Чи є у вашої дитини пухлина в серці? Давайте дізнаємося про рабдоміому серця!

Як мати чи батько, коли ви думаєте про здоров'я своєї малечі, навіть найменша річ здається важливою, чи не так? Особливо, коли лікар каже: «У серці вашої дитини є щось на кшталт маленької пухлини», це може розбити серце. Але не хвилюйтеся . Сьогодні ми поговоримо про стан, про який ви чуєте іноді, але зазвичай він не є небезпечним. Це рабдоміома серця .

Що таке рабдоміома серця?

Простіше кажучи, рабдоміома серця – це доброякісна, неракова пухлина , яка розвивається в серцевому м’язі вашої дитини. Такі випадки трапляються дуже рідко. Але, як не дивно, це найпоширеніший тип пухлини серця, яка розвивається на стадії внутрішньоутробного розвитку, тобто, поки дитина ще перебуває в утробі матері («гестація»). Найчастіше ці рабдоміоми серця з’являються, коли дитина ще перебуває в утробі матері або протягом першого року життя.

Ці пухлини виникають із самого серцевого м’яза. Особливість полягає в тому, що вони зазвичай зустрічаються не поодинці, а скупченнями . Це відрізняє їх від фібром, іншого нешкідливого типу пухлини, що розвивається в серці. Тому що фіброми також виникають із самого серцевого м’яза, але вони виникають як окрема пухлина, а не скупченнями.

Важливо те, що рабдоміоми серця не є злоякісними чи раковими . Це означає, що вони не поширюються на інші частини тіла. Єдиний спосіб, яким вони можуть бути небезпечними, це якщо вони заважають нормальному функціонуванню серця вашої дитини. Але це трапляється дуже рідко. Здебільшого ці пухлини зменшуються та зникають самі по собі , не викликаючи серйозних проблем.

Ці пухлини можуть розвиватися як у правій, так і в лівій частині серця дитини. Найчастіше вони знаходяться в нижніх камерах серця , правому або лівому шлуночку . Іноді вони також можуть розвиватися у верхніх камерах серця, передсердях або в стінці, що розділяє дві камери. Розмір пухлин може варіюватися від кількох міліметрів до кількох сантиметрів. Неозброєним оком вони виглядають жовтими або білими.

Рабдоміома серця – це доброякісна, неракова пухлина, яка утворюється скупченнями в серцевому м’язі.

Хто має більше шансів розвинути це?

Немовлята та діти з генетичним захворюванням, яке називається туберозним склерозом, мають підвищений ризик розвитку рабдоміом серця. Фактично, приблизно 8 з 10 дітей з рабдоміомами серця також мають туберозний склероз. Туберозний склероз також є дуже рідкісним генетичним захворюванням. Наприклад, у Сполучених Штатах воно вражає приблизно 1 з 6000 новонароджених.

Дослідження не виявили жодних доказів того, що стать, раса чи етнічна приналежність впливають на виникнення цього стану.

Наскільки поширений цей стан?

Рабдоміоми серця є найпоширенішим типом пухлин серця у немовлят та дітей раннього віку. Однак загалом пухлини серця настільки рідкісні, що рабдоміоми серця вважаються рідкісними . Пухлини, що починаються в самому серці (так звані «первинні пухлини серця»), вражають менше ніж одну з 2000 людей.

Чому розвивається рабдоміома серця?

Вважається, що рабдоміоми серця спричинені генетичними змінами, які відбуваються до народження . Ці генетичні зміни також призводять до стану, який називається туберозним склерозом. Люди з туберозним склерозом мають мутації в генах «TSC1» або «TSC2». Основна функція цих двох генів полягає в контролі утворення пухлин в організмі. Тому багато дітей з рабдоміомами серця також мають туберозний склероз.

Однак у деяких дітей може розвинутися рабдоміома серця без туберозного склерозу. У таких випадках точна причина цієї пухлини ще не знайдена .

Це щось, що передається від народження? Чи є це спадковим?

Рабдоміома серця зазвичай є вродженою . Тому вона вважається вродженою. Однак, це не те саме, що спадкова . Якщо стан є спадковим, він може передаватися через сімейні гени.

