بىز بەدىنىمىزنىڭ تىرىليونلىغان ھۈجەيرىلەردىن تەركىب تاپقانلىقىنى بىلىمىز. بىز ئادەتتە بۇ ھۈجەيرىلەرنىڭ ھەر بىرىدە ئوخشاش گېن ئۇچۇرى بار دەپ ئويلايمىز، خۇددى ئوخشاش لايىھەنىڭ نۇرغۇن كۆچۈرمىسىگە ئوخشاش. ئەمما بەزىدە بۇ ئازراق پەرقلىق بولۇشى مۇمكىن. بەدىنىڭىزدىكى بەزى ھۈجەيرىلەرنىڭ ئوخشاش گېن لايىھەسى بار، بەزى ھۈجەيرىلەرنىڭ گېن لايىھەسى ئازراق پەرقلىق ئىكەنلىكىنى تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ. بۇنى تېبابەتتە موزايكا دەپ ئاتايمىز.
ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، موزايىزم دېگەن نېمە؟
ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، موزايكا دېگەنلىك بىر ئادەمنىڭ بەدىنىدە ئىككى ياكى ئۇنىڭدىن ئارتۇق گېنى جەھەتتىن ئوخشىمايدىغان ھۈجەيرە گۇرۇپپىسىنىڭ مەۋجۇتلۇقىدۇر. بۇ موزايكا سەنئىتىگە ئوخشايدۇ. خۇددى ھەر خىل رەڭ ۋە شەكىلدىكى كىچىك كاشىلار بىرلىشىپ گۈزەل رەسىم ھاسىل قىلغىنىغا ئوخشاش، بۇ يەردە يۈز بېرىدىغان ئىش شۇكى، گېنى جەھەتتىن ئوخشىمايدىغان ھۈجەيرىلەر بىرلىشىپ يەككە بەدەن ھاسىل قىلىدۇ.
بۇنىڭ ياخشى مىسالى خروموسوما سانىدىكى پەرق. ساغلام ئادەمنىڭ ھەر بىر ھۈجەيرىسىدە 46 خروموسوما بولىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، موزايكالىق ھۈجەيرىلەردە بەزى ھۈجەيرىلەردە 46 خروموسوما بولىدۇ، يەنە بىر گۇرۇپپا ھۈجەيرىلەردە 47 ياكى 45 خروموسوما قاتارلىق سانلار ئوخشىماسلىقى مۇمكىن. بۇ گېن پەرقى تۇغۇلغاندا بەزى ساغلاملىق مەسىلىلىرىنى، بەزىدە كېيىنكى ھاياتتا مەسىلىلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن.
موزايكا بىلەن قانداق كېسەللىكلەر مۇناسىۋەتلىك بولۇشى مۇمكىن؟
موزايكا ھەر خىل كېسەللىكلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن. ئەمما بۇنىڭ تەسىرى ئادەمدىن ئادەمگە زور دەرىجىدە ئوخشىمايدۇ. بۇ بەدەندىكى نورمالسىز ھۈجەيرىلەرنىڭ نىسبىتى ۋە بۇ ھۈجەيرىلەرنىڭ قايسى ئەزالاردا ئىكەنلىكىگە باغلىق. بۇنىڭغا مۇناسىۋەتلىك ئاساسلىق كېسەللىكلەرنىڭ بىر قىسمىنى كۆرۈپ باقايلى.
| ئەھۋال | تەسىرى ۋە ئورتاق ئالاھىدىلىكلىرى |
|---|---|
| موزايكا داۋن سىندرومى | بۇ داۋن سىندرومىنىڭ بىر خىل شەكلى. ئۇ ئەقلىي ئىقتىدار توسالغۇسى، مۇسكۇل ئاجىزلىقى ۋە يۈزنىڭ تۈز بولۇشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. بەزى بالىلاردا يۈرەك كېسىلى، ھەزىم قىلىش مەسىلىلىرى ۋە قالقان بەز مەسىلىلىرىمۇ بولۇشى مۇمكىن. |
| پاللىستېر-كىللان موزاك ئۇنىۋېرسال كېسەللىكى | بۇ خىل ئەھۋالدىمۇ، مۇسكۇل ئاجىزلىقى، ئەقلىي ئىقتىدارىنىڭ كېچىكىشى، چاچنىڭ سىيرىلىشى، تېرە رەڭگىنىڭ نورمالسىزلىقى ۋە باشقا تۇغما كەمتۈكلۈكلەر كۆرۈلىدۇ. |
| SOX2 ئانوفتالمىيە سىندرومى | بۇ ئىنتايىن ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك بولۇپ، بوۋاقنىڭ كۆزسىز تۇغۇلۇشى، تارتىشىش، مېڭە تەرەققىياتى مەسىلىسى ۋە فىزىكىلىق تەرەققىياتىنىڭ كېچىكىشى قاتارلىق ئېغىر ئاسارەتلەرنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. |
| 18-نومۇرلۇق تىرىسومىيە (موزايكا) | بۇ بوۋاقنىڭ قورساقتا ئۆسۈپ يېتىلىشى توختاپ قالىدىغان بىر خىل كېسەللىك. بوۋاقنىڭ بېشى نورمالدىن كىچىكرەك، يۈرەك كەمتۈكلۈكى ۋە باشقا ئەزالار كەمتۈكلۈكى بىلەن تۇغۇلىشى مۇمكىن. ئەپسۇسكى، بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغان نۇرغۇن بوۋاقلار تۇنجى يىلدىن ئېشىپ ياشىيالمايدۇ. |
بۇنىڭدىن باشقا، موزايكالىق كېسەللىك باشقا خروموسوما نورمالسىزلىقلىرى، مەسىلەن، تۇرنېر سىندرومى ۋە بەزى راك تۈرلىرى، بولۇپمۇ قان راكى بىلەن مۇناسىۋەتلىك بولۇشى مۇمكىن.
نېمە ئۈچۈن بۇ ئەھۋال يۈز بېرىدۇ؟
بۇ ئەمەلىيەتتە كۆپىنچە ۋاقىتلاردا تاسادىپىي يۈز بېرىدۇ. بۇ ھېچكىمنىڭ خاتالىقى ئەمەس. تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ، ئانا تۇخۇمى ئاتىسىنىڭ ئۇرۇقى بىلەن ئۇرۇقلانغاندىن كېيىن، شەكىللەنگەن تۇنجى ھۈجەيرە (زىگوتا) بۆلۈنۈشكە باشلايدۇ. بۇ ئۇسۇلدا، بىر ھۈجەيرە ئىككى، ئىككى، تۆت، تۆت، سەككىز قاتارلىقلارغا بۆلۈنگەندە، تۇخۇم تەرەققىي قىلىدۇ.
بۇ ھۈجەيرە بۆلۈنۈش جەريانىدا، ھەر بىر يېڭى ھۈجەيرە ئەسلى ھۈجەيرىنىڭ خروموسومالىرىنىڭ ئېنىق نۇسخىسىنى ئېلىشى كېرەك. ئەمما بۇ كۆچۈرۈش جەريانىدا خاتالىق يۈز بېرىشى ناھايىتى ئاز ئۇچرايدۇ. بۇ خاتالىق يېڭى ھۈجەيرىنىڭ خروموسوما سانىنىڭ ئوخشىماسلىقىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدۇ. نۇقسانلىق ھۈجەيرە بۆلۈنۈشنى داۋاملاشتۇرغاندا، بەدەن نورمالسىز گېن قۇرۇلمىسىغا ئىگە بىر ئەۋلاد ھۈجەيرىلەرنى ھاسىل قىلىدۇ. ئەسلىدىكى ساغلام ھۈجەيرىلەرمۇ بۆلۈنۈشنى داۋاملاشتۇرىدۇ، شۇڭا ئاخىرىدا بەدەندە ئىككى يۈرۈش ھۈجەيرە بولىدۇ.
- يۇقىرى دەرىجىلىك موزايكا: ئەگەر بۇ نۇقسان ئېمبىرىئونال تەرەققىياتنىڭ ئىنتايىن دەسلەپكى باسقۇچىدا كۆرۈلسە، نورمالسىز ھۈجەيرىلەرنىڭ كۆپ قىسمى (%50 ياكى ئۇنىڭدىن كۆپ) پۈتۈن بەدەنگە تارقىلىدۇ.
- تۆۋەن دەرىجىلىك موزايكا: ئەگەر بۇ نۇقسان تەرەققىياتنىڭ كېيىنكى باسقۇچىدا يۈز بەرسە، تەسىرگە ئۇچرىغان ھۈجەيرىلەرنىڭ سانى ئاز بولىدۇ.
موزايكىزمنىڭ ئاساسلىق تۈرلىرى بارمۇ؟
شۇنداق، موزايكىزمنى بىر قانچە ئاساسلىق تۈرگە ئايرىشقا بولىدۇ. بۇنى چۈشىنىش سىزگە بۇ كېسەللىكنىڭ تەبىئىتىنى تېخىمۇ ياخشى چۈشىنىشكە ياردەم بېرىدۇ.
| تۈرگە ئايرىش | ئاددىي چۈشەندۈرۈش |
|---|---|
| تەسىرگە ئۇچرىغان ھۈجەيرە تۈرىگە ئاساسەن | |
| سوماتىك موزايكىزىم | بۇ يەردە، گېن ئۆزگىرىشى پەقەت بەدەننىڭ نورمال ھۈجەيرىلىرىدە (سوماتىك ھۈجەيرىلەر) بولىدۇ. يەنى، تېرە، مېڭە ۋە يۈرەك قاتارلىق ئەزالاردىكى ھۈجەيرىلەر. مۇھىمى، بۇ كېسەللىك كۆپىيىش ھۈجەيرىلىرىگە (تۇخۇم ۋە ئۇرۇق) تەسىر كۆرسەتمەيدۇ، شۇڭا ئاتا-ئانىدىن بالىلارغا مىراس قالمايدۇ. |
| گېملىن موزايكىزمى | گېن ئۆزگىرىشى پەقەت ئۇرۇق ھۈجەيرىلىرىدە، يەنى تۇخۇم ياكى ئۇرۇق ھۈجەيرىسىدە بولىدۇ. شۇڭا، ئاتا-ئانىلاردا ھېچقانداق ئالامەت كۆرۈلمىسىمۇ، بالىلىرى بۇ گېن كېسىلىنى مىراس قىلىپ ئېلىش خەۋپىگە دۇچ كېلىدۇ. |
| بەدەندىكى تارقىلىشىغا ئاساسەن | |
| ئومۇمىي موزايىزم | بۇ يەردە، بالىنىڭ پۈتۈن بەدىنىدە نورمالسىز ھۈجەيرىلەر مەۋجۇت. |
| چەكلىك موزايكىزىم | بۇ يەردە، نورمالسىز ھۈجەيرىلەر پۈتۈن بەدەندە ئەمەس، بەلكى مېڭە، يۈرەك ياكى جىگەر قاتارلىق مەلۇم بىر ئەزا ياكى توقۇلمىلار بىلەنلا چەكلىنىدۇ. مەسىلەن، «چەكلىك يولداش موزايكىسى» دەپ ئاتىلىدىغان بىر خىل كېسەللىك بار بولۇپ، ئۇ يولداش بىلەنلا چەكلىنىدۇ. |
دوختۇرلار بۇ كېسەللىكنى قانداق دىئاگنوز قويىدۇ؟
موزايكالىق دىئاگنوز قويۇش ئۈچۈن ئالاھىدە گېن تەكشۈرۈشى تەلەپ قىلىنىدۇ.
