Ви очікуєте дитину? Чи вже вагітні та чекаєте на появу своєї нової дитини? Тоді ваш лікар, можливо, згадав вам слова « генетичне тестування ». Почувши це ім'я, ви, можливо, відчули легкий страх, цікавість і трохи розгубленість. «О Боже, що це за тест? Чи справді мені потрібно його робити? Чи буде моя дитина під загрозою?» Цілком нормально, що в голову приходить багато запитань. Тож не бійтеся. Сьогодні ми поговоримо про це дуже просто, так, щоб ви могли це зрозуміти.
Для кого важливе це генетичне тестування?
Простіше кажучи, будь-яка жінка має можливість пройти ці тести під час вагітності або до неї. Іноді на це обстеження направляють і батька дитини. Причину цього ми обговоримо пізніше.
Зазвичай ваш лікар обов'язково обговорить цей тест у таких ситуаціях:
- Сімейний анамнез: Якщо хтось у вашій родині або в родині батька дитини має генетичне захворювання (наприклад, таласемію, серповидноклітинну анемію), ці тести можуть допомогти визначити, чи може ваша дитина також успадкувати це генетичне захворювання.
- Вік: Зазвичай, якщо матері понад 35 років, ризик певних генетичних захворювань (особливо синдрому Дауна) дещо зростає. Тому лікарі рекомендують ці тести в таких випадках.
- Етнічне походження: Існують деякі генетичні захворювання, характерні для різних етнічних груп у світі. Наприклад, люди східноєвропейського або ашкеназійського єврейського походження мають підвищений ризик розвитку захворювань, які називаються синдромом Тея-Сакса та синдромом Канавана . Люди африканського походження мають підвищений ризик розвитку серповидноклітинної анемії. Білі люди мають підвищений ризик розвитку муковісцидозу . Хоча це приклади з усього світу, важливо поговорити зі своїм лікарем про ваше сімейне походження.
Що насправді роблять ці тести?
Лікарі використовують різні типи генетичних тестів . Їх можна розділити на дві основні категорії. Давайте розглянемо це таким чином, щоб краще зрозуміти.
| Тип тесту | Простіше кажучи, що з цим відбувається? |
|---|---|
| Скринінгові тести | Ці тести використовуються для визначення ризику наявності у вашої дитини певних вроджених вад. Прикладами є синдром Дауна, трисомія 18 та трисомія 13. Це схоже на прогнозування ймовірності дорожньо-транспортної пригоди. |
| Тести перевізників | Це тестування перевіряє, чи є ви чи батько дитини носієм генетичного захворювання. «Носій» означає, що людина не має симптомів, але ген, який викликає захворювання, є в її організмі. Цей ген може передатися дитині. Приклади: муковісцидоз, синдром ламкої X-хромосоми, серповидноклітинна анемія. |
Хто є перевізником?
Давайте пояснимо це трохи детальніше. Уявіть, що для розвитку певного захворювання вам потрібно два гени. Один від вашої матері, а один від батька. Носійство означає, що людина має лише один із генів, що викликають захворювання. Тому у неї не розвивається захворювання, і симптоми не проявляються. Однак, якщо обоє батьків є носіями, дитина успадкує ген, що викликає захворювання, від обох батьків, і існує ймовірність того, що дитина захворіє. Ось чому важливе тестування на носійство.
Як проводиться цей тест? Чи є чогось, чого варто боятися?
Саме цього більшість людей і лякається. Але насправді все дуже просто. Зазвичай медсестра бере зразок крові з вашої руки або, для деяких аналізів , зразок слини . От і все.
Це не завдасть жодної шкоди чи ризику вам чи вашій майбутній дитині. Це так само, як звичайний аналіз крові . Тож не лякайтеся цього без потреби.
Що говорять результати?
Це найважливіше, що має зрозуміти кожен.
Генетичні скринінгові тести не гарантують, що ваша дитина буде хворою. Вони лише вказують на «ризик» розвитку захворювання.Питання лише в тому, високий він чи низький. Це означає, що якщо ваш результат показує «високий ризик», це не означає, що ваша дитина точно хвора. Це просто означає, що вам потрібно детальніше дослідити це питання.
Якщо ви отримаєте результат «високого ризику», ваш лікар може запропонувати додаткові діагностичні тести. Наприклад:
- Амніоцентез: При цьому дуже невелика кількість амніотичної рідини, що оточує дитину, береться шприцом і досліджується за допомогою ультразвукового дослідження.
- Біопсія хоріонічних ворсинок (БХХ): під час цього дослідження з плаценти береться та досліджується дуже маленький шматочок тканини.
Ці тести трохи складніші, ніж аналіз крові, згаданий раніше. Вони можуть нести дуже невеликий ризик. Тому їх проводять лише для того, щоб точно з'ясувати, що саме є «високим ризиком». Ваш лікар детально пояснить вам усе це.
Чому важливо також пройти обстеження у вашого батька?
Як ми вже згадували раніше, для розвитку деяких захворювань дитина повинна успадкувати ген як від матері, так і від батька. Уявіть, що ви є носієм муковісцидозу. Ви можете хвилюватися. Але якщо батько дитини пройде тест, і він не є носієм (негативний результат), то ймовірність розвитку захворювання у дитини майже повністю виключається. Саме тому іноді дуже важливо пройти тестування обох батьків.
Скільки разів роблять цей тест під час вагітності?
Зазвичай це робиться один раз. Цей тест виконується на певній кількості тижнів вагітності.
Повідомлення на винос
- Генетичне тестування — це спосіб дізнатися про ризик розвитку генетичного захворювання у вашої дитини, але воно не підтверджує існування самого захворювання.
- Більшість із них проводяться за допомогою простого зразка крові або слини, тому немає жодного ризику для вас чи вашої дитини.
- Не лякайтеся, якщо результат тесту показує «високий ризик». Це не означає, що у вас є захворювання, але це означає, що вам потрібно пройти подальше обстеження.
- Обговоріть будь-які питання, занепокоєння чи сумніви щодо цих аналізів, їх результатів та наступних кроків, які вам слід зробити, зі своїм лікарем . Він чи вона все вам пояснить.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment