Що таке хвороба Тея-Сакса? Поговоримо про це?

Коли ви думаєте про здоров'я своєї малечі, іноді на думку спадає багато речей, чи не так? Є деякі хвороби, які викликають у вас легкий страх і занепокоєння, коли ви про них чуєте. Одним із таких станів, який є дещо складним, але про який нам усім дуже важливо знати, є хвороба Тея-Сакса . Це генетичне захворювання. Сьогодні ми поговоримо про це просто, так, щоб ви могли добре його зрозуміти.

Що саме таке хвороба Тея-Сакса?

Простіше кажучи, хвороба Тея-Сакса – це генетичне захворювання . Воно призводить до пошкодження та поступової відмирання нервових клітин (нейронів) у головному та спинному мозку вашої дитини. Уявіть, які проблеми можуть виникнути, якщо ці нервові клітини, які передають сигнали по нашому тілу, не працюють належним чином. Симптоми цього захворювання, такі як затримка росту та порушення зору й слуху, зазвичай починаються, коли дитині близько 6 місяців. Сумно те, що це прогресуюче захворювання. Це означає, що симптоми з часом погіршуються. На жаль, діти з цим захворюванням помирають у молодому віці. Наразі ліків немає . Однак існують різні методи лікування, які можуть допомогти вашій дитині почуватися краще та жити комфортніше.

Чи існують типи хвороби Тея-Сакса?

Так, хворобу Тея-Сакса можна розділити на три основні типи. Вони класифікуються за часом, коли починають проявлятися симптоми: 1. Класична інфантильна хвороба Тея-Сакса: це найпоширеніший тип . У дітей симптоми починають проявлятися приблизно у 6 місяців. 2. Ювенільна хвороба Тея-Сакса: це дуже рідкісне захворювання . У дітей симптоми можуть проявлятися у віці від 5 років до підліткового віку. 3. Пізня хвороба Тея-Сакса: це також дуже рідкісний тип . Симптоми можуть початися в пізньому підлітковому віці або ранньому дорослому віці. Іноді симптоми можуть з'явитися після 30 років. Цей тип може не впливати на життя. Одним важливим моментом є те, як ці захворювання передаються в сім'ях. Наприклад, якщо в однієї дитини розвивається інфантильна форма хвороби Тея-Сакса, інші діти в сім'ї не мають ризику розвитку пізньої хвороби Тея-Сакса.

Наскільки поширена хвороба Тея-Сакса?

Дослідження показують, що в середньому приблизно одна з 300 людей може бути носієм генетичного варіанту або мутації, яка викликає хворобу Тея-Сакса. Однак кількість дітей, народжених з хворобою Тея-Сакса, насправді дуже низька. Тому вона вважається рідкісним захворюванням . Підвищення обізнаності, освіта та генетичне тестування допомогли зменшити поширення цього захворювання серед груп ризику.

Які симптоми хвороби Тея-Сакса?

Симптоми хвороби Тея-Сакса різняться залежно від віку дитини. Хвороба прогресує в міру зростання дитини. Одним з основних симптомів, що спостерігаються у дітей, є невиконання етапів розвитку або забуття раніше вивчених та відпрацьованих навичок.

Симптоми класичного інфантильного синдрому Тея-Сакса

Симптоми, які можуть спостерігатися на ранніх стадіях (близько 6 місяців):

• М'язова слабкість .
• Труднощі з поворотом шиї, сидінням або стоянням на колінах.
• Легко лякатися гучних звуків.

У міру прогресування захворювання (до року) можуть також з'являтися такі симптоми, як:

• Мимовільні скорочення м’язів, які відчуваються як посмикування – ми називаємо їх міоклонічними посмикуваннями.
• Наявність судом (припадків).
• Труднощі з ковтанням їжі також називають дисфагією.
• Втрата зору .
• Втрата слуху.
• Лікарі під час огляду помічають вишнево-червону пляму в оці.
• Часті респіраторні інфекції .

До того часу, як дитині виповнюється приблизно 2 роки, стан стає настільки важким, що дитина може втратити чутливість . Це означає, що більша частина функцій мозку втрачається. Дитина зазвичай помирає у віці від 2 до 4 років. Найпоширенішою причиною смерті від хвороби Тея-Сакса в немовлячому віці є легенева інфекція, така як пневмонія .

Симптоми ювенільного синдрому Тея-Сакса

Після 5 років у дітей, у яких діагностовано хворобу Тея-Сакса в дитинстві, можуть розвинутися такі симптоми, як:

• М'язова слабкість або втрата м'язового контролю.
• Часті інфекції.
• Труднощі з мовленням та розмовами (наприклад, нечіткість слів, нездатність чітко говорити).
• Забування раніше вивченого.
• Зміни в поведінці та настрої (наприклад, раптовий гнів, смуток).
• Погіршення зору та слуху.
• Наявність судом (припадків).

Цей стан зазвичай поступово прогресує до підліткового віку, протягом якого він може призвести до смерті.

Симптоми пізнього початку синдрому Тея-Сакса

У дорослих, у яких діагностовано пізній початок хвороби Тея-Сакса, можуть спостерігатися такі симптоми, як:

• М'язова слабкість та м'язові спазми .
• Втрата рівноваги – також відома як атаксія – або труднощі при ходьбі.
• Труднощі з мовленням та ковтанням .
• Виникнення психічних розладів, таких як психоз або інші психічні розлади.

Однак цей тип із пізнім початком зазвичай безпосередньо не впливає на тривалість життя людини.

Що викликає хворобу Тея-Сакса?

Основною причиною хвороби Тея-Сакса є генетична зміна (мутація) в гені HEXA . Уявіть собі, що цей ген HEXA схожий на книгу, яка дає інструкції нашим клітинам. Ця книга містить інструкції щодо вироблення ферменту під назвою гексозамінідаза А. Цей фермент гексозамінідаза А подібний до працівника в нашому організмі. Його робота полягає в тому, щоб розщеплювати та видаляти деякі шкідливі, токсичні речовини (особливо жирні речовини), які накопичуються в організмі. Що ж станеться, якщо цей фермент не виробляється належним чином або якщо він не працює належним чином через дефект гена HEXA? Ця шкідлива жирна речовина починає накопичуватися всередині клітин, як купа сміття . Це пошкоджує клітини головного та спинного мозку, і зрештою ці клітини гинуть. Це причина симптомів хвороби Тея-Сакса.

Як успадковується хвороба Тея-Сакса? Що означає аутосомно-рецесивний тип?

Хвороба Тея-Сакса — це аутосомно-рецесивне захворювання. Простіше кажучи, це означає, що для того, щоб у дитини виникла хвороба Тея-Сакса, вона повинна успадкувати дві дефектні копії гена HEXA. У всіх нас є дві копії кожного гена: одна від матері, а інша — від батька. Хвороба Тея-Сакса виникає лише тоді, коли обоє батьків є носіями дефектного гена HEXA та передають обидва ці дефектні гени своїй дитині. Тоді обидві копії гена HEXA у дитини не функціонують належним чином. Іноді лікарі також називають цей стан дефіцитом гексозамінідази А або дефіцитом гексозамінідази А.

Хто є носієм хвороби Тея-Сакса?

Носій – це людина, яка має одну робочу копію гена HEXA та одну дефектну копію . Ми всі успадковуємо дві копії гена (одну від яйцеклітини матері, іншу від сперми батька). Носії не розвивають захворювання та не проявляють симптомів.Тому що їхні організми можуть використовувати цей один активний ген для вироблення необхідного ферменту. Тепер уявіть, що двоє людей з цією генною мутацією (два носії) об'єднуються, щоб народити дитину. Тоді ймовірність розвитку цього захворювання у цієї дитини буде наступною:

• Існує 25% (один з чотирьох) шансів, що дитина не успадкує жодних дефектних генів HEXA. Це означає, що дитина не захворіє на хворобу Тея-Сакса і не буде її носієм.
• Існує 50% (один з двох) шанс, що дитина успадкує дефектний ген від одного з батьків. Тоді дитина буде носієм, але не розвине хворобу Тея-Сакса. Як носій, вона може передати ген своїм дітям у майбутньому.
• Існує 25% (один з чотирьох) шансів , що дитина успадкує дефектний ген від обох батьків. Саме тоді у дитини розвинеться хвороба Тея-Сакса.

Це як підкидати монету. Усі три ці фактори однаково впливають на кожну вагітність.

Які фактори ризику розвитку хвороби Тея-Сакса?

Дитина має підвищений ризик розвитку хвороби Тея-Сакса лише в тому випадку, якщо обоє її біологічних батьків є носіями генної мутації . Носієм цієї генної мутації може бути будь-хто. Однак цей стан частіше зустрічається в певних етнічних групах. Наприклад, люди франко-канадського, східноєвропейського або ашкеназійського єврейського походження частіше є носіями цієї генної мутації. Приблизно кожен 30-й з них може бути носієм.

Які ускладнення хвороби Тея-Сакса?

Діти з хворобою Тея-Сакса помирають у молодому віці . Зі прогресуванням хвороби тривалість життя дитини зменшується.

Як діагностується хвороба Тея-Сакса?

Лікар діагностує хворобу Тея-Сакса за допомогою аналізу крові . Для цього тесту лікар бере невеликий зразок крові з п'яти вашої дитини або вени на руці. Потім зразок крові перевіряється на рівень ферменту гексозамінідази А. У дитини з хворобою Тея-Сакса в немовлячому віці цей білок або повністю відсутній, або його рівень значно знижений. Люди з іншими формами захворювання також мають низький рівень цього ферменту. Крім того, лікар може провести обстеження очей , щоб перевірити наявність вишнево-червоних плям в очах вашої дитини.

Чи можна діагностувати хворобу Тея-Сакса під час вагітності?

Так, існують два спеціальні тести, які можуть виявити хворобу Тея-Сакса під час вагітності:

• Амніоцентез: під час цього тесту лікар бере невеликий зразок амніотичної рідини, яка оточує дитину в матці, і перевіряє її.
• Тест на взяття біопсії хоріону (CVS): під час цього тесту лікар бере невеликий шматочок тканини з плаценти та досліджує його.

Обидва ці тести виявляють фермент гексозамінідазу А. Якщо рівень цього ферменту в тестованих зразках нижчий за норму, лікар визначить, що дитина в утробі матері має хворобу Тея-Сакса. Крім того, ці зразки можна використовувати для проведення генетичного тесту , щоб визначити, чи є мутація в гені HEXA, яка викликає захворювання.

Як лікується хвороба Тея-Сакса?

Лікування хвороби Тея-Сакса полягає переважно в підтримуючій терапії, яка допомагає контролювати симптоми дитини . Наприклад, лікар може призначити ліки для контролю початку нападів. Також важливо забезпечити добре харчування та зволоження дитини. Медична команда зробить все можливе, щоб дитина почувалася комфортно та безболісно. Крім того, лікарі допоможуть вам та вашій родині підготуватися до втрати дитини. Вони можуть направити вас до консультанта з питань психічного здоров'я або групи підтримки для тих, хто пережив втрату .

Лікування хвороби Тея-Сакса з пізнім початком

Дорослі з пізнім початком хвороби Тея-Сакса мають такі методи лікування для контролю симптомів:

• Використання допоміжних пристроїв або речей, таких як інвалідне крісло, для самостійної роботи та пересування.
• Прийом ліків від психічних розладів або м’язових спазмів.
• Логопедія.

Чи існує повне лікування хвороби Тея-Сакса?

Ні, наразі не існує повного лікування хвороби Тея-Сакса. Це найсумніша правда.

Чи можна запобігти хворобі Тея-Сакса?

Наразі немає відомого способу запобігти хворобі Тея-Сакса. Однак, якщо ви хочете знати свій ризик народження дитини з генетичним захворюванням, таким як хвороба Тея-Сакса, поговоріть зі своїм лікарем про консультування перед зачаттям та генетичне тестування, перш ніж планувати народження дитини . Ваш лікар може допомогти вам спланувати майбутні вагітності.

Який прогноз щодо хвороби Тея-Сакса?

Хвороба Тея-Сакса є смертельною для немовлят та дітей раннього віку. Медична команда вашої дитини обговорить з вами питання підтримки та догляду наприкінці життя . Вони також нададуть поради батькам, опікунам та членам сім'ї щодо того, як пережити втрату дитини. Багато сімей знаходять велику розраду в розмові з консультантом з питань психічного здоров'я або відвідуванні групи підтримки для тих, хто пережив втрату.

Чому хвороба Тея-Сакса смертельна?

Хвороба Тея-Сакса є смертельною , оскільки вона пошкоджує та вбиває клітини головного та спинного мозку вашої дитини.Клітини відіграють дуже важливу роль у забезпеченні належного функціонування нашого організму. При хворобі Тея-Сакса генетична мутація призводить до того, що клітини отримують неправильні інструкції. В результаті клітини не можуть належним чином виконувати свою роботу. Зрештою, ці клітини, які є важливими для життя дитини, руйнуються. Найчастіше діти з хворобою Тея-Сакса помирають від легеневої інфекції, яка називається пневмонією . Оскільки клітини дитини не функціонують належним чином, її імунна система не може боротися з інфекціями та підтримувати здоров'я дитини.

Яка тривалість життя людини з хворобою Тея-Сакса?

Діти з хворобою Тея-Сакса в немовлячому віці часто помирають до 5 років. Старші діти та молоді люди з хворобою Тея-Сакса в дитячому віці можуть дожити до раннього дорослого віку. Пізній початок хвороби Тея-Сакса безпосередньо не впливає на тривалість життя дорослих.

Чи можна вилікувати хворобу Тея-Сакса?

Ні. Дітей неможливо вилікувати від хвороби Тея-Сакса. Лікування призначене лише для того, щоб полегшити стан дитини та уповільнити прогресування захворювання.

Як мені доглядати за дитиною з хворобою Тея-Сакса?

Найкращий спосіб піклуватися про вашу дитину — це контролювати її симптоми та зробити її максимально комфортною . Ваша медична команда надасть вам рекомендації та допомогу з таких питань:

• Дихання: Багато дітей із хворобою Тея-Сакса мають труднощі з диханням. У них можуть розвинутися легеневі інфекції, оскільки у них багато слини та труднощі з ковтанням. Різні ліки, пристрої або положення дитини можуть допомогти їй легше дихати.
• Харчування: Логопед може навчити вашу дитину способам, як допомогти їй їсти та пити. Оскільки ковтання стає складнішим, вашій дитині може знадобитися зонд для годування .
• Судоми: Невролог може допомогти вам знайти найкращий план лікування для контролю ваших судом.
• Сенсорна стимуляція: Діти з синдромом Тея-Сакса мають деякі сенсорні проблеми (проблеми з п'ятьма органами чуття). Ви можете стимулювати їхні почуття за допомогою таких речей, як музика, мобільні телефони, заспокійливі аромати та м'які тканини.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Зверніться до лікаря у таких випадках:

• Якщо ви плануєте вагітність: якщо ви думаєте про вагітність і у вас є підвищений ризик передачі хвороби Тея-Сакса вашій дитині, поговоріть зі своїм лікарем. Підвищений ризик може бути, якщо у вас або вашого партнера є сімейний анамнез хвороби Тея-Сакса, або якщо один або обоє з вас є носієм хвороби Тея-Сакса. Генетичне тестування доступне для тих, хто має підвищений ризик народження дитини з хворобою Тея-Сакса.Це можна зробити.
• Якщо у вас є занепокоєння під час вагітності: Якщо ви вагітні та турбуєтеся про здоров'я вашої майбутньої дитини, зверніться до лікаря.
• Якщо у вашої дитини спостерігаються симптоми: Якщо ви вважаєте, що ваша дитина не досягає етапів розвитку вчасно або проявляє симптоми синдрому Тея-Сакса, зверніться до лікаря.

Які питання мені слід поставити своєму лікарю?

Якщо у вас високий ризик народження дитини з хворобою Тея-Сакса, задайте своєму лікарю такі питання:

• Мене цікавить консультування перед зачаттям , що мені робити?
• Як я можу зменшити ризик народження дитини з хворобою Тея-Сакса?
• Що станеться, якщо ми з моїм партнером є носіями ?
• Яке лікування ви рекомендуєте моїй дитині?
• Як мені зручно тримати дитину?
• Чи можете ви порекомендувати консультацію щодо горя або групу підтримки для тих, хто переживає втрату ?

Чи хвороба Сандгоффа є тим самим, що й хвороба Тея-Сакса?

Так, симптоми та перебіг хвороби Сандгоффа схожі на хворобу Тея-Сакса. Це також спадкове захворювання. Хвороба Тея-Сакса пов'язана з ферментом під назвою гексозамінідаза А. Хвороба Сандгоффа пов'язана як з гексозамінідазою А, так і з іншим ферментом під назвою гексозамінідаза В.

Зрештою, пам’ятайте про це.

Хвороба Тея-Сакса – це дуже складне та болісне захворювання. Те, що ви відчуваєте, цілком зрозуміло. У цей складний час ось дещо, що може вам допомогти:

• Не страждайте на самоті. З цим важко впоратися самотужки. Зверніться по допомогу до лікарів, медсестер, вашої родини та друзів, які лікують вашу дитину. Якщо ви відчуваєте себе пригніченими, не бійтеся звернутися до консультанта або приєднатися до групи підтримки з батьками, які мають подібний досвід.
• Про вашу дитину добре подбають. Навіть коли хвороба погіршиться, лікарі зроблять усе можливе, щоб ваша дитина почувалася якомога комфортніше та безболісно. Ви можете бути впевнені в цьому.

Це також дуже важливо: якщо ви думаєте про те, щоб знову завести дитину, обов’язково пройдіть генетичне тестування перед початком вагітності . Проконсультуйтеся з цього приводу. Тоді ви зможете все знати та прийняти найкраще рішення як сім’я.

Сподіваюся, ця інформація вам допоможе. Якщо вам потрібна додаткова інформація, не соромтеся звернутися до свого лікаря.