У вас є ущільнення біля суглобів? Давайте поговоримо про пухлинний кальциноз!

Чи відчуваєте ви іноді, ніби у вас є шишка або тверда ділянка під шкірою біля суглоба, такого як лікоть, плече або коліно? Вона може не боліти при натисканні, але вона може бути трохи великою. Нормально відчувати легкий страх, коли бачиш щось подібне. Але не всі ці шишки є небезпечними видами раку. Сьогодні ми поговоримо про стан, який проявляється цими симптомами, але не є раком, і є дещо рідкісним, але важливим для вивчення. Це «пухлинний кальциноз» .

Що таке пухлинний кальциноз?

Простіше кажучи, пухлинний кальциноз – це генетичне захворювання . Це стан, коли рівень хімічної речовини під назвою фосфат у крові занадто високий. Фосфат – це електрично заряджена частинка або іон, що містить мінерал фосфор. Отже, у людини з пухлинним кальцинозом в організмі накопичуються як фосфор, так і кальцій, що призводить до утворення пухлин під шкірою, особливо навколо суглобів.

Як фосфор, так і кальцій необхідні нашому організму для побудови здорових, міцних зубів і кісток. Але коли вони стають занадто високими, у тканинах починають формуватися неракові (доброякісні) новоутворення, тобто не небезпечні, але схожі на пухлини. Це те, що ми називаємо пухлинним кальцинозом.

Чи є для цього інша назва?

Так, повна медична назва цього стану — «гіперфосфатемічний сімейний пухлинний кальциноз» (HFTC) . Трохи довга назва, чи не так? Деякі лікарі також називають її «хворобою Тейтшлендера». Це на згадку про Отто Тейтшлендера, німецького лікаря, який вивчав цю хворобу з 1930-х по 1950-ті роки.

Що означає ця довга медична назва?

Чи не могли б ми розібрати це ім'я на частини та зрозуміти його? Так було б легше.

• Гіперфосфатемія: це означає, що рівень фосфатів у крові високий.
• Сімейний: це означає, що це стан, який передається у сім'ях і є спадковим.
• Пухлинні: Це слово використовується, тому що ці пухлиноподібні нарости виглядають як ракові пухлини.
• Кальциноз: це означає, що кальцій відкладається в тканинах м'язів та опорно-рухового апарату.

Ви тепер розумієте значення цього довгого імені?

Як саме пухлинний кальциноз впливає на організм?

Ці утворення, які називаються пухлинним кальцинозом , часто утворюються під шкірою, поблизу суглобів . Вони можуть розвиватися в кількох суглобах, але також можуть розвиватися в кількох. Найпоширеніші місця розташування:

• Тазостегнові суглоби
• Лікті
• Плечі
• Дно
• Суглоби зап'ястя
• Пов'язані зі спинним мозком
• Область щелепи

Наскільки поширений цей стан?

Медичні експерти не впевнені, скільки саме людей мають цей пухлинний кальциноз. Оскільки це дуже рідкісне захворювання , воно найчастіше зустрічається у людей африканського походження та Близького Сходу. Воно може вражати як чоловіків, так і жінок.

Які основні типи пухлинного кальцинозу?

Найпоширенішим типом цього є гіперфосфатемічний сімейний пухлинний кальциноз, про який ми говорили раніше. Крім того, існують інші рідкісні типи:

• Синдром гіперфосфатемії-гіперостозу (СГГ): це стан, який спричиняє надмірний ріст кісток та розвиток неракових уражень кісток.
• Нормофосфатемічний пухлинний кальциноз: цей тип часто спостерігається у людей з нирковою недостатністю. Він може спричинити стан, який називається гіперпаратиреозом, тобто гіперактивною паращитоподібною залозою.

Що викликає пухлинний кальциноз?

Пухлинний кальциноз – це спадкове порушення обміну речовин . Приблизно у третини людей з цим захворюванням є зміна або мутація в гені FGF23. Ген FGF23 допомагає нашим кістковим клітинам виробляти білок, який називається фактором росту фібробластів (FGF) 23. Деякі люди також мають цей стан через зміни в генах GALNT3 та KL. Ці гени контролюють вироблення FGF23. Люди з номофосфатемічним пухлинним кальцинозом мають мутацію в гені SAMD9.

Зазвичай білок «FGF23» повідомляє нашим ниркам, скільки фосфату реабсорбувати з крові. Але коли відбувається генетична мутація, цей процес порушується. Тоді нирки реабсорбують більше фосфату, ніж потрібно. Зазвичай нирки виводять надлишок фосфату з сечею. Але при пухлинному кальцинозі цей фосфат зв'язується з кальцієм і утворює пухлини в м'яких тканинах.

Хто ризикує розвинути цей стан?

Пухлинний кальциноз – це аутосомно-рецесивне захворювання . Це дещо складно зрозуміти, але, якщо говорити простою мовою, щоб у вас розвинулося це захворювання, ви повинні успадкувати генну мутацію від обох батьків. Ваші батьки можуть бути носіями мутації, але вони можуть не мати цього захворювання.

Якщо обоє батьків є носіями, кожна з їхніх дітей має такі шанси:

• Існує 1 ймовірність до 4 не мати мутованого гена (відсутність ризику розвитку захворювання).
• Існує 1 ймовірність розвитку пухлинного кальцинозу до 4.
• Існує 1 ймовірність до 2 бути носієм, але не захворіти.

Які симптоми пухлинного кальцинозу?

Цей стан призводить до утворення ущільнень різного розміру поблизу одного або кількох суглобів. Ці ущільнення часто з'являються в дитинстві або підлітковому віці . Однак вони також можуть розвиватися у немовлят та людей похилого віку. Іноді протягом життя розвивається лише кілька ущільнень. Або ж може утворитися багато ущільнень одночасно.

У вас можуть бути такі симптоми:

• Труднощі з правильним рухом або згинанням ураженого суглоба.
• Тверді, безболісні ущільнення (деякі ущільнення можуть бути трохи болючими на дотик).
• Біль у м'язах та суглобах.

Як діагностується пухлинний кальциноз?

Ортопед – це лікар, який спеціалізується на проблемах з кістками та суглобами. Він або вона огляне вас і запитає про ваші симптоми. Потім він або вона може зробити один або декілька з наступних рентгенівських знімків, щоб виявити ці пухлини та інші проблеми з кістками:

• Рентгенівське дослідження (рентгенівський знімок)
• КТ-сканування
• МРТ-сканування (МРТ)

Які інші стани мають схожі симптоми з пухлинним кальцинозом?

Це дуже важливо. Тому що необхідно поставити правильний діагноз . Причина полягає в тому, що існують інші стани, які мають подібні симптоми, але є більш серйозними. Деякі з цих станів:

• Доброякісні пухлини м'яких тканин та злоякісні пухлини м'яких тканин
• Кальцифікуючий міонекроз (пухлина з відкладень кальцію в м'язах ніг)
• Кальцифікуючий тендиніт (відкладення кальцію з тендинітом)
• Кальциноз навколо очей (відкладення кальцію в шкірі та тканинах рук і ніг)
• Кальциноз хронічної ниркової (ниркової) недостатності (відкладення кальцію у людей на діалізі)
• Універсальний кальциноз (відкладення солей кальцію в шкірі, тканинах, сухожиллях і м'язах)
• Захворювання сполучної тканини
• Подагра
• Осифікуючий міозит (перетворення м'язів на кістки)
• Остеосаркома та саркома (рак кісток)
• Синовіальний хондроматоз (хрящові вузлики в суглобах)

Бачите? Навіть якщо симптоми схожі, причина може бути дуже різною. Ось чому важливо точно з'ясувати, що відбувається.

Які існують нехірургічні методи лікування?

Ваш лікар може знизити кількість фосфатів у вашій крові.Можуть бути призначені препарати, що зв'язують фосфати. Коли ці препарати, що зв'язують фосфати, поєднуються з препаратом під назвою ацетазоламід (зазвичай використовується при епілепсії та глаукомі), вони можуть блокувати здатність організму засвоювати фосфор. Вам також може знадобитися дотримуватися дієти з низьким вмістом фосфору .

Що таке дієта з низьким вмістом фосфору?

Якщо у вас пухлинний кальциноз, ваш лікар може рекомендувати дієту з низьким вмістом фосфору. Фосфор природним чином міститься в м’ясі, рибі та молочних продуктах. Фосфор також додають до деяких інших продуктів як консервант або ароматизатор.

Намагайтеся зменшити споживання продуктів та напоїв з високим вмістом фосфору, таких як:

• Пиво, кола, холодний чай та шоколадні напої.
• Шоколадні та карамельні різновиди.
• Молочні продукти (молоко, сир, морозиво, негрецькі йогурти, вершкові супи).
• Морепродукти, такі як устриці та сардини, а також внутрішні органи, такі як яловичина та куряча печінка.
• Перероблене м'ясо (хот-доги, м'ясо для обіду, бекон, ковбаси).
• Вироби з вівсяних висівок.

