Чи розташовані частини вашого тіла по-різному? Давайте поговоримо про синдром гетеротаксії!

Важливі органи всередині нашого тіла, такі як серце, легені та печінка, розташовані в однаковому порядку та в потрібних місцях у всіх, чи не так? Це нормально. Але подумайте, іноді ці органи не там, де їм слід бути, а можуть бути розташовані трохи інакше, в різних місцях. Саме про це ми сьогодні й поговоримо, про дещо рідкісний, але важливий стан, про який слід знати. Це називається синдромом гетеротаксії.

Що таке цей синдром гетеротаксії?

Простіше кажучи, синдром гетеротаксії – це стан, при якому внутрішні органи у грудях і черевній порожнині розташовані в інших місцях, ніж зазвичай. Подумайте лише: коли народжується кожна людина, її органи розташовані в певних місцях тіла. Наприклад, у людини з гетеротаксією серце та селезінка можуть бути розташовані з правого боку, а не з лівого. Ці зміни іноді можуть спричинити серйозні проблеми зі здоров’ям і навіть загрожувати життю.

Слово «гетеротаксія» походить з грецької мови. «Heteros» означає «різний», а «taxis» означає «порядок, розташування». Це означає різне розташування . Іноді це називають «гетеротаксією» або «ізомерією передсердь».

Які органи можуть бути уражені синдромом гетеротаксії?

Цей стан може вплинути на положення та функцію наступних органів у вашому тілі:

• Серце
• Легені
• Печінка
• Селезінка
• Кишечник

Чи відрізняється це від "(Situs Solitus)" і "(Situs Inversus)"?

Так, це три різні ситуації.

• (Situs Solitus): Це стосується нормального, очікуваного положення наших внутрішніх органів. Саме так розташовані наші органи у більшості з нас.
• (Situs Inversus): Це коли внутрішні органи розташовані у напрямку, протилежному їхньому нормальному положенню, ніби дивлячись крізь дзеркало . Наприклад, серце знаходиться з правого боку, а не з лівого. У більшості випадків «(Situs Inversus)» рідко викликає серйозні проблеми зі здоров'ям.
• (Гетеротаксичний синдром): Це не просто випадок заміни органів. Деякі органи можуть формуватися неправильно або виникати серйозні проблеми з їх функціонуванням. Це стан, який може спричинити складніші та серйозніші проблеми зі здоров'ям, ніж «(Situs Solitus)» або «(Situs Inversus)».

У кого може розвинутися цей стан?

Синдром гетеротаксії – це генетична варіаціяУ будь-кого може розвинутися стан, спричинений вродженою вадою серця. Найчастіше стан виникає спорадично, тобто ні в кого в родині раніше його не було, і спричинений новою генною мутацією («спорадична або de novo мутація)»). Однак, якщо у когось у вашій родині були вроджені вади серця , ризик народження дитини з цим станом може дещо збільшитися.

Наскільки поширена така ситуація?

За оцінками, у світі приблизно один з 10 000 новонароджених страждає від синдрому гетеротаксії. Однак деякі дослідження показують, що цей стан може бути більш поширеним, оскільки його іноді недостатньо діагностують.

Близько 3% вроджених вад серця пов'язані з цим синдромом гетеротаксії.

Які симптоми цього?

Основним симптомом є те, що внутрішні органи грудної клітки та черевної порожнини не розвиваються належним чином. Іноді деякі органи можуть бути відсутніми або вони можуть неправильно формуватися на ембріональній стадії. Симптоми, що виникають внаслідок цього:

• Внутрішні органи (серце, легені, печінка, селезінка, кишечник) функціонують неправильно.
• Наявність аномальної будови серця (вроджена вада серця).
• Мальротація кишечника.
• Відсутність селезінки (аспленія) або поділ селезінки на сегменти (поліспленія).

Такі симптоми можуть також виникати через неправильну роботу внутрішніх органів:

• Утруднене дихання.
• Знижена стійкість до інфекцій.
• Бліда або синя шкіра (ціаноз).
• Біль у шлунку або животі.
• Труднощі з їжею, набором ваги або перетравленням їжі.
• Нерегулярне серцебиття.
• Скупчення слизу або рідини в легенях.

Уявіть собі, новонароджена дитина, їй важко дихати, її тіло трохи синє. Коли лікарі оглядають її, вони виявляють невелику зміну в серці дитини, можливо, селезінка розташована на протилежному боці. Це можуть бути симптоми «(гетеротаксічного синдрому)».

Що це спричиняє?

Існує кілька факторів, які можуть спричинити синдром гетеротаксії.

Основною причиною є генетична мутація . Зміни в більш ніж 60 генах можуть вплинути на це. Існують різні способи успадкування цього генетичного захворювання:

• Успадкування копії мутованого гена від одного з батьків (аутосомно-домінантний тип).
• Успадкування мутованої копії гена від обох батьків (аутосомно-рецесивна).
• Нова генетична мутація («(спорадична або De Novo)») без сімейного анамнезу.
• Наявність генетичної мутації на Х-хромосомі, яка є однією зі статевих хромосом («(Х-зчеплений)»). Це частіше трапляється у чоловіків, оскільки у них лише одна Х-хромосома.

Окрім генетичних причин, також впливають фактори навколишнього середовищаНаприклад, вплив на матір хімічної або токсичної речовини (наприклад, пестицидів, речовин, що містять свинець) під час вагітності також може спричинити цей стан у плода, що розвивається.

Навіть зараз проводяться подальші дослідження випадків, коли цей стан виникає без будь-яких генетичних чи екологічних факторів.

Як це діагностувати?

Синдром гетеротаксії діагностується лікарем після огляду та проведення одного або кількох візуалізаційних тестів, таких як:

• МРТ-сканування (магнітно-резонансна томографія).
• Комп'ютерна томографія (КТ).
• Ехокардіограма (ультразвукове дослідження серця).

Якщо після цих візуалізаційних тестів лікар запідозрює синдром гетеротаксії, він або вона призначить подальші тести для перевірки функції ваших внутрішніх органів. До них належать:

• Аналіз крові для перевірки здоров'я селезінки.
• Ендоскопія (введення трубки з камерою)
• Тест, який перевіряє функціонування нирок.
• Ультразвукове дослідження нирок.

Коли діагностується синдром гетеротаксії?

Цей стан можна діагностувати до народження за допомогою пренатального ультразвукового дослідження або ехокардіографії (тесту для перевірки серця плода). У більшості людей діагноз ставлять при народженні. Гетеротаксія зазвичай діагностується, коли присутні симптоми вродженої хвороби серця. Деяким людям, які не мають важких симптомів, діагноз може бути поставлений пізніше в дитинстві. Дуже рідко стан виявляється випадково під час обстеження на наявність іншого захворювання в дорослому віці.

Які методи лікування? `(Лікування)`

Лікування синдрому гетеротаксії не однакове для всіх. Воно залежить від того , які органи вашого тіла уражені та наскільки сильно вони уражені .

Найпоширенішим методом лікування є хірургічне втручання . Ці операції проводяться для виправлення аномалій розвитку або функції органів грудної клітки та черевної порожнини. Лікування цього стану може вимагати кількох операцій протягом життя людини, іноді починаючи з немовлячого віку . Існує кілька видів хірургічних втручань:

• Хірургія серця: хірургічне втручання для покращення функції серця або виправлення вроджених аномалій серця.
• Процедура Фонтена : це також операція на серці. Вона створює одну камеру (шлуночок) для перекачування крові до легень та тіла.
• Процедура Ледда : хірургічне втручання для виправлення скручування та непрохідності кишечника.
• Трансплантація серця«(Трансплантація серця)»: Заміна вашого серця донорським. Це може бути необхідно для дорослих, які перенесли кілька операцій на серці протягом життя.

Додаткові варіанти лікування включають:

• Імплантація кардіостимулятора для контролю серцевого ритму.
• Прийом ліків для зниження артеріального тиску.
• Прийом антибіотиків (профілактичних антибіотиків), щоб допомогти селезінці боротися з інфекціями.

Як швидко я одужаю після лікування?

Час, необхідний для відновлення після лікування, залежить від типу перенесеної операції . Після операції вашому тілу потрібен хороший відпочинок для загоєння. Після більшості операцій на серці ви будете перебувати в лікарні під цілодобовим медичним наглядом протягом кількох днів або тижнів, щоб перевірити, чи була операція успішною та чи є якісь побічні ефекти. Після деяких процедур вашому організму може знадобитися кілька місяців, щоб повністю відновитися. Перед операцією ваш лікар пояснить вам, як доглядати за своїм тілом після операції та що ви можете зробити, щоб допомогти своєму одужанню.

Чи можна цьому запобігти?

Оскільки деякі причини гетеротаксічного синдрому зумовлені генетичними змінами , цей стан неможливо повністю запобігти. Ви можете поговорити зі своїм лікарем про генетичне тестування , щоб дізнатися про ризики під час вагітності.

Якщо ви вагітні, уникнення впливу хімічних речовин або токсинів (наприклад, пестицидів, продуктів, що містять свинець), які можуть спричинити цей стан у плода, що розвивається, допоможе забезпечити здоров'я плода.

Яка тривалість життя людини з цим захворюванням?

Тривалість життя людини з гетеротаксичним синдромом залежить від тяжкості діагнозу. Важкі форми цього стану, навіть за умови лікування, можуть бути небезпечними для життя немовлят та дітей. Однак, якщо стан не є важким, за умови лікування та регулярного медичного спостереження можна жити нормальним життям з невеликою кількістю проблем зі здоров'ям . Якщо у вас виникають нерегулярні серцебиття або біль у грудях чи животі, негайно зверніться до лікаря.

О котрій годині потрібно звернутися до лікаря?

Зверніться до лікаря, якщо у вас є будь-який з цих симптомів:

• Якщо ваша шкіра набуває синього або блідо-сірого відтінку.
• Якщо ви не можете їсти чи пити.
• Якщо у вас рана, яка не гоїться, або рана, яка опухла, з якої витікає жовтий гній або утворилася кірка.

Коли потрібно звернутися до відділення невідкладної допомоги?

У такому випадку негайно зверніться до відділення невідкладної допомоги або зателефонуйте за номером 1990:

• Сильний біль у грудях або біль у животі.
• Нерегулярне серцебиття.
• Утруднене дихання.

Які питання слід поставити лікарю?

Якщо у вас діагностовано синдром гетеротаксії, ви можете поставити своєму лікарю такі запитання, як:

• Наскільки серйозний мій діагноз?
• Чи потрібна мені операція, чи кілька операцій?
• Як ви готуєтеся до операції?
• Скільки часу потрібно на відновлення після операції?
• Чи є якісь побічні ефекти від рекомендованих вами методів лікування?

Що таке «ізомерія»?

Слово «ізомерія» використовується в хімії для опису сполук, які мають однакову хімічну формулу, але різну структуру. Синдром гетеротаксії також називається «(ізомерією)», оскільки ваші внутрішні органи не розташовані на своїх належних місцях, але іноді вони можуть виконувати свої основні функції. Тобто, ідея полягає в тому, що навіть якщо форма або положення різні, основна природа залишається незмінною .

Який код за МКХ для цього стану?

Міжнародна класифікація хвороб (МКХ) – це інструмент, який лікарі використовують для класифікації захворювань у клінічних умовах. Код МКХ-10-CM для синдрому гетеротаксії – Q89.3.

Важливе повідомлення для батьків та майбутніх батьків

Коли ви дізнаєтеся, що у вашої новонародженої дитини синдром гетеротаксії, у вас можуть виникнути різноманітні емоції. Зрозуміло, що це дуже важко. Але не хвилюйтеся. Ваші лікарі разом зі спеціалістами зроблять усе можливе, щоб забезпечити здоров'я вашої дитини та контролювати симптоми, щоб вони не загрожували життю. Ускладнення та симптоми цього стану вимагають постійного лікування та спостереження , щоб гарантувати, що розвиток та повноцінне життя дитини не будуть перешкоджати.

Якщо ви очікуєте дитину та хочете зрозуміти ризик розвитку у вашої дитини генетичного захворювання, такого як синдром гетеротаксії, важливо поговорити зі своїм лікарем про генетичне тестування або генетичне консультування . Ця інформація допоможе вам приймати обґрунтовані рішення. Пам’ятайте, що завжди краще звернутися за медичною допомогою з будь-яких питань зі здоров’ям.

Синдром гетеротаксії , синдром гетеротаксії, внутрішні органи, хвороби серця, вроджені вади розвитку, генетичні мутації, здоров'я дитини