Чи одна сторона мозку вашої дитини занадто велика? Давайте дізнаємося про гемімегаленцефалію!

Ви коли-небудь турбувалися про форму голови вашої дитини або про часті напади, які у неї трапляються? Іноді за цим може ховатися дуже рідкісне захворювання. Гемімегаленцефалія – одне з таких захворювань. Хоча назва може звучати дещо складно, давайте поговоримо про це просто.

Що таке гемімегаленцефалія?

Простіше кажучи, гемімегаленцефалія – це стан, коли одна сторона мозку вашої дитини (півкуля великого мозку) аномально більша за іншу. Уявіть собі наш мозок як велику пухлину з двома половинами: лівою та правою. У цьому стані лише одна сторона зростає більшою, ніж повинна. Іноді це збільшення може обмежуватися невеликою частиною цієї сторони мозку , або ж може збільшитися вся сторона.

Коли одна сторона мозку збільшується таким чином, у мозку можуть відбуватися й інші зміни. Наприклад:

• Нейрони – це тип клітин у нашому мозку. Вони можуть бути неправильно організовані (цитоархітектура), або верхній шар мозку може бути неправильно сформований (кортикальна дисплазія).
• Відсутність або пошкодження мозолистого тіла: це як місток, що з'єднує дві сторони мозку . Якщо він відсутній або пошкоджений, можуть виникнути проблеми.
• Збільшення заповнених рідиною порожнин (шлуночків) мозку на ураженій стороні.

Оскільки частини мозку не розвинені належним чином таким чином, судоми можуть траплятися часто. Ми також називаємо це епілепсією . Часто ці судоми важко контролювати звичайними протисудомними препаратами . Якщо судоми не вдається контролювати за допомогою ліків, багатьом дітям доводиться робити операцію на мозку (хірургічне втручання з приводу епілепсії).

Чи існують основні типи гемімегаленцефалії?

Так, існує кілька основних типів цього стану:

• Ізольована гемімегаленцефалія: вражає лише зовнішній шар мозку дитини (кору головного мозку). Шкіра чи інші органи не уражаються.
• Синдромальна гемімегаленцефалія: це захворювання вражає не тільки мозок, але й шкіру дитини та деякі інші органи. ОднакШкірні симптоми можуть з'являтися через місяці або навіть роки після народження. Також одна сторона тіла дитини може бути більшою за іншу (гемігіпертрофія).
• Тотальна гемімегаленцефалія: при ній у дитини збільшується мозочок, а іноді навіть стовбур мозку. Це може відбуватися як ізольовано, так і синдромально.

Які симптоми цього стану?

Першим симптомом, який ви можете помітити, є «інфантильні спазми або судоми » у вашої дитини. Зазвичай це вогнищеві судоми. Це означає, що може сіпатися лише одна сторона тіла дитини.

Інші симптоми, які можуть спостерігатися, включають:

• Збільшена голова (макроцефалія).
• Нерівномірна форма голови.
• Труднощі з рухами, такими як ходьба та біг.
• Оніміння та слабкість з одного боку тіла.
• Затримки розвитку: це означає пізній початок розмови, гри та навчання у спосіб, що відповідає їхньому віку.
• Порушення зору: Наприклад, половина видимого діапазону втрачається при погляді обома очима (геміанопія).

Що викликає гемімегаленцефалію?

Насправді, вчені досі не знають точно, що викликає цей стан. Дехто вважає, що це генетично, тобто спричинено зміною в ДНК дитини. Але це не спадково. Це означає, що у вас є цей стан, і ви не передаєте його своїй дитині.

Найімовірніше, приблизно на третьому тижні вагітності відбувається випадкова або спонтанна зміна в одному з генів, важливих для розвитку мозку. Пам’ятайте, цей стан не спричинений нічим, що ви робили під час вагітності. Це не ваша вина чи вина батька.

Які фактори ризику впливають на цей стан?

Гемімегаленцефалія може виникати в поєднанні з іншими генетичними захворюваннями. Це означає, що діти з такими захворюваннями мають підвищений ризик розвитку гемімегаленцефалії:

• Синдром епідермального невуса
• Синдром Кліппеля-Треноне
• Синдром МакК'юна-Олбрайта
• «Нейрофіброматоз 1 типу (NF1)»
• Синдром «CLOVES»
• Синдром Протея
• Гіпомеланоз Іто

Як діагностується гемімегаленцефалія?

Щоб точно з'ясувати, чи це так, лікар вашої дитини спочатку огляне її та розпитає про історію її здоров'я. Потім він може провести такі тести:

• МРТ головного мозку.
• ЕЕГ (електроенцефалограма). Це дослідження вимірює електричну активність мозку.

Завдяки сучасним передовим технологіям іноді можливо діагностувати цей стан, поки дитина ще перебуває в утробі матері, «під час вагітності». Це робиться за допомогою спеціального МРТ-сканування мозку дитини, «фетальної МРТ».

Як це лікується?

Головною метою лікування гемімегаленцефалії є контроль судом. Ці судоми іноді можуть починатися в дуже молодому віці і часто їх важко контролювати за допомогою ліків (резистентні до ліків).

Цей стан може спричинити різноманітні напади. Важливо зазначити, що напад, який виникає в дитинстві, особливо якщо він починається в немовлячому віці, може мати значний вплив на розвиток дитини. Неконтрольовані напади можуть серйозно пошкодити ріст і розвиток дитини, а також пошкодити мозок, що розвивається. Тому важливо якомога швидше зупинити напад.

Лікування судом починається з протисудомних препаратів. Деякі діти можуть контролювати свої судоми протягом усього життя за допомогою цих препаратів. Але у багатьох розвивається епілепсія, стійка до ліків. Потім проводиться операція, яка називається гемісферектомією. Це передбачає видалення ураженої частини мозку дитини (кори головного мозку) або її відокремлення від іншої сторони мозку.

Коли виконується ця операція, її іноді називають «функціональною гемісферектомією». Під час цієї операції хірург розрізає та відокремлює тканину та нерви, що з’єднують одну сторону мозку дитини з іншою, але аномально збільшена сторона мозку може бути залишена всередині черепа. При «анатомічній або повній гемісферектомії» одна сторона мозку відокремлюється від іншої, повністю видаляючи аномальну сторону. Цю операцію повинен проводити нейрохірург, який має спеціальну підготовку з хірургії епілепсії.

Чи складна операція з видалення половини мозку (гемісферектомія)?

Насправді, гемісферектомія – це дуже складна операція на мозку. Існує кілька причин, чому проведення цієї операції ще складніше через стан гемімегаленцефалії.

По-перше, кровоносні судини часто розташовані незвичним чином. Тому їх важко знайти та перерізати під час операції. Іноді це може спричинити надмірну кровотечу.

Крім того, оскільки весь мозок дитини має аномальну форму, орієнтири, які хірург використовує для ідентифікації окремих частин мозку, часто не видно. Також немовлята та маленькі діти можуть втратити значну кількість крові під час цієї операції. Це необхідно дуже ретельно контролювати та за потреби відновлювати кров.

Тому дуже важливо, щоб медична команда, яка лікує вашу дитину, була кваліфікованою та досвідченою командою у цій операції. Для вашої дитини безпечніше проводити цю операцію в лікарні, яка регулярно проводить гемісферектомію для немовлят з гемімегаленцефалією та має великий досвід у цій процедурі.

Який прогноз для дитини з цим захворюванням?

Те, як розвиватиметься стан вашої дитини , значною мірою залежить від того, наскільки добре можна контролювати судоми та чи спостерігається аномальний розвиток мозку з одного чи з обох боків.

Гемімегаленцефалія – це спектр захворювань, який по-різному впливає на кожну дитину. Це означає, що результати можуть значно відрізнятися від дитини до дитини.

• Багато дітей можуть мати певний рівень інтелектуальної відсталості .
• Деякі діти, які мають добре контрольовані напади, можуть навіть мати майже нормальний інтелект.
• Але для деяких інших дітей такі речі, як ходьба, мовлення та інтелектуальний розвиток, можуть бути серйозно порушені.

Майже всі діти з гемімегаленцефалією розвивають слабкість з одного боку тіла (геміпарез) . Це тип церебрального паралічу. У деяких дітей може бути легка слабкість, тоді як в інших може бути сильна слабкість. У деяких дітей може бути стан, який називається гомонімною геміанопсія, при якому втрачається половина поля зору. Багато дітей можуть ходити та говорити, але не всі діти. Деяким дітям потрібні спеціальні засоби для годування, тоді як інші можуть їсти нормально.

Нещодавнє дослідження показало, що після операції:

• У 68% дітей напади повністю припинилися.
• 43% дітей мали середній або легкий рівень інтелекту.
• 26% дітей змогли говорити відповідно до віку.
• 21% дітей вміли читати на достатньому рівні.

Чи можна запобігти гемімегаленцефалії?

Оскільки вчені досі не знають точно, що викликає цей стан, немає способу запобігти йому.

Як доглядати за дитиною з таким станом?

Якщо у вашої дитини гемімегаленцефалія, вонаПотрібна велика медична команда. Разом з медичною командою вашої дитини ви можете розробити план, який відповідає потребам вашої дитини. Медична команда вашої дитини може включати:

• Педіатри
• Неврологи
• Нейрохірурги
• Фахівці з розвитку
• Логопеди, ерготерапевти та фізіотерапевти
• Інші постачальники медичних послуг.

Які питання слід поставити лікарю вашої дитини?

Якщо вашій дитині поставили діагноз гемімегаленцефалія, ви можете поставити лікарю такі запитання:

• Який тип гемімегаленцефалії у моєї дитини?
• Чи є у моєї дитини якісь інші захворювання?
• Яке найкраще лікування?
• Який світогляд моєї дитини?
• Що ми можемо зробити, щоб зменшити його симптоми?

Мамо й тату, наберіться трохи сміливості! (Послання на винос)

Ми знаємо, що побачити, як у вашої дитини напад, або дізнатися, що у неї таке захворювання, як гемімегаленцефалія, може бути величезним шоком і болісним досвідом. Але пам’ятайте, ви не самотні. Медична команда, яка лікує вашу дитину, з вами на кожному кроці.

Якщо вам важко впоратися з цією ситуацією, запитайте свого лікаря про групи підтримки, які допомагають сім'ям дітей з гемімегаленцефалією. Розмова з батьками дітей з цим захворюванням може допомогти вам зменшити свої страхи та змиритися зі станом вашої дитини. Вони можуть бути чудовим джерелом сили для вас, коли ваша дитина вчиться жити з цим захворюванням.

Гемімегаленцефалія , аномальний розвиток мозку, дитяча епілепсія, операції на мозку, затримки розвитку, генетичні стани, неврологічні захворювання