Як мати чи батько, ваша найбільша надія — це здорова дитина. Але іноді, через те, що ми чуємо та бачимо, особливо коли ми чуємо про рідкісні захворювання , що вражають дітей, ми відчуваємо сильний страх. Але важливіше за страх мати правильне та просте розуміння цих речей. Сьогодні ми поговоримо про одне таке рідкісне захворювання, але про яке варто знати батькам . Це лісенцефалія.
Простіше кажучи, що таке Лісенцефалія?
Лісенцефалія – це рідкісний стан, який виникає під час вагітності , коли дитина росте в утробі матері, коли розвивається її мозок. Зазвичай, коли мозок здорової дитини розвивається, на його поверхні утворюється безліч складок і зморшок. Уявіть собі це як упаковування великого аркуша паперу в маленьку коробку. Ці складки дозволяють мозку правильно виконувати свою складну роботу.
Але у випадку лісенцефалії ці зморшки не формуються належним чином між 9-м і 12-м тижнями вагітності. В результаті поверхня мозку часто набуває гладкого вигляду . Слово «лісенцефалія» буквально означає «гладкий мозок».
Цей стан не впливає на всіх дітей однаково. Хоча деякі діти розвиваються майже нормально, інші можуть не досягати рівня 5-місячної дитини. Хоча ліків від цього стану немає, підтримуюча терапія може допомогти контролювати симптоми та полегшити життя дитини. Хоча цей стан може бути небезпечним для життя деяких дітей, деякі діти доживають до дорослого віку.
Чи існують різні типи цього стану?
Так, це можна розглядати двома основними способами.
1. Ізольована лісенцефалія: у цьому випадку у дитини спостерігається лише лісенцефалія. Зв'язок з будь-яким іншим захворюванням відсутній.
2. Пов'язано з іншими синдромами: Іноді це може виникати як частина іншого генетичного синдрому.
Давайте розглянемо деякі основні синдроми в таблиці нижче.
| Назва синдрому | Спільні ознаки, які можна побачити |
|---|---|
| Синдром Міллера-Дікера | Великий лоб, маленьке підборіддя та інші зміни обличчя. Повільний ріст і труднощі з диханням. |
| Синдром Нормана-Робертса | Далекозорість, судоми та інтелектуальні порушення. |
| Синдром Вокера-Варбурга | Сильна м'язова слабкість і виснаження. |
Які причини лісенцефалії?
Це дуже рідкісний стан, який зустрічається приблизно в одного на 100 000 народжень.
Дослідники виявили, що основною причиною цього є дефект у кількох генах . Але важливо розуміти, що більшість цих генетичних дефектів не успадковуються від батьків до дітей . Це означає, що ніхто в родині міг раніше не хворіти на це захворювання. Це можуть бути зміни, які відбуваються випадковим чином у генетичному складі дитини.
Іноді у дітей з цим захворюванням відсутній жоден з генів, які були ідентифіковані досі. Це означає, що захворювання може бути спричинене іншими генетичними причинами, які дослідники ще не виявили, або іншими невідомими причинами.
Крім того, деякі дослідження показують, що:
- Деякі інфекції, що виникають у матері під час вагітності (маткові інфекції).
- У дитини в утробі матері стався інсульт .
Такі речі також можуть бути причиною цього.
Які можуть бути симптоми цього стану?
Тяжкість та симптоми лісенцефалії сильно відрізняються від дитини до дитини.
Через порушення розвитку мозку основним симптомом, який можна спостерігати при народженні або невдовзі після цього , є аномально маленька голова (мікроцефалія) .
Інші функції включають:
- Утруднене ковтання
- М'язові спазми
- Серйозні психічні та фізичні проблеми та затримки розвитку.
Деякі діти можуть ніколи не мати змоги сидіти, стояти, ходити чи перевертатися. Їхні м’язи можуть ослабнути. У них також можуть бути деформовані пальці рук, рук або ніг.
Однак, є й інший бік. Бувають випадки, коли деякі діти розвиваються нормально та демонструють дуже незначні труднощі у навчанні. Тому не варто вважати, що всі діти однакові.
Що потрібно знати про судоми
Приблизно у 8 з 10 дітей з цим захворюванням розвивається особливий тип судом, який називається інфантильними спазмами . Це дуже небезпечний стан.
Коли трапляються такі напади , вони не схожі на сильний булькаючий напад, як ми зазвичай уявляємо. Натомість дитина може просто метушитися, корчитися, ніби в неї болить живіт, або навіть здаватися наляканою . Деякі батьки можуть сплутати це з коліками або рефлюксом.
Важливо те, що ці дитячі спазми серйозніші, ніж звичайні напади. Вони можуть пошкодити мозок і ще більше уповільнити ріст дитини. Тому, якщо ви помітили такі симптоми , необхідно негайно звернутися за медичною допомогою.
Крім того, приблизно у 9 з 10 дітей з лісенцефалією протягом першого року життя може розвинутися епілепсія , стан, що характеризується тривалими нападами.
Як діагностувати це захворювання?
Лікарі в основному використовують сканування мозку для діагностики цього захворювання.
- КТ-сканування
- знімок МРТ
Ці сканування чітко показують гладку природу поверхні мозку.
Після підтвердження діагнозу іноді проводиться генетичне тестування , щоб спробувати з'ясувати, який генетичний дефект його спричинив.
Як відбувається лікування та ведення?
Як ми вже згадували раніше, цей стан невиліковний. Але ви можете контролювати симптоми вашої дитини, максимально полегшити її повсякденне життя та забезпечити їй гарну якість життя. Лікарі та батьки працюють разом, щоб зосередитися на цих питаннях.
- Фізична терапія, трудотерапія та логопедія: вони допомагають зміцнити м’язи дитини, навчити її виконувати щоденні завдання та розвинути комунікативні навички.
- Ліки для контролю припадку:Якщо у дитини трапляються судоми, важливо продовжувати давати ліки, призначені лікарем, для їх контролю.
- Допоміжні засоби: Дитина може користуватися інвалідними візками або спеціальними стільцями, які дозволяють їй сидіти прямо.
- Годування: Дітям, які мають труднощі з ковтанням, може знадобитися вставити зонд для годування через ніс або шлунок, щоб їжа потрапляла безпосередньо в шлунок.
Утруднене дихання та ковтання, а також неконтрольовані судоми є основними ускладненнями, що загрожують життю, у дітей з цим захворюванням.
Але як батьки, найважливіше, що вам потрібно пам’ятати, це те, що кожна дитина різна . Хоча деякі діти не доживають навіть до 10 років, інші добре ростуть і стають дорослими. Тому дуже важливо звернутися до спеціаліста , щоб дізнатися більше про стан вашої дитини та доступні служби підтримки.
Повідомлення на винос
- Лісенцефалія – це дуже рідкісний стан, який виникає, коли мозок дитини не формується належним чином під час вагітності.
- Симптоми дуже різняться у різних дітей. Хоча деякі можуть мати легкі наслідки, інші можуть відчувати серйозні фізичні та психічні проблеми.
- Будьте особливо обережні з дитячими спазмами – типом нападів, коли дитина просто смикається та лякається. Якщо ви помітили це, негайно зверніться до лікаря.
- Хоча специфічного лікування для цього немає, фізіотерапія, ліки та інша підтримуюча допомога можуть допомогти дитині жити кращим життям.
- Шлях кожної дитини різний, тому важливо звернутися до педіатра за порадою, щоб отримати найточнішу пораду для вашої дитини, а не порівнювати її з іншими.
💬 Comments (0)
Ще немає коментарів. Додайте свій коментар тут уперше.
Додайте свій коментар