Чи є різниця в очах вашої малечі? Давайте дізнаємося про «гіпоплазію зорового нерва» та «септооптичну дисплазію»!

Коли ви дивитеся на свою дитину , чи траплялося вам відчувати, що її очі не дивляться прямо на вас, ніби вони просто бігають туди-сюди або ніби не можуть втриматися на одному місці? Чи трапляється вам іноді відчуття, що вона неправильно дивиться на маленьку іграшку, а просто грається з нею? Цілком нормально, що мати чи батько відчувають сильний страх і тривогу, коли бачать такі речі. Сьогодні ми поговоримо про стан, який може спричинити ці симптоми та присутній при народженні . Це називається «гіпоплазія зорового нерва».

Що таке «гіпоплазія зорового нерва»?

Простіше кажучи, гіпоплазія зорового нерва – це вроджене захворювання. Тут відбувається те, що зоровий нерв, який передає сигнали між нашими очима та мозком, не розвивається належним чином або є малим. Уявіть собі це як дві камери. Те, що бачить камера, надсилається до мозку у вигляді зображень через зоровий нерв. Тому, якщо цей нерв не розвинений належним чином, те, що бачить око, не надходить до мозку чітко. Це може спричинити різні проблеми із зором, такі як блукання очей .

Цей стан впливає не лише на зоровий нерв. Іноді він також може впливати на розвиток інших частин мозку дитини, зокрема:

• Аномалії середньої лінії мозку: частини мозку, що розділяють дві півкулі, такі як прозора перегородка та мозолисте тіло, можуть розвиватися неправильно. Іноді вони можуть не розвиватися взагалі. Вони важливі для зв'язку між частинами мозку.

• Гіпоплазія гіпофіза: Ви, можливо, чули про гіпофіз. Він розташований біля основи мозку, під гіпоталамусом. Ця маленька залоза контролює багато важливих функцій у нашому організмі, особливо вироблення гормонів . Тому, якщо ця залоза не розвивається належним чином, вона може не виробляти гормони, необхідні організму, або виробляти їх дуже мало.

Іноді цей стан також називають «(гіпоплазією зорового нерва)», «(септооптичною дисплазією - СОД)» або «(синдромом де Морсьє)». Це пояснюється тим, що, як показали дослідження, майже кожен, хто має «(СОД)», має уражений розвиток зорового нерва. Однак лише невеликий відсоток людей з «(ГН)» (тобто від 5% до 10%) мають уражений розвиток середніх відділів мозку (наприклад, «(прозорої перегородки)»).

Наскільки поширений цей стан?

За оцінками, у таких країнах, як Сполучені Штати, кожна 10 000 дитинаКажуть, що цей стан (гіпоплазія зорового нерва) може вражати близько 100 000 людей. Також цей стан було визначено як основну причину втрати зору серед дітей віком до 3 років. Такі діти є і в Шрі-Ланці.

Чи є гіпоплазія зорового нерва серйозним захворюванням?

Так, це серйозний стан, і часом він може бути серйозним. Але наслідки різняться від людини до людини. У деяких дітей можуть бути значні проблеми із зором. Крім того, якщо уражена гіпофіз, це може перешкоджати виробленню гормонів організмом. Деякі проблеми, пов’язані з гормонами, можуть навіть загрожувати життю. Тому, якщо ви вважаєте, що у вашої дитини є ці симптоми, або якщо ви помітили будь-які зміни в її поведінці, дуже важливо негайно звернутися до лікаря, особливо до педіатра або офтальмолога.

Які симптоми гіпоплазії зорового нерва?

Симптоми, що спостерігаються при цьому стані, можуть вражати лише одне око або обидва ока.

Симптоми, які можна спостерігати, пов'язані з очима:

• Порушення зору: це може варіюватися від незначного зниження зору до повної втрати зору (важке порушення зору або сліпота).
• Ністагм: швидкий, безперервний рух очей з боку в бік або вгору та вниз, подібний до секундної стрілки годинника, але швидше.
• Косоокість (косоокість) або езотропія (очі, спрямовані в різні боки): одне око може дивитися прямо вперед, а інше може бути повернуте в протилежному напрямку.
• Складність зосередження уваги на об'єкті: Коли людину просять подивитися на щось, наприклад, на іграшку, вона може не мати змоги належним чином зосередитися на ньому.

Симптоми, які можуть виникнути через аномалії розвитку мозку:

• Проблеми інтелектуального розвитку («(Інтелектуальна недостатність)»): такі речі, як труднощі в навчанні, інтелектуальні здібності, що не розвиваються відповідно до віку.
• Судоми: раптова втрата свідомості та судоми.

Симптоми, пов'язані з гормонами, які можуть виникати через зниження росту гіпофіза:

Це дуже важливо, тому що гормони контролюють багато речей в нашому організмі.

• Труднощі з контролем функцій організму: наприклад, нездатність контролювати голод і спрагу, розлади сну, нездатність належним чином підтримувати температуру тіла.
• Затримка росту: Невідповідність зросту віку, значно нижчий зріст, ніж у інших дітей.
• Гіпотиреоз: це також впливає на багато процесів в організмі.
• Затримка статевого дозрівання.
• Низький рівень цукру в крові (гіпоглікемія): це може бути небезпечно.
• Стан, схожий на діабет, але не пов'язаний з цукром, що викликає надмірне сечовипускання та спрагу («нецукровий діабет»).
• Жовтяниця: пожовтіння шкіри та очей, особливо у новонароджених.

Уявіть, що ваша маленька дівчинка намагається дивитися на іграшку, але її очі, здається, не фокусуються належним чином, або вона просто тремтить. Або ж вона постійно блює, їй холодно і вона не п'є молоко належним чином. Якщо ви бачите щось подібне, вам потрібно негайно звернутися до лікаря.

Чи може гіпоплазія зорового нерва призвести до повної сліпоти?

У деяких випадках так. Цей стан може спричинити серйозну втрату зору або навіть повну сліпоту . З іншого боку, у деяких дітей спостерігаються лише легкі проблеми із зором. Іноді, коли дитина стає старшою, деякі з цих симптомів (наприклад, ністагм) можуть зменшуватися. Ваш лікар зможе точно сказати вам, як цей стан вплине на вашу дитину.

Які причини такої ситуації?

Дослідники досі не впевнені, що саме викликає гіпоплазію зорового нерва. Однак вважається, що це спричинено поєднанням факторів навколишнього середовища та генетичних факторів. Наприклад, цей стан може бути пов'язаний з фетальним алкогольним синдромом (ФАС), який виникає внаслідок вживання алкоголю матір'ю під час вагітності.

Хоча генетичну причину не завжди можна знайти, у деяких випадках генетичні зміни («(мутації)») можуть вплинути на це. Ці генетичні зміни успадковуються як «(аутосомно-рецесивні)», що означає, що дитина може розвинути це захворювання лише в тому випадку, якщо вона отримає цей змінений ген як від матері, так і від батька. Деякі з генів, які можуть бути задіяні:

• `(HESX1)`
• `(SOX2)`
• `(SOX3)`
• `(OTX2)`
• `(PROKR2)`
• Інші гени, які ще не були ідентифіковані.

Які фактори ризику гіпоплазії зорового нерва?

Існують деякі фактори ризику, які можуть сприяти цьому стану. Це речі, які часто впливають на матір під час вагітності:

• Вік матері менше 19 років.
• Бути вагітною вперше.
• Хтось у родині (біологічній родині) раніше мав цей стан.

Якщо ви створюєте сім'ю або очікуєте на ще одну дитину, дуже важливо регулярно відвідувати консультації з питань вагітності. Це допоможе вам зберегти здоров'я як ваше, так і вашої майбутньої дитини.

Які ускладнення цього стану?

Ускладнення гіпоплазії зорового нерва різняться залежно від того, яка частина мозку уражена. Деякі з них можуть включати:

• Неможливість контролювати температуру тіла.
• Надмірний голод і спрага (гіперфагія) і, як наслідок, ожиріння.
• Втрата апетиту або відмова від їжі (гіпофагія).
• Порушення циклу сну та неспання.
• Затримки розвитку: це означає затримки в розвитку моторних навичок (таких як ходьба та повзання) та комунікативних навичок (наприклад, комунікативних навичок).
• Розлад аутистичного спектру (РАС).

Деякі з цих ускладнень, особливо проблеми з регулюванням температури тіла та годуванням, у деяких випадках можуть бути небезпечними для життя, тому слід бути дуже обережними.

Як діагностується гіпоплазія зорового нерва?

Цей стан зазвичай діагностує офтальмолог після огляду зору та інших тестів. Часто першою ознакою є аномальні рухи очей. Цю ознаку можна побачити протягом перших кількох місяців після народження дитини. Однак іноді вона може бути неочевидною, поки дитина не досягне шкільного віку або молодшого віку.

ГНГ може виникати самостійно, тобто не вражати інші частини мозку. Або, крім зорового нерва, може бути діагностована з однією чи кількома проблемами розвитку середнього мозку та гіпофіза.

Для підтвердження діагнозу лікар може призначити візуалізаційне обстеження, таке як МРТ (магнітно-резонансна томографія) або КТ (комп'ютерна томографія). Ці обстеження допомагають лікарю краще зрозуміти, як розвивається мозок вашої дитини.

Крім того, може бути проведено кілька аналізів крові . Вони проводяться для виключення інших захворювань зі схожими симптомами. Наприклад, може бути перевірено рівень кортизолу та гормону росту в сироватці крові. Вони можуть бути патологічними при ОНГ.

Чи можна вилікувати гіпоплазію зорового нерва?

На жаль, наразі немає ліків від цього стану. Оскільки це вроджена вада, її неможливо виправити чи вилікувати.

То як ви до цього ставитеся?

Лікування спрямоване на контроль симптомів у дитини та полегшення її стану. Це може відрізнятися від людини до людини. Основні методи лікування:

• Терапія зору:Використання пристроїв, що допомагають при проблемах із зором, таких як спеціальні окуляри та збільшувальні лінзи («засоби для слабозорих»), щоб допомогти дитині виконувати щоденні завдання.
• Замісна гормональна терапія: якщо є гормональний дефіцит через проблеми з гіпофізом, гормони вводяться зовнішньо. Для цього існують спеціальні препарати.
• Фізична терапія, трудотерапія та/або логопедія: ці методи терапії допомагають покращити фізичний розвиток дитини, здатність самостійно виконувати щоденні завдання та мовленнєві навички.

Лікар визначить, який тип лікування найкраще підходить для вашої дитини, і відповідно розробить план лікування. Залежно від інших симптомів вашої дитини, можуть знадобитися інші специфічні методи лікування.

Якщо вам потрібно давати дитині ліки, уважно запитайте свого лікаря про те, коли давати ліки, скільки, як їх давати та про які побічні ефекти слід знати.

Яким буде майбутнє дитини в цій ситуації?

Наслідки гіпоплазії зорового нерва дуже різняться від людини до людини. Деякі симптоми можуть спостерігатися в немовлячому віці, тоді як інші можуть з'явитися в дитинстві або підлітковому віці. Гарна новина полягає в тому, що цей стан не прогресує. Це означає, що з часом стан не погіршується . Деякі симптоми, такі як ністагм, можуть навіть покращуватися з віком.

Діти з ОНГ потребують тривалого спостереження та догляду з боку батьків, опікунів та лікарів. Їх слід регулярно обстежувати, щоб переконатися в доброму стані їхнього здоров'я. Їм слід проходити огляд зору принаймні раз на рік та звертатися до інших спеціалістів за потреби.

Хоча серйозні проблеми з гіпофізом можуть бути небезпечними для життя, найкращих результатів можна досягти, якщо захворювання діагностувати та лікувати на ранній стадії.

Чи можна запобігти гіпоплазії зорового нерва?

Наразі немає відомого способу запобігти цьому стану. Якщо ви плануєте вагітність, варто звернутися до генетичного консультанта або фахівця з допологового догляду, щоб дізнатися більше про ваші фактори ризику та як залишатися здоровим.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Якщо очі вашої дитини дивляться на вас неправильно, розташовані неправильно або рухаються незвичним чином , негайно зверніться до лікаря. Також повідомте свого лікаря , якщо ваша дитина не досягає етапів розвитку (наприклад, повзання, повзання або тягнення до предметів), які відповідають її віку.

Якщо у вашої дитини стався напад, негайно зателефонуйте за номером 911 або доставте її до найближчого відділення невідкладної допомоги лікарні.

Які питання мені слід поставити лікарю?

Ви можете поставити своєму лікарю такі запитання:

• Як я можу допомогти своїй дитині впоратися з її симптомами?
• Що робити, якщо я помічаю, що моя дитина пропускає певні етапи розвитку?
• Чи потрібні моїй дитині окуляри чи інші засоби для зору?
• Як стан `(ONH)` вплине на мою дитину, коли вона піде до школи?
• Як часто моя дитина повинна проходити огляд зору?

Зрештою, речі, які слід пам'ятати

Як батьки, ви нормально відчуваєте шок і страх, коли очі вашої дитини блукають і не дивляться на вас належним чином. Стан, який називається гіпоплазією зорового нерва, може вплинути на здатність вашої дитини чітко вас бачити. Він також може впливати на інші частини мозку, які беруть участь у життєво важливих функціях, таких як вироблення гормонів і фізичний розвиток.

Але пам’ятайте, ви не самотні. Лікар може оглянути вашу дитину, поставити діагноз і запропонувати план лікування, адаптований до її конкретних симптомів.

Для дітей нормально потребувати трохи більше допомоги в школі, ніж іншим дітям, особливо якщо їхній розвиток займає трохи більше часу, ніж у інших. Якщо ви помітили будь-які тривожні симптоми, які впливають на ріст або розвиток вашої дитини, не соромтеся звернутися до лікаря. Медична команда вашої дитини завжди готова відповісти на будь-які ваші запитання. З мужністю ви можете забезпечити своїй дитині найкращий догляд, який їй потрібен.

гіпоплазія зорового нерва, септооптична дисплазія, вроджена сліпота, порушення зору, гіпофіз, розвиток дитини, ністагм