Якщо у вас є тривале або хронічне захворювання, таке як спадковий ATTR-амілоїдоз, вам потрібна велика команда лікарів та медичних працівників, які допоможуть вам з ним впоратися. Це особливо стосується людей з hATTR-амілоїдозом. Це генетичне захворювання. Відбувається те, що аномальний білок, який називається амілоїдом, накопичується в життєво важливих органах, таких як серце, нирки, нервова система та кишечник. Тому, оскільки цей стан вражає так багато частин вашого тіла, ваша команда медичних працівників hATTR включатиме кількох спеціалістів.
Хто входить до вашої медичної команди з лікування амілоїдозу hATTR?
Давайте тепер розглянемо ключових медичних фахівців, які допоможуть вам з охороною здоров'я. Разом вони допоможуть вам найкраще керувати вашим станом.
Невролог
При hATTR дуже поширеним є стан, який називається периферичною нейропатією . Простіше кажучи, це пошкодження нервів у ваших руках, ногах і гомілках. Ви можете відчувати такі симптоми:
У міру прогресування хвороби ваші м’язи можуть ставати жорсткими та слабкими, що ускладнює ходьбу та будь-які дії, що потребують розвитку дрібної моторики.
Невролог проведе тести, такі як тест нервової провідності, щоб ретельно контролювати функцію ваших периферичних нервів. Це допоможе визначити, чи є у вас неврологічне захворювання та наскільки воно тяжке.
Багато методів лікування, схвалених для hATTR, також можуть допомогти в лікуванні вашого неврологічного захворювання. Ваш лікар може також призначити інші ліки для полегшення нервового болю.
| Категорія препарату | Приклади ліків |
|---|---|
| Затверджені методи лікування hATTR | Eplontersen (Wainua), Inotersen (Tegsedi), Patisiran (Onpattro), Vutrisiran (Amvuttra) |
| Ліки від нервового болю | Амітриптилін, дулоксетин (Цимбалта), габапентин (Нейронтин), прегабалін (Ліріка) |
Кардіолог
Цей лікар лікує захворювання серця та кровоносних судин. Люди з hATTR мають підвищений ризик серцевих захворювань. Це пов'язано з тим, що в серці можуть накопичуватися амілоїдні відкладення. Це може призвести до таких станів:
Найголовніше — знати про ці симптоми та за потреби якомога швидше звернутися за медичною допомогою .
| Можливі наслідки для серця | Просте пояснення |
|---|---|
| Застійна серцева недостатність | Серце слабшає, і рідина накопичується в легенях та інших тканинах. |
| Гіпертрофічна кардіоміопатія | Потовщення серцевого м'яза. |
| Ішемічна хвороба серця | Блокування кровоносних судин, що постачають кров до серця. |
| Аритмія | Нерегулярне серцебиття. |
| Синкопа | Запаморочення або непритомність. |
Якщо у вас діагностовано hATTR, ваш кардіолог проведе кілька тестів, щоб побачити, наскільки добре працює ваше серце. Вони можуть включати ехокардіограму , МРТ , 6-хвилинний тест ходьби та аналізи крові. Якщо ваше серце слабке, вам призначать ліки для контролю стану, такі як діуретики, обмеження солі та рідини, а також, можливо, кардіостимулятор .
Офтальмолог
Якщо у вас є hATTR, важливо регулярно відвідувати офтальмолога . Близько 20% генетичних мутацій, що викликають hATTR, впливають на очі. Це може спричинити такі симптоми, як:
- Темні плаваючі помутніння (поява чорних цяток, що плавають перед очима)
- Сухі очі
- Глаукома або підвищений очний тиск
- Помутніння склоподібного тіла (помутніння прозорого гелеподібного матеріалу, що заповнює очне яблуко)
- Інші зміни зору
За необхідності ваш офтальмолог може провести операцію, яка називається трабекулектомією , для лікування глаукоми. Він також може провести операцію, яка називається вітректомією, для видалення гелю з ока.
Генетичний консультант
Якщо ваш лікар підозрює у вас наявність hATTR, він чи вона направить вас до генетичного консультанта . Він може провести тест на наявність генної мутації, яка може спричинити захворювання. Також, якщо у когось із ваших найближчих родичів (батьків, брата чи сестри або дитини) діагностовано hATTR, вам обов’язково слід пройти тестування. Це пояснюється тим, що близькі родичі мають 50% ймовірність успадкування цієї генної мутації. Генетичний консультант пояснить вам ці тести та обговорить їх з вами, як тільки будуть отримані результати.
Інші важливі члени вашої медичної команди
Окрім згаданих вище спеціалістів, важливу роль у вашому благополуччі відіграють кілька інших.
| Професійний | Як вони можуть вам допомогти? |
|---|---|
| Нефролог | Приблизно у третини людей з hATTR у нирках можуть розвиватися амілоїдні відкладення. Вам може не знадобитися звертатися до цього спеціаліста, доки у вас не з’являться симптоми захворювання нирок. Ваш сімейний лікар перевірятиме функцію ваших нирок за допомогою щорічних аналізів крові (наприклад, креатинін сироватки ). Якщо ці аналізи виявлять відхилення від норми, вас направить до нефролога. |
| Спеціаліст-ортопед | Пацієнти з hATTR мають підвищений ризик розвитку синдрому зап'ястного каналу . Це може бути спричинено відкладеннями амілоїду в зап'ястках. Під час сну може бути рекомендовано носити шини для зап'ястя та виконувати вправи. У важких випадках може знадобитися хірургічне втручання. |
| Фізичний/ерготерапевт | hATTR може ускладнювати ходьбу та виконання повсякденних дій. Фізіотерапевти та ерготерапевти можуть допомогти вам полегшити ці завдання. Дослідження показали, що поєднання цих методів лікування з іншими методами лікування, такими як медикаменти, може дати хороші результати. |
| Постачальник первинної медичної допомоги | Навіть якщо ви звертаєтесь до кількох спеціалістів, ваш сімейний лікар або лікар первинної медичної допомоги є важливою частиною вашої команди. Він чи вона може проводити ваші щорічні медичні огляди, лікувати вас, коли ви хворі, та виступати в ролі «лідера» вашої команди охорони здоров’я, спілкуючись з усіма іншими лікарями. |
Часто ви зможете отримати всі необхідні послуги в медичному центрі або великій лікарні, що спеціалізується на лікуванні амілоїдозу hATTR. Це полегшує всім вашим лікарям співпрацю в команді. Поговоріть зі своїм сімейним лікарем щодо координації вашого лікування.
Повідомлення на винос
- Амілоїдоз hATTR – це складне захворювання, яке вражає численні органи в організмі, тому для його лікування потрібна команда лікарів з різним досвідом.
- Ваша медична команда може включати спеціалістів у таких галузях, як неврологія, кардіологія, офтальмологія та нефрологія.
- Ваш сімейний лікар є ключовою ланкою, яка координує всю цю команду.
- Відкрито поговоріть зі своєю медичною командою про свій стан, лікування та будь-які занепокоєння, які у вас можуть виникнути. Не бійтеся ставити запитання. Ви є активним членом вашої медичної команди.
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар