کیا آپ کا بچہ اس کی آنکھ کے رنگین حصے کے بغیر پیدا ہوا تھا؟ کیا ہم انیریڈیا کے بارے میں تفصیل سے بات کریں؟

جب آپ کا چھوٹا بچہ پہلی بار دنیا میں آیا تو کیا آپ نے اس کی چھوٹی آنکھوں کے بارے میں کچھ عجیب یا مختلف محسوس کیا؟ بعض اوقات، اگرچہ بہت کم ہی ہوتے ہیں، بچے آنکھ کے رنگین حصے، ایرس کے ساتھ پیدا ہوتے ہیں، جسے کچھ لوگ "کالی انگوٹھی" کہتے ہیں، مکمل یا جزوی طور پر غائب ہو جاتے ہیں۔ طب میں، ہم اس حالت کو (Aniridia) کہتے ہیں۔ یہ نام سن کر تھوڑا خوفزدہ ہو سکتا ہے، لیکن پریشان نہ ہوں۔ سب سے اہم بات یہ ہے کہ اس کے بارے میں اچھی طرح سے آگاہ کیا جائے۔ آئیے آج اس کے بارے میں واضح طور پر بات کرتے ہیں۔

انیریڈیا بالکل کیا ہے؟ سیدھے الفاظ میں...

سیدھے الفاظ میں، انیریڈیا ایک ایسی حالت ہے جس میں ایک بچہ ان کی آنکھوں کے رنگین حصے یعنی ایرس کی جزوی یا مکمل عدم موجودگی کے ساتھ پیدا ہوتا ہے۔ کچھ بچوں میں آئیرس بالکل نہیں ہوتی۔ دوسروں کی دونوں آنکھوں میں آئیرس کا صرف ایک چھوٹا سا حصہ ہو سکتا ہے۔

اہم بات یہ ہے کہ یہ حالت (Aniridia) ہمیشہ بچے کی دونوں آنکھوں کو متاثر کرتی ہے۔ یہ ایسی چیز نہیں ہے جو صرف ایک آنکھ کو متاثر کرتی ہے۔ ڈاکٹر عام طور پر بچے کی پیدائش کے ساتھ ہی اس حالت کی تشخیص کرتے ہیں۔ کیونکہ جب آپ آنکھوں کو دیکھتے ہیں تو واضح ہوتا ہے کہ یہ ایرس غائب ہے۔ بچے کی ایرس کتنی ہی چھوٹی کیوں نہ ہو، یہ حالت (Aniridia) اس کی بینائی کو ضرور متاثر کرے گی۔ اس کے علاوہ، یہ آنکھوں کے دیگر مسائل کی وجہ بن سکتا ہے کیونکہ وہ بڑا ہوتا ہے۔

ہمارے چھوٹے بچوں کے ساتھ ایسا کیوں ہوتا ہے؟ Aniridia کی کیا وجہ ہے؟

اب آپ شاید سوچ رہے ہوں گے، "میرے بچے کے ساتھ ایسا کیوں ہوا؟" انیریڈیا ایک جینیاتی عارضہ ہے۔ یعنی یہ ہمارے جسم کے خلیوں کے اندر جینز میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتا ہے۔

واضح طور پر، اس کی بنیادی وجہ (PAX6) نامی جین میں تبدیلی ہے۔ یہ (PAX6) جین بہت اہم ہے۔ کیونکہ جب بچہ رحم میں ہوتا ہے تو یہ جین بچے کی آنکھوں، دماغ کے کچھ حصوں، ریڑھ کی ہڈی اور لبلبہ جیسے اعضاء کی تشکیل میں مدد کرتا ہے۔ یہ جینیاتی تبدیلی عام طور پر حمل کے 12 سے 14 ہفتوں کے درمیان ہوتی ہے۔

اس حالت (انیریڈیا) کی نشوونما کا زیادہ امکان کون ہے؟ (خطرے کے عوامل)

انیریڈیا ان بچوں میں سب سے زیادہ عام ہے جن کے والدین کو یہ حالت ہے۔ مثال کے طور پر، اگر والدین میں سے کسی ایک کو اینیریڈیا ہے، تو 50/50 امکان ہے کہ ان کے بچے کو بھی یہ ہو گا۔

لیکن اس کا مطلب یہ نہیں ہے کہ اگر آپ کے پاس انیریڈیا ہے، تو آپ کے تمام بچوں کو یہ ہوگا۔ اس کا مطلب صرف یہ ہے کہ دوسروں کے مقابلے میں تھوڑا زیادہ خطرہ ہے۔

