کیا آپ کی جلد پر اس طرح کے دھبے آتے ہیں؟ آئیے بروک سپیگلر سنڈروم کے بارے میں جانتے ہیں۔

کیا آپ نے کبھی اپنی جلد پر، خاص طور پر آپ کے چہرے، گردن یا کھوپڑی پر چھوٹے چھوٹے دھبے دیکھے ہیں، جو آپ کو پریشان کر رہے ہیں؟ کبھی کبھی آپ کو معلوم نہیں ہوتا کہ وہ کیا ہیں یا کیوں ہو رہے ہیں۔ آج ہم جلد کی ایک ایسی کیفیت کے بارے میں بات کرنے جا رہے ہیں جو اس طرح کے دھبوں کا باعث بن سکتی ہے، لیکن یہ قدرے نایاب ہے، یعنی ایسا ہر کسی کو نہیں ہوتا۔ اسے بروک سپیگلر سنڈروم کہتے ہیں۔ پریشان نہ ہوں، آئیے اس کے بارے میں بات کرتے ہیں۔

بروک سپیگلر سنڈروم کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، بروک سپیگلر سنڈروم جلد کی ایک نایاب حالت ہے۔ اس سے آپ کی جلد پر گانٹھ (جسے ٹیومر بھی کہا جاتا ہے) بنتا ہے، خاص طور پر آپ کے چہرے، گردن اور کھوپڑی پر۔ بعض اوقات یہ گانٹھیں آپ کے جسم کے دوسرے حصوں پر بھی بن سکتی ہیں۔ اکثر، وہ آپ کے جوان ہونے پر، اٹھارہ یا بیس سال کی عمر میں ظاہر ہونا شروع ہو جاتے ہیں۔

جب ان گانٹھوں کی بات آتی ہے تو زیادہ تر وقت یہ کینسر نہیں ہوتے ہیں (یعنی وہ 'معموم' ہوتے ہیں)، یعنی وہ بے نظیر ہوتے ہیں۔ تاہم، ہمیں یہ بھی یاد رکھنا چاہیے کہ، شاذ و نادر ہی، وقت گزرنے کے ساتھ، وہ کینسر کا شکار ہو سکتے ہیں (یعنی وہ ''مہلک'' ہیں)۔ بعض اوقات، جب یہ سومی گانٹھیں بڑھ جاتی ہیں، تو وہ زخمی ہو سکتے ہیں، 'کھلے زخم' بن سکتے ہیں، اور انفیکشن کا سبب بھی بن سکتے ہیں۔

یہ حالت عام طور پر آپ کے والدین سے وراثت میں ملتی ہے، یعنی یہ ایک جینیاتی حالت ہے۔ تاہم، بہت ہی شاذ و نادر ہی، کوئی شخص بروکس اسپیگل سنڈروم پیدا کر سکتا ہے چاہے خاندان میں کسی کو بھی یہ بیماری نہ ہو۔

سب سے اچھی بات یہ ہے کہ اس کا علاج موجود ہے۔ اکثر، سرجری واحد اختیار ہے. مناسب علاج کے ساتھ، اس حالت میں زیادہ تر لوگ نارمل، خوش اور فعال زندگی گزار سکتے ہیں۔

کیا اس کے اور نام ہیں؟

ہاں، ڈاکٹر اس Brooke-Spiegler سنڈروم کے کئی دوسرے نام استعمال کرتے ہیں۔ آپ یہ نام بھی سن سکتے ہیں:

• اینسیل سپیگلر سلنڈروماس
• CYLD کٹنیئس سنڈروم (CCS)
• خاندانی سلنڈرومیٹوسس (FC)
• ایک سے زیادہ خاندانی ٹرائیکوپیتھیلیوماس (MFT)

اگرچہ یہ نام کچھ پیچیدہ معلوم ہوتے ہیں، لیکن یہ سب ایک ہی حالت کے نام ہیں۔

یہ صورتحال کتنی عام ہے؟

یہ دراصل ایک بہت ہی نایاب حالت ہے۔ محققین کا کہنا ہے کہ ایک ملین میں سے ایک شخص بروکس اسپیگل سنڈروم کا شکار ہوتا ہے۔ تو، یہ ایسی چیز نہیں ہے جو بہت عام ہے۔

علامات کیا ہیں؟ دیکھیں کہ کیا آپ کے پاس بھی یہ ہیں...

اس حالت کی سب سے بڑی علامت جلد کے ٹکڑوں کا بننا ہے۔ یہ عام طور پر آپ کے چہرے، گردن اور کھوپڑی سے شروع ہوتے ہیں۔ یہ ٹکرانے عام طور پر گول ہوتے ہیں اور سائز میں 0.5 سے 3 سینٹی میٹر (سینٹی میٹر) تک ہو سکتے ہیں۔

وقت کے ساتھ، یہ lumps تعداد اور سائز میں اضافہ کر سکتے ہیں. کبھی کبھی وہ بگاڑ سکتے ہیں۔ اکثر یہ گانٹھیں دردناک ہوتی ہیں ۔ اس کے علاوہ، اگر وہ جننانگ کے علاقے کی جلد پر بنتے ہیں، تو وہ جنسی کمزوری کا سبب بن سکتے ہیں۔ ایک اور بات یہ ہے کہ بعض اوقات یہ گانٹھیں پورے سر پر پھیل جاتی ہیں اور بالوں کے جھڑنے کا سبب بن سکتی ہیں ۔ یہ چیزیں ڈپریشن کا سبب بھی بن سکتی ہیں۔

ان دھبوں کے علاوہ، آپ کبھی کبھی اپنی جلد پر چھوٹی، سفید، چھالے جیسی چیزیں (میلیا) دیکھ سکتے ہیں۔ یہ 'میلیا' نقصان دہ نہیں ہیں، لیکن یہ کچھ لوگوں کے لیے پریشان کن ہو سکتے ہیں۔

ٹیومر کی یہ اقسام کیا ہیں؟ (BSS میں جلد کے ٹیومر کی اقسام)

بروک سپیگلر سنڈروم میں تین اہم قسم کی گانٹھیں نظر آتی ہیں:

1. سلنڈروماس: یہ عام طور پر ہموار، گلابی گانٹھ ہوتے ہیں۔ وہ اکثر کھوپڑی پر تیار ہوتے ہیں، جہاں بالوں کے پٹک ہوتے ہیں۔ وہ چہرے، کانوں اور پھیپھڑوں میں بھی شاذ و نادر ہی نشوونما پا سکتے ہیں۔ وہ سائز میں چند ملی میٹر سے لے کر کئی سنٹی میٹر تک ہو سکتے ہیں۔ جب وہ کھوپڑی پر نشوونما پاتے ہیں، تو وہ ایک دوسرے کے ساتھ جکڑ سکتے ہیں اور ایک jigsaw پہیلی کے ٹکڑوں کی طرح نظر آتے ہیں۔

2. Spiradenomas: یہ مضبوط، گانٹھ والے گانٹھ ہیں۔ وہ عام طور پر کھوپڑی، گردن اور اوپری جسم پر پائے جاتے ہیں۔ ان کا سائز ایک سینٹی میٹر سے کم سے لے کر کئی سنٹی میٹر تک ہو سکتا ہے۔ وہ اکثر نیلے یا جلد کے رنگ کے ہوتے ہیں۔ لیکن وہ سرمئی، گلابی، جامنی، سرخ، یا پیلے رنگ کے بھی ہو سکتے ہیں۔ Spiradenomas کبھی کبھی دردناک ہو سکتا ہے.

3. Trichoepitheliomas: یہ بھی سخت، چمکدار گانٹھ ہیں۔ وہ اکثر چہرے پر، بالوں والے علاقوں میں ہوتے ہیں۔ وہ عام طور پر ایک سینٹی میٹر سے چھوٹے ہوتے ہیں۔ وہ نیلے، بھورے، جلد کے رنگ، گلابی، یا پیلے رنگ کے ہو سکتے ہیں۔

اہم بات یہ ہے کہ بعض اوقات اس بروک سپیگلر سنڈروم میں ایک ہی ٹیومر میں اس قسم کی دو یا تین اقسام کی خصوصیات دیکھی جا سکتی ہیں۔

کیا یہ حالت جسم کے دوسرے حصوں کو متاثر کرتی ہے؟

ہاں، بعض اوقات یہ گانٹھیں جسم کے دوسرے حصوں میں بھی بن سکتی ہیں۔ ایسی صورت میں ان اعضاء کا کام متاثر ہو سکتا ہے۔ مثال کے طور پر:

• اگر یہ ایئر ویز میں بنتا ہے، تو یہ سانس لینے میں دشواری کا سبب بن سکتا ہے.
• اگر یہ کانوں میں پیدا ہو جائے تو سماعت متاثر ہو سکتی ہے۔
• اگر یہ آنکھوں میں ہوتا ہے تو بینائی متاثر ہو سکتی ہے۔
• اگر یہ جننانگوں پر بنتے ہیں تو جنسی فعل متاثر ہو سکتا ہے۔
• اگر یہ منہ اور تھوک کے غدود میں بنتا ہے تو چبانے اور نگلنے سے متاثر ہو سکتے ہیں۔
• ناکاگر ایسا ہوتا ہے، تو یہ سونگھنے کی حس کو متاثر کر سکتا ہے۔

بروک سپیگلر سنڈروم کیوں ہوتا ہے؟

اس کی بنیادی وجہ ہمارے جسم میں 'CYLD' جین میں جینیاتی تبدیلیاں (`میوٹیشنز') ہیں۔ آپ کو یہ حالت پیدا کرنے کے لیے، آپ کے والدین میں سے کم از کم ایک اس جینیاتی تغیر کا کیریئر ہونا چاہیے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ یہ نسل در نسل منتقل ہوتا ہے ۔

تاہم، بہت شاذ و نادر ہی، ایک شخص جس کے پاس اس بیماری کی خاندانی تاریخ نہیں ہے وہ اپنے جسم میں یہ جین میوٹیشن (`de novo mutation`) پیدا کر سکتا ہے۔ ایسی صورتوں میں، جین کی تبدیلی صرف جسم کے بعض حصوں میں موجود ہوسکتی ہے. پھر، ٹیومر صرف ان حصوں میں تیار ہو سکتے ہیں.

اس کی ترقی کا زیادہ امکان کون ہے؟

درحقیقت، کسی بھی عمر، نسل یا جنس کا کوئی بھی فرد بروکس اسپیگل سنڈروم پیدا کر سکتا ہے۔ تاہم، اگر آپ کے والدین میں سے کسی کو اس حالت سے منسلک جین کی تبدیلی ہے، تو آپ کو اس کی نشوونما کا زیادہ خطرہ ہے۔

بروک سپیگلر سنڈروم ایک آٹوسومل غالب عارضہ ہے۔ سیدھے الفاظ میں، اگر آپ کے والدین میں سے کوئی ایک کیریئر ہے (یعنی علامات ہیں)، تو آپ کے پاس حالت پیدا ہونے کا 50 فیصد امکان ہے ۔

زیادہ تر لوگ سب سے پہلے علامات کا تجربہ اس وقت کرتے ہیں جب وہ جوان ہوتے ہیں، اٹھارہ یا بیس سال کی عمر کے لگ بھگ ