بالىڭىزنىڭ ۋولف-خىرشخورن سىندرومى دەپ ئاتىلىدىغان ئاز ئۇچرايدىغان كېسەللىككە گىرىپتار بولغانلىقىنى بايقىغاندا قانچىلىك قايغۇلۇق، ھەيرانلىق ۋە ئاجىزلىق ھېس قىلىدىغانلىقىڭىزنى چۈشىنىمەن. سىزنىڭ كاللىڭىزدا تۇيۇقسىز «بۇ نېمىشقا مېنىڭ بالامغا يۈز بەردى؟»، «بۇ قانداق يۈز بەردى؟»، «ئەمدى نېمە قىلىشىم كېرەك؟» دېگەندەك نۇرغۇن سوئاللار پەيدا بولۇشى مۇمكىن. بۇ ۋاقىتتا ئۆزىڭىزنى يالغۇز دەپ ئويلىماڭ. كېلىڭ، ھەممە نەرسە توغرىسىدا ئېنىق ۋە ئاددىي سۆزلەشەيلى.
ۋولف-ھىرشخورن سىندرومى دېگەن نېمە؟
ئاددىي قىلىپ ئېيتقاندا، ۋولف-خىرشخورن سىندرومى بالا تۇغۇلۇشتا كۆرۈلىدىغان ئىنتايىن ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسەللىكى. ئۇ يەنە «(4p- سىندرومى)» دەپمۇ ئاتىلىدۇ. بىزنىڭ بەدەن ھۈجەيرىلىرىمىزدە خروموسوما دەپ ئاتىلىدىغان نەرسە بار. بۇلارنى بەدىنىمىزنىڭ قانداق قۇرۇلىشى كېرەكلىكى توغرىسىدىكى تولۇق لايىھەنى ئۆز ئىچىگە ئالغان كىتابلار دەپ ئويلاڭ. بۇ خروموسومالارنىڭ 46 سى 23 جۈپتىن تەركىب تاپقان.
ۋولف-خىرشخورن كېسىلىدە، 4-خروموسومىنىڭ ناھايىتى كىچىك بىر پارچىسى يوقاپ كېتىدۇ. بۇ خۇددى پىلانلىغۇچتىكى بىر بەتنىڭ بۇلۇڭىدىن يىرتىلىپ كەتكەندەك. ھەتتا خروموسومىنىڭ كىچىك بىر پارچىسىمۇ بالىنىڭ نورمال تەرەققىياتىغا توسقۇنلۇق قىلىشى مۇمكىن. ئالامەتلەرنىڭ خاراكتېرى ۋە ئېغىرلىق دەرىجىسى يوقاپ كەتكەن پارچىنىڭ چوڭ-كىچىكلىكىگە ئاساسەن، ھەر بىر بالىغا ئوخشىمايدۇ.
بۇ ئەھۋالنىڭ سەۋەبى نېمە؟ بۇ ئاتا-ئانىلارنىڭ خاتالىقىمۇ؟
بۇ نۇرغۇن ئاتا-ئانىلارنىڭ سورىغان سوئالى. بۇ يەردە سىز ئېنىق چۈشىنىشىڭىز كېرەك بولغان ئەڭ مۇھىم نەرسە شۇكى، كۆپىنچە ۋاقىتلاردا بۇ ئاتا-ئانىلارنىڭ ئۆزىدىن كېلىپ چىققان ئىش ئەمەس، شۇنداقلا ئاتا-ئانىلارنىڭمۇ خاتالىقى ئەمەس.
بۇ خىل خروموسوما يېرىلىش ئادەتتە بوۋاق قورساقتا تۇغۇلغاندىن كېيىن ھۈجەيرە بۆلۈنۈش جەريانىدا تاسادىپىي ۋەقە سۈپىتىدە يۈز بېرىدۇ. دوختۇرلار ھازىرغىچە بۇ خىل تۇيۇقسىز گېن ئۆزگىرىشىنىڭ نېمە ئۈچۈن يۈز بېرىدىغانلىقىنى ئېنىق بىلمەيدۇ.
قانداقلا بولمىسۇن، ناھايىتى ئاز ئۇچرايدىغان ئەھۋاللاردا، بۇ كېسەللىك ئاتا-ئانىلارنىڭ بىرىدىن مىراس قېلىشى مۇمكىن. بۇ «تەڭپۇڭلۇق يۆتكىلىش» دەپ ئاتىلىدۇ. بۇ دېگەنلىك، ئانا ياكى ئاتادىكى ئىككى ياكى ئۇنىڭدىن ئارتۇق خروموسوما تەرەققىيات جەريانىدا ئۈزۈلۈپ، ئورنى ئالماشتۇرۇلغان. ئەمما ئۇ تەڭپۇڭ بولغاچقا، ئانا ياكى ئاتادا ھېچقانداق ئالامەت كۆرۈلمەيدۇ. قانداقلا بولمىسۇن، بۇنداق بىر ئادەمدە بالا تۇغۇلغاندا، تەڭپۇڭسىز خروموسومانىڭ بالىغا ئۆتۈپ كېتىش ئېھتىماللىقى يۇقىرى. ئەگەر خالىسىڭىز، ئۆزىڭىزدە ياكى ھەمراھىڭىزدا «تەڭپۇڭلۇق يۆتكىلىش» كېسىلى بار-يوقلۇقىنى بىلىش ئۈچۈن گېن تەكشۈرۈشى قىلدۇرالايسىز. بۇ ھەقتە تېخىمۇ كۆپ ئۇچۇرغا ئېرىشىش ئۈچۈن دوختۇرىڭىز بىلەن مەسلىھەتلىشىڭ.
بالىلاردا قانداق ئالامەتلەرنى كۆرۈشكە بولىدۇ؟
ۋولف-ھىرشخورن سىندرومى بەدەننىڭ نۇرغۇن قىسىملىرىغا تەسىر كۆرسىتىشى مۇمكىن. شۇڭلاشقا نۇرغۇن ئالامەتلەر بار. ھەممە بالا بۇ ئالامەتلەرنىڭ ھەممىسىنى كۆرسىتەلمەيدۇ. ئاساسلىق ئالامەتلەر ئالاھىدە يۈز قىياپىتى، تەرەققىيات كېچىكىشى، ئەقلىي ئىقتىدار توسالغۇسى ۋە تارتىشىش قاتارلىقلار.
بۇ ئالامەتلەرنى جەدۋەلدە ئېنىق كۆرۈپ باقايلى.
| تەسىرگە ئۇچرىغان ساھە | ئورتاق كۆرۈلگەن ئالاھىدىلىكلەر |
|---|---|
| يۈز شەكلى |
|
| ئۆسۈش ۋە بەدەن | |
| نېرۋا سىستېمىسى ۋە ئەقىل | |
| ئىچكى ئەزالار |
بۇ كېسەللىكنى قانداق دىئاگنوز قويۇش كېرەك؟
بەزىدە، دوختۇرىڭىز ھامىلىدارلىق مەزگىلىدە دائىملىق ئۇلترا ئاۋاز دولقۇنى تەكشۈرۈشى جەريانىدا بوۋاقنىڭ بەدىنىنىڭ بەزى ئالاھىدىلىكلىرىگە ئاساسەن بۇ كېسەللىكتىن گۇمانلىنىشى مۇمكىن. شۇنداقلا، ھازىر بار بولغان بەزى ئالاھىدە قان تەكشۈرۈشلىرى (ھۈجەيرەسىز DNA تەكشۈرۈشى) خروموسوما مەسىلىلىرى توغرىسىدا ئىزاھ بېرەلەيدۇ.
لېكىن ئېسىڭىزدە بولسۇن، بۇلار پەقەت تەكشۈرۈشلەر. پەقەت بىرەر ئالامەت سەۋەبىدىنلا بالىنىڭ بۇ كېسەلگە گىرىپتار بولغانلىقىغا %100 كاپالەتلىك دېيىشكە بولمايدۇ.
ئېنىق دىئاگنوزنى جەزملەشتۈرۈش ئۈچۈن، مەخسۇس گېن تەكشۈرۈشلىرى تەلەپ قىلىنىدۇ. بۇلارنىڭ ئىچىدە ئەڭ مۇھىمى «ئورنىدىكى فلۇئورېسسېنسىيە (FISH)» سىنىقى. بۇ سىناق تۆتىنچى خروموسومانىڭ بىر قىسمىنىڭ يوقىلىشىنى %95 تىن يۇقىرى ئېنىقلىق بىلەن بايقىيالايدۇ. بۇ سىناق بوۋاق تۇغۇلۇشتىن بۇرۇن ياكى كېيىن ئېلىپ بېرىلىشى مۇمكىن.
ئەگەر بالىڭىزدا ۋولف-ھىرشخورن سىندرومى بارلىقى جەزملەشتۈرۈلسە، دوختۇرىڭىز بەدەننىڭ باشقا قايسى قىسىملىرىغا تەسىر قىلغانلىقىنى ئېنىق بېكىتىش ئۈچۈن سىكانىرلاش قاتارلىق تېخىمۇ كۆپ تەكشۈرۈشلەرنى تەۋسىيە قىلىشى مۇمكىن.
قانداق داۋالىنىدۇ؟
بۇنى ئاڭلاپ قايغۇرۇشىڭىز مۇمكىن، ئەمما ھەقىقەت شۇكى، ۋولف-ھىرشخورن كېسىلىنى تولۇق داۋالىيالايدىغان ھېچقانداق داۋالاش ئۇسۇلى ھازىرغىچە تېپىلمىدى.
لېكىن بۇ بىزنىڭ قىلالايدىغان ھېچنېمە يوق دېگەنلىك ئەمەس. داۋالاشنىڭ ئاساسلىق مەقسىتى بالىنىڭ كېسەللىك ئالامەتلىرىنى كونترول قىلىش ۋە ئۇلارنىڭ ئەڭ ياخشى تۇرمۇش كەچۈرۈشىگە ياردەم بېرىشتىن ئىبارەت.
ھەر بىر بالا ئوخشىمايدىغان بولغاچقا، داۋالاش پىلانى ھەر بىر بالا ئۈچۈن ئوخشىمايدۇ. ئادەتتە، بۇ داۋالاش پىلانى تۆۋەندىكىلەرنى ئۆز ئىچىگە ئالىدۇ:
| داۋالاش ئۇسۇلى | مەقسەت |
|---|---|
| فىزىكىلىق داۋالاش ۋە كەسپىي داۋالاش | مۇسكۇللارنى كۈچەيتىش، ھەرىكەتچانلىقىنى ئاشۇرۇش ۋە ئۇلارنى كۈندىلىك ئىشلارنى مۇستەقىل ئورۇنداشقا مەشىقلەندۈرۈش. |
| دورا تېراپىيىسى | بولۇپمۇ تارتىشىشنى كونترول قىلىش ئۈچۈن دورا بېرىش. |
| جىراھىيە | يۈرەك ياكى مېڭە كەمتۈكلۈكى قاتارلىق تۇغما كەمتۈكلۈكلەرنى جىددىي داۋالاش. |
| ئالاھىدە مائارىپ | بالىنىڭ ئۆگىنىش ئىقتىدارىغا ماس كېلىدىغان مائارىپ بىلەن تەمىنلەش. |
| گېن مەسلىھەتچىلىكى | ئائىلە ئەزالىرىغا بۇ كېسەللىكنى چۈشىنىش ۋە كەلگۈسىدە بالا بېقىشتىكى خەۋپ-خەتەرلەر توغرىسىدا سۆزلەش. |
بۇ بالىغا قاراش چوڭ بىر كوللېكتىپنىڭ ئىشى. بۇ ئىش بالىلار دوختۇرى، فىزىكىلىق داۋالاش مۇتەخەسسىسى ۋە سۆز داۋالاش مۇتەخەسسىسى قاتارلىق نۇرغۇن كىشىلەرنىڭ ياردىمىنى تەلەپ قىلىدۇ.
ئۆيگە ئېلىپ كېتىش ئۇچۇرى
- ۋولف-خىرشخورن سىندرومى ئاز ئۇچرايدىغان گېن كېسىلى. ئۇ كۆپىنچە ئاتا-ئانىلارنىڭ خاتالىقىسىز كېلىپ چىقىدۇ.
- ھەر بىر بالىنىڭ كېسەللىك ئالامەتلىرى ۋە ئېغىرلىق دەرىجىسى ئوخشاش ئەمەس.
- بۇ كېسەللىكنى پۈتۈنلەي داۋالىغىلى بولمىسىمۇ، كېسەللىك ئالامەتلىرىنى كونترول قىلىش ۋە بالىنىڭ تۇرمۇشىنى ياخشىلاش ئۈچۈن نۇرغۇن داۋالاش ئۇسۇللىرى بار.
- بۇنىڭ ئۈچۈن، دوختۇرلار ۋە داۋالاش مۇتەخەسسىسلىرىدىن تەركىب تاپقان بىر گۇرۇپپىنىڭ قوللىشى ئىنتايىن مۇھىم.
- بۇنداق بالىغا قاراش بىر خىل قىيىنچىلىق. ئاتا-ئانا بولۇش سۈپىتىڭىز بىلەن، ئۆزىڭىزنىڭ روھىي ساغلاملىقىڭىزغا كۆڭۈل بۆلۈشىڭىز ۋە سىزگە لازىملىق ياردەمگە ئېرىشىشىڭىز مۇھىم.
- بالىڭىزنىڭ ئەھۋالى توغرىسىدا سوئالىڭىز ياكى ئەندىشىڭىز بولسا، دوختۇرىڭىز بىلەن ئوچۇق سۆزلەشۈڭ.
💬 Comments (0)
تېخى ھېچقانداق باھا يوللانمىدى. باھايىڭىزنى بۇ يەرگە تۇنجى قېتىم قوشۇڭ.
باھايىڭىزنى قوشۇڭ