Ви коли-небудь чули про синдром Раппа-Ходжкіна або синдром АЕЦ? Ймовірно, ні. Це дуже рідкісні стани, тобто більшість людей ними не хворіють. Вони спричинені генетичними факторами . Простіше кажучи, ці два стани зараз вважаються дуже схожими, що належать до однієї групи захворювань. Ці стани можуть впливати на ваше волосся, нігті, шкіру, потові залози та зуби. Тож давайте поговоримо про них трохи детальніше, дуже просто.
Чому виникає така ситуація?
Добре, давайте спочатку розглянемо, що це викликає. Кожна клітина в нашому тілі має так звані гени. Ми отримуємо їх від матері та батька. Якщо бути точним, у нас є дві копії кожного гена, одна від матері, а інша від батька.
Синдром AEC спричинений дефектом одного з наших генів, зокрема гена TP63 . Якщо одна з двох копій гена TP63 має цей дефект, у людини може розвинутися синдром AEC.
Іноді цей стан передається у спадок від батьків до дітей. Це означає, що батько з цим генетичним дефектом має приблизно 50% ймовірність передати стан своїй дитині. Але здебільшого це випадковий стан, тобто він виникає при народженні без будь-якого сімейного анамнезу. Тому немає потреби турбуватися з цього приводу.
Які симптоми цієї хвороби?
Це найважливіше. Симптоми синдрому AEC можуть дуже відрізнятися від людини до людини. Навіть якщо люди в одній родині мають це захворювання, симптоми, які вони проявляють, можуть відрізнятися. Тому не всі матимуть однаковий набір симптомів.
Давайте розглянемо деякі основні симптоми, які можна спостерігати загалом.
| Симптом | Просте пояснення |
|---|---|
| Розщелина губи та піднебіння | Верхня губа не повністю сформована, і в ній є щілина. Також може бути щілина на верхньому піднебінні. |
| Зменшення потовиділення | Тіло може мати менше потових залоз або взагалі їх не мати. Це призводить до дуже малого вироблення поту. В результаті тіло може легко перегрітися та відчувати жар. |
| Зрощені повіки | Повіки можуть бути злиплими, частково або повністю закритими. Також можуть бути проблеми зі слізними протоками, що призводить до таких станів, як сухість очей та кон'юнктивіт. |
| Проблеми зі зростанням | У дитини можуть бути проблеми з ростом і збільшенням ваги. |
| Втрата слуху | Це може затримати навчання дитини мовленню. |
| Зміни в нігтях | Нігті можуть бути відсутніми або мати незвичайну форму. |
| Ерозія шкіри | У деяких місцях верхній шар шкіри відшаровується. Це може бути небезпечним для життя новонароджених. Тому слід бути особливо обережним. |
| Проблеми зі зубами | Деякі зуби можуть бути відсутніми, між зубами можуть бути великі проміжки, можуть з’являтися конусоподібні зуби, а зовнішня оболонка зубів, яка називається емаллю, може стоншуватися. |
| Проблеми з волоссям | На голові та обличчі може бути дуже мало волосся, а те волосся, яке є, може бути сухим і ламким. |
| Проблеми з сечовивідними шляхами у хлопчиків | Отвір уретри може бути розташований на нижній стороні пеніса, а не в його звичайному місці. |
Як діагностувати захворювання?
Ваш лікар зазвичай може діагностувати цей стан на основі ваших симптомів, анамнезу хвороби та фізикального огляду. Коли ці симптоми поєднуються, можна запідозрити синдром AEC.
Крім того, можна провести генетичний тест на наявність гена TP63 . Однак цей тест можна провести не в кожній лабораторії Шрі-Ланки. Це дещо спеціалізований тест.
Батьки, які мають ризик розвитку цього захворювання, можуть мати можливість пройти обстеження своєї дитини до народження, під час вагітності . Ви можете поговорити про це зі своїм лікарем та дізнатися більше.
Як це лікується?
Оскільки це захворювання триває все життя, його неможливо повністю вилікувати. Але не хвилюйтеся , багато його симптомів можна успішно лікувати. Для цього вам потрібно буде співпрацювати з командою лікарів, а не лише з одним. Наприклад:
- Хірурги
- Дерматологи
- Стоматологи
- Окулісти
Вам може знадобитися допомога спеціалістів у різних галузях. Також важливо, щоб ви та ваша родина звернулися за консультацією , щоб допомогти вам впоратися зі стресом, пов’язаним із життям із таким рідкісним захворюванням.
Ось деякі методи лікування основних симптомів:
| Лікування | Опис |
|---|---|
| Хірургічне втручання при розщелині губи та піднебіння | Ці тріщини можна успішно виправити хірургічним шляхом. |
| Лікування зубів | Постійні зуби можна замінити зубними імплантатами . Маленькі діти можуть використовувати знімні протези. |
| Хірургія повік | Хірургічне втручання проводиться для розділення злиплих повік. Іноді, якщо повіка приклеїлася до повіки, вона може відокремитися без хірургічного втручання. |
| Лікування лущення шкіри | Рани, що відшарувалися, слід обробляти дуже обережно. Іноді лікар може порадити вам очистити рану слабким розчином відбілювача , таким як розчин Дакінса, щоб знищити мікроби. |
| При проблемах зі слухом | Якщо втрата слуху та вушні інфекції розвиваються через накопичення рідини у вусі, лікування включає введення у вухо невеликих трубочок. |
| Логопедія | Це лікування дуже корисне для дітей, які мають проблеми з мовленням через порушення слуху або розщеплення піднебіння. |
| Додаткові рішення | Ви можете використовувати очні краплі для лікування сухих очей, а перуки – для маскування випадіння або витончення волосся. |
Повідомлення на винос
- Синдром AEC є дуже рідкісним генетичним захворюванням.
- Це не заразне захворювання. Це означає, що воно не передається від однієї людини до іншої через дотик чи будь-яким іншим шляхом.
- Симптоми можуть дуже відрізнятися від людини до людини, тому не порівнюйте себе з іншими.
- Хоча цей стан неможливо повністю вилікувати, існує багато ефективних методів лікування, які можуть допомогти впоратися з багатьма симптомами та вести нормальне життя.
- Для цього дуже важливо звернутися за допомогою до команди лікарів-спеціалістів різних спеціальностей.
- Якщо у вас або вашої дитини є будь-який із цих симптомів, або якщо у вас є будь-які питання з цього приводу, зверніться до свого лікаря.
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар