Ви вагітні? Давайте дізнаємося про генетичне тестування, яке ви можете пройти.

Ви майбутня мама? Або плануєте нею стати незабаром? Тоді сьогодні ми поговоримо про деякі спеціальні тести, які допоможуть вам дізнатися більше про здоров'я вас та вашої майбутньої дитини. Це те, що ми називаємо «генетичним тестуванням ». Більшість цих тестів не є обов'язковими, але інформація, яку вони надають, може бути дуже корисною у плануванні майбутнього для вас та вашої родини.

До вагітності: скринінг на генетичне носійство

Простіше кажучи, давайте спочатку розглянемо, хто є «носієм». Уявіть, що у ваших генах є ген певного захворювання, але у вас немає цього захворювання. Тоді вас називають «носієм». Отже, цей тест може сказати вам, чи є ви та ваш партнер носіями гена певного захворювання, і якщо так, то яка ймовірність того, що ваша дитина успадкує цей ген.

Хоча цей тест можна провести до або під час вагітності, найкорисніше зробити його до вагітності. Для проведення цього тесту лікар візьме у вас зразок крові або слини. Існує кілька основних захворювань, на які зазвичай виявляють за допомогою цього тесту.

Люди певних етнічних груп частіше є носіями певних захворювань. Наприклад, люди африканського, середземноморського та південно-східноазійського походження частіше є носіями серповидноклітинної анемії. Тому важливо знати сімейний анамнез.Ви можете поговорити зі своїм лікарем і вирішити, чи потрібен вам цей тип обстеження.

Аналізи протягом першого триместру (протягом 3 місяців) вагітності

Після настання вагітності існує кілька тестів, які можуть допомогти вам дізнатися про ризики для здоров'я вашої дитини. Вони називаються скринінговими тестами . Вони перевіряють лише те, чи перебуваєте ви в групі «ризику» щодо певного захворювання.

• Безклітинне тестування фетальної ДНК: Дивовижно, але ваша кров містить невелику кількість ДНК вашої дитини. Тому приблизно на 10 тижні вагітності зразок вашої крові може бути використаний для тестування ДНК вашої дитини, щоб з'ясувати, чи є у вас ризик розвитку певних захворювань (наприклад, синдрому Дауна, трисомії 18, трисомії 13).

• Послідовний скринінг та інтегрований скринінг: обидва ці методи поєднують ультразвукове дослідження та аналіз крові для перевірки на синдром Дауна, трисомію 18 та інші проблеми, які можуть впливати на головний та спинний мозок дитини. Ці тести починають проводити між 10 та 13 тижнями вагітності .

Аналізи, проведені у другому триместрі (між 3-6 місяцями)

На цьому етапі вагітності є кілька важливих аналізів.

• Квадроскопічний скринінг материнської сироватки: це також аналіз крові. Він вимірює кілька типів білків у вашій крові, щоб визначити, чи є у вашої дитини ризик синдрому Дауна , трисомії 18 або проблем з головним та спинним мозком. Його можна провести між 15 та 21 тижнями .

• Детальне ультразвукове дослідження (сканування аномалій): Це сканування, яке проводиться приблизно на 20 тижні, ймовірно, знайоме більшості людей. Воно використовує звукові хвилі для дослідження органів дитини. Воно може виявити вроджені вади, такі як проблеми з серцем, проблеми з нирками та розщеплення піднебіння.

Діагностичні тести: амніоцентез та CVS

Якщо скринінговий тест показує, що дитина перебуває в групі ризику, саме ці тести проводяться для 100% підтвердження . Вони точніші, ніж скринінгові тести. Їх називають діагностичними тестами.

Ці тести можуть точно виявити генетичні захворювання, такі як синдром Дауна. Але не всі роблять ці тести. Оскільки, хоча й дуже невеликий, ризик викидня при цих тестах існує . Тому лікар пропонує їх лише тоді, коли скринінговий тест вказує на ризик або якщо ви хочете пройти більш точний тест.

Якщо ваш лікар розповість вам про цей тип тесту, це не означає, що з вашою дитиною точно є проблема. Це просто означає, що йому потрібно підтвердити результати попереднього скринінгового тесту. Тому ретельно поговоріть про це зі своїм лікарем, зрозумійте всі «за» та «проти» та прийміть рішення, яке підходить саме вам.