Ваша дитина кульгає? Давайте дізнаємося про вроджений артрогрипоз.

Немає слів, щоб описати радість, яку ми відчуваємо, коли дивимося на новонароджену дитину, чи не так? Але іноді в наших малюків можуть бути незначні проблеми зі здоров'ям. Сьогодні ми поговоримо про стан, про який рідко чуємо, але про який дуже важливо знати. Це стан, який називається артрогрипоз.

Що таке артрогрипоз?

Простіше кажучи, вроджений артрогрипоз (ВМК) – це стан, при якому дитина народжується з більш ніж одним суглобом, який не може згинатися або випрямлятися . «Арто» означає суглоб, а «грипоз» – вигин або кривизна. Це не окреме захворювання, а група з понад 300 станів . Наприклад, його можна спостерігати при таких захворюваннях м’язів, як м’язова дистрофія, та генетичних захворюваннях, таких як трисомія 18 – синдром Едвардса.

Коли ми кажемо «скованість суглобів», лікарі називають це «(контрактурою)». Тобто м’язи, шкіра та сухожилля дитини постійно напружені , тому суглоби вкорочені, і вони не можуть правильно згинатися чи розтягуватися. Подумайте лише про суглоби, такі як зап’ястя, стегна, коліна та шия. Ці суглоби допомагають нам рухатися. Отже, у дітей з артрогрипозом ці суглоби мають труднощі з правильним рухом. Вони можуть бути повністю скутими, або можуть бути кривими, або можуть бути прямими та застряглими в одному положенні .

Які особливі симптоми проявляються у дитини в цій ситуації?

Немовлята з артрогрипозом мають кілька унікальних характеристик при народженні. Однак ці характеристики можуть відрізнятися від однієї дитини до іншої, навіть в межах однієї сім'ї. Найпоширенішими характеристиками є:

• Плечі опущені, а тіло повернуте всередину.
• Той, у якого лікоть витягнутий (важко зігнутися).
• Той, у якого зап'ястя та пальці загнуті всередину та застрягли.
• Можливо, вивихнулися кістки стегна.
• Той, у якого коліна витягнуті.
• Ступні повернуті вниз і всередину (як у випадку з клишоногою).
• Хребет може бути зігнутий в один бік (викривлення хребта).

Ці симптоми проявляються не в усіх. У деяких людей може бути один або два з них, тоді як в інших їх може бути багато. Крім того, це може вражати як великі, так і дрібні суглоби . Це означає, що це може вражати все, від кінчиків пальців до плечей.

Чи існують основні типи артрогрипозу?

Так, ми говоримо переважно про два типи:

• (Аміоплазія) : При цьому уражаються переважно суглоби кінцівок .
• (Дистальний артрогрипоз) : При цьому типі скутість виникає в руках і ногах (дистальних суглобах) , а великі суглоби, такі як плечі та стегна, суттєво не уражаються.

Наскільки поширений цей стан?

Артрогрипоз насправді не є дуже поширеним станом . ЗазвичайЦей стан має ймовірність виникнення приблизно в одного з 3000 живонароджених.

Це щось генетичне? Чи це щось, що передається з покоління в покоління?

Артрогрипоз – це вроджене захворювання . Це означає, що симптоми починаються ще до народження . У багатьох випадках точна причина невідома . Однак можливо, що це спричинено генетичним захворюванням . Експерти виявили понад 400 мутованих генів, пов'язаних з артрогрипозом. Вони також знайшли зв'язок з більш ніж 35 генетичними захворюваннями .

Яка різниця між артрогрипозом та ізольованою вродженою контрактурою?

Гарне питання. «(Ізольована вроджена контрактура)» означає, що скутість суглобів присутня лише в одній частині тіла . Наприклад, чи бачили ви коли-небудь дітей, народжених лише з однією стопою, зігнутою всередину? Це називається «(клишоногість)». Це «(ізольована вроджена контрактура)». Але при артрогрипозі скутість суглобів може бути у двох або більше частинах тіла .

Що викликає артрогрипоз (АМК)?

У більшості випадків точна причина артрогрипозу незрозуміла . Однак існує кілька поширених факторів, які, як вважається, сприяють цьому стану:

• Плід (дитина) обмежений у своїй здатності рухатися, поки росте в утробі матері . Це може бути спричинено недостатньою кількістю навколоплідних вод, народженням іншого плода (наприклад, близнюків) або аномальною формою матки. Коли плід не може правильно рухати суглобами, навколо цих суглобів накопичується зайва тканина, яка їх здавлює .
• Певні захворювання, які є у вагітної матері . Наприклад, таке захворювання, як «(розсіяний склероз)». Якщо хтось у вашій родині хворіє на «(розсіяний склероз)», ви також можете мати підвищений ризик.
• Генетичні захворювання . Наприклад, такі стани, як «м’язова дистрофія».
• Захворювання центральної нервової системи . Це включає головний та спинний мозок. Прикладами є такі захворювання, як «(синдром Мебіуса)» та «(розщеплення хребта - менінгомієлоцеле)».
• Захворювання нервово-м'язової системи . Наприклад, міастенія гравіс.
• Захворювання сполучної тканини . Приклади включають «(дисплазію)» та «(метатропну карликовість)».

У деяких випадках вважається, що поєднання генетичних та екологічних факторів може відігравати певну роль у виникненні артрогрипозу.

Які саме симптоми артрогрипозу?

Симптоми артрогрипозу можуть сильно відрізнятися від людини до людини . Навіть в межах однієї родини симптоми в однієї людини можуть відрізнятися або бути більш вираженими, ніж в іншої.

Універсальні симптоми такі:

• Обмежена здатність рухати дрібними та великими суглобами.
• Можливо, дрібні та великі суглоби взагалі не можуть рухатися.
• Зниження росту м'язів (гіпопластичні м'язи).
• Кінцівки м'які та трубчасті.
• Навколо суглобів утворюється шкірноподібна мембрана (м’якотканинна перетинка), яка запобігає їхньому руху.

Додаткові функції, які багато хто помічає :

• Довгі кістки рук і ніг аномально тонкі та легко ламкі.
• Крипторхізм — це нездатність яєчок (тестикулів) опуститися в мошонку у хлопчиків.

Особливості, які бачать лише деякі люди :

• Вивих стегон, ліктів або колін.
• Проблеми зі структурою центральної нервової системи (головного та спинного мозку).
• Проблеми з функціонуванням центральної нервової системи (тобто, з тим, як вона працює).

Люди з аміоплазією зазвичай не мають проблем з внутрішніми органами або когнітивними функціями . Однак приблизно у 10% можуть виникати проблеми з черевною порожниною. Приклади:

• Гастрошизис: це означає отвір у шлунку.
• «(Атрезія кишечника)»: Це означає закупорку кишечника.

Найчастіше уражаються суглоби ніг . Далі йдуть суглоби кистей. Крім того, ці суглоби також часто можуть уражатися:

• Плечі
• Коліна
• Лікоть
• Щиколотка
• Пальці
• Зап'ястя
• Пальці ніг
• Стегна
• Щелепний суглоб

Як довго триває артрогрипоз (АМК)?

Артрогрипоз – це стан , який неможливо повністю вилікувати . Однак існують методи лікування, які можуть покращити якість вашого життя . Фізична терапія, зокрема, може допомогти вам у виконанні повсякденних завдань, таких як одягання та пиття води.

Як дізнатися, чи є у вас артрогрипоз (АМК)?

Іноді цей стан можна виявити ще до народження дитини . Якщо звичайне ультразвукове дослідження під час вагітності показує аномалії в кінцівках дитини, можна запідозрити, що це може бути артрогрипоз. Лікарі зазвичай виявляють ці проблеми із суглобами у другому триместрі вагітності . У цей час лікар може направити вас на генетичну консультацію .

Ваш генетичний консультант надасть вам інформацію про генетичні захворювання, які можуть вплинути на вашу дитину. Він запитає про історію хвороби вашої родини та порекомендує будь-які необхідні генетичні тести. Наприклад:

• `(Біопсія ворсин хоріона - CVS)`
• `(Амніоцентез)`

Навіть після народження дитини лікарі можуть діагностувати цей стан , спостерігаючи за її симптомами та проводячи різні тести . Ці тести включають:

• Дослідження нервової провідності: Вимірює швидкість поширення електричних імпульсів по нервах.
• Електроміографія (ЕМГ): реєструє електричну активність м'язів.
• `(Біопсія м'яза)`: Береться та досліджується невеликий шматочок м'яза.
• Секвенування геному: Виявлення мутованих генів.
• Аналізи крові: Шукають аномалії в генах та хромосомах.
• `(Масив порівняльної геномної гібридизації (CGH))`: Виявляє зміни в хромосомах.
• Мікрочип: аналізує тисячі генів одночасно.
• Екзомні дослідження: Виявлення різних змін у генах.

Іноді лікарі також покладаються на візуалізаційні методи дослідження, такі як ультразвукове дослідження та ЕМГ.

Щойно ваш лікар визначить можливу причину вашого артрогрипозу , він розробить план лікування . Ви можете допомогти створити цей план.

Як лікується артрогрипоз (АМК)?

Хоча специфічного лікування артрогрипозу не існує, лікування може значно покращити якість життя дитини .

Майте на увазі, що це не той стан, який заважає дитині жити повноцінним життям. За належного лікування можна успішно досягти багатьох результатів.

Оскільки причини артрогрипозу різні для кожного, лікування варіюється від людини до людини .

Найпоширенішими методами лікування артрогрипозу є:

• Гіпсові пов'язки використовуються для руху тугопотужних суглобів . Їх поступово змінюють, щоб зробити суглоб більш гнучким.
• Фізіотерапія : вона покращує рухливість суглобів і запобігає атрофії м'язів.
• Маніпуляції з суглобами : це передбачає, що спеціаліст обережно рухає суглоби.
• Вправи на розтяжку : вони збільшують гнучкість та діапазон рухів суглобів.
• Хірургічне втручання . Хірургічне втручання може бути проведене для збільшення діапазону рухів у суглобах, таких як гомілковостопний, кульшовий, колінний, зап'ястя або лікоть. Головною метою тут є покращення функції дитини . Це передбачає звільнення кісток від тканини, яка перешкоджає руху, що дозволяє м'язам скорочуватися та рухатися. Однак хірургічне втручання проводиться у відносно рідкісних випадках .

