Ви також не спите вночі? Ви годинами перевертаєтесь з боку на бік після сну? Це насправді поширена проблема серед багатьох із нас. Але чи замислювалися ви коли-небудь, що таке безсоння може бути першим симптомом надзвичайно рідкісного генетичного захворювання, яке може навіть призвести до смерті? Не хвилюйтеся, я не кажу, що у вас це захворювання. Тому що це дуже рідкісне захворювання у світі. Але дуже важливо знати про це. Тож сьогодні ми поговоримо про це небезпечне та надзвичайно рідкісне захворювання.
Що таке фатальне сімейне безсоння (ФСБ)?
Незважаючи на слово «безсоння» у назві, спорадичне фатальне безсоння (СФБ) насправді не є розладом сну.
СФБ – це рідкісне генетичне захворювання, яке передається з покоління в покоління через гени. Простіше кажучи, це стан, спричинений білком у нашому мозку, який мутує та пошкоджує мозок. Це захворювання настільки рідкісне, що, за словами експертів, лише близько 100 людей у приблизно 30 сім'ях у всьому світі мають ген, який викликає це захворювання. Тож, якщо ви не можете спати, ймовірність того, що це пов'язано з СФБ, дуже мала, приблизно один на мільйон. Існує також негенетичний варіант того ж захворювання, що означає, що воно виникає раптово без причини. Воно називається спорадичним фатальним безсонням (сФБ). Експерти досі не знають точно, як воно виникає.
Чому виникає це захворювання? У чому причина?
Основною причиною FFI є мутація в гені «PRPN» у нашому організмі. Цей ген контролює вироблення білка під назвою «PrP». Хоча точна функція цього білка не була виявлена, мутація в гені призводить до того, що цей білок формується в неправильній формі. Тоді він стає токсичним для нашого організму.
Тільки подумайте, якби замість кульки правильної форми в машину поклали кульку іншої форми з шипами, машина застрягла б і зламалася. Саме це відбувається і тут.
Ці токсичні, деформовані білки поступово накопичуються протягом нашого життя в частині мозку, яка називається
таламусом . Таламус – це центр, який контролює багато важливих речей, таких як наш сон, апетит і температура тіла. З часом, коли ці токсичні білки пошкоджують таламус, це пошкодження призводить до появи симптомів FFI. Ця генетична мутація передається з покоління в покоління
аутосомно-домінантним способом. Це означає, що вам потрібно успадкувати одну копію мутованого гена від матері або батька, щоб розвинути захворювання.
Якщо один з ваших батьків має цю генну мутацію, у вас також є 50% ймовірність захворіти. Які симптоми цієї хвороби?
Симптоми FFI зазвичай починають проявлятися
у віці від 40 до 60 років. Хоча спочатку вони дуже легкі, ці симптоми можуть швидко стати серйозними. Давайте розглянемо, що це за симптоми.
Ранні симптоми Симптоми, що виникають після прогресування хвороби
| Тип симптому | Пояснення |
|---|
| Безсоння | Основним і найпершим симптомом є те, що безсоння посилюється з часом. |
| Сплутаність свідомості та труднощі з концентрацією уваги | Погіршення пам'яті та здатності до мислення через пошкодження мозку. |
| Фізичні зміни | Високий кров'яний тиск, прискорене серцебиття, незрозуміла втрата ваги, надмірне потовиділення (гіпергідроз) та нездатність контролювати температуру тіла. |
| Проблеми зі зором та сни | Подвійне бачення та дуже яскраві, дивні сни, навіть якщо ви рідко засинаєте. |
| Атаксія | Нездатність контролювати рухи тіла, такі як хитання під час ходьби. |
| Психічні характеристики | Бачення речей, яких не видно (галюцинації), сильна сплутаність свідомості (марення). |
| Утруднене ковтання (дисфагія) | Неможливість ковтати їжу або рідини. |
Багато з цих симптомів спричинені як недосипанням, так і пошкодженням мозку. На жаль, більшість пацієнтів помирають від серцевих нападів або інших інфекційних захворювань
протягом 6–36 місяців (3 років) від початку симптомів.
Як лікар діагностує це захворювання?
Якщо ваш лікар підозрює у вас FFI, він проведе кілька тестів для підтвердження цього.
- Запитання про сімейний анамнез: оскільки це генетичне захворювання, дуже важливо з'ясувати, чи хтось у родині мав подібні симптоми.
- Фізикальне обстеження : симптоми ретельно вивчаються.
- Генетичне тестування : зразок крові тестується на наявність мутації в гені «PRPN».
- Дослідження сну: режим сну контролюється за допомогою спеціального обладнання в лікарні.
- Дослідження спинномозкової рідини: дослідження спинномозкової рідини, взятої зі спинного мозку .
У деяких випадках, якщо людина помирає до встановлення діагнозу захворювання, FFI можна підтвердити шляхом дослідження мозку під час розтину.
Які методи лікування цього існують?
Важливо чітко заявити, що наразі у світі немає методів лікування, які могли б повністю вилікувати цю хворобу.
Лікування FFI зосереджено на контролі симптомів та забезпеченні пацієнту максимального полегшення. Оскільки це дуже рідкісне захворювання, стандартного режиму лікування не існує. Команда медичних працівників, включаючи невролога та психіатра, працюватиме разом, щоб визначити відповідне лікування для пацієнта. Лікування зазвичай включає:
- Забезпечення вітамінами та додатковими поживними речовинами.
- Забезпечення збалансованого харчування.
- Якщо ви приймаєте інші ліки, які погіршують ваші симптоми, припиніть їх прийом або змініть .
- Прийом певних седативних препаратів або мелатоніну для покращення сну, за призначенням лікаря.
- Надання консультацій для психологічного розслаблення .
Щоб запобігти поширенню захворювання на інших членів сім'ї в майбутньому, лікар може порадити всім членам сім'ї пройти генетичне тестування.
Коли мені слід звернутися до лікаря?
Повторюю, якщо у вас проблеми зі сном, ймовірність того, що це FFI, дуже й дуже низька. Тож не хвилюйтеся з цього приводу без потреби.
Однак, якщо у вас проблеми зі сном протягом тривалого часу або якщо у вас є інші симптоми, такі як сплутаність свідомості чи труднощі з ходьбою, а також безсоння,
негайно зверніться до лікаря. Оскільки ці симптоми можуть не бути FFI, вони можуть бути ознакою іншого захворювання, яке піддається лікуванню. Тому дуже важливо отримати правильний діагноз та звернутися за необхідним лікуванням.
Повідомлення на винос
- Фатальне сімейне безсоння (ФСБ) не є поширеним розладом сну. Це надзвичайно рідкісне, смертельне генетичне захворювання, яке пошкоджує мозок.
- Навіть якщо у вас проблеми зі сном, ймовірність того, що це FFI, дуже низька, тому не лякайтеся без потреби.
- Основним симптомом цього захворювання є безсоння, яке з часом посилюється. Крім того , також виникають неврологічні симптоми, такі як рухові розлади та сплутаність свідомості.
- Якщо у когось у вашій родині є FFI, і у вас проблеми зі сном, негайно зверніться за медичною допомогою.
- Якщо у вас є будь-які тривалі проблеми зі сном або інші пов'язані з цим симптоми, обов'язково зверніться до лікаря, щоб виключити інші захворювання, які можна лікувати.
Фатальне сімейне безсоння, FFI, безсоння, генетичні захворювання, пріонні хвороби, проблеми зі сном, захворювання мозку
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар