بەزىدە، ئاتا-ئانا بولۇش سۈپىتىمىز بىلەن، يېڭى تۇغۇلغان بوۋاقنىڭ يۈزى ياكى بارماقلىرىنىڭ ئورنى سەل باشقىچە ئىكەنلىكىنى كۆرگەندە ئازراق ئەنسىرەيمىز، شۇنداق ئەمەسمۇ؟ شۇنىڭ بىلەن بىر ۋاقىتتا، دوختۇرلار يەنە بەزى بوۋاقلارنىڭ «يۈرىكىدە كىچىك تۆشۈك» بارلىقىنى ئېيتىدۇ. بۈگۈن بىز بۇ ئالاھىدىلىكلەرنىڭ بىر قانچىسىنى بىرلەشتۈرگەن ۋە دۇنيادىكى ئىنتايىن چەكلىك ئائىلىلەردە بايقالغان ئىنتايىن ئاز ئۇچرايدىغان بىر خىل گېن كېسەللىكى ھەققىدە سۆزلەۋاتىمىز. بۇ تېببىي پەندە چار سىندرومى دەپ ئاتىلىدۇ. قورقماڭ، بۇنىڭ ھەممىسىنى ئاددىي چۈشىنىۋالايلى.
نېمىشقا بۇنداق بولۇۋاتىدۇ؟ بۇنىڭ سەۋەبى نېمە؟
ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، بەدىنىمىزنىڭ ھەر بىر قىسمى، ھەر بىر ئەزانىڭ بەدىنىمىزدە قانداق تەرەققىي قىلىشى كېرەكلىكى توغرىسىدا بىر يۈرۈش كۆرسەتمىلەر بار. بىز بۇلارنى گېن دەپ ئاتايمىز. شۇڭا، بۇ Cha سىندرومى «TFAP2B» دەپ ئاتىلىدىغان مەلۇم بىر گېندىكى ئۆزگىرىش ياكى مۇتاتسىيەدىن كېلىپ چىقىدۇ. بۇ گېن بوۋاقنىڭ قورساقتا چوڭ بولغاندا يۈزى، قول-پۇتى ۋە يۈرىكىنىڭ توغرا تەرەققىي قىلىشى ئۈچۈن زۆرۈر بولغان بىر خىل ئاقسىلنى ئىشلەپچىقىرىشقا كۆرسەتمە بېرىدۇ.
بۇ ئەھۋالنىڭ ئىككى ئاساسلىق يولى بار:
1. ئىرسىيەت: Cha سىندرومىغا گىرىپتار بولغان ئانا ياكى ئاتادىن تۇغۇلغان بالىنىڭ بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولۇش ئېھتىماللىقى %50 . بۇ دېگەنلىك، بالا يەنە شۇ گېندىكى كەمتۈكلۈكنى ئىرسىيەت قىلالايدۇ.
2. يېڭىدىن: بەزىدە، ئائىلىدە بۇ خىل كېسەللىك بولمىسىمۇ، بالا قورساقتا تۇغۇلغاندا تاسادىپىي ھالدا «TFAP2B» گېنىدا يېڭى بىر ئۆزگىرىش يۈز بېرىشى مۇمكىن. ھەتتا شۇنداقتىمۇ، بالا چا سىندرومىغا گىرىپتار بولۇشى مۇمكىن.
بۇنىڭ ئاساسلىق ئالامەتلىرى نېمە؟
چا سىندرومى ئاساسلىقى بەدەننىڭ ئۈچ قىسمىغا تەسىر كۆرسىتىدۇ: يۈز، قول ۋە يۈرەك. بۇلارنى ئايرىم كۆرۈپ باقايلى.
| تەسىرگە ئۇچرىغان بەدەن قىسمى | كۆرۈنگەن ئالامەتلەر |
|---|---|
| يۈز ئالاھىدىلىكلىرى |
|
| قول ئالاھىدىلىكلىرى | نۇرغۇن كىشىلەردە كۆرۈلىدىغان ئەڭ كۆپ ئۇچرايدىغان ئالامەت ئوتتۇرا بارماقنىڭ قىسقا ياكى يوق بولۇشىدۇر. باشقا ئەزالاردا ئۆزگىرىشلەر بارلىقى خەۋەر قىلىنغان بولسىمۇ، بۇ خىل ئالامەتلەر ناھايىتى ئاز ئۇچرايدۇ. |
| يۈرەك كېسىلى | نۇرغۇن بوۋاقلاردا يۈرەك كېسىلى بار، بۇ كېسەللىك «ئاچقۇچ ئارتېرىيە يولى» (PDA) دەپ ئاتىلىدۇ. ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، بوۋاق قورساقتا تۇرغاندا، يۈرەكتىن قان ئېلىپ يۈرىدىغان ئىككى ئاساسلىق قان تومۇر ئوتتۇرىسىدا كىچىك بىر باغلىنىش بولىدۇ. بۇ تومۇر تۇغۇلغاندىن كېيىنكى بىر نەچچە كۈن ئىچىدە ئۆزلۈكىدىن تاقىلىپ قالىدۇ. ئەمما بۇ خىل ئەھۋالدا، تۆشۈك ئوچۇق تۇرىدۇ. بىز ئۇنى PDA دەپ ئاتايمىز. |
ئەگەر داۋالانمىسا، بەزى PDA كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بوۋاقلاردا نەپەس ئېلىش تېزلىشىش، ئېمىتىش قىيىنلىشىش ۋە ئېغىرلىقنىڭ ئازىيىشى قاتارلىق مەسىلىلەر كۆرۈلىدۇ. ئېغىر ئەھۋاللاردا، بۇ ھەتتا يۈرەك زەئىپلىكىگە ئايلىنىشى مۇمكىن.
بۇ كېسەللىك قانداق دىئاگنوز قويۇلىدۇ؟
ئەگەر دوختۇرىڭىز بوۋاقنى تەكشۈرگەندە بۇنىڭدىن گۇمانلانسا، سىزنى گېنشۇناس ياكى گېن مەسلىھەتچىسىگە يوللىشى مۇمكىن.
ئۇ يەردە، گېن تەكشۈرۈشى ئارقىلىق بۇ كېسەللىكنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان «TFAP2B» گېنىدا نۇقسان بار-يوقلۇقىنى ئېنىق جەزملەشتۈرگىلى بولىدۇ. بۇنىڭ ئۈچۈن، ئادەتتە قان ئەۋرىشكىسى، تېرە ياكى چاچ توقۇلمىسى ئەۋرىشكىسى ئېلىنىدۇ.
كېسەللىكنى دىئاگنوز قويغاندىن كېيىن، دوختۇر بالىنىڭ سالامەتلىكىنى تېخىمۇ جەزملەشتۈرۈش ئۈچۈن بىر قانچە تەكشۈرۈشنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن:
- چىش تەكشۈرۈشى: 3 ياشتىن كېيىن چىش تەرەققىياتىدا مەسىلە بار-يوقلۇقىنى تەكشۈرۈڭ.
- كۆز تەكشۈرۈش: كۆزنىڭ قېشىش ياكى كۆرۈش مەسىلىسى بار-يوقلۇقىنى تەكشۈرۈڭ.
- ئاڭلاش سىنىقى: ئاڭلاش قابىلىيىتىنىڭ يوقىلىشىنى تەكشۈرۈڭ.
- يۈرەك تەكشۈرۈشى: PDA ياكى باشقا يۈرەك كېسەللىكلىرىنى تەكشۈرۈڭ.
- فىزىكىلىق تەكشۈرۈش: پۇت-قوللاردا باشقا مەسىلىلەر بار-يوقلۇقىنى تەكشۈرۈڭ.
- ئۇيقۇ مەسىلىلىرى ۋە باش شەكلى ۋە چوڭ-كىچىكلىكىنى تەكشۈرۈش.
ئەگەر بالىڭىزدا بۇ خىل كېسەللىك بولسا، بۇ تەكشۈرۈشلەرنى قانچىلىك قېتىم قىلىش كېرەكلىكى توغرىسىدا دوختۇرىڭىز بىلەن مەسلىھەتلىشىش ناھايىتى مۇھىم.
