Чи траплялося вам коли-небудь відчувати, що ваша дитина трохи слабша за інших дітей, або що їй важко тримати шию прямо? Або, можливо, ваша старша дитина постійно падає або має проблеми з підйомом сходами? Ви можете вважати це нормальними явищами та ігнорувати їх, але сьогодні ми поговоримо про серйозну причину, яка іноді може стояти за ними. Це спінальна м'язова атрофія , або СМА, як її називають ми, лікарі.
Добре, то що ж це таке — СМА?
Простіше кажучи, це генетичне захворювання. Для того, щоб м’язи нашого тіла рухалися та працювали, до цих м’язів має надходити сигнал від мозку. Ці сигнали передаються спеціальними нервовими клітинами (моторними нейронами) у спинному мозку. Якщо бути точним, саме ці нервові клітини дають команду м’язам «скорочуватися» та «розтягуватися».
При СМА генетичний дефект призводить до поступового ослаблення та відмирання цих нервових клітин. Уявіть собі це як дріт, який передає електрику до електроприладу, поступово пошкоджуючись, зменшуючи кількість електрики, яку він може передавати. Так само, коли нервові клітини слабшають, послаблюються також і сигнали, які вони надсилають до м’язів. В результаті м’язи поступово скорочуються та втрачають силу через недостатнє використання. Це те, що ми називаємо м’язовою атрофією.
Які основні типи СМА?
СМА не вражає всіх однаково. Вона поділяється на кілька основних типів залежно від віку, в якому починаються симптоми, та тяжкості захворювання. Віхи розвитку, яких досягає дитина протягом свого розвитку, такі як тримання шиї, сидіння та ходьба, є дуже важливими в цій класифікації.
Щоб було легше зрозуміти, давайте розглянемо ці типи в таблиці.
| Тип SMA | Вік появи симптомів | Основні характеристики та статус |
|---|---|---|
| Тип 0 | До або одразу після народження | Дуже важкий та рідкісний тип. Зазвичай смертельний. |
| Тип 1 | Від народження до 6 місяців | Найпоширеніший тип. Неможливість утримувати шию вертикально. Кінцівки та м’які кінцівки. Неможливість сидіти без підтримки. Утруднене дихання та ковтання. |
| Тип 2 | Від 3 до 15 місяців | Може сидіти без підтримки, але не може стояти чи ходити. Слабкість менш виражена в руках, ніж у ногах. Може виникати утруднене дихання під час сну. |
| Тип 3 | Після 18 місяців до молодої дорослості | Здатний ходити та стояти самостійно, але часто падає, має труднощі з підйомом сходами та вставанням зі стільця. З часом може знадобитися допомога в інвалідному візку. |
| Тип 4 | У дорослому віці (20-30 років) | Рідкісний тип. Може виникнути легка м’язова слабкість та незначні труднощі з диханням. Симптоми розвиваються дуже повільно. Тривалість життя не змінюється. |
Тепер поговоримо про кожен із цих типів трохи детальніше.
СМА типу 1 (хвороба Вердніга-Гоффмана)
Це найпоширеніший і найважчий тип. У цих дітей симптоми проявляються до 6 місяців. У більшості випадків симптоми починають проявлятися вже в 3 місяці. Це дуже болісний досвід для матері та батька. Дитина почувається безжиттєвою. Як ганчіркова лялька. Шію неможливо тримати прямо. Кінцівки звисають. Оскільки важко пити молоко і навіть ковтати їжу, може виникнути дефіцит поживних речовин. Також м’язи, які допомагають дихати, ослаблені, тому ризик респіраторних інфекцій високий. Сумний факт полягає в тому, що багато з цих дітей не доживають до 2 років.
СМА типу 2 (хвороба Дубовіца)
Це тип середньої тяжкості. Уявіть, що ваша дитина добре сидить і грається, але не намагається вставати чи ходити до 6-7 місяців. Це другий тип стану. Симптоми зазвичай починаються до того, як дитина зможе самостійно вставати та ходити. У цих дітей може бути трохи більше сили в руках, ніж у ногах. Але вони не можуть самостійно вставати та ходити. У міру дорослішання, можливо, у підлітковому віці, їм може знадобитися підтримка, щоб сісти. У них також може бути важко дихати під час сну, тому це також слід враховувати. Залежно від тяжкості симптомів, тривалість життя може бути коротшою за норму.
SMA типу 3 (синдром Кугельберга-Веландера)
Це відносно легка форма. Симптоми цього типу з'являються від 1 1/2 років (18 місяців) до підліткового віку. Ці діти можуть ходити та стояти самостійно. Однак проблема полягає в тому, що вони часто падають, мають труднощі з бігом та стрибками, а також їм дуже важко вставати зі стільця або підніматися сходами. З часом, оскільки м'язи слабшають, їм може знадобитися допомога інвалідного візка пізніше в житті. Але гарна новина полягає в тому, що ці діти можуть жити нормальним життям.
СМА 4 типу (доросла СМА)
Це дуже рідкісний тип. Симптоми починаються в дорослому віці, зазвичай у 20-30 років. Ви можете відчувати легку слабкість у руках і ногах, а іноді й задишку. Ці симптоми розвиваються так повільно, що деякі люди роками навіть не знають про наявність цієї хвороби. Це не впливає на тривалість життя.
Пам’ятайте, що в таких випадках найважливіше – якомога швидше діагностувати захворювання та звернутися за належною медичною допомогою.
Що робити, якщо ви помітили такі симптоми?
Якщо ви підозрюєте, що у вашої дитини є будь-який із симптомів, перелічених у цій статті, будь ласка, не панікуйте та негайно зверніться до кваліфікованого лікаря, особливо до педіатра. Не намагайтеся поставити собі діагноз самостійно, спираючись на інтернет чи чутки. Це може бути небезпечно. Лікар огляне вашу дитину та, за необхідності, направить вас на генетичні тести, щоб підтвердити точну природу захворювання. Якщо захворювання підтвердиться, вас проінформують про конкретний вид лікування, фізіотерапію та нові методи лікування.
Повідомлення на винос
- Спінальна м'язова атрофія (СМА) – це стан, спричинений ослабленням нервів у спинному мозку.Це генетичне захворювання, яке призводить до атрофії м'язів .
- Існує кілька основних типів, залежно від віку, в якому починаються симптоми, та ступеня їх тяжкості.
- Якщо ви помітили ознаки того, що ваша дитина в'яла, має затримки розвитку або часті падіння, не ігноруйте це.
- Дуже важливо уникати самодіагностики та негайно звернутися до кваліфікованого лікаря за правильною консультацією.
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар