېتا-ھېكسوزامىنىدازا ئېنزىمىنى يېتەرلىك ئىشلەپچىقىرالمايدۇ. بۇ ئېنزىم بولمىسا، بەدەن بەزى تىپتىكى ياغلارنى پارچىلىيالمايدۇ. ئاندىن بۇ ياغلار زەھەرلىك دەرىجىگە يىغىلىدۇ، بولۇپمۇ مېڭە ۋە ئومۇرتقا نېرۋا ھۈجەيرىلىرىدە.
بۇ كېسەللىكنىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟
ساندخوف كېسىلىنىڭ ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان شەكلى بوۋاقلاردا كۆرۈلىدۇ. ئۇلار تۇغۇلغاندا ساغلام كۆرۈنىدۇ، ئەمما 3 ئايدىن 6 ئايغىچە بولغان ئارىلىقتا ئالامەتلەر كۆرۈلۈشكە باشلايدۇ . بۇ ئالامەتلەر تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:
- سۆڭەك ئۆسۈش نورمالسىزلىقى : سۆڭەكلەرنىڭ نورمال ئۆسمەيدىغان بىر خىل كېسەللىك.
- غەلىتە ھەرىكەتلەر : قول-پۇتلىرىڭىزنى ھەرىكەتلەندۈرگەندە ياكى ماڭماقچى بولغاندا، ئىشلار ناھايىتى غەلىتە ۋە مۇقىمسىز شەكىلدە يۈز بېرىدۇ.
- كۆزدىكى «گىلاس قىزىل» داغلار : كۆزنىڭ ئىچىگە قارىسىڭىز، گىلاس رەڭگىگە ئوخشايدىغان قىزىل داغنى كۆرەلەيسىز. بۇ بۇ كېسەللىكنىڭ بىر خىل ئالاھىدىلىكى.
- باشنىڭ چوڭىيىشى (ماكروسېفالىيا) ياكى ئىچكى ئەزالارنىڭ چوڭىيىشى (ئورگانومېگالىيا) : ئەزالار، بولۇپمۇ جىگەر ۋە تال نورمالدىن چوڭىيىشى مۇمكىن.
- چۆچۈش ئىنكاسى : بوۋاق ئەڭ كىچىك ئاۋازدىنلا چۆچۈپ كېتىدۇ ۋە تىترەيدۇ.
- نەپەس يولى يۇقۇملىنىشى دائىم يۈز بېرىدۇ : بۇ ئۆپكە بىلەن مۇناسىۋەتلىك كېسەللىكلەرنىڭ دائىم يۈز بېرىدىغانلىقىدىن دېرەك بېرىدۇ.
- ھەرىكەت ماھارىتىنىڭ تەرەققىياتىنىڭ كېچىكىشى : ئېگىلىش، ئولتۇرۇش ۋە دومىلاش قاتارلىق ئىشلار باشقا بوۋاقلارغا قارىغاندا كېچىكىپ يۈز بېرىدۇ.
- مۇسكۇل ئاجىزلىقى، مۇسكۇللارنى كونترول قىلىشتا قىينىلىش (ئاتاكسىيە) ياكى مۇسكۇل تارتىشىش (مىئوكلونۇس) : ئاجىزلىق تۇيغۇسى، تەڭپۇڭلۇقنى يوقىتىش ۋە بەزىدە مۇسكۇل تارتىشىش.
ساندخوف كېسىلى ئېغىرلاشقاندا، بوۋاقلار ئادەتتە تۆۋەندىكى ئالامەتلەرنى باشتىن كەچۈرىدۇ:
- ئاڭلاش قابىلىيىتىنىڭ يوقىلىشى
- ئەقلىي ئىقتىدار ئاجىزلىقى
- پالەچلىك
- ئېپىلېپسىيە ( تۇتما )
- كۆرۈش قۇۋۋىتىنىڭ يوقىلىشى
- ئەپسۇس، ياش ۋاقتىدا ئۆلۈم يۈز بەردى .
بەزى كىشىلەردە بالىلىق دەۋرىدە ياكى چوڭلار دەۋرىدە ساندخوف كېسىلىگە گىرىپتار بولۇش ئېھتىماللىقى ناھايىتى تۆۋەن. كېسەللىك ئالامەتلىرى ئوخشاش بولسىمۇ، ئادەتتە بوۋاقلار دەۋرىدىكىدەك ئېغىر بولمايدۇ.
بۇ كېسەللىك قانداق دىئاگنوز قويۇلىدۇ؟
دوختۇرلار ساندخوف كېسىلىنى تۆۋەندىكى ئامىللارغا ئاساسەن دىئاگنوز قويىدۇ:
- ئالامەتلەرنى ۋە ئۇلارنىڭ قاچان باشلانغانلىقىنى تەكشۈرۈش : بالىڭىزدا تۇنجى قېتىم قاچان ئۆزگىرىشلەرنى بايقىغانلىقىڭىز ۋە بۇ ئالامەتلەرنىڭ نېمە ئىكەنلىكىنى دوختۇر بىلەن تەپسىلىي مۇزاكىرە قىلىشىڭىز كېرەك.
- ئائىلە تارىخى ۋە مىللەت كېلىپ چىقىشىنى مۇزاكىرە قىلىش : ئائىلىڭىزدىكىلەرنىڭ بۇ كېسەللىكلەرگە گىرىپتار بولغان-بولمىغانلىقىنى ۋە ئەجدادلىرىڭىزنىڭ يۇقىرىدا تىلغا ئېلىنغان مىللەتلەر بىلەن مۇناسىۋەتلىك ياكى ئەمەسلىكىنى بىلىش مۇھىم.
- فىزىكىلىق تەكشۈرۈش: دوختۇر بالىنى تەكشۈرىدۇ.
- قان تەكشۈرۈشى : قان تەكشۈرۈشى ئارقىلىق بېتا-ھېكسوزامىنىدازا ئېنزىمىنىڭ كەملىكى ياكى پۈتۈنلەي يوقلۇقىنى كۆرۈشكە بولىدۇ.
- گېن تەكشۈرۈشى : HEXB گېنىنىڭ مۇتاتسىيەسى بار-يوقلۇقىنى جەزملەشتۈرۈش ئۈچۈن گېن تەكشۈرۈشى ئېلىپ بېرىلىدۇ.
داۋالاش ئۇسۇللىرى نېمە؟
ئەپسۇس، ساندخوف كېسىلىنىڭ داۋاسى يوق . ھازىرقى داۋالاش ئۇسۇللىرى ئالامەتلەرنى ئازايتىش ۋە بىمارلارنىڭ ئىمكانقەدەر راھەت ياشىشىغا ياردەم بېرىشكە مەركەزلەشكەن. بۇلار تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:
- تارتىشماغا قارشى دورىلار ئېپىلېپسىيە تارتىشىشىنى كونترول قىلىدۇ.
- ياخشى ئوزۇقلۇق بىلەن تەمىنلەش.
- بەدەندە مۇۋاپىق سۇ مىقدارىنى ساقلاش .
- نەپەس يولىنىڭ ئوچۇق تۇرۇشىغا ياردەم بېرىدۇ (نەپەس ئېلىش قىيىنچىلىقىنى ئازايتىدۇ).
بۇ كېسەللىكنىڭ مەڭگۈلۈك داۋاسى يوق بولسىمۇ، دوختۇرلار ۋە تەتقىقاتچىلار ئۈزلۈكسىز يېڭى داۋالاش ئۇسۇللىرىنى ئىزدەۋاتىدۇ. بۇ زور ئۈمىد.
ھازىر تەكشۈرۈلۈۋاتقان ۋە كەلگۈسىدە پايدىلىق بولۇشى مۇمكىن بولغان بىر قانچە داۋالاش ئۇسۇلى بار:
- سۆڭەك ئىلىكى كۆچۈرۈش
- گېن داۋالاش ئۇسۇلى : بۇ ئۇسۇل كەمتۈك گېننى تۈزىتىشكە ئۇرۇنىدۇ.
- سۇبستراتنى ئازايتىش داۋالاش ئۇسۇلى : بۇ كېسەللىك جەريانىغا قاتناشقان مولېكۇلالارنى ئۆزگەرتىش ۋە كېسەللىكنىڭ ئىلگىرىلىشىنى توختىتىشقا ئۇرۇنۇشنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ.
- ئاساسىي ھۈجەيرە داۋالاش ئۇسۇلى
ساندخوف كېسىلىگە گىرىپتار بولغان ئائىلىلەرنىڭ گېن مۇتەخەسسىسلىرى ياكى گېن مەسلىھەتچىلىرى بىلەن سۆزلىشىشى ناھايىتى مۇھىم. ئۇلار ئائىلىدىكى باشقا كىشىلەرنىڭ بۇ گېن ئۆزگىرىشلىرىنى تەكشۈرۈشى كېرەكمۇ يوق دېگەن قارارغا كېلىشكە ياردەم بېرەلەيدۇ.
بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولغانلارنىڭ كەلگۈسى قانداق بولىدۇ؟
راستىنى ئېيتسام، ساندخوف كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلارنىڭ كەلگۈسى ئانچە ئۈمىدۋار ئەمەس، ئۆمرىمۇ قىسقا . بوۋاقلار بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولغاندا، ئۇلارنىڭ ئەھۋالى تېزلا ئېغىرلىشىپ، 3 ياكى 4 ياشتا ئۆلۈپ كېتىدۇ. كۆپىنچە ئەھۋاللاردا، بۇ نەپەس يولى يۇقۇملىنىشىدىن كېلىپ چىققان ئەگەشمە كېسەللىكلەر سەۋەبىدىن بولىدۇ. بۇنى ئاڭلاشنىڭ ئېچىنىشلىق ئىكەنلىكىنى بىلىمەن.
بۇ كېسەللىكنىڭ ئالدىنى ئالالامدۇق؟
ئەپسۇس، ساندخوف كېسىلى ئىرسىي كېسەللىك بولغاچقا، ئۇنىڭ ئالدىنى ئېلىشنىڭ ھېچقانداق ئۇسۇلى يوق . قانداقلا بولمىسۇن، گېنشۇناسلار ۋە گېن مەسلىھەتچىلىرى ئائىلىڭىزدىكى بىرەيلەننىڭ بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولۇش خەۋپى بار-يوقلۇقىنى بېكىتىشكە ياردەم بېرەلەيدۇ. بۇ ئۇچۇرلار، مەسىلەن، بالا تۇغۇش-تۇغۇماسلىقنى قارار قىلغاندا پايدىلىق بولۇشى مۇمكىن.
ئەگەر بالامدا ساندخوف كېسىلى بولسا، دوختۇرلاردىن نېمە سورىشىم كېرەك؟
ئەگەر بالىڭىزغا ساندخوف كېسىلى دەپ دىئاگنوز قويۇلسا، دوختۇرلاردىن تۆۋەندىكىدەك سوئاللارنى سورىسىڭىز بولىدۇ:
- بىز قانداق مېيىپلىكلەرنى كۈتسەك بولىدۇ؟
- بالىمىزنىڭ ئۆمرىقانچە بولىدۇ؟
- قانداق مۇتەخەسسىسلەرگە كۆرۈنۈشىمىز كېرەك؟ ئۇلارنى قانچىلىك ۋاقىتتا كۆرۈشىمىز كېرەك؟
- بوۋىقىمنىڭ راھەتلىكىنى قانداق ساقلايمەن ؟
- باشقا ئائىلە ئەزالىرىمۇ گېن تەكشۈرۈشىدىن ئۆتۈشى كېرەكمۇ؟
ساندخوف كېسىلىنى داۋالاشنىڭ ئەڭ ياخشى ئۇسۇلى نېمە؟
بۇ قىيىن ئەھۋالغا تاقابىل تۇرۇشىڭىزغا ياردەم بېرىدىغان بىر قانچە ئىش بار:
- مەسلىھەت بېرىش : مەسلىھەت بېرىش سىزنىڭ روھىي جەھەتتىن كۈچلۈك بولۇشىڭىزغا ۋە بۇ قايغۇغا تاقابىل تۇرۇشىڭىزغا ياردەم بېرىدۇ.
- بىمارلار ۋە تەتقىقاتلارنى قوللايدىغان تەشكىلاتلار بىلەن ئالاقە قىلىش .
- قوللاش گۇرۇپپىلىرى : بۇ گۇرۇپپىلار سىز بىلەن ئوخشاش ئەھۋالغا دۇچ كېلىۋاتقان باشقا ئاتا-ئانىلار بىلەن سۆھبەتلىشىش ۋە تەجرىبىلىرىنى ئورتاقلىشىش ئۈچۈن ناھايىتى قىممەتلىك.
ساندخوف كېسىلى مېڭە ۋە ئومۇرتقا نېرۋا ھۈجەيرىلىرىدە ماينىڭ زەھەرلىك سەۋىيىگە يېتىشىگە سەۋەب بولىدىغان ئاز ئۇچرايدىغان گېن ئۆزگىرىشى. بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولغان بالىلاردا ئېغىر ئالامەتلەر كۆرۈلىدۇ ۋە ياش ۋاقتىدا ئۆلۈپ كېتىدۇ. ساندخوف كېسىلى ۋە ئۇنىڭ داۋالاش ئۇسۇللىرىنى تېخىمۇ چوڭقۇر چۈشىنىش ئۈچۈن تەتقىقاتلار داۋاملىشىۋاتىدۇ.
ئاخىرقى ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى
ساندخوف كېسىلى توغرىسىدا مۇزاكىرە قىلغانلىرىمىزدىن بەزى چۈشەنچىلەرگە ئېرىشكەن بولۇشىڭىزنى ئۈمىد قىلىمەن. ئەڭ مۇھىم ئېسىڭىزدە تۇتۇشقا تېگىشلىك ئىشلار:
- بۇ ئىنتايىن ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسەللىكى .
- بۇ، بولۇپمۇ بوۋاقلىق دەۋرىدە نېرۋا ھۈجەيرىلىرىگە زىيان يەتكۈزىدۇ .
- ئاساسلىق سەۋەب بېتا-ھېكسوسامىنىدازا ئېنزىمىنىڭ كەملىكىدۇر .
- ھازىرغىچە مەڭگۈلۈك داۋا يوق ، ئەمما ئالامەتلەرنى كونترول قىلىش ۋە راھەتلەندۈرۈش ئۈچۈن داۋالاش ئۇسۇللىرى بار.
- بىزگە كەلگۈسىگە ئۈمىد بېغىشلىيالايدىغان تەتقىقاتلار ئېلىپ بېرىلىۋاتىدۇ .
- ئەگەر ئائىلىڭىزدىكى بىرەيلەندە بۇ خىل خەۋپ بولسا، گېن مەسلىھەتچىسىگە كۆرۈنۈش ناھايىتى مۇھىم.
- بۇنداق ئەھۋالدا، پىسخىكىلىق ياردەم ۋە قوللاش مۇلازىمىتىگە ئېرىشىش سىز ۋە ئائىلىڭىز ئۈچۈن زور كۈچ بولىدۇ.
ئەگەر بۇ ئۇچۇرلار سىزگە پايدىلىق بولغان بولسا، بۇ ناھايىتى ياخشى. ئەگەر بۇ ھەقتە باشقا سوئاللىرىڭىز بولسا، دوختۇر بىلەن سۆزلىشىشتىن ئىككىلەنمەڭ.
ساندخوف كېسىلى، ساندخوف كېسىلى، گېن كېسەللىكلىرى، نېرۋا ھۈجەيرىلىرى، بېتا-گېكسوسامىنىدازا، لىزوسوما ساقلاش كېسىلى، ھامىلە ئالامەتلىرى، گېن تەكشۈرۈشى
💬 Comments (0)
تېخى ھېچقانداق باھا يوللانمىدى. باھايىڭىزنى بۇ يەرگە تۇنجى قېتىم قوشۇڭ.
باھايىڭىزنى قوشۇڭ