- ھامىلىدارلىق مەزگىلىدىكى دىئاگنوز: ئەگەر ھامىلىدارلىق مەزگىلىدە بوۋاقنىڭ موزايكا كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلىقىدىن گۇمان قىلىنسا، دوختۇرلار ئالاھىدە تەكشۈرۈشلەرنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن. ئامنىئوسېنتېز (بوۋاقنىڭ ئەتراپىدىكى ئامنىئوتىك سۇيۇقلۇقنى تەكشۈرۈش) ۋەخوريونىك ۋىللۇس ئەۋرىشكىسى ئېلىش (CVS) (يولداشنىڭ كىچىككىنە بىر پارچە توقۇلمىسىنى تەكشۈرۈش) مۇشۇنداق تەكشۈرۈشلەرنىڭ بىرى.
- تۇغۇتتىن كېيىنكى تەكشۈرۈش: بالا تۇغۇلغاندىن كېيىن، بۇ كېسەللىكنى قان تەكشۈرۈش، تېرە بىئوپسىيەسى قاتارلىقلار ئارقىلىق دىئاگنوز قويغىلى بولىدۇ. بەزىدە، ئېنىق كېسەللىكنى جەزملەشتۈرۈش ئۈچۈن ئىككى خىل توقۇلمىنى تەكشۈرۈش زۆرۈر بولۇشى مۇمكىن.
بولۇپمۇ سىناق نەيچىسى ئارقىلىق ئۇرۇقلاندۇرۇش (IVF) قاتارلىق ئۇسۇللاردا، ئېمبىرىئوننى ئانا بالىياتقۇسىغا كىرگۈزۈشتىن بۇرۇن ئىمپىلانتاتسىيە ئالدىدىكى گېن تەكشۈرۈش (PGS) دەپ ئاتىلىدىغان تەكشۈرۈش ئارقىلىق گېن نۇقسانلىرىنى تەكشۈرۈش مۇمكىن.
موزايكازم كېسىلىنى داۋالاش ئۇسۇلى بارمۇ؟
بۇ نۇرغۇن كىشىلەر دۇچ كېلىۋاتقان مەسىلە. ئەمەلىيەتتە، ھازىر موزايكا دەپ ئاتىلىدىغان يوشۇرۇن گېن كېسىلىنى ئەسلىگە كەلتۈرۈش ياكى داۋالاشنىڭ ھېچقانداق ئۇسۇلى يوق. يەنى، نورمالسىز ھۈجەيرىلەرنى يوقىتىپ، ئۇلارنىڭ ئورنىغا نورمال ھۈجەيرىلەرنى قويۇش مۇمكىن ئەمەس.
ئەمما، ئەڭ مۇھىمى، موزايكىزم كەلتۈرۈپ چىقارغان ساغلاملىق مەسىلىلىرى ۋە ئالامەتلىرىنى باشقۇرۇش ۋە داۋالاشنىڭ ھەر خىل ئۇسۇللىرى بار.
داۋالاش تاللانمىلىرى ھەر بىر كىشىگە تەسىر قىلىدىغان كېسەللىككە باغلىق. مەسىلەن، موزايكا داۋن سىندرومىغا گىرىپتار بولغان بالا نۇتۇق داۋالاش ۋە فىزىئوتېراپىيەدىن پايدىلىنىپ، ئۇلارنىڭ ئىقتىدارىنى تەرەققىي قىلدۇرۇشى ۋە ياخشىلاشقا ياردەم بېرىشى مۇمكىن. ئەگەر يۈرەك كېسىلى بولسا، داۋالاش ئاساسىي سەۋەبنى ھەل قىلىش ئۈچۈن ئېلىپ بېرىلىدۇ. بۇ دېگەنلىك، داۋالاش موزايكاغا ئەمەس، بەلكى كېسەللىكنىڭ ئاقىۋىتىگە قارىتىلغان. ئۆزىڭىز ياكى بالىڭىز ئۈچۈن ئەڭ ياخشى داۋالاش پىلانى توغرىسىدا دوختۇرىڭىز بىلەن سۆزلىشىش مۇھىم.
بۇ ئەھۋال بىلەن كەلگۈسى قانداق بولىدۇ؟
موزايكا كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بىرەيلەننىڭ ئەھۋالىنى پەرەز قىلىش تەس، چۈنكى بۇ نۇرغۇن ئامىللارغا باغلىق. ئاساسلىق ئامىللار تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:
- نورمالسىز ھۈجەيرىلەرنىڭ نىسبىتى قانچە؟ (نورمالسىز ھۈجەيرىلەرنىڭ نىسبىتى)
- قايسى ئەزالار/توقۇلمىلار تەسىرگە ئۇچرايدۇ؟
- مۇناسىۋەتلىك كېسەللىكنىڭ ئېغىرلىق دەرىجىسى.
نورمالسىز ھۈجەيرىلەرنىڭ نىسبىتى ناھايىتى تۆۋەن (تۆۋەن دەرىجىلىك موزايكا) بولغان بىر ئادەم ھېچقانداق ئالامەتسىز پۈتۈنلەي ساغلام ياشىشى مۇمكىن. يەنە بىر ئادەمدە كىچىك مەسىلىلەر بولۇشى مۇمكىن. ئەگەر نورمالسىز ھۈجەيرىلەرنىڭ نىسبىتى يۇقىرى بولسا ۋە مېڭە ۋە يۈرەك قاتارلىق ئاساسلىق ئەزالارغا تەسىر يەتسە، مەسىلىلەر تېخىمۇ كۈچىيىشى مۇمكىن.
شۇڭا، بۇنىڭدىن قورقۇشنىڭ ئورنىغا ، مۇتەخەسسىسكە كۆرۈنۈش، گېن مەسلىھەتچىلىكى ئېلىش ۋە ئۆزىڭىزنىڭ ياكى بالىڭىزنىڭ كونكرېت ئەھۋالىنى ئېنىق چۈشىنىش ناھايىتى مۇھىم.
ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى
- موزايكىلىق دېگەنلىك بىر ئادەمنىڭ بەدىنىدە بىردىن ئارتۇق گېنى جەھەتتىن پەرقلىق ھۈجەيرە گۇرۇپپىسىنىڭ مەۋجۇت بولۇشىدۇر.
- بۇ ھېچكىمنىڭ خاتالىقى ئەمەس، بەلكى ئېمبىرىئونال تەرەققىياتنىڭ دەسلەپكى باسقۇچلىرىدا ھۈجەيرە بۆلۈنۈش جەريانىدا يۈز بېرىدىغان تاسادىپىي خاتالىق.
- موزايكانىڭ تەسىرى ئادەمدىن ئادەمگە زور دەرىجىدە ئوخشىمايدۇ. بەزىلىرىگە تەسىر كۆرسەتمەسلىكى مۇمكىن، يەنە بەزىلىرىنىڭ سالامەتلىكىدە ئېغىر مەسىلىلەر كۆرۈلىشى مۇمكىن.
- بۇ كېسەللىكنىڭ داۋاسى بولمىسىمۇ، ئۇنىڭ ئالامەتلىرى ۋە ئۇنىڭدىن كېلىپ چىققان ساغلاملىق مەسىلىلىرىنى كونترول قىلىشنىڭ ناھايىتى ئۈنۈملۈك داۋالاش ئۇسۇللىرى بار.
- ئەگەر سىزدە ياكى ئائىلىڭىزدىكى بىرەيلەننىڭ موزايكاغا بولغان گۇمانى ياكى سوئالى بولسا، ئەڭ ياخشىسى دوختۇرىڭىز بىلەن ئوچۇق مۇزاكىرە قىلىش.
💬 Comments (0)
تېخى ھېچقانداق باھا يوللانمىدى. باھايىڭىزنى بۇ يەرگە تۇنجى قېتىم قوشۇڭ.
باھايىڭىزنى قوشۇڭ