Рабдоміома серця може бути спадковою, але вона зустрічається нечасто. Це пояснюється тим, що генетичне захворювання, яке називається туберозним склерозом і пов'язане з цією пухлиною, часто виникає спонтанно, без будь-якого спадкового зв'язку.

Батько з туберозним склерозом має 50% ймовірність передати його своїй дитині. Однак ця «спадковість» спостерігається лише приблизно у третини пацієнтів з туберозним склерозом. У більшості інших випадків генетична мутація вперше виникає у дитини, у якої нещодавно діагностували захворювання , без сімейного анамнезу. Це означає, що рабдоміома серця іноді може проявлятися очікувано, а іноді як випадкове явище без будь-яких попереджувальних ознак.

Це може здатися складним, але пам’ятайте, що гени – це лише частина історії. Якщо у вас є будь-які запитання чи занепокоєння щодо рабдоміоми серця або туберозного склерозу, обов’язково поговоріть зі своїм лікарем . Обговоріть сімейний анамнез та те, як він може вплинути на вас чи вашу дитину.

Які симптоми цього?

У більшості випадків рабдоміома серця не викликає жодних симптомів.Однак, дуже рідко, якщо пухлина або скупчення пухлин стає великим, це може спричинити проблеми всередині серця дитини та викликати симптоми. Наприклад, великі пухлини можуть блокувати кровотік або порушувати ритм серця. Якщо це трапляється під час вагітності, це може бути дуже шкідливим для плода. Це може призвести до серцевої недостатності або серйозного стану, який називається гідропсом .

Ваш лікар часто перевірятиме наявність цих проблем під час вагітності за допомогою візуалізаційних тестів.

Якщо ці пухлини у немовлят та дітей раннього віку не зникають самостійно та зберігаються, або якщо вони збільшуються в розмірах, вони можуть спричинити серцеву недостатність або порушення серцевого ритму (аритмії). Це також трапляється дуже рідко. Але лікар вашої дитини буде стежити за цим станом, щоб виявити будь-які проблеми.

Якщо у вашої дитини спостерігається будь-який із наступних симптомів, негайно зателефонуйте за номером 1990 або доставте її до найближчої лікарні:

• Зміна серцевого ритму.
• Прискорене серцебиття ( тахікардія ).
• Утруднене дихання або задишка, особливо в положенні лежачи ( задишка ).
• Біль або стиснення у грудях, що полегшується сидячи.
• Кашель.
• Запаморочення або непритомність.
• Відчуття втоми або слабкості.
• Набряк ніг, щиколоток або живота.

Як ви це розпізнаєте?

Рабдоміому серця діагностують за допомогою візуалізаційних тестів . Ці тести можна проводити під час вагітності або після народження дитини.

Тести для діагностики рабдоміоми серця

Цю пухлину часто вперше виявляють під час пренатального ультразвукового дослідження під час вагітності. Ця пухлина починає бути помітною на ультразвуковому дослідженні між 20 і 30 тижнями вагітності. Її також можна виявити за допомогою спеціального сканування, яке називається фетальною ехокардіограмою . Це також тип ультразвукового дослідження, але воно спеціально виявляє будь-які проблеми із серцем, поки плід розвивається в утробі матері.

Тести, що використовуються для діагностики та оцінки рабдоміоми серця після народження дитини, включають:

• Електрокардіограма (ЕКГ/ЕКГ)
• Ехокардіограма (ехокардіограма)
• Магнітно-резонансна томографія (МРТ)

Вашій дитині може знадобитися регулярно проходити обстеження, такі як ЕКГ або ехокардіографія. Лікар спостерігатиме за кістами, щоб побачити, чи зменшуються вони самостійно . Будь-які кісти, які не зникають самостійно, потребують лікування.

Рабдоміому серця часто помилково приймають за туберозний склероз.Це може бути першою ознакою захворювання. Тому можуть знадобитися додаткові обстеження, щоб з'ясувати, чи є у дитини симптоми туберозного склерозу в інших частинах тіла.

Якщо вашій дитині поставили діагноз туберозний склероз, поговоріть зі своїм лікарем про генетичне тестування . Іноді у батьків це захворювання може протікати у дуже легкій формі, і діагноз ніколи не буде поставлено. Тому ваш лікар може з'ясувати, чи є у вас або вашого партнера генна мутація, яка спричиняє це захворювання.

Які методи лікування?

Гарна новина полягає в тому, що рабдоміоми серця часто зменшуються та зникають самі по собі , тому лікування не потрібне . У більшості випадків ці пухлини досягають свого максимального розміру до моменту народження дитини. Після цього пухлини зменшуються самостійно , не спричиняючи жодних проблем.

Однак дуже рідко ці пухлини перешкоджають роботі серця та потребують лікування. Іноді це може статися під час вагітності. У таких випадках матері може знадобитися приймати ліки для зменшення пухлини.

Іноді проблеми можуть виникати після народження дитини. Якщо кіста або скупчення кіст не зникає самостійно або збільшується в розмірах, це може порушити роботу серця дитини. Це може спричинити серцеву недостатність або порушення серцевого ритму (аритмію).

Якщо так, вашій дитині можуть знадобитися такі ліки:

• Інгібітори ангіотензинперетворюючого ферменту (АПФ)
• Сечогінні засоби (це ліки, що виводять зайву рідину з організму)
• Антиаритмічні препарати

Ваш лікар обговорить з вами варіанти лікування та допоможе вам вибрати план, який найкраще підходить для вашої дитини. Хірургічне втручання рідко буває необхідним .

Які перспективи для тих, хто має цей стан? (Перспективи)

Більшість людей із рабдоміомою серця не потребують лікування . Однак, якщо у них є інші захворювання, такі як туберозний склероз, це може вплинути на їхнє здоров'я в майбутньому.

Якщо у вашої дитини туберозний склероз, їй потрібні регулярні медичні огляди та аналізи . У деяких людей цей стан протікає дуже легко і може залишатися непоміченим. В інших він може спричинити серйозні ускладнення та суттєво вплинути на якість життя. Ваш лікар обговорить з вами конкретні медичні потреби та прогноз вашої дитини. Разом ви зможете розробити найкращий план догляду за вашою дитиною.

Що мені слід запитати у лікаря?

Поговоріть зі своїм лікарем про стан вашої дитини та її прогноз. Якщо у вас діагностували рабдоміому серця під час вагітності, ви можете не знати, з чого почати. ​​Ваш лікар, ймовірно, пояснить багато речей, перш ніж ви навіть поставите запитання. Однак, щоб отримати більше інформації, може бути корисним поставити такі запитання:

• Як ми можемо контролювати рабдоміому моєї дитини?
• Чи потрібні моїй дитині ліки чи операція?
• Чи є у моєї дитини туберозний склероз?
• Як туберозний склероз вплине на мою дитину?
• Чи варто мені пройти генетичний тест на туберозний склероз?
• Чи можете ви зв'язати мене з групою підтримки, яка допомагає людям з туберозним склерозом?

Дізнатися, що у вашої дитини є захворювання, може бути навіть страшніше, ніж мати його у себе. Але маючи правильну інформацію та ресурси, ви можете допомогти своїй дитині впоратися з цим станом та одужати . Якщо у вашої дитини рабдоміома серця, поговоріть зі своїм лікарем, щоб дізнатися більше. Ваш лікар може рекомендувати стратегію під назвою «пильне очікування», яка передбачає спостереження за утвореннями та спостереження за тим, чи зникнуть вони самостійно . У багатьох випадках цього підходу достатньо. Однак, якщо потрібне лікування, ваш лікар повідомить вас про це.

Підсумок (головне повідомлення)

Дорогі мамо й тату, хоча назва «рабдоміома серця» може здатися страшною, пам’ятайте, що це часто доброякісна, неракова пухлина . Вона особливо поширена у немовлят і часто зникає сама по собі без будь-якого лікування .

Найголовніше — зберігати спокій, дотримуватися медичних порад і регулярно спілкуватися з лікарем щодо стану вашої дитини. Будьте обізнані з супутніми захворюваннями, такими як туберозний склероз, і проходьте необхідні обстеження та подальше спостереження.

Бажаю вашій дитині швидкого одужання!

` Рабдоміома серця, рабдоміома серця, пухлини серця, дитячі вади серця, туберозний склероз, туберозний склероз, вади серця плода