Ваша дитина часто хворіє? Це може бути циклічна нейтропенія.

Чи у вашої дитини щомісяця в одні й ті ж дні піднімається температура, з'являються виразки в роті або болить горло? Чи одна хвороба зникає, а потім повертається через два-три тижні? Ви можете подумати: «Імунітет моєї дитини ослаблений». Так, це може бути правдою. Але причиною цієї циклічної хвороби може бути дуже рідкісне захворювання. Сьогодні ми поговоримо про одне з таких захворювань – циклічну нейтропенію.

Простіше кажучи, що таке циклічна нейтропенія?

Щоб зрозуміти це, нам спочатку потрібно знати про солдата в нашій крові. Ім'я цього солдата - нейтрофіл . Цей нейтрофіл - це тип лейкоцитів, який захищає нас від хвороб, борючись з мікробами, особливо бактеріями, які потрапляють в наш організм. Це як армія всередині нашого тіла.

Нейтропенія — це коли кількість нейтрофільних «солдатів» у крові падає нижче нормального рівня. Так само, як армія слабшає, коли її «солдатів» менше, коли нейтрофілів менше, імунна система нашого організму слабшає, і ми починаємо легше хворіти на інфекції.

Тепер давайте розглянемо значення слова «циклічний ». «Циклічний» означає «циклічний». Це означає, що рівень нейтрофілів не завжди низький. Він підвищується та знижується за регулярним графіком, циклічно. Якщо бути точним, зазвичай кожні три тижні (близько 21 дня) рівень нейтрофілів значно падає на три-п'ять днів. Потім він повертається до норми, а потім знову падає протягом наступних трьох тижнів. Цей цикл відбувається дуже передбачувано.

Цей стан зустрічається вкрай рідко. Дослідники стверджують, що лише одна людина з мільйона у світі має це захворювання.

Які симптоми цієї хвороби?

Особливістю цього захворювання є те, що симптоми з'являються відповідно до циклу зниження рівня нейтрофілів. Тобто, ці симптоми з'являються протягом трьох-чотирьох днів після зниження рівня нейтрофілів, а коли рівень нейтрофілів повертається до норми, симптоми зникають.

Характер цих симптомів може змінюватися протягом життя. Для багатьох людей тяжкість симптомів зменшується з досягненням дорослого віку . Виразки в роті та проблеми з зубами поширені у молодих людей, тоді як головний біль та інфекції пазух (синусит) частіше зустрічаються у людей похилого віку.

Чому це відбувається?

Циклічна нейтропенія спричинена генетичною мутацією . Основною причиною є зміна гена ELANE в нашому організмі.

Уявіть собі ген як набір інструкцій, які повідомляють клітинам нашого організму, як функціонувати. Ген ELANE містить інструкції для вироблення ферменту, який допомагає нейтрофілам функціонувати належним чином. Коли в цьому гені є дефект або мутація, нейтрофіли не можуть функціонувати належним чином.

Цей стан може передаватися у спадок від батьків до дітей або розвиватися на стадії внутрішньоутробного розвитку.

Через цей генетичний дефект,

• Організм може не виробляти достатньо нейтрофілів.
• В іншому випадку нейтрофіли можуть швидко загинути.
• Або нейтрофіли можуть не функціонувати належним чином.

Лікарю, як ви це діагностуєте?

Ці симптоми зазвичай помітні з народження, тому захворювання часто діагностується в немовлячому віці. Лікар враховує кілька факторів, щоб підтвердити це захворювання.

• Сімейний анамнез захворювання: оскільки це спадкове захворювання, перевіряється, чи є у когось іншого в родині (батьків, братів і сестер) це захворювання.
• Аналізи крові: це найважливіший показник. Ваш лікар перевірятиме рівень нейтрофілів у крові два-три рази на тиждень протягом приблизно шести тижнів . Це буде зроблено, щоб побачити, чи рівень нейтрофілів циклічно знижується.
• Характер симптомів: Лікар ретельно вивчить частоту симптомів (приблизно кожні 3 тижні). Цей циклічний характер допомагає відрізнити цю нейтропенію від інших типів.
• Генетичне тестування: Іноді може бути рекомендовано генетичне тестування для підтвердження наявності мутації в гені ELANE.

Під час діагностики цього стану лікар повинен виключити інші типи нейтропенії, що мають подібні симптоми, такі як «важка вроджена нейтропенія» (раніше відома як «синдром Костмана»), «аутоімунна нейтропенія» та «ідіопатична нейтропенія».

Які методи лікування цього існують?

Існує дві основні цілі лікування. Одна — вилікувати існуючі інфекції. Інша — підвищити рівень нейтрофілів та запобігти майбутнім інфекціям.

Чи є якісь побічні ефекти від лікування?

Лікування Г-КСФ може спричиняти незначні побічні ефекти. Однак лікарі зазвичай починають лікування цього захворювання з низької дози, тому побічні ефекти мінімальні.

• Головний біль
• Біль у кістках та суглобах
• Нудота та діарея

Такі речі можуть трапитися. Уважно поговоріть зі своїм лікарем про лікування, яке ви отримуєте, та його побічні ефекти.

О котрій годині мені слід дзвонити лікарю?

Якщо у вас або вашої дитини циклічна нейтропенія, дуже важливо звернутися за медичною допомогою , щойно ви помітите будь-які ознаки інфекції .

Якщо ви помітили будь-який із цих ознак, негайно зверніться до лікаря. За потреби не зволікайте зі зверненням до відділення невідкладної допомоги.

Що нам слід робити, щоб захистити себе від інфекцій?

Окрім захисту від інфекцій, вам також потрібно бути обережним, коли рівень нейтрофілів низький.

• Завжди ретельно мийте руки, особливо перед їжею та після відвідування туалету.
• Підтримуйте гарну гігієну ротової порожнини. Чистіть зуби щодня та регулярно відвідуйте стоматолога.
• Вчасно отримайте всі рекомендовані щеплення.
• Уникайте дотиків до обличчя, очей та носа, не помивши руки.
• Приймайте ліки точно так, як вам призначив лікар, і вчасно здавайте аналізи крові.

Хоча цей стан є довічним, успішні методи лікування, такі як G-CSF, тепер дозволили багатьом людям із циклічною нейтропенією жити цілком нормальним життям . Важливо, що хоча деякі інші типи нейтропенії несуть ризик розвитку раку, такі як лейкемія, циклічна нейтропенія його не має.