У вас багато кровотечі з маленького порізу? Давайте поговоримо про гемофілію

Чи траплялося вам коли-небудь відчувати, що у вас або у когось із вашої родини неконтрольовано тече кров після невеликого порізу? Або у вас з'являються великі сині плями на тілі навіть після незначної травми? Не сприймайте це як нормальне явище. Адже це може бути симптомом захворювання, яке називається гемофілією . Не хвилюйтеся, сьогодні ми поговоримо про все простою мовою.

Простіше кажучи, що таке гемофілія?

Гемофілія – це генетичне захворювання, яке впливає на те, як згортається кров . Зазвичай, коли ми отримуємо травму, кровотеча через деякий час зупиняється. Це відбувається тому, що спеціальні білки в нашій крові (які називаються факторами згортання крові ) працюють разом, утворюючи тромб. Однак у людей з гемофілією відсутній один із цих білків, який допомагає згортанню крові. Ось чому кровотеча не зупиняється легко, коли ми отримуємо травму.

Існує два основних типи гемофілії.

Крім того, існує дуже рідкісний тип, який називається гемофілією С. Він спричинений дефіцитом фактора XI.

Які симптоми гемофілії?

Симптоми різняться залежно від тяжкості стану. Іноді кровотеча може виникати без видимої причини. Ці симптоми легко розпізнати, особливо у маленьких дітей .

Симптоми, що спостерігаються у маленьких дітей та немовлят:

• Кровотеча в голову при народженні: У деяких дітей може бути кровотеча всередині голови при народженні.
• Набряк суглобів на початку ходьби: Вам слід занепокоїтися, якщо суглоби вашої дитини, такі як коліна та лікті, набрякають і синіє, як тільки вона починає ходити або повзати.
• Великі сині плями навіть від невеликого синця: Навіть невеликий удар може призвести до появи великих темно-синіх плям на тілі.
• Часті носові кровотечі та кровоточивість ясен: Часті кровотечі з ясен під час прорізування зубів або чищення зубів.
• Кров у сечі або калі.

Людина з легкою формою гемофілії може не проявляти жодних симптомів до дорослого віку. Іноді цей стан виявляється, коли під час незначної процедури, такої як видалення зуба, виникає надмірна кровотеча.

Як виникає це захворювання?

Це може здатися дещо складним, але це легко зрозуміти. Гемофілія – це генетичне захворювання . Це означає, що воно спричинене дефектом у генах, що походять від матері або батька.

• Від матері до сина: дефектний ген, що викликає гемофілію, знаходиться в Х-хромосомі. Син отримує Х-хромосому від матері та Y-хромосому від батька. Тому, якщо мати є носієм захворювання, тобто має цей дефект в одній зі своїх Х-хромосом, існує 50% ймовірність того, що її син отримає від неї дефектну Х-хромосому. Якщо це станеться, у сина розвинеться гемофілія.
• Доньки стають носіями: дівчинка отримує дві Х-хромосоми (одну від матері, одну від батька). Навіть якщо вона отримує дефектну Х-хромосому від матері, вона зазвичай не хворіє через здорову Х-хромосому від батька. Однак вони стають носіями хвороби . Це означає, що вони можуть передати хворобу своїм дітям.
• Якщо батько хворий на гемофілію: Батько з гемофілією ніколи не передасть хворобу своїм синам, оскільки сини успадковують від батька лише Y-хромосому. Однак, оскільки всі його доньки успадковують від нього дефектну X-хромосому, усі ці доньки будуть носіями хвороби.

Іноді дитина може розвинутися внаслідок спонтанної мутації, навіть якщо ніхто в родині не хворіє на гемофілію.

Як діагностувати захворювання? (Діагноз)

Цей стан зазвичай діагностується невдовзі після народження. Його можна діагностувати, вивчивши сімейний анамнез або якщо у дитини є незвичайна кровотеча. Його навіть можна перевірити, взявши зразок крові з пуповини після народження дитини.

Якщо у вас або вашої дитини спостерігаються ці симптоми, негайно зверніться до лікаря. Лікар спочатку запитає, чи є у когось у вашій родині це захворювання. Потім він проведе аналізи крові.

• Аналізи згортання крові: вони перевіряють, як швидко і як добре згортається кров.
• Факторний аналіз: Якщо виявлено проблему, цей тест може точно визначити, який у вас тип гемофілії (А чи В) та наскільки вона важка.

Які методи лікування?

Немає чого боятися, сьогодні існують дуже ефективні методи лікування гемофілії. Головна мета — відновити фактор згортання крові, якого бракує в організмі.

• Заміщення факторів згортання крові: це основне лікування. Фактор VIII вводиться внутрішньовенно при гемофілії А, а фактор IX – внутрішньовенно при гемофілії B. Це можна зробити в лікарні або навчити вас робити це вдома.
• Гормональна терапія:Десмопресин – це препарат, який призначається для лікування легкої форми гемофілії А. Він діє, стимулюючи організм до вивільнення фактора VIII. Він доступний у вигляді ін’єкції або назального спрею.
• Антикоагулянти: ці препарати діють, запобігаючи занадто швидкому розчиненню тромбу. Вони використовуються в таких ситуаціях, як видалення зубів.
• Фізіотерапія: Часті крововиливи в суглоби можуть призвести до втрати ними рухливості. Фізіотерапія може допомогти відновити функцію цих суглобів.

Ускладнення, які можуть виникнути через гемофілію

Якщо не отримати належного лікування, можуть виникнути деякі ускладнення, особливо у важких випадках гемофілії.

• Пошкодження суглобів: часті кровотечі в суглобах, таких як коліна, лікті та щиколотки, можуть призвести до їх постійної деформації, болю та утруднення руху.
• Крововилив у мозок: це найнебезпечніше ускладнення. Крововилив у мозок може виникнути внаслідок травми голови або, в деяких важких випадках, без видимої причини. Це може призвести до постійної інвалідності або навіть смерті. Якщо у вас важка травма голови, негайно зверніться до відділення невідкладної допомоги лікарні.
• Утруднене дихання: якщо в області горла є кровотеча, набряк може спричинити утруднене дихання.

Якщо ви плануєте мати дитину та маєте сімейний анамнез гемофілії, ви можете пройти генетичну консультацію. Це може допомогти вам з'ясувати, чи є ви носієм та який ризик для вашої дитини. Також можливо вибрати здоровий ембріон та імплантувати його в матку за допомогою таких методів, як екстракорпоральне запліднення.