Хіба у вас також немає труднощів із зупинкою кровотечі? Давайте дізнаємося про гемофілію!

Ви коли-небудь чули про хворобу під назвою гемофілія ? Ви можете трохи злякатися, почувши цю назву. Але не хвилюйтеся, адже це дуже рідкісне захворювання. Сьогодні ми поговоримо про те, що таке гемофілія, як вона розвивається, які її симптоми та чи існує лікування, і все це простою та зрозумілою для вас мовою.

Що таке гемофілія?

Простіше кажучи, гемофілія – це спадкове захворювання крові, яке зустрічається у дітей. Це означає, що кров не згортається належним чином. Це може спричинити надмірну кровотечу або навіть незначні синці.

Подумайте, у нашому організмі є спеціальні білки, які допомагають згортатися крові. Ми називаємо їх «факторами згортання крові» . Вони схожі на маленьких солдатів, які працюють над тим, щоб зупинити кровотечу. Коли у вас розвивається гемофілія, організм не виробляє достатньо одного або кількох із цих «факторів згортання крові». Тоді кров згортається менше, і ви кровоточите більше.

Існує кілька основних типів гемофілії. Залежно від кількості факторів згортання крові, цей стан може бути важким, середнім або легким.

Гарна новина полягає в тому, що для цього існує лікування. Лікарі намагаються повернути в організм низькі фактори згортання крові. Наразі ліків від гемофілії немає. Однак люди з цим захворюванням зазвичай живуть так само довго, як і інші, за умови належного лікування. Вчені також досліджують нові методи, такі як генна терапія , щоб з'ясувати, чи можна це вилікувати.

Чи може гемофілія розвинутися після народження?

Так, це може статися. Але це дуже рідко. Це називається «набута гемофілія». Це означає, що вона не передається у спадок. Тут відбувається те, що власні захисні білки нашого організму , які називаються антитілами , іноді помилково атакують один з наших власних факторів згортання крові. Ці антитіла, які атакують неправильним чином, називаються «аутоантитілами» .

Чи є гемофілія поширеним захворюванням?

Ні, зовсім ні. Це дуже рідкісне захворювання. Згідно зі статистикою у Сполучених Штатах (CDC, серпень 2022 р.), близько 33 000 людей там хворіють на гемофілію. Найчастіше вона вражає чоловіків. Рідко жінки також можуть відчувати такі симптоми, як низький рівень факторів згортання крові та сильні кровотечі під час менструації.

Які бувають види гемофілії?

Існує три основні типи гемофілії:

• Гемофілія А: це найпоширеніший тип. Вона спричинена дефіцитом фактора згортання крові № 8, також відомого як фактор VIII., коли організму його недостатньо. Приблизно у 10 з 100 000 людей це може бути.
• Гемофілія B: це спричинено дефіцитом фактора згортання крові 9, або фактора IX . Приблизно 3 з 100 000 людей мають цей тип.
• Гемофілія С: Також називається дефіцитом фактора XI , це дуже рідкісне захворювання, яке вражає приблизно одну людину на мільйон.

Чи є гемофілія серйозним захворюванням?

Так, іноді це може бути серйозно. Люди з тяжкою формою гемофілії можуть мати небезпечну для життя кровотечу, яку ми називаємо «крововиливом». Але здебільшого крововилив відбувається в м’язи або суглоби.

Які симптоми гемофілії?

Найважливішими симптомами є незвичайна або надмірна кровотеча та синці.

Часто зустрічаються симптоми

У людей з гемофілією можуть з'являтися великі синці навіть внаслідок незначних травм. Це означає, що кров просочується під шкіру.

• Можливо, після операції, після видалення зуба або навіть просто порізу пальця кровотеча може тривати надзвичайно довго.
• Носова кровотеча може виникнути раптово без причини.

Ступінь синців/кровотечі залежить від того, чи у вас важка, помірна чи легка гемофілія.

• Люди з тяжкою формою гемофілії можуть часто кровоточити без видимої причини.
• Люди з помірною гемофілією можуть кровоточити надзвичайно довго, якщо вони потрапили в серйозну аварію.
• Люди з легкою формою гемофілії відчувають аномальну кровотечу лише після серйозних операцій або серйозних нещасних випадків.

Також можуть бути інші симптоми:

• Біль у суглобах через скупчення крові в тілі. Такі ділянки, як щиколотки, коліна, стегна та плечі, можуть боліти, набрякати або бути гарячими на дотик.
• Крововилив у мозку. Це дуже рідкісне явище у людей з тяжкою формою гемофілії. Якщо у вас крововилив у мозку, у вас може виникнути постійний головний біль, погіршення зору або сильна сонливість . Якщо у вас гемофілія, вам слід негайно звернутися до лікаря, якщо у вас виникне будь-який із цих симптомів.

Симптоми у немовлят та маленьких дітей

Іноді гемофілію виявляють, коли у хлопчика роблять обрізання , і він кровоточить більше, ніж зазвичай. В інших випадках симптоми проявляються через кілька місяців після народження. Найпоширенішими симптомами є:

• Кровотеча:У немовлят може піти кров з рота, коли вони кусають маленьку іграшку.
• Набряклі грудочки на голові: У немовлят та маленьких дітей можуть утворюватися великі круглі грудочки (гусячі яйця), коли вони вдаряються головою.
• Частий плач, неспокій та небажання повзати чи ходити: це може статися, якщо кров потрапила в м’яз або суглоб. Ця ділянка може відчуватися як синець, набряк, гаряча на дотик, або дитина може відчувати біль навіть при легкому дотику.
• Гематоми: «Гематома» – це скупчення згустків крові, що накопичуються під шкірою у немовлят та маленьких дітей. Такі типи гематом також можуть виникати після ін’єкції.

Які причини гемофілії?

Ці «фактори згортання крові» утворюються певними генами в нашому організмі. При спадковій гемофілії гени, що відповідають за вироблення цих «факторів згортання крові» , мутують, тобто змінюються. Ці мутовані гени можуть або виробляти неправильні «фактори згортання крові», або виробляти недостатньо «факторів згортання крові». Однак близько 20% пацієнтів з гемофілією розвиваються спонтанно, тобто у них може розвинутися це захворювання, навіть якщо ніхто в родині раніше ним не хворів.

Як успадковується гемофілія?

Обидва типи гемофілії А та В є захворюваннями, зчепленими зі статтю. Вони успадковуються рецесивним чином, зчепленим з Х-хромосомою. Давайте розглянемо, як це відбувається:

• Ми всі отримуємо один набір хромосом від матері та один набір хромосом від батька. Якщо ви отримали Х-хромосому від матері та Х-хромосому від батька, ви дівчинка. Якщо ви отримали Х-хромосому від матері та Y-хромосому від батька, ви хлопчик. Простіше кажучи, мати завжди дає своїй дитині Х-хромосому. Ваша стать визначається тим, яку хромосому вам дасть батько: Х чи Y.
• Якщо у жінки є дефект гена, який виробляє цей «фактор згортання крові», лише на одній з двох Х-хромосом, вона може бути носієм гемофілії, але може не проявляти симптомів, оскільки в неї є здоровий ген на іншій Х-хромосомі.
• Якщо мати-носій з дефектною Х-хромосомою, як ця, народить хлопчика, існує 50% ймовірність того, що дитина успадкує дефектну Х-хромосому. Якщо це станеться, у хлопчика розвинеться гемофілія.
• Якщо у цієї матері народиться дочка, існує 50% ймовірність того, що дитина також успадкує дефектну Х-хромосому. Однак у неї може не проявлятися симптомів, оскільки вона успадкує здорову Х-хромосому від батька. Тоді ця дочка також буде носієм.

Це означає, що жінка, яка успадковує дефектну Х-хромосому, стає носієм гемофілії. У неї може не бути симптомів, але вона може передати хворобу своїм дітям. Кожна дитина, яку вона народжує, має 50% ймовірність успадкування гемофілії.У дітей чоловічої статі симптоми частіше проявляються, якщо вони успадковують гемофілію, оскільки вони не отримують здорової Х-хромосоми від батька.

Чи у дівчат також спостерігаються симптоми гемофілії?

Так, це може статися. Але симптоми зазвичай легкі. Наприклад, у жінки, яка є носієм гена гемофілії, може не вистачати нормальних факторів згортання крові. Якщо це трапляється, у неї можуть виникати надзвичайно сильні кровотечі під час менструації, легко утворюватися синці, надмірно кровоточити після пологів або крововиливи в суглоби, що спричиняє проблеми з ними.

Як лікарі діагностують гемофілію?

Лікар спочатку запитає вас про повний анамнез хвороби та проведе фізичний огляд. Якщо у вас є симптоми гемофілії, він також запитає про ваш сімейний анамнез. Він може провести такі тести, як:

• Загальний аналіз крові (ЗАК): це робиться для того, щоб визначити типи клітин у крові.
• Тест на протромбіновий час (ПЧ): це може перевірити, як швидко згортається кров.
• Тест часткового тромбопластинового часу (ЧТЧ): це ще один тест, який вимірює час, необхідний для згортання крові.
• Тест(и) на специфічні фактори згортання крові: цей аналіз крові вимірює рівні специфічних факторів згортання крові, таких як фактор VIII та фактор IX .

Які ці рівні факторів згортання крові?

Фактори згортання крові – це речовини, які допомагають контролювати кровотечу. Лікарі класифікують гемофілію як легку, помірну або тяжку залежно від кількості цих факторів згортання крові:

• Люди з рівнем факторів згортання крові від 5% до 30% від норми мають легку гемофілію.
• Люди з рівнем факторів згортання крові від 1% до 5% від норми мають помірну гемофілію.
• Люди з менш ніж 1% нормальних факторів згортання крові мають тяжку гемофілію.

Які методи лікування гемофілії?

Лікарі лікують гемофілію, підвищуючи низький рівень факторів згортання крові або замінюючи відсутні фактори згортання крові. Це називається замісною терапією .

Під час цієї замісної терапії вам призначають фактори згортання крові, виготовлені з людської плазми (концентрати людської плазми) або рекомбінантні «фактори згортання крові». Зазвичай лише людям з тяжкою формою гемофілії потрібна така замісна терапія на регулярній основі. Людям з легкою та помірною формою гемофілії призначають цю терапію, якщо їм планують операцію. Їм призначають антифібринолітики.Також можуть бути призначені ліки, що запобігають розчиненню тромбів.

Ці концентрати факторів крові виготовляються з донорської крові людини. Вони очищені та протестовані, щоб зменшити ризик передачі інфекційних захворювань, таких як гепатит та ВІЛ . Ці замісні фактори вводяться у вигляді внутрішньовенної інфузії (IV) .

Якщо у вас тяжка гемофілія та часті кровотечі, ваш лікар може призначити лікування під назвою «профілактичні інфузії факторів» для запобігання кровотечі.

Чи є якісь ускладнення під час лікування?

У деяких людей, які отримують цю замісну терапію, розвиваються антитіла , які називаються інгібіторами , що атакують фактори згортання крові, що їм вводяться. Лікарі використовують процедуру під назвою індукція імунної толерантності (ІТІ) для лікування цього. ІТІ передбачає щоденне введення факторів згортання крові для зниження рівня інгібіторів. Це може бути тривале лікування, і деяким людям може знадобитися це лікування протягом місяців або навіть років.

Чи можна запобігти гемофілії?

Ні, це неможливо. Якщо у вас гемофілія і у вас є діти, ваш лікар може порекомендувати генетичне тестування . Таким чином, ви та ваші діти зможете дізнатися, чи є ймовірність передачі гемофілії наступному поколінню.

Яку надію має мати людина з гемофілією?

Якщо у вас гемофілія, вам може знадобитися лікування до кінця життя. Необхідний обсяг лікування залежить від типу гемофілії, її тяжкості та того, чи розвиваються у вас «інгібітори».

Яка тривалість життя людини з гемофілією?

За даними Всесвітньої федерації гемофілії за 2012 рік, тривалість життя чоловіка з гемофілією приблизно на 10 років коротша, ніж у чоловіка без гемофілії. Однак, за їхніми даними , діти з гемофілією, у яких діагноз діагностовано та лікування поставлено в ранньому віці, мають нормальну тривалість життя .

Але не всі однакові. Те, що є правдою для однієї людини, може не бути правдою для іншої. Якщо у вас або вашої дитини гемофілія, запитайте свого лікаря, чого очікувати. Він або вона найкраще знає ваш/вашої дитини стан здоров'я та загальний стан здоров'я.

Як мені піклуватися про себе?

Людям з гемофілією може знадобитися постійний медичний догляд для запобігання кровотечі. Їм також, можливо, доведеться відмовитися від деяких видів діяльності та ліків. Однак є багато речей, які ви можете зробити, щоб контролювати вплив гемофілії на ваше життя.

Чого не робити

Речі, через які інші можуть легко вдаритися, впасти або спіткнутися, можуть спричинити серйозні проблеми для людей з гемофілією. Їм слід уникати діяльності, яка наражає їх на високий ризик падіння або сильного удару. Приклади:

• Заняття спортом, таким як футбол, хокей та регбі.
• Участь у таких змаганнях, як бокс та боротьба.
• Їзда на мотоциклі.
• Скейтбординг.

Інші види спорту, такі як футбол, баскетбол та бейсбол, також несуть високий ризик травм. Якщо ви хочете займатися цими видами спорту, поговоріть зі своїм лікарем про такі речі, як використання захисного спорядження.

Ліки, які не варто приймати

Знеболювальні засоби, такі як аспірин, ібупрофен та напроксен, запобігають згортанню крові. Також прийом антикоагулянтів, таких як гепарин або варфарин, не є гарною ідеєю.

Речі, які ви можете зробити, щоб жити краще

Існує багато речей, які ви можете зробити, щоб зменшити вплив гемофілії на ваше життя:

• Заведіть режим фізичних вправ: Ви можете хвилюватися, що можете отримати травму під час тренувань. Однак поговоріть зі своїм лікарем про способи залишатися активним, одночасно зменшуючи ризик кровотечі.
• Керуйте стресом : Гемофілія – це захворювання, яке триває все життя, і вам, можливо, доведеться докласти додаткових зусиль, щоб поєднувати її з сімейними та робочими обов’язками.
• Підтримуйте здоров'я зубів: чищення зубів щіткою, зубною ниткою та регулярні відвідування стоматолога можуть зменшити ризик необхідності стоматологічного лікування, яке може спричинити кровотечу. Не забудьте повідомити лікаря про свій стан.
• Підтримуйте здорову вагу: якщо вам важко пересуватися через внутрішню кровотечу та пошкодження суглобів, контроль ваги допоможе.
• Повідомте оточуючих: якщо у вас тяжка гемофілія, у вас можуть виникнути раптові, неконтрольовані кровотечі, навіть якщо ви приймаєте ліки. Повідомте свою родину про те, що робити, якщо це станеться з вами. Якщо ваша дитина хвора на гемофілію, повідомте її опікунів та шкільний персонал про те, що робити, якщо у вашої дитини почнеться кровотеча.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Якщо ви помітили будь-які зміни у своєму тілі, такі як надмірна кровотеча або синці, зверніться до лікаря.

Коли звертатися до відділення невідкладної допомоги

Вам слід негайно звернутися до відділення невідкладної допомоги у таких ситуаціях:

• Якщо у вас сильний головний біль або запаморочення, ці симптоми можуть свідчити про крововилив у мозок.
• Якщо у вас набряклі та/або болять суглоби, і ви не приймаєте препарати замісної терапії факторів пологів.

Які питання мені слід поставити лікарю?

Якщо у вас або вашої дитини діагностовано гемофілію, ви можете поставити своєму лікарю такі запитання:

• Який тип гемофілії у мене/моєї дитини?
• Які методи лікування ви рекомендуєте?
• Які побічні ефекти лікування?
• Чи доведеться мені/моїй дитині отримувати лікування щодня?
• Які заняття не підходять мені/моїй дитині?
• Які ліки мені/моїй дитині не підходять?
• Що я можу зробити, щоб впоратися з впливом цього стану на моє/життє моєї дитини?

Повідомлення на винос

Гемофілія – це рідкісне спадкове захворювання крові. Воно може суттєво вплинути на ваше життя. Людям з гемофілією може знадобитися довічна медична допомога. Батьки дітей з гемофілією можуть турбуватися про захист своїх дітей від шкоди, а також про те, щоб навчити їх жити з гемофілією.

Наразі лікарі не можуть повністю вилікувати гемофілію. Однак вони можуть запропонувати лікування для запобігання або зменшення симптомів гемофілії. Вони також можуть рекомендувати кроки, які ви можете вжити, щоб зменшити вплив гемофілії на ваше повсякденне життя. Найголовніше – зберігати спокій і ретельно дотримуватися вказівок лікаря.