Експерти рекомендують міждисциплінарний підхід . Це означає, що вашій дитині може знадобитися більше одного лікування. Найкращих результатів досягають, коли команда лікарів і терапевтів працює разом.

Чи потрібно мені звертатися до спеціалістів?

Так, безумовно. Є кілька спеціалістів , які можуть допомогти вашій дитині з артрогрипозом. Наприклад:

• Педіатр
• Ортопед (спеціаліст з кісток та суглобів)
• Лікар, який спеціалізується на неврологічних захворюваннях (невролог)
• Медичний генетик
• Лікар-реабілітолог
• Фізіотерапевт

Усі ці люди працюють разом, щоб створити найкращий план лікування для вашої дитини.

Чи є якісь методи лікування, які можна проводити вдома?

Багатьом людям з артрогрипозом потрібна фізична терапія протягом усієї молодості . Фізіотерапевти навчать вас вправам, які ви можете виконувати вдома . Дуже важливо робити їх правильно.

Чи можна запобігти артрогрипозу (АМК)?

Це справді поза вашим контролем . Ви нічого не могли зробити, щоб зменшити ризик розвитку артрогрипозу у вашої дитини. Тож, будь ласка, не звинувачуйте себе .

Яке майбутнє чекає на людину з артрогрипозом (AMC)?

Довгострокові перспективи для людей з AMC залежать від кількох факторів:

• Ступінь тяжкості артрогрипозу.
• Основна причина артрогрипозу.
• Як ваш організм або організм вашої дитини реагує на лікування .

Але гарна новина полягає в тому, що більшість людей з артрогрипозом живуть як самостійні дорослі . Лікування може настільки покращити їхню мобільність, що вони зможуть жити нормальним життям, як і люди без артрогрипозу.

Чи погіршується артрогрипоз з часом?

Артрогрипоз не є прогресуючим захворюванням . Це означає, що скутість суглобів не посилюється з часом. Однак, основне захворювання, яке його викликає, іноді може бути серйозним . Тому, як тільки лікарі підтвердять, що у вашої дитини артрогрипоз, варто знати про можливі причини.

Які питання слід поставити лікарю щодо артрогрипозу?

Запитання до лікаря можуть допомогти вам краще зрозуміти артрогрипоз. Подумайте про те, щоб поставити лікарю такі запитання щодо діагнозу вашої дитини:

• Який тип артрогрипозу у моєї дитини?
• Як довго моя дитина буде носити гіпс?
• Яке найкраще лікування для моєї дитини?
• До яких спеціалістів слід звернутися моїй дитині?
• Коли нам починати фізичну терапію?
• Чи є якісь ліки, які моя дитина повинна приймати?
• Як я можу найкраще допомогти своїй дитині?

Люди з артрогрипозом народжуються з скутістю або нерухомістю суглобів. Їм можуть бути труднощі з виконанням повсякденних завдань, таких як ходьба або тримання чашки. Багатьом людям потрібна фізіотерапія, а іноді й хірургічне втручання, щоб покращити якість життя.

Останнє, що батьки хочуть почути, це те, що з їхньою ненародженою або новонародженою дитиною щось не так. Будь ласка, не звинувачуйте себе . Ви нічого не могли б зробити по-іншому. Якщо вам потрібна допомога у вирішенні цієї складної ситуації, поговоріть зі своїм лікарем про консультування та групи підтримки. Ви не самотні . Є й інші сім'ї, які переживають подібні ситуації.

Зрештою, пам’ятайте це (Послання на винос)

Артрогрипоз – це стан, при якому дитина народжується із замороженим більш ніж одним суглобом, що призводить до нездатності нормально рухатися. Це може здатися страшним, але пам’ятайте, що за правильного лікування та турботи ці діти можуть жити дуже повноцінним життям .

Хоча конкретну причину не завжди вдається знайти, генетика та певні стани під час вагітності можуть відігравати певну роль . Дуже важливо виявити це на ранній стадії та розпочати лікування, таке як фізіотерапія, накладання гіпсової пов'язки, якщо необхідно, та рідко хірургічне втручання.

Пам’ятайте, що цьому не можна запобігти, тому, як батьки, не падайте духом . Співпрацюйте з вашою медичною командою та дайте своїй дитині все необхідне. Ви не самотні, є багато людей, які можуть допомогти.

З терпінням, любов'ю та належною медичною порадою навіть дитина з артрогрипозом може мати прекрасне майбутнє.

Артрогрипоз , скутість суглобів, вроджене захворювання, здоров'я дитини, генетичні захворювання, фізіотерапія, множинна скутість суглобів