Найкраще поговорити з цим питанням зі своїм лікарем або дієтологом для отримання додаткової інформації.

Які хірургічні методи лікування?

Вам може знадобитися операція з видалення пухлин, які є занадто великими для належного функціонування. Однак ці пухлини мають більшу ймовірність повторного росту . Ваш лікар також може взяти зразок видаленої тканини та провести біопсію для підтвердження діагнозу.

Які можливі ускладнення пухлинного кальцинозу?

Дуже рідко цей стан може вплинути на ваші кровоносні судини або мозок, збільшуючи ризик серйозних проблем зі здоров'ям, таких як серцевий напад та інсульт.

Крім того, цей стан може також спричинити наступне:

• Кальцифікати рогівки або ангіоїдні смуги (червоні смуги) на рогівці ока.
• Проблеми із зубами.
• Надмірний ріст кісток (гіперостоз).
• Запалення довгих кісток (діафізів) ніг або рук.

Чи можна запобігти пухлинному кальцинозу?

Якщо у вас і вашого партнера є генна мутація, яка спричиняє пухлинний кальциноз, ви можете поговорити з генетичним консультантом про способи зменшення ризику успадкування мутації вашими дітьми. Деякі люди обирають процедуру, яка називається передімплантаційною генетичною діагностикою (ПГД) . Вона передбачає ідентифікацію ембріонів, які не мають мутації. Потім ваш лікар використовує процедуру, яка називається екстракорпоральним заплідненням (ЕКЗ), для перенесення здорових ембріонів у репродуктивну систему жінки. Завдяки цій процедурі ваша дитина не успадкує генну мутацію, яка спричиняє захворювання.

Які перспективи для людини з пухлинним кальцинозом?

Більшість людей з пухлинним кальцинозом живуть повноцінним, активним життям . Цей стан рідко викликає серйозні проблеми зі здоров'ям. Однак вам потрібно буде регулярно відвідувати лікаря, щоб перевірити наявність рецидивів.

Коли мені слід звернутися до лікаря?

Зверніться до лікаря, якщо у вас є такі симптоми:

• Зменшення діапазону рухів у суглобі.
• Біль у суглобах, біль у кістках або біль у м'язах.
• Поява пухлини або утворення під шкірою.

Що мені слід запитати у свого лікаря?

Ви можете поставити лікарю такі запитання:

• Чому у мене розвинувся пухлинний кальциноз?
• Яке лікування найкраще підійде для мене?
• Чи потрібна мені операція?
• Які продукти мені слід скоротити?
• Чи варто мені турбуватися про ускладнення?
• Чи повинна решта моєї родини пройти генетичне тестування?

Чи може пухлинний кальциноз бути раком?

Незважаючи на слово «пухлинні» в назві, пухлини, що розвиваються внаслідок пухлинного кальцинозу, насправді не є раковими . Немає ризику злоякісного переродження цих пухлин. Тож не хвилюйтеся з цього приводу.

Це правда, що пухлини під шкірою, спричинені пухлинним кальцинозом, можуть бути дещо незручними та страшними. Але для більшості людей ці пухлини не викликають жодних серйозних проблем. Ліки можуть знизити рівень фосфору в крові. Ваш лікар також може порекомендувати вам звернутися до дієтолога, щоб він допоміг вам дотримуватися дієти з низьким вмістом фосфору. Якщо у вас біль у суглобах, кістках або м’язах, який обмежує вашу рухливість, повідомте про це свого лікаря. Навіть якщо пухлини можна видалити хірургічним шляхом, пам’ятайте, що вони можуть повертатися.

Послання на винос (що слід пам'ятати)

Добре, тож давайте підсумуємо найважливіші моменти, які ми обговорювали сьогодні щодо пухлинного кальцинозу:

• Це рідкісне спадкове захворювання. Підвищений рівень фосфатів у крові призводить до їх поєднання з кальцієм, утворюючи грудочки поблизу суглобів.
• Ці пухлини не є раковими .
• Вони часто безболісні, але можуть перешкоджати руху суглобів.
• Лікування включає препарати, що знижують рівень фосфатів, дієту з низьким вмістом фосфору та, за необхідності, хірургічне втручання.
• Якщо ви побачили таку пухлину, не панікуйте та зверніться за медичною допомогою. Правильний діагноз дуже важливий.
• Багато людей живуть нормальним, активним життям з цим станом.

Тож, якщо у вас або у когось із ваших знайомих є ці симптоми, краще звернутися до лікаря за порадою.

Пухлинний кальциноз, кісти суглобів, фосфат, кальцій, генетичні захворювання, вузлики на шкірі, захворювання кісток