ئاتا-ئانا بولۇش سۈپىتىڭىز بىلەن، سىز ھەمىشە كىچىك بالىڭىزنىڭ سالامەتلىكى ۋە تەرەققىياتى توغرىسىدا ئويلايسىز. بەزىدە، بىز ئانچە كۆپ ئاڭلىمايدىغان ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىكلەرگە يولۇقىمىز. بۇنداق ئاز ئۇچرايدىغان، ئەمما مۇھىم گېن كېسەللىكلىرىنىڭ بىرى كورنېلىيا دې لانگې سىندرومى، يەنى قىسقىچە «(CdLS)». بۇنىڭدىن قورقۇشتىن بۇرۇن، كېلىڭ، بۇ ھەقتە ئاددىي ۋە ئېنىق سۆزلەشەيلى ۋە ئۇنىڭ نېمە ئىكەنلىكىنى چۈشىنىۋالايلى.
كورنېلىيا دې لان كېسىلى (CdLS) دېگەن نېمە؟
ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، «(CdLS)» تۇغۇلغاندا كۆرۈلىدىغان ئىنتايىن ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسەللىكى. ئۇ بالىنىڭ بەدىنىنىڭ بىر قانچە قىسمىغا تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن. ئېنىق قىلىپ ئېيتقاندا، ئۇ بەدىنىمىزنىڭ تەرەققىياتىغا مۇناسىۋەتلىك بىر قانچە گېننىڭ ئۆزگىرىشى (مۇتاتسىيە) سەۋەبىدىن كېلىپ چىقىدۇ.
بۇ كېسەللىك ئىككى ئاساسلىق شەكىلدە كۆرۈلىدۇ. بىرى يېنىك شەكلى ، يەنە بىرى كلاسسىك شەكلى . كۆپىنچە ۋاقىتلاردا، بۇ كېسەللىك ھەققىدە سۆز بولغاندا، بىز كلاسسىك شەكلى ھەققىدە سۆزلەيمىز. قانداقلا بولمىسۇن، يېنىك شەكلىدىكى بالىلاردىمۇ بۇ خىل ئالامەتلەر كۆرۈلىشى مۇمكىن، ئەمما ئازراق دەرىجىدە.
CdLS كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بوۋاقلار ئادەتتە ئېغىرلىقى ۋە چوڭ-كىچىكلىكى جەھەتتىن كىچىك تۇغۇلىدۇ. ئۇلارنىڭ باش ئايلانمىسى نورمال بوۋاقنىڭكىدىن كىچىك بولۇشى مۇمكىن. تېببىي جەھەتتىن ئېيتقاندا، بۇ مىكروسېفالىيا دەپ ئاتىلىدۇ. بۇ فىزىكىلىق ئۆزگىرىشلەردىن باشقا، بەزى ئەقلىي ۋە خۇلق-ئەخلاق جەھەتتىكى قىيىنچىلىقلارمۇ بولۇشى مۇمكىن. بەزى بالىلاردا سۆزلەش ئىقتىدارى كېچىكىپ قېلىشى مۇمكىن.
بۇ كېسەللىكنىڭ ئالامەتلىرى نېمە؟
«CdLS» نىڭ ئالامەتلىرىنى بوۋاق تۇغۇلۇشتىن بۇرۇن ياكى تۇغۇلغاندىن كېيىن كۆرگىلى بولىدۇ. بۇ خىل كېسەللىككە گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ تاشقى قىياپىتىدە بەزى ئورتاق ئالاھىدىلىكلەر بار. ئۇلار يەنە ھەزىم قىلىش سىستېمىسى ۋە ئەقلىي تەرەققىياتىدا مەسىلىلەرنى كۆرەلەيدۇ. بۇلارنى جەدۋەلدە كۆرۈپ باقايلى.
| خاسلىق تىپى | كۆرۈشكە تېگىشلىك نەرسىلەر |
|---|---|
| ئاساسلىق فىزىكىلىق ئالاھىدىلىكلەر | |
| باش ۋە يۈز | - نورمال باشتىن كىچىكرەك (مىكروسېفالىيا) - ئۇزۇن كىرپىكلەر - ئوتتۇرا قىسمى ئايرىلغان، نېپىز ياكى قېلىن كىرپىكلەر - چاچنىڭ ئاستىنقى سىزىقى - ئۆرۈلۈپ چۈشكەن، قىسقا بۇرۇن - تۆۋەنگە قاراپ تۇرغان، نېپىز لەۋلەر - چىش ۋە كۆزلەرنىڭ بىر-بىرىدىن يىراق تۇرۇشى |
| بەدەننىڭ باشقا قىسىملىرى | - بەدەندىكى چاچلارنىڭ ھەددىدىن زىيادە ئۆسۈشى - قول ۋە پۇتلارنىڭ تەرەققىياتىدىكى مەسىلىلەر - يۈرەك كەمتۈكلۈكلىرى - تېڭلاي يېرىقى - كرىپتورخىدىزم (ئوغۇل بالىلاردا تۇخۇمداننىڭ چۈشۈپ كەتمەسلىكى) |
| ئاشقازان-ئۈچەي مەسىلىلىرى | |
| ئورتاق مەسىلىلەر | - ئىچ قېتىش - ئىچ سۈرۈش - قۇسۇش - ئاشقازاننى تولدۇرۇش - ئىشتىھانىڭ ۋاقتى-ۋاقتىدا يوقىلىشى - ئاشقازان كىسلاتاسىنىڭ قايتىشى (GERD) |
| ئەقلىي ۋە خۇلق-ئەخلاق مەسىلىلىرى | |
| خۇلق-ئاتۋار ۋە تەرەققىيات | - تەرەققىياتنىڭ كېچىكىشى - ئۆگىنىش ئىقتىدارىنىڭ تۆۋەنلىشى - خۇلق-ئاتۋار مەسىلىلىرى - دىققەت كەمچىللىكى ۋە يۇقىرى ھەرىكەتچانلىق قالايمىقانچىلىقى (ADHD) - ئەنسىزلىك - ئاۋتىزم كېسەللىكلىرى `(ئاۋتىزم)` |
بۇنىڭدىن باشقا، بەزى بالىلاردا ئاڭلاش ۋە كۆرۈش قۇۋۋىتى ئاجىزلىشىشى (مەسىلەن، يېقىندىن كۆرۈش) كۆرۈلىشى مۇمكىن.
بۇنىڭ سەۋەبى نېمە؟ بۇ ئىرسىيەتمۇ؟
CdLS ئىرقى ۋە جىنسىغا قارىماي ھەر قانداق ئادەمگە تەسىر كۆرسىتىدىغان كېسەللىك. كۆپىنچە ئەھۋاللاردا، ئۇ ئۆزلۈكىدىن يۈز بېرىدىغان ۋە ئىلگىرى ھېچقانداق ئائىلىدە كۆرۈلمىگەن گېن ئۆزگىرىشىدىن كېلىپ چىقىدۇ.
ھازىرغىچە، «CdLS» كېسىلىنى كەلتۈرۈپ چىقىرىدىغان تەخمىنەن 7 خىل گېن ئېنىقلاندى. بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولغان بالىلاردا بۇ گېنلارنىڭ بىرىدە ياكى بىر نەچچىسىدە ئۆزگىرىش بولۇشى مۇمكىن. كېسەللىكنىڭ خاراكتېرى ۋە ئېغىرلىق دەرىجىسى گېن ئۆزگىرىشىنىڭ قايسى گېندا ۋە قانداق يۈز بېرىشىگە باغلىق. مەسىلەن، «(NIPBL)» گېنىدا ئۆزگىرىش بولغان بالىلاردا كېسەللىك ئالامەتلىرى تېخىمۇ ئېغىر بولۇشى مۇمكىن.
مۇھىمى شۇكى، ئەگەر ئائىلىدىكى بىر بالا «CdLS» كېسىلىگە گىرىپتار بولسا، كېيىنكى بالىنىڭ بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولۇش ئېھتىماللىقى ناھايىتى تۆۋەن (تەخمىنەن %1-2).
قانداقلا بولمىسۇن، ئاز ئۇچرايدىغان ئەھۋاللاردا، ئەگەر ئاتا-ئانىلارنىڭ بىرىدە «CdLS» كېسىلى بولسا، بالىنىڭ بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولۇش ئېھتىماللىقى %50 بولىدۇ. بۇ «(ئاتوسوما دومىنىتارلىق)» ئىرسىيەت دەپ ئاتىلىدۇ.
كېسەللىكنى قانداق دىئاگنوز قويۇش كېرەك؟
ئەگەر بالىڭىزدا بۇ ئالامەتلەر بار دەپ گۇمان قىلسىڭىز، ئالدى بىلەن بالىلار دوختۇرىغا كۆرۈنۈشىڭىز كېرەك.
دوختۇر ئالدى بىلەن بالىنى تولۇق بەدەن تەكشۈرتىدۇ ۋە سىزدىن بالىڭىز ۋە ئائىلىسىدىكىلەرنىڭ كېسەللىك تارىخىنى سورايدۇ. ئۇلار بولۇپمۇ CdLS بىلەن مۇناسىۋەتلىك بەدەن ئالامەتلىرىنى تەكشۈرىدۇ.
ئاندىن، دىئاگنوزنى جەزملەشتۈرۈش ئۈچۈن گېن تەكشۈرۈشى تەۋسىيە قىلىنىشى مۇمكىن. بۇ ئاساسلىقى تۆۋەندىكى گېنلاردىكى ئۆزگىرىشلەرنى تەكشۈرىدۇ:
- `NIPBL`
- `SMC1A`
- `RAD21`
- `SMC3`
- `HDAC8`
ھامىلىدارلىق مەزگىلىدە، 18-20 ھەپتىلىك ئارىلىقتا ئۇلترا ئاۋاز دولقۇنى تەكشۈرۈشى ئارقىلىق، بەزىدە بوۋاقنىڭ يۈزى ياكى قول-پۇتلىرىدىكى نورمالسىزلىقلارنى بايقىغىلى بولىدۇ. بۇ CdLS ھەققىدە بەزى ئىزلارنى بېرىشى مۇمكىن.
قانداق داۋالىنىدۇ؟
بۇنى بىلىش مۇھىم: CdLS نى تولۇق داۋالىيالايدىغان ئالاھىدە داۋالاش ئۇسۇلى يوق. قانداقلا بولمىسۇن، بۇ بىزنىڭ قىلالايدىغان ھېچنېمە يوق دېگەنلىك ئەمەس. داۋالاشنىڭ ئاساسلىق مەقسىتى بالىنىڭ ئالامەتلىرىنى كونترول قىلىش ۋە ئۇنىڭ ئىمكانقەدەر ساغلام ۋە بەختلىك تۇرمۇش كەچۈرۈشىگە ياردەم بېرىشتىن ئىبارەت.
بۇنىڭ ئۈچۈن بىر دوختۇر يېتەرلىك ئەمەس. ھەر خىل ساھەلەردىكى مۇتەخەسسىسلەر ۋە داۋالاشچىلاردىن تەركىب تاپقان بىر گۇرۇپپا بالا ئۈچۈن ئەڭ ياخشى داۋالاش پىلانىنى تۈزۈش ئۈچۈن بىرلىشىدۇ. بۇ گۇرۇپپىغا تۆۋەندىكىدەك كىشىلەر كىرىشى مۇمكىن:
- بالىلار دوختۇرى
- يۈرەك كېسەللىكلىرى دوختۇرلىرى - يۈرەك كېسەللىكلىرى ئۈچۈن
- فىزىكىلىق داۋالاش مۇتەخەسسىسلىرى - بەدەن ھەرىكىتىنى ياخشىلاش ۋە مۇسكۇللارنى كۈچەيتىش ئۈچۈن
- نۇتۇق پاتولوگلىرى - نۇتۇق ۋە ئالاقە مەسىلىلىرى ئۈچۈن
- ئاشقازان كېسەللىكلىرى دوختۇرلىرى - ئاشقازان مەسىلىلىرى ئۈچۈن
- كۆز مۇتەخەسسىسلىرى ۋە قۇلاق-بوغۇز كېسەللىكلىرى دوختۇرلىرى
بەزى ئەھۋاللاردا، يېرىق تاڭلاي ياكى يۈرەك كەمتۈكلۈكىنى رېمونت قىلىش ئۈچۈن ئوپېراتسىيە قىلىشقا توغرا كېلىشى مۇمكىن. ئاشقازان كىسلاتاسى قاتارلىق مەسىلىلەرگىمۇ دورا بېرىلىشى مۇمكىن. بۇ قارارلارنىڭ ھەممىسىنى بالىڭىزنى تەكشۈرگەن دوختۇرلار چىقىرىدۇ.
كەلگۈسى توغرىسىدا نېمە دېيەلەيسىز؟
بۇنى ئاڭلاپ خاتىرجەم بولۇشىڭىز مۇمكىن. «CdLS» كېسىلىگە گىرىپتار بولغان بالىلارنىڭ كۆپىنچىسى نورمال ئۆمۈر كۆرىدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، ئۇلارنىڭ ئەقلىي ئىقتىدارىدا مەلۇم دەرىجىدە توسالغۇ بولغاچقا، ئۇلار پۈتۈن ھاياتىدا، ھەتتا چوڭ بولغاندامۇ بەزى قوللاش ۋە نازارەتكە موھتاج بولىدۇ. بۇ دېگەنلىك، ئۇلارغا بىخەتەر ياشاش ۋە ئىشلەش مۇھىتى يارىتىپ بېرىش بىلەن بىرگە، ئۇلارغا بەلگىلىك دەرىجىدە مۇستەقىللىق بېرىش دېگەنلىكتۇر.
قانداقلا بولمىسۇن، ئاز ئۇچرايدىغان ئەھۋاللاردا، بەزى ئاسارەتلەر ئۆمۈرنى قىسقارتىشى مۇمكىن. بولۇپمۇ قايتا-قايتا ئۆپكە ياللۇغى، تۇغما يۈرەك كەمتۈكلۈكى ۋە ئېغىر ھەزىم قىلىش مەسىلىلىرى توغرا دىئاگنوز قويۇلمىسا ۋە داۋالانمىسا، خەۋپكە دۇچ كېلىدۇ.
شۇڭا، ئەڭ مۇھىمى بالىڭىزنى مۇۋاپىق داۋالاش مەسلىھەتلىرى ۋە كۆڭۈل بۆلۈشى ئاستىدا تۇتۇش. ئەگەر شۇنداق قىلسىڭىز، بالىڭىزنىڭ ئۇزۇن ۋە بەختلىك ئۆمۈر كۆرۈش پۇرسىتى ياخشى بولىدۇ.
ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى
- كورنېلىيا دې لانگې سىندرومى (CdLS) تۇغۇلۇشتىن باشلاپ كۆرۈلىدىغان ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسەللىكى.
- ئالامەتلەر بالىلاردىن بالىلارغا زور دەرىجىدە ئوخشىمايدۇ. بەزىلىرىدە يېنىك ئالامەتلەر بولۇشى مۇمكىن، يەنە بەزىلىرىدە ئېغىر ئالامەتلەر بولۇشى مۇمكىن.
- بۇنىڭغا قارىتا ئېنىق داۋالاش ئۇسۇلى بولمىسىمۇ، ئالامەتلەرنى كونترول قىلىش بالىنىڭ تېخىمۇ ياخشى تۇرمۇش كەچۈرۈشىگە ياردەم بېرەلەيدۇ.
- بۇنىڭ ئۈچۈن كەسپىي دوختۇرلار ۋە داۋالاش مۇتەخەسسىسلىرىدىن تەركىب تاپقان بىر گۇرۇپپىنىڭ قوللىشى ئىنتايىن مۇھىم.
- بالىڭىزغا گۇمانىڭىز بولسا، كېچىكتۈرمەڭ ۋە بالىلار دوختۇرىغا كۆرۈنۈڭ. مۇۋاپىق كۆڭۈل بۆلۈش ۋە مېھىر-مۇھەببەت بىلەن، بۇ بالىلارمۇ خۇشال ياشىيالايدۇ.
💬 Comments (0)
تېخى ھېچقانداق باھا يوللانمىدى. باھايىڭىزنى بۇ يەرگە تۇنجى قېتىم قوشۇڭ.
باھايىڭىزنى قوشۇڭ