Ваша дитина постійно хворіє? Чи може це бути рідкісний синдром WHIM?

Чи часто ваша дитина хворіє на застуду, кашель, вушні інфекції або шкірні інфекції? Чи одне захворювання проходить швидше за інше? Зазвичай ми думаємо, що імунітет дитини дещо знижений, і що вона підхоплює хвороби в школі та на ігрових майданчиках. Однак у дуже рідкісних випадках це може бути спричинено специфічним генетичним захворюванням, яке називається синдромом WHIM . Хоча про це мало говорять, дуже важливо знати про це.

Що це за синдром WHIM?

Простіше кажучи, синдром WHIM – це дуже рідкісне генетичне захворювання, яке вражає імунну систему нашого організму. Назва WHIM походить від перших літер чотирьох основних симптомів захворювання.

• Бородавки (кондиломи)
• Гіпогаммаглобулінемія (низький рівень антитіл у крові)
• Інфекції (часті інфекції)
• Мієлоальвеолярний крововилив (скупчення лейкоцитів у кістковому мозку)

Уявіть, що наш організм має армію лейкоцитів. Завдання цих солдатів полягає в боротьбі з ворогами, такими як бактерії та віруси, що викликають хвороби. У людини із синдромом WHIM найважливіші солдати цієї армії, лейкоцити, які називаються нейтрофілами , застрягають у своїй основі, кістковому мозку. Вони не можуть вийти звідти, в кровотік, щоб боротися з хворобою. Таким чином, захисна система організму послаблюється, і людина починає хворіти частіше.

Це настільки рідкісне захворювання, що вважається, що воно зустрічається лише в одного з 5 мільйонів народжень, тому ви, можливо, раніше про нього не чули.

Які симптоми синдрому WHIM?

Ці симптоми можуть дуже відрізнятися від людини до людини. У деяких людей симптоми протікають дуже легко. В інших можуть розвинутися важкі інфекції, які можуть загрожувати життю. Ці симптоми зазвичай починаються в дитинстві, але іноді хвороба може залишатися недіагностованою до дорослого віку.

Особливо щодо бородавок та ризику раку

Багато людей навколо нас можуть бути інфіковані вірусом папіломи людини (ВПЛ), який викликає бородавки. Однак у людини зі здоровою імунною системою цей вірус майже автоматично зникає з організму. Однак, оскільки імунна система людини із синдромом WHIM слабка, їй важко боротися з цим вірусом ВПЛ. Тому вірус залишається в організмі протягом тривалого часу, викликаючи бородавки, а в деяких випадках збільшуючи ризик раку.

Що це викликає? Чи це заразно?

Основною причиною синдрому WHIM є мутація в гені під назвою CXCR4 в нашому організмі. Уявіть собі цей ген як програму, яка керує нашими клітинами. Коли цей ген змінюється, вищезгадані лейкоцити (нейтрофіли) перестають виходити з кісткового мозку.

Оскільки це генетичне захворювання, воно не може передаватися від людини до людини через чхання або дотик . Однак воно може передаватися від батьків до дітей. Якщо у когось із батьків є ця генна мутація, кожна їхня дитина має 50% ймовірність успадкування цього захворювання .

Як точно діагностувати це захворювання?

Оскільки це таке рідкісне захворювання, його важко діагностувати лише за одним тестом. Ваш лікар ретельно обстежить вас та вашу дитину, визначить частоту інфекцій, а потім може порекомендувати кілька тестів.

• Загальний аналіз крові (ЗАК): цей аналіз перевіряє наявність низького рівня лейкоцитів, особливо нейтрофілів, у крові.
• Тест на антитіла (аналіз крові на імуноглобулін G - IgG):Цей тест проводиться для того, щоб перевірити, чи низький рівень антитіл, які борються з інфекцією.
• Біопсія кісткового мозку: під час цієї процедури невеликий зразок кісткового мозку береться з кульшової кістки під м’яким наркозом і досліджується під мікроскопом. Це дозволяє точно визначити, чи застрягли лейкоцити в кістковому мозку (мієлокатексія).
• Генетичне тестування: Цей тест може підтвердити, чи є мутація в гені «CXCR4», яка викликає синдром WHIM.

Чим раніше буде діагностовано захворювання, тим менша ймовірність розвитку ускладнень, таких як часті госпіталізації, втрата слуху та пошкодження легень.

Які методи лікування синдрому WHIM?

Поки що немає ліків від цього стану. Однак існує кілька методів лікування, які можуть допомогти контролювати симптоми, захистити від інфекцій та допомогти вам жити нормальним життям.

Види наркотиків

• Ксолремді: Це новий препарат, схвалений у 2024 році. Він допомагає вивільняти лейкоцити, що застрягли в кістковому мозку. Це може зменшити ризик інфекції приблизно на 40%.
• Лікування Г-КСФ: це ін'єкція. Вона стимулює кістковий мозок і допомагає йому виробляти більше лейкоцитів.
• Терапія IgG: Для людей з низьким рівнем антитіл імунну систему зміцнюють шляхом введення антитіл ззовні.
• Антибіотики: Коли розвиваються бактеріальні інфекції (такі як пневмонія, шкірні інфекції), ваш лікар призначить їх для їх контролю.

Лікування бородавок

Якщо бородавки виникають часто, ви можете звернутися до дерматолога, щоб він їх видалив. Існує кілька методів для цього.

• Кріохірургія
• Електрохірургія
• Лазерне лікування
• Види спеціальних покриттів

Як жити здоровим із синдромом WHIM?

Коли ви живете з таким рідкісним захворюванням, вам потрібно більше думати про своє здоров'я.

• Гарне харчування: Поживне харчування дуже важливе для підтримки міцності імунної системи. Включіть у свій раціон більше овочів, фруктів, цільнозернових продуктів, риби та курки.
• Фізичні вправи: Фізичні вправи допомагають підтримувати силу організму та зміцнювати імунітет. Щодня займайтеся чимось, що вам подобається, наприклад, спортом, ходьбою або плаванням.
• Захист від інфекцій:
• Уникайте місць скупчення людей якомога більше.
• Часто мийте руки з милом.
• Поговоріть зі своїм лікарем і вирішіть, які вакцини потрібні вам і вашій родині.Говоріть конкретно про такі речі, як вакцина проти ВПЛ, вакцина проти пневмонії та щорічна вакцинація проти грипу.

Окрім сімейного лікаря, вам може знадобитися допомога різних лікарів, таких як імунолог, гематолог та дерматолог, для лікування.