Чи легко згортається ваша кров? Давайте поговоримо про дефіцит білка S!

Ви коли-небудь замислювалися про те, наскільки важливим є згортання крові в нашому організмі? Саме завдяки цьому процесу кровотеча зупиняється при невеликій травмі. Але що робити, якщо кров утворює згусток всередині тіла без причини? Це може бути дещо небезпечно. Сьогодні ми поговоримо про такий стан. Це дефіцит білка S або (протеїнова S-дефіцит)».

Простіше кажучи, що таке дефіцит білка S?

Уявіть собі процес згортання крові в нашому організмі як працівника дорожньої поліції, який контролює затор. Потрібно, щоб хтось все контролював. Так само одним з найважливіших білків, що контролює згортання крові в нашому організмі, є білок S.

Дефіцит білка S означає, що в нашому організмі менше так званого «поліцейського» або білка S, ніж нам потрібно. Що ж тоді відбувається? Оскільки немає кому контролювати процес згортання крові, він стає надмірно активним, і починають утворюватися тромби без потреби.

Тромби, що утворюються таким чином, часто утворюються в глибоких венах ніг. Ми називаємо це тромбозом глибоких вен (ТГВ) . Іноді цей тромб може відірватися звідти та потрапити з кров’ю до легень і застрягти там. Це ще більш небезпечний стан. Ми називаємо це легеневою емболією (ТЕЛА) . Рідко ці тромби також можуть утворюватися у венах мозку або черевної порожнини.

Наскільки поширений цей стан? І коли ризик найвищий?

Дефіцит білка S насправді є відносно рідкісним станом. Здебільшого він спадковий, тобто має генетичний характер. Але його також можуть спричиняти деякі зовнішні фактори.

Якщо у вас є цей стан, існують певні ситуації, за яких у вас може бути підвищений ризик утворення тромбів. Давайте розглянемо, що це за ситуації.

Які симптоми цього стану?

У більшості випадків людина з дефіцитом протеїну S не матиме жодних симптомів, доки не утвориться тромб. Якщо тромб утворюється, симптоми будуть відрізнятися залежно від місця його утворення.

• Якщо у вас утворився тромб (ТГВ) у нозі:
• Набряк однієї ноги, особливо в області паху.
• Відчуття болю або скутості в нозі.
• Почервоніння або відчуття тепла в шкірі ноги.
• Якщо у вас утворився тромб (ТЕЛА) у легенях (це невідкладний стан):
• Раптове утруднення дихання.
• Біль у грудях, особливо при глибокому вдиху.
• Прискорене дихання та почастішання серцевого ритму без причини.
• Запаморочення або втрата свідомості.
• Кров'янисті виділення слизу.
• Під час вагітності: можуть виникнути викидні або інші ускладнення.
• У маленьких дітей (у найважчих випадках): можуть виникнути стани, подібні до інсульту.

Чому виникає цей дефіцит білка S?

Для цього є дві основні причини. Одна — успадкована (inherited) , а інша — набута (acquired) .

1. Спадкові причини

Це найпоширеніший варіант. Виробництво білка S в нашому організмі контролюється геном під назвою PROS1 . Якщо в цьому гені відбувається мутація або зміна, вироблення білка S порушується.

• Якщо ви успадкуєте цей мутований ген лише від одного з батьків , у вас буде легкий дефіцит протеїну S.
• Якщо ви успадкуєте цей ген від обох батьків , у вас буде дуже важка форма дефіциту. Це трапляється дуже рідко.

2. Зовнішні причини

Деякі захворювання або обставини також можуть спричиняти низький рівень протеїну S в організмі. Це трапляється частіше, ніж спадково.

Як ви це бачите, докторе?

Ваш лікар може з підозрою ставитися до цього, особливо у таких випадках:

• Якщо у когось у вашій родині є випадки частого утворення тромбів (венозна тромбоемболія).
• Якщо у вас повторювані тромби .
• Якщо у вас утворився тромб до 50 років, без виявлення конкретної причини .
• Якщо тромб утворився в незвичайних місцях, де тромби зазвичай не утворюються (наприклад, у мозку, кишечнику, печінці) .

Якщо виникає така підозра, лікар для підтвердження діагнозу зробить наступне:

1. Аналізи крові: вашу кров перевірять на рівень протеїну S та інші фактори, пов’язані зі згортанням крові.

2. Фізичний огляд: буде проведено повне обстеження тіла для перевірки на наявність інших проблем.

3. Ваша історія хвороби: Ми запитаємо вас про ваші захворювання та захворювання вашої родини.

Як це лікується?

Метод лікування залежить від того, чи є у вас тромб.

Однак, якщо у вас вже є тромб (ТГВ або ТЕЛА), ваш лікар призначить вам антикоагулянти . Вони діють, запобігаючи утворенню нових тромбів і запобігаючи збільшенню існуючих тромбів. Найпоширенішими типами ліків, що використовуються, є:

• Гепарин
• Варфарин
• Ривароксабан
• Апіксабан
• Дабігатран

Ось що вам слід знати: якщо ваш лікар вирішить призначити вам ліки під назвою «Варфарин», йому чи їй потрібно буде призначити вам ліки під назвою «Гепарин» (часто у вигляді ін’єкції) за кілька днів до цього. Якщо ви цього не зробите, іноді може розвинутися ускладнення, яке називається утворенням тромбів у шкірі та м’яких тканинах. Але ця проблема не виникає з іншими новішими ліками.

Ваше лікування може тривати від кількох місяців до всього життя, залежно від того, коли утворився тромб, та інших факторів ризику.

Що робити людям, у яких немає тромбу, але є його дефіцит?

Мета лікаря для таких людей — допомогти запобігти утворенню тромбів.

• Вам можуть порадити не приймати ліки, що підвищують згортання крові, такі як протизаплідні таблетки.
• Якщо ви переносите операцію, вагітні або деякий час прикуті до ліжка через нещасний випадок , вам можуть рекомендувати тимчасово використовувати препарати для розрідження крові лише на цей період.

Як мені слід піклуватися про себе?

• Якщо ви приймаєте варфарин: вам потрібно буде регулярно перевіряти ваш МНО ( міжнародне нормалізоване співвідношення) .Вам потрібно буде здати аналіз крові. Це дозволить перевірити, чи є доза «(варфарину)», яку вам призначають, правильною. Оскільки дозу цього препарату може час від часу потребувати зміни.
• Якщо ви приймаєте препарати для розрідження крові: будьте обережні з кровотечею. Будьте обережні з використанням гострих предметів, таких як ножі. Краще використовувати м’яку зубну щітку та електробритву.
• Будьте обізнані про симптоми тромбозу глибоких вен та тромбозу легень: ви повинні вміти розпізнавати такі симптоми, як набряк ніг, біль у грудях та задишка, якщо вони виникають.

Коли мені слід звернутися до лікаря та йти до ЕТО?

### Негайно зверніться до лікаря у таких випадках:

• Якщо ви впали або потрапили в інший нещасний випадок під час прийому препаратів для розрідження крові.
• Якщо є будь-які незвичайні кровотечі (наприклад, носові кровотечі, кров у сечі або калі).
• Якщо ви підозрюєте у себе тромбоз глибоких вен (тромб у нозі) .

### Якщо у вас є ці симптоми, негайно зверніться до відділення невідкладної допомоги (ВІД):

• Якщо ви приймаєте препарати для розрідження крові, і у вас блювота з кров’ю або кровохаркання .
• Якщо ви вдарилися головою або раптово виник сильний головний біль .
• Якщо є кровотеча, яку неможливо зупинити .
• Якщо ви вважаєте, що у вас є симптоми ТЕЛА (тромб у легенях) (раптова задишка, біль у грудях, прискорене серцебиття, запаморочення).