Чи виступає частина мозку вашої дитини з його голови? Це називається енцефалоцеле!

Ви, можливо, бачили або чули, що деякі діти народжуються з невеликим отвором у черепі, з якого виступає частина мозку. Для будь-яких батьків нормально лякатися, коли вони це бачать. Сьогодні ми поговоримо про цей стан, який називається енцефалоцеле. Не хвилюйтеся, ми поговоримо про нього детально та просто.

Що таке енцефалоцеле?

Простіше кажучи, енцефалоцеле – це вроджений дефект, при якому кістки черепа дитини не змикаються належним чином, через що тканина мозку виступає крізь них. Це може виглядати як маленька повітряна кулька, що виступає з черепа.

Цей стан спричинений дефектом нервової трубки . Зараз вам може бути цікаво, що це за нервова трубка. Це дуже просто. Після зачаття дитини в утробі матері, протягом перших кількох тижнів, головний і спинний мозок дитини починають розвиватися у вигляді трубкоподібної структури. Це те, що ми називаємо нервовою трубкою. Якщо верхівка цієї нервової трубки не закривається належним чином, виникає стан, який називається енцефалоцеле. Іноді це може бути незначним станом або може бути настільки серйозним, що загрожує життю.

Які бувають типи енцефалоцеле?

Енцефалоцеле класифікуються залежно від того, де вони утворюються в черепі. Вони переважно зустрічаються в таких місцях:

• Потилична: На задній частині голови дитини, біля шиї. Це найпоширеніший тип.
• Тім'яна: На маківці, ближче до потилиці.
• Фронтоетмоїдальний (також називається синципітальним): лоб дитини знаходиться з правого боку.
• Клиноподібна кістка: розташована всередині голови, за очима та перед вухами. Ззовні може бути не видно.

Крім того, лікарі поділяють це на два типи, залежно від того, чи знаходиться воно спереду, чи ззаду голови:

• Передня частина: Передня частина черепа дитини.
• Задня: На задній частині черепа дитини.

Наскільки поширений цей стан?

Енцефалоцеле – дуже рідкісне захворювання. Якщо подивитися на статистику в такій країні, як Америка, то цей стан зустрічається приблизно в однієї з 10 500 народжених дітей. Це означає близько 375 дітей на рік. Хоча важко знайти точну статистику в Шрі-Ланці, це вважається рідкісним захворюванням усюди.

Як виглядає дитина з енцефалоцеле?

Якщо у новонародженої дитини енцефалоцеле, ви можете побачити отвір у черепі, який не повністю закрився. В результаті тканина мозку виступає крізь отвір у черепі, немов мішок, покритий шкірою . Це виглядає так, ніби з голови стирчить повітряна кулька. Залежно від того, де знаходиться отвір, на мішечку можуть бути волосоподібні нарости.

Цей отвір у черепі може виникнути будь-де на голові. Однак найчастіше його можна побачити на лобі або на потилиці, біля шиї.

Які симптоми енцефалоцеле?

Симптоми цього стану можуть відрізнятися від людини до людини. Вони залежать від розміру отвору в черепі, його розташування та того, наскільки виступає мозок. Деякі поширені симптоми включають:

• Головний біль (особливо у дітей старшого віку або якщо діагноз діагностовано пізніше)
• Проблеми із зором
• М'язова слабкість у кінцівках
• Голова менша, ніж очікувалося при народженні
• Атаксія (порушення рівноваги під час ходьби або руху)
• Деформації обличчя (особливо навколо чола)
• Закладеність носа (якщо в носі є енцефалоцеле)
• Витік спинномозкової рідини з носа або вуха

Іноді симптоми також можуть бути спричинені накопиченням рідини, схожої на воду, всередині мозку (це називається гідроцефалією ).

Які можливі ускладнення енцефалоцеле?

Деякі невеликі енцефалоцеле можуть пройти без серйозних ускладнень. Однак у деяких випадках можуть виникнути довгострокові ускладнення. До них належать:

• Затримки розвитку (наприклад, затримка мовлення, ходьби)
• Розумова недостатність
• Проблеми із зором
• Затримка фізичного розвитку
• Судоми

Які причини енцефалоцеле?