قانداق داۋالاش ئۇسۇللىرى بار؟
ئالدى بىلەن، بۇ بالىلارنىڭ چىرايىدىكى ياكى بارماقلىرىدىكى ئۆزگىرىشلەر ئۈچۈن ئالاھىدە داۋالاشقا موھتاج ئەمەس. قانداقلا بولمىسۇن، بالا بىر ئاز چوڭ بولغاندا، مەكتەپتە ياكى جەمئىيەتتە باشقا بالىلار تەرىپىدىن مەسخىرە قىلىنىش ۋە بوزەك قىلىنىش ئېھتىماللىقى بار. شۇڭا، ئاتا-ئانىلار سۈپىتىدە، بىز بۇنىڭغا ئىنتايىن دىققەت قىلىشىمىز ۋە بالىنىڭ روھىي كۈچىنى ئاشۇرۇشقا ياردەم بېرىشىمىز ناھايىتى مۇھىم.
قانداقلا بولمىسۇن، يۈرەكتىكى PDA داۋالاشنى تەلەپ قىلىدۇ. دوختۇرلار بۇنى قىلىش ئۈچۈن بىر قانچە ئاساسلىق ئۇسۇللارنى قوللىنىدۇ.
| داۋالاش ئۇسۇلى | ئاددىي چۈشەندۈرۈش |
|---|---|
| دورىلار | NSAIDلار بالدۇر تۇغۇلغان بوۋاقلارنىڭ PDA تۆشۈكلىرىنى تاقىۋېتىشكە ئىشلىتىلىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ ئۇسۇل تولۇق مۇددەتتىكى بوۋاقلار، چوڭراق بالىلار ياكى چوڭلارغا ئۈنۈملۈك ئەمەس. |
| جىراھىيە | دوختۇر يۈرەككە يېتىش ئۈچۈن قوۋۇرغا ئارىسىغا كىچىك بىر كېسىش قىلىدۇ ۋە ئېچىلغان تۆشۈكنى تىكىش ياكى قىسقۇچ بىلەن تاقايدۇ. |
| كاتېتېر قويۇش ئۇسۇلى | بۇ ئوپېراتسىيە ئوپېراتسىيەدىن ئاددىيراق. كاتېتېر (ئىنچىكە، يۇمشاق نەيچە) چاتتىكى قان تومۇر ئارقىلىق يۈرەككە كىرگۈزۈلىدۇ، ئاندىن تۆشۈكنى تاقاش ئۈچۈن ئۇنىڭغا كىچىك بىر تىقىلىش ياكى سىم كىرگۈزۈلىدۇ. |
| دىققەت بىلەن كۈتۈش | بەزىدە، ئەگەر PDA تۆشۈكى ناھايىتى كىچىك بولۇپ، باشقا ساغلاملىق مەسىلىلىرىنى كەلتۈرۈپ چىقارمىسا، دوختۇر پەقەت تەكشۈرۈش ئارقىلىق ئەھۋالنى كۆزىتىشنى قارار قىلىشى مۇمكىن. |
ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى
- چا سىندرومى ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسەللىكى. بۇنى ئاڭلاپ قورقماڭ.
- بۇ ئاساسلىقى يۈز، قول (بولۇپمۇ كىچىك بارماق) ۋە يۈرەكنىڭ كۆرۈنۈشىدىكى ئۆزگىرىشلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ (PDA كېسىلى).
- ئەگەر دوختۇرىڭىزنىڭ گۇمانى بولسا، گېن تەكشۈرۈشى بۇنى توغرا دىئاگنوز قويالايدۇ.
- يۈز ۋە قوللاردىكى ئۆزگىرىشلەر داۋالىنىشنى تەلەپ قىلمىسىمۇ، يۈرەكتىكى PDA كېسىلى كۆپىنچە داۋالىنىشنى تەلەپ قىلىدۇ.
- بالىڭىز ئۈچۈن ۋاقتىدا بارلىق زۆرۈر داۋالاش تەكشۈرۈشلىرىنى قىلدۇرۇش ۋە دوختۇرنىڭ كۆرسەتمىلىرىگە ئەمەل قىلىش ناھايىتى مۇھىم.
- ئاتا-ئانا بولۇش سۈپىتىمىز بىلەن، بالىلىرىمىزغا ياخشى روھىي ساغلاملىق بىلەن بىرگە، ئۇلارنىڭ جىسمانىي ساغلاملىقىنىمۇ يارىتىپ بېرىش بىزنىڭ مەسئۇلىيىتىمىز.











💬 Comments (0)
تېخى ھېچقانداق باھا يوللانمىدى. باھايىڭىزنى بۇ يەرگە تۇنجى قېتىم قوشۇڭ.
باھايىڭىزنى قوشۇڭ