بەزىدە دوختۇر سىزگە گېنىڭىزدا «روبېرتسون كۆچۈرۈش» دەپ ئاتىلىدىغان كىچىك بىر ئۆزگىرىش بارلىقىنى ئېيتىشى مۇمكىن. بۇ سۆزلەرنى ئاڭلىغاندا قورقۇشىڭىز مۇمكىن. «بۇ ئېغىر كېسەللىكمۇ؟ بالىلىرىمغا مەسىلە بولامدۇ؟» دېگەندەك ئويلار نورمال ئىش. ئەمما قورقماڭ. بۇ نۇرغۇن كىشىلەر بىلمەيدىغان، ئەمما بىلىشكە ئەرزىيدىغان بىر ئىش. بۇ ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىك، يەنى ئوتتۇرا ھېساب بىلەن 900 ئادەمنىڭ ئىچىدە پەقەت بىرلا ئادەم بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولىدۇ. بۈگۈن بىز بۇ ھەقتە ناھايىتى ئاددىي، سىز چۈشىنەلەيدىغان ئۇسۇلدا سۆزلەيمىز.
ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، گېن ۋە خروموسوما دېگەن نېمە؟
بۇنى چۈشىنىشتىن بۇرۇن، بەدىنىمىزنىڭ قانداق ياسالغانلىقىغا نەزەر سالايلى. بەدىنىمىزنى چوڭ كىتاب ئىشكاپى بار بىر كۇتۇپخانا دەپ تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ. بۇ كۇتۇپخانىدىكى ھەر بىر كىتابتا بىزنى ياراتقان كۆرسەتمىلەر بار.
بۇ كىتابلار بىز تېبابەتتە خروموسوما دەپ ئاتايمىز. بۇ كىتابلار بىزنىڭ بارلىق گېن ئۇچۇرلىرىمىزنى ساقلايدۇ - چاچ رەڭگى، كۆز رەڭگى، بوي ئېگىزلىكى ۋە تېرىمىزنىڭ رەڭگىدىن تارتىپ ھەممە نەرسىنى بەلگىلەيدىغان كۆرسەتمىلەر توپلىمى.
ئادەتتە، ساغلام ئادەمنىڭ 46 خروموسومىسى بولىدۇ. بۇنىڭ ئىچىدە 23 خروموسوما ئانىمىزدىن، قالغان 23 خروموسوما ئاتىمىزدىن كېلىدۇ.
ئۇنداقتا بۇ روبېرتسون كۆچۈرۈش ئۇسۇلى قانداق يۈز بېرىدۇ؟
بەدىنىمىزدىكى 46 خروموسوما ئىچىدە، 13، 14، 15، 21 ۋە 22-خروموسومالار بىر قەدەر ئالاھىدە. ئۇلار ئاكروسېنترىك خروموسوما دەپ ئاتىلىدۇ. بۇ خروموسومالارنىڭ بىر «قولى» ناھايىتى قىسقا. ئەڭ مۇھىمى، بۇ قىسقا قولدا بەدىنىمىزنىڭ ئىقتىدارى ئۈچۈن مۇھىم بولغان گېن ئۇچۇرلىرى يوق دېيەرلىك.
ھازىر، روبېرتسون كۆچۈرۈشتە، مەن ئىلگىرى تىلغا ئالغان بەش ئاكروسېنترىك خروموسومانىڭ ئىككىسىنىڭ قىسقا قوللىرى ئۈزۈلۈپ كېتىدۇ، بۇ ئىككى خروموسومانىڭ ئۇزۇن قوللىرى بىر-بىرىگە چاپلىشىدۇ. بۇ خۇددى ئىككى تاياقنىڭ ئىككى كىچىك پارچىسىنى سۇندۇرۇپ ئېلىۋېتىپ، قالغان ئىككى چوڭ پارچىنى بىر-بىرىگە چاپلىغانغا ئوخشايدۇ. ئاندىن بۇ ئىككى پايدىسىز كىچىك قول يوقاپ كېتىدۇ.
ئىككى خروموسوما مۇشۇنداق بىرلەشتۈرۈلگەندە، بۇ ئادەمنىڭ ئومۇمىي خروموسوما سانى 46 ئەمەس، بەلكى 45 بولىدۇ. ئەمما ئۇنىڭ سالامەتلىكىدە ھېچقانداق مەسىلە بولمايدۇ. چۈنكى مۇھىم گېنلارنى ئۆز ئىچىگە ئالمىغان بىر قانچە كىچىك پارچىلا يوقاپ كەتكەن.
بۇنىڭ تۈرلىرى بارمۇ؟
شۇنداق، بۇ ئەھۋالنى ئىككى ئاساسلىق تۈرگە بۆلۈشكە بولىدۇ. بۇ جەدۋەلگە قاراپ ئاسانلا چۈشىنىۋالىسىز.
| تىپى | چۈشەندۈرۈش |
|---|---|
| تەڭپۇڭلاشتۇرۇلغان روبېرتسون كۆچۈرۈش (تەڭپۇڭلاشتۇرۇلغان) | بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغانلاردا ھېچقانداق ئالامەت ياكى سالامەتلىك مەسىلىسى بولمايدۇ. ئۇلار ئۇزۇن ۋە ساغلام ئۆمۈر كۆرىدۇ. كۆپىنچە ۋاقىتلاردا، ئۇلار ئۆزلىرىنىڭ بۇ كېسەللىككە گىرىپتار بولغانلىقىنىمۇ بىلمەيدۇ. بۇ خىل كىشىلەر «ۋىتامىن توشۇغۇچى» دەپ ئاتىلىدۇ، چۈنكى ئۇلاردا بۇ كېسەللىك يوق، ئەمما ئۇلار ئۇنى بالىلىرىغا يۇقتۇرۇۋېتىدۇ. |
| تەڭپۇڭسىز روبېرتسون كۆچۈرۈش (مۇۋازىنەتسىز) | بۇ يەردە مەسىلىلەر پەيدا بولۇشى مۇمكىن. بۇ يەردە بوۋاقنىڭ گېن ماتېرىيالى بەك كۆپ ياكى بەك ئاز قوبۇل قىلىنىشى مۇمكىن. بۇ ئادەتتە بوۋاق تۇغۇلغاندىن كېيىن بايقىلىدۇ. بەزىدە، ئاتا-ئانىسىنىڭ خروموسومى نورمال بولسىمۇ، بۇ كېسەللىك بوۋاق قورساقتا ئۆسۈۋاتقان مەزگىلدە پەيدا بولۇشى مۇمكىن. ئىنتايىن ئاز ئۇچرايدىغان ئەھۋاللاردا، ئاتا-ئانىلارنىڭ بىرى ۋىرۇس توشۇغۇچى بولۇپ، بوۋاقتا بۇ كېسەللىك پەيدا بولۇشى مۇمكىن. |
بالا بۇ كېسەللىكنى قانداق مىراس قىلىپ ئالىدۇ؟
روبېرتسون گېنىنى ئېلىپ يۈرگۈچىنىڭ باشقا بىر كىشىدىن بالىسى بولغاندا، بۇ گېن ئۈچ خىل ئۇسۇلدا مىراس قالىدۇ. ئۆزىڭىزنى ئېلىپ يۈرگۈچى دەپ تەسەۋۋۇر قىلىپ بېقىڭ.
1. پۈتۈنلەي ساغلام بالا: بالىڭىز سىزدىن ۋە جۈپتىڭىزدىن نورمال بىر يۈرۈش خروموسومالارنى مىراس قىلالايدۇ. شۇنداق بولغاندا بالىنىڭ گېن مەسىلىسى بولمايدۇ. ئۇ پۈتۈنلەي ساغلام بولىدۇ.
2. بالا يەنە توشۇغۇچى بولىدۇ: بالا، سىزگە ئوخشاش، يۆتكىلىپ كەتكەن خروموسوما ۋە نورمال خروموسومالارغا ۋارىسلىق قىلىشى مۇمكىن. شۇنداق بولغاندا، بالىنىڭ ھېچقانداق سالامەتلىك مەسىلىسى بولمايدۇ. ئەمما ئۇ كەلگۈسىدە سىزگە ئوخشاش توشۇغۇچىغا ئايلىنىدۇ.
3. تەڭپۇڭسىزلىق ئەھۋالى: بۇ بوۋاقنىڭ گېن ماتېرىيالىنىڭ قوشۇمچە ياكى ئازراق مىقدارىنى قوبۇل قىلىشىنى كۆرسىتىدۇ. مەسىلەن، بوۋاق قوشۇمچە خروموسوما بىلەن بىللە نورمال خروموسوما قوبۇل قىلىشى مۇمكىن. بۇ بوۋاقنىڭ داۋن سىندرومى ياكى پاتاۋ سىندرومى قاتارلىق بەزى گېن كېسەللىكلىرىگە گىرىپتار بولۇشىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىشى مۇمكىن. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ كېسەللىكنىڭ خاراكتېرى ۋە ئېغىرلىقى قوبۇل قىلىنغان ئېنىق خروموسومالارغا باغلىق.
باشقا خەتەرلەر بارمۇ؟
روبېرتسون كۆچۈرۈش كېسىلىگە گىرىپتار بولغان ئاياللارنىڭ ھامىلىنىڭ چۈشۈپ كېتىش خەۋپى نورمال ھالەتتىن سەل يۇقىرى بولۇشى مۇمكىن. شۇنداقلا، بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولغان بەزى ئەرلەرنىڭ ئۇرۇق مىقدارى ئازىيىشى ياكى ئۇرۇق ئىشلەپچىقىرىش ئىقتىدارى تۆۋەنلىشى مۇمكىن.
بۇ ئەھۋالنى قانداق تونۇش كېرەك؟
نۇرغۇن كىشىلەر ئۆزىنىڭ ۋىرۇس توشۇغۇچى ئىكەنلىكىنى بىلمەيدۇ. ئۇلار پەقەت قايتا-قايتا بالا چۈشۈرۈش ياكى بوۋاقنىڭ تۇغۇلۇشىدا بۇ خىل گېن كېسىلى بار-يوقلۇقىنىلا بىلىدۇ. ئاندىن دوختۇر تەكشۈرۈش ئېلىپ بېرىپ ئېنىقلايدۇ.
بۇنى بىلىش ئۈچۈن ئېلىپ بېرىلىدىغان سىناق ناھايىتى ئاددىي. بۇ ئاددىي قان تەكشۈرۈش . سىزدىن ئاز مىقداردا قان ئېلىنىدۇ ۋە قان ھۈجەيرىلىرىدىكى خروموسومالار مىكروسكوپ ئاستىدا تەكشۈرۈلىدۇ. بۇ سىناق كاريوتىپ تەكشۈرۈش دەپ ئاتىلىدۇ. ئاندىن سىزدە 46 خروموسومانىڭ ھەممىسى رەتلىك تىزىلغان ياكى بىر خروموسوما ئاز (45) ياكى بىر-بىرىگە چاپلىشىپ قالغان ياكى خروموسوما بار-يوقلۇقىنى ئېنىق كۆرگىلى بولىدۇ.
ئەگەر ئائىلىڭىزدىكى بىرەيلەننىڭ بۇ خىل گېن كېسىلىگە گىرىپتار بولغانلىقىنى بىلسىڭىز، دوختۇرىڭىز سىزگە ۋە جۈپتىڭىزگە بالا تۇغۇشتىن بۇرۇن بۇ تەكشۈرۈشنى قىلدۇرۇشىڭىزنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن.
بۇ كېسەللىك ھەققىدە ئاڭلىغاندا قورقۇش ۋە ئەنسىرەش نورمال ئەھۋال. ئەمما ئەڭ مۇھىمى توغرا ئۇچۇرلارغا ئېرىشىش ۋە زۆرۈر داۋالاش مەسلىھىتىنى ئېلىش.
ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى
- روبېرتسون كۆچۈرۈش كېسىلى قورقۇشقا ئەرزىيدىغان كېسەللىك ئەمەس. بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولغانلارنىڭ كۆپىنچىسى (يۇقۇم توشۇغۇچىلار) پۈتۈنلەي ساغلام ۋە نورمال تۇرمۇش كەچۈرىدۇ.
- بۇنىڭ ئاساسلىق تەسىرى گېننىڭ بالىغا يۇقۇش خەۋپى. قانداقلا بولمىسۇن، سىز گېن توشۇغۇچى بولسىڭىزمۇ، ساغلام بالىلارنى تۇغۇش ئېھتىماللىقىڭىز يۇقىرى.
- ئەگەر سىزدە داۋاملىق بالا چۈشۈرۈش، ھامىلىدار بولۇشتا قىيىنچىلىق ياكى ئائىلەڭىزدە ئىرسىي كېسەللىكلەر تارىخى بولسا، دوختۇرىڭىز بىلەن كاريوتىپ تەكشۈرۈش قاتارلىق تەكشۈرۈشلەرنى قىلدۇرۇش توغرىسىدا مەسلىھەتلىشىشىڭىز ئەقىللىق ئىش.
- بۇ ھەقتە باشقا سوئالىڭىز بولسا، ئىككىلەنمەي دوختۇرىڭىزدىن سوراڭ. ئۇ سىزگە بارلىق ئۇچۇرلارنى، مەسلىھەتلەرنى ۋە زۆرۈر تېپىلغاندا گېن مەسلىھەتچىلىكى ئۈچۈن يوللانما بېرىدۇ.
💬 Comments (0)
تېخى ھېچقانداق باھا يوللانمىدى. باھايىڭىزنى بۇ يەرگە تۇنجى قېتىم قوشۇڭ.
باھايىڭىزنى قوشۇڭ