اس کے علاوہ، بعض اوقات ایک بچہ یہ حالت پیدا کر سکتا ہے یہاں تک کہ اگر دونوں والدین کو انیریڈیا نہ ہو۔ ہم اسے چھٹپٹ کہتے ہیں، یعنی یہ تصادفی طور پر ہوتا ہے ۔ تقریباً ہر تین میں سے ایک بچہ انیریڈیا کو اس طرح تیار کر سکتا ہے۔

انیریڈیا والے بچے میں ہم کیا علامات دیکھ سکتے ہیں؟

کیونکہ بچے کی آنکھ کا رنگ دار حصہ، ایرس غائب ہے، اس لیے پتلی معمول سے بڑا دکھائی دے سکتی ہے۔ بعض اوقات اس شاگرد کی شکل ایک طرف سے دوسری طرف بدل سکتی ہے۔ نیز، ان کے لیے اپنی آنکھوں کو روشن یا مدھم روشنی میں ایڈجسٹ کرنا مشکل ہو سکتا ہے۔ یہ علامات کا سبب بن سکتا ہے جیسے:

• بینائی کا مکمل یا جزوی نقصان: ایک یا دونوں آنکھوں میں بینائی کم ہو سکتی ہے۔
• دھندلا پن: ہو سکتا ہے آپ چیزوں کو واضح طور پر نہ دیکھ سکیں۔
• آنکھوں میں درد: بعض اوقات آنکھوں کو تکلیف ہو سکتی ہے۔
• کم بینائی: بصارت بہت کمزور ہو سکتی ہے۔
• فوٹو فوبیا: روشنی کو دیکھنے میں دشواری، آنکھیں نیلی محسوس ہوسکتی ہیں۔

کیا انیریڈیا دیگر پیچیدگیوں کا سبب بن سکتا ہے؟

ہاں، انیریڈیا والے بچے کی نہ صرف آئیرس کم ہو سکتی ہے، بلکہ آنکھ کے وہ حصے بھی ہو سکتے ہیں جو بصارت میں مدد دیتے ہیں، جیسے نظری اعصاب اور ریٹینا۔

نیز، جیسے جیسے انیریڈیا والے بچے بڑے ہوتے ہیں، ان میں آنکھوں کی کئی دوسری بیماریاں پیدا ہونے کا امکان زیادہ ہوتا ہے۔ مثال کے طور پر:

• موتیابند: آنکھ کے عینک کا بادل چھا جانا۔
• ابر آلود قرنیہ: آنکھ کے سامنے کی شفاف جھلی کا بادل چھا جانا۔
• گلوکوما: ایک ایسی حالت جس میں آنکھ کے اندر دباؤ بڑھتا ہے، جو آپٹک اعصاب کو نقصان پہنچاتا ہے۔
• Nystagmus: آنکھوں کی تیز، بے قابو حرکت آگے پیچھے۔

ایک اور اہم بات یہ ہے کہ چھٹپٹ اینیریڈیا والے بچوں میں، خاص طور پر، ولمس ٹیومر نامی نایاب قسم کے گردے کے کینسر کے بڑھنے کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔ چونکہ ہم نے پہلے جس جین (PAX6) کے بارے میں بات کی تھی وہ نہ صرف آنکھوں بلکہ جسم کے دیگر حصوں بشمول گردوں کی نشوونما کو بھی متاثر کرتا ہے، اس لیے اس جین میں ہونے والی تبدیلیاں دوسرے حصوں کو بھی متاثر کر سکتی ہیں۔ اس لیے ڈاکٹر اس طرف بھی توجہ دے رہے ہیں۔

ڈاکٹر اس حالت (Aniridia) کی درست تشخیص کیسے کرتے ہیں؟

عام طور پر، ڈاکٹر بچے کی پیدائش کے ساتھ ہی اس حالت (اینیریڈیا) کی تشخیص کر سکتا ہے، کیونکہ یہ فوری طور پر ظاہر ہوتا ہے کہ بچے کی آنکھوں میں آئیرس غائب ہے۔

تاہم، اگر آپ فکر مند ہیں کہ آپ کے بچے کو انیریڈیا یا کوئی اور جینیاتی حالت ہو سکتی ہے، چاہے آپ کے خاندان میں کسی کو یہ حالت ہو یا دیگر وجوہات کی بناء پر، آپ اپنے ڈاکٹر سے قبل از پیدائش جینیاتی جانچ کے بارے میں بات کر سکتے ہیں۔ اس میں یہ دیکھنے کے لیے آپ سے خون کا نمونہ لینا شامل ہے کہ آیا آپ کے بچے کو جینیاتی حالت ہونے کا خطرہ ہے۔ بعض اوقات، ایک ٹیسٹ کیا جا سکتا ہے جسے amniocentesis کہتے ہیں۔ اس میں بچے کو گھیرے ہوئے امینیٹک سیال کا ایک چھوٹا سا نمونہ لینا اور اس کی جانچ کرنا شامل ہے۔

Aniridia کے ساتھ بچے کے علاج کے لیے کیا کیا جا سکتا ہے؟

حالت (Aniridia) کا علاج کرتے وقت، ڈاکٹروں کا بنیادی مقصد بچے کی بصارت کو زیادہ سے زیادہ برقرار رکھنا اور بہتر بنانا ہے۔

سب سے اہم بات یہ ہے کہ آپ اپنے بچے کی آنکھوں کا باقاعدگی سے ماہر امراض چشم سے معائنہ کروائیں۔ جتنی جلدی آپ اپنے بچے کی آنکھوں میں تبدیلیوں کا پتہ لگائیں گے، آپ کے علامات پر قابو پانے اور پیچیدگیوں کو روکنے کے امکانات اتنے ہی بہتر ہوں گے۔

بچے کو درج ذیل میں سے ایک یا زیادہ علاج کی ضرورت ہو سکتی ہے:

• شیشے یا کانٹیکٹ لینس: بصارت کی خرابی والے دوسرے لوگوں کی طرح، انیریڈیا والے بچے بھی عینک یا کانٹیکٹ لینس استعمال کرکے اپنی بینائی کو بہتر بنا سکتے ہیں۔ انیریڈیا والے بچوں کے لیے مخصوص رنگ کے رابطے دستیاب ہیں۔ یہ بالکل آنکھ کی آئیرس کی طرح نظر آتے ہیں۔ وہ آنکھ میں داخل ہونے والی روشنی کی مقدار کو کنٹرول کرنے اور روشنی کی حساسیت کو کم کرنے میں بھی مدد کرتے ہیں۔
• دوائیں: اگر آپ کے بچے کو گلوکوما یا قرنیہ کے مسائل ہیں، تو ڈاکٹر دواؤں کے آنکھوں کے قطرے، مصنوعی آنسو، یا دیگر دوائیں تجویز کر سکتا ہے۔
• سرجری: اگر موتیابند پیدا ہوتا ہے، تو اسے موتیا کی سرجری سے ہٹانے کی ضرورت پڑسکتی ہے۔ اس کے علاوہ، حالت پر قابو پانے کے لیے بعض اوقات گلوکوما کی سرجری کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ ایک نئے علاج کے طور پر، کچھ بچوں کے پاس مصنوعی آئیریز لگانے کا اختیار ہو سکتا ہے۔ تاہم، چونکہ یہ اب بھی ایک بہت نیا علاج ہے، یہ تمام بچوں کے لیے موزوں نہیں ہے۔ یہ ایک فیصلہ ہے جو ڈاکٹر نے کیا ہے۔

کیا حالات ہیں جب آپ کو فوری طور پر ڈاکٹر سے ملنا چاہئے؟

اگر آپ اپنے بچے کی آنکھوں یا بینائی میں کوئی تبدیلی محسوس کرتے ہیں تو جلد از جلد ڈاکٹر سے ملیں۔ آپ ڈاکٹر سے سوالات بھی پوچھ سکتے ہیں جیسے:

• مجھے اپنے بچے کی آنکھیں کتنی بار چیک کرانی چاہئیں؟
• کیا مصنوعی ایرس ٹرانسپلانٹیشن میرے بچے کے لیے موزوں ہے؟
• میرے بچے میں پیچیدگیاں پیدا ہونے کے کیا امکانات ہیں؟
• مجھے کن تبدیلیوں یا علامات سے خاص طور پر آگاہ ہونا چاہئے؟

ہنگامی حالت میں، یعنی، اگر آپ کو درج ذیل علامات میں سے کوئی بھی نظر آئے، تو آپ کو اپنے بچے کو فوری طور پر ہسپتال لے جانا چاہیے۔

• اگر آپ اچانک اپنی بینائی کھو بیٹھیں۔
• اگر آپ اپنی آنکھوں میں شدید درد کا تجربہ کرتے ہیں۔
• اگر آپ کو اپنی آنکھوں کے سامنے نئی روشنیاں نظر آنے لگیں، یا اگر آپ کو سیاہ فلوٹر نظر آنے لگیں۔

اگر میرے بچے کو انیریڈیا ہے، تو مجھے کیا توقع کرنی چاہئے؟

اگر آپ کے بچے کو انیریڈیا ہے، تو آپ توقع کر سکتے ہیں کہ انہیں بینائی کے کچھ مسائل ہوں گے۔ اس کے علاوہ، انہیں زندگی بھر آنکھوں کے باقاعدہ امتحان کی ضرورت ہوگی ۔اس طرح اس کی آنکھوں کی صحت کی نگرانی کی جاتی ہے۔

اعداد و شمار کے مطابق، انیریڈیا کے ساتھ دس میں سے آٹھ بچوں کی بصارت کمزور ہے یا کسی قسم کی معذوری ہے۔ نیز، انیریڈیا کے ساتھ بہت سے لوگ گلوکوما پیدا کرتے ہیں، عام طور پر 10 اور 20 سال کی عمر کے درمیان۔

تاہم، ان اعدادوشمار سے گھبرائیں نہیں۔ اس کا مطلب یہ نہیں ہے کہ انیریڈیا کے ساتھ پیدا ہونے والے ہر بچے میں یہ تمام چیزیں ہوں گی۔ اپنے ڈاکٹر یا ماہر امراض چشم سے یہ معلوم کرنے کے لیے بات کریں کہ کون سے عوامل خاص طور پر آپ کے بچے کو متاثر کر سکتے ہیں اور ان کے بڑے ہونے پر کیا توقع رکھی جائے۔

جب آپ کو پتا چلتا ہے کہ آپ کے نوزائیدہ بچے میں ایسی حالت ہے جو پیدائش کے وقت اس کی بصارت کو متاثر کرتی ہے تو خوفزدہ اور صدمہ محسوس کرنا معمول کی بات ہے۔ انیریڈیا مختلف مسائل کا سبب بن سکتا ہے، لیکن ایسے علاج موجود ہیں جو مدد کر سکتے ہیں۔

سب سے اہم چیزیں جو ہمیں اس کہانی سے یاد رکھنے کی ضرورت ہے (ٹیک ہوم میسج)

ٹھیک ہے، تو آئیے ہم نے جس کے بارے میں بات کی ہے اس میں سے کچھ اہم ترین نکات کو ایک ساتھ رکھیں اور انہیں یاد رکھیں:

• انیریڈیا ایک ایسی حالت ہے جس میں بچہ آنکھ کے رنگین حصے یعنی ایرس کے تمام یا کچھ حصے کے بغیر پیدا ہوتا ہے۔
• یہ ایک جینیاتی حالت ہے۔ خاص طور پر، جین (PAX6) اس میں ملوث ہے۔
• یہ حالت یقینی طور پر بینائی کو متاثر کرتی ہے۔ وقت گزرنے کے ساتھ، یہ آنکھوں کی دیگر بیماریوں جیسے موتیابند اور گلوکوما کا باعث بھی بن سکتا ہے۔
• سب سے اہم بات یہ ہے کہ اس حالت کو جلد پہچانا جائے اور اپنے بچے کی آنکھوں کا باقاعدگی سے وقفے وقفے سے ماہر امراض چشم سے معائنہ کروائیں۔ یہ ایسی چیز ہے جو یقینی طور پر کی جانی چاہئے۔
• حالت (انیریڈیا) کے علاج موجود ہیں۔ ان میں شیشے، کانٹیکٹ لینز، ادویات، اور بعض اوقات سرجری بھی شامل ہے۔
• جب آپ کو پتہ چلتا ہے کہ آپ کے بچے کو یہ حالت ہے تو خوفزدہ اور افسردہ ہونا معمول کی بات ہے۔ لیکن سب سے اہم بات یہ ہے کہ گھبرانا نہیں اور مناسب طبی مشورے کی بنیاد پر عمل کرنا ہے۔ آپ کا ڈاکٹر آپ کو وہ تمام مدد فراہم کرے گا جس کی آپ کو ضرورت ہے۔

اگر آپ کے پاس اس کے بارے میں مزید سوالات ہیں، تو انہیں اپنے پاس نہ رکھیں۔ اپنے فیملی ڈاکٹر یا ماہر امراض چشم سے پوچھیں۔

انیریڈیا ، آنکھ کا ایرس، آنکھ کا رنگ دار حصہ، بصارت کی خرابی، PAX6 جین، آنکھوں کی بیماریاں، بچوں کی آنکھوں کی بیماریاں