Найчастіше енцефалоцеле є вродженим станом. Тобто, це те, що виникає, поки дитина ще перебуває в утробі матері. Однак, дуже рідко, воно також може виникнути пізніше через травму голови, пухлину головного мозку або інші рідкісні стани, такі як ідіопатична внутрішньочерепна гіпертензія .

Вроджене енцефалоцеле виникає, коли верхівка нервової трубки, про яку згадувалося раніше, не змикається належним чином. Ця нервова трубка є частиною тканини, де вперше формуються головний і спинний мозок дитини. Протягом третього або четвертого тижня вагітності вона набуває трубкоподібної форми і потребує належного закриття. Якщо ця верхівка не змикається належним чином, череп не буде повністю сформований. Ось чому частина мозку дитини виходить з цього отвору.

Точна причина неправильного закриття нервової трубки поки що невідома, але дослідження показують, що певну роль можуть відігравати такі фактори:

• Генетичні зміни (щось, що відбувається під час зачаття)
• Деякі інфекції , якими мати заражається під час вагітності (наприклад, токсоплазмоз , краснуха , цитомегаловірус), Вірус простого герпесу (вірус простого герпесу )
• Деякі захворювання нервової системи (наприклад, мальформація Кіарі 3 типу)

Енцефалоцеле також може бути спричинене деякими іншими захворюваннями. Наприклад:

• Синдром Вокера-Варбурга
• Синдром Кноблоха
• Синдром Робертса
• Синдром амніотичної смуги

Які фактори ризику розвитку енцефалоцеле?

Якщо у когось у вашій родині був дефект нервової трубки (ДНТ), у вас дещо вища ймовірність його виникнення. Також, якщо ви не отримуєте достатньо фолієвої кислоти (вітаміну B9) до та під час вагітності, ризик народження дитини з дефектом нервової трубки вищий.

Як діагностується енцефалоцеле?

У більшості випадків ваш лікар може виявити цей стан під час планового ультразвукового дослідження під час вагітності. Якщо є будь-які сумніви, ваш лікар також може рекомендувати пренатальне МРТ- сканування. Це може надати більше інформації про стан.

Цей стан можна підтвердити під час обстеження дитини після народження. Крім того, проводяться аналізи крові та інші обстеження, щоб спробувати з'ясувати, що саме викликає це та як це вплинуло на дитину. Лікування планується відповідно.

Чи може енцефалоцеле залишатися недіагностованим?

Так, іноді це може статися. Особливо дуже маленькі енцефалоцеле, розташовані на носі або лобі дитини, іноді можуть залишатися недіагностованими. Ці маленькі утворення зазвичай не викликають жодних серйозних симптомів у новонародженої дитини, а також не спричиняють ускладнень у міру зростання.

Які методи лікування енцефалоцеле?

Основним методом лікування цього стану є хірургічне втручання для відновлення черепа та видалення виступаючої мозкової тканини. У більшості випадків частина мозку, яка виступає з черепа, не функціональна і може бути видалена. Іноді, якщо отвір невеликий, мозок поміщають назад у череп, а потім хірург відновлює череп.

Цю операцію зазвичай проводять протягом кількох днів після народження, протягом перших кількох місяців або протягом року. Це залежить від розміру енцефалоцеле, його розташування та ступеня ураження дитини.

Важливо те, що таким немовлятам зазвичай доводиться робити більше однієї операції. Якщо у них є деформації обличчя, їх потрібно прооперувати, а якщо у них гідроцефалія, то їх потрібно прооперувати.

Коли ваша дитина підросте, їй може знадобитися додаткова допомога. Наприклад:

• Програми спеціальної освіти в школі
• Якщо у вас стався напад, прийміть від нього ліки .
• Окуляри для вирішення проблем із зором

Чи є якісь побічні ефекти від лікування?

Як і після будь-якої операції, є деякі потенційні побічні ефекти. Але не хвилюйтеся, медична команда вашої дитини дуже добре навчена. Вони зроблять усе можливе, щоб мінімізувати ці ризики.

Деякі з ризиків:

• Інфекція
• Витік спинномозкової рідини
• Кровотеча

Якщо отвір у черепі великий і уражена велика частина мозку, існує вищий ризик неврологічних проблем. Перед початком лікування поговоріть з лікарем вашої дитини про ці побічні ефекти.

Чи може дитина з енцефалоцеле вижити?

Так, діти з енцефалоцеле можуть вижити. Хірургічне втручання з відновлення черепа може допомогти їм вижити. Однак, діти з більшими отворами черепа можуть мати більше симптомів та ускладнень, ніж діти з меншими отворами. Тому вони мають більшу ймовірність мати небезпечні для життя захворювання або скорочену тривалість життя.

Дослідження показали, що діти з дірками в передній частині черепа мають кращі результати, ніж діти з дірками в задній частині.

Який рівень смертності?

Згідно з даними таких організацій, як Центри контролю та профілактики захворювань США (CDC), рівень смертності від великих енцефалоцеле становить близько 45%. Це означає, що шанс вижити становить 55%. Цей ризик зростає залежно від розміру отвору в черепі, його розташування та загального стану здоров'я дитини при народженні.

Чи можна запобігти енцефалоцеле?

Немає конкретного способу запобігання енцефалоцеле. Однак ви можете зменшити ризик народження дитини з дефектом нервової трубки. Найважливіше, що потрібно зробити, це отримувати достатню кількість фолієвої кислоти.

Якщо ви плануєте вагітність, зверніться до лікаря за порадою, перш ніж завагітніти. Ваш лікар може призначити вам приймати 400 мкг (мікрограмів) фолієвої кислоти на день, навіть якщо ви не плануєте вагітність на той час. Це пояснюється тим, що дефекти нервової трубки (ДНТ) виникають у першому триместрі вагітності. Це означає, що ви часто навіть не знаєте, що вагітні. Ось чому важливо приймати фолієву кислоту на ранній стадії.

Крім того, якщо у когось у вашій родині були дефекти нервової трубки (ВНТ) або якщо у вас раніше була дитина з таким захворюванням, повідомте про це свого лікаря. Ваш лікар зможе допомогти вам запобігти дефектам нервової трубки (ВНТ) у майбутньому.

Коли слід звернутися до лікаря?

Якщо ви плануєте вагітність, консультація перед зачаттямПоговоріть з цього приводу з лікарем. Він може допомогти вам підтримувати здоров'я, щоб зменшити ризик народження дитини з вродженою вадою.

Які питання слід поставити своєму лікарю?

Коли ви дізнаєтеся, що у вашої дитини енцефалоцеле, цілком нормально мати багато запитань. Не бійтеся ставити такі запитання:

• Де отвір у черепі моєї дитини?
• Чи потрібна моїй дитині операція?
• Які побічні ефекти операції?
• Як мені доглядати за дитиною після операції?
• На які ускладнення мені слід звернути увагу?
• Що робити, якщо моя дитина не досягає етапів розвитку, відповідних віку?

Народження дитини з енцефалоцеле – це дуже емоційна подорож. Ви можете відчувати сильний стрес і безпорадність, особливо під час лікування вашої дитини. Вашій дитині потрібно буде залишатися в лікарні, поки вона відновлюється після операції. Протягом цього часу будьте оточені родиною та друзями, які можуть надати вам підтримку, коли вам це потрібно.

Багато людей знаходять велику втіху в розмовах з консультантом з питань психічного здоров'я , особливо після несподіваної втрати дитини. Ускладнення від енцефалоцеле можуть вплинути на дитину в міру її дорослішання. Тому регулярно відвідуйте лікаря вашої дитини та стежте за її розвитком та одужанням.

Важливе повідомлення для вас (Повідомлення на винос)

Хоча енцефалоцеле — це страшний стан, за умови раннього виявлення та належного лікування багато дітей можуть успішно вижити. Найголовніше — приймати фолієву кислоту перед вагітністю та дотримуватися порад лікаря. Якщо у вас є якісь питання з цього приводу, не бійтеся звернутися до лікаря. Пам’ятайте, ви не самотні.

Енцефалоцеле , вроджені вади розвитку, дефекти нервової трубки, захворювання мозку, здоров'я дитини, здоров'я вагітності, фолієва кислота