Ектопія серця: що потрібно знати про рідкісний стан, при якому серце дитини розташоване поза тілом

Під час розмови з лікарем під час вагітності ми іноді стикаємося зі словами, про які ніколи не чули, або з рідкісними захворюваннями. У такі моменти нормально відчувати багато страху та тривоги. Сьогодні ми поговоримо про один такий дуже рідкісний і серйозний вроджений дефект. Ми називаємо цей стан ектопією серця. Не лякайтеся, коли почуєте це. Давайте розберемося з усім цим просто, по черзі.

Що ж таке ектопія серця?

Простіше кажучи, ектопія серця – це коли дитина народжується з усім або частиною серця поза тілом. Це дуже рідкісний стан. Тільки подумайте, такий стан зустрічається лише у восьми з мільйона дітей, народжених у світі.

Оскільки це дуже серйозний стан, багато дітей, народжених з ектопією серця, помирають в утробі матері або протягом трьох днів після народження. Однак у цій історії є й обнадійливий бік. Кваліфіковані медичні команди лікарів, медсестер, фізіотерапевтів та інших спеціалістів змогли зберегти деяких дітей, народжених з цим станом, живими протягом тижнів, а іноді навіть років.

У чому причина цього?

Чесно кажучи, експерти досі не знайшли жодної остаточної причини цього, але у них є кілька ідей.

• Проблеми розвитку: Одна з теорій полягає в тому, що в міру зростання дитини в утробі матері відбуваються фізичні зміни, які перешкоджають її нормальному росту. Наприклад, у заповненому рідиною мішку (амніотичному міхурі), що оточує дитину, утворюються фіброзні тяжі, що може обмежувати її ріст.
• Проблема розвитку грудної клітки: Інша теорія полягає в тому, що грудна клітка дитини розвивається неправильно. Це перешкоджає серцю рухатися на своє належне місце в грудній клітці. Це може призвести до ектопії серця та інших вад серця.
• Зв'язок з іншими розладами: Ектопія серця часто спостерігається в поєднанні з іншими вродженими вадами, що виникають по середній лінії тіла. Наприклад, вона пов'язана з дефектами грудини, перикарда та черевної стінки. Вона також може бути пов'язана з хромосомними захворюваннями, такими як трисомія 18 та синдром Тернера.
• Генетичні причини : Одна з недавніх теорій полягає в тому, що у деяких плодів відсутній специфічний ген під назвою «(BMP2)». Цей ген необхідний для правильного розвитку серця та передньої частини грудної клітки. Тому вони вважають, що його дефіцит може бути причиною.

Які симптоми можна розпізнати?

Основним і найочевиднішим симптомом ектопії серця є розташування серця поза тілом. Однак, ці діти також можуть мати інші дефекти середньої лінії вздовж середньої лінії тіла (лінія від голови вниз).

Як лікарі це діагностують?

У більшості випадків, якщо у вашої дитини ектопія серця, її можна виявити під час звичайного ультразвукового дослідження під час вагітності. Її можна виявити вже в першому триместрі вагітності. Вам може знадобитися пройти ще один раунд ультразвукового дослідження, щоб підтвердити діагноз. Результати цих тестів дуже важливі для вас, щоб вирішити, що робити далі.

Якщо ви вирішите продовжити вагітність, ваш лікар дуже ретельно стежитиме за розвитком вашої дитини. Це може включати МРТ ( магнітно-резонансну томографію).Будуть використані тести )` та `(ехокардіографія)`. Ехокардіографія – це спеціальний тест, який використовує звукові хвилі для отримання детальних зображень серця.

Лікарі також класифікують цей стан залежно від розташування серця.

Які методи лікування цього існують?

Коли йдеться про варіанти лікування , перше, про що слід подумати, це безпека дитини. Тому єдиний спосіб розродження – це кесарів розтин. Це найкращий спосіб витягнути дитину, не пошкоджуючи серце зовні.

Після народження вашій дитині може знадобитися додаткова допомога з диханням. Для цього лікарі введуть гнучку пластикову трубку в трахею вашої дитини, щоб забезпечити потік повітря. Вони також можуть ввести спеціальну рідину через трубку, яка покриває легені, щоб допомогти їм краще засвоювати кисень.

Головною метою лікування ектопії серця є хірургічне закриття отвору в грудній клітці, повторне введення серця в грудну клітку та усунення будь-яких інших вад серця. Ці операції часто не виконуються одночасно. Вони виконуються в кілька етапів.

Перша і найбільша проблема полягає в тому, щоб помістити серце в грудну клітку меншого розміру. Після цього лікар вправляє грудину. У таких випадках трансплантація серця зазвичай неможлива.

Що таке «Комфортний догляд»?

У деяких випадках хірургічне втручання є надто ризикованим, а шанси на успіх дуже низькі. У таких випадках ваш лікар обговорить з вами варіант під назвою «Комфортний догляд».

Мета полягає в тому, щоб мінімізувати біль і страждання, які відчуває дитина, і дозволити їй прожити решту свого життя в комфорті та спокої. Це особлива форма догляду, метою якої є забезпечення комфорту дитині та її родині в цей важкий час, а не лікування та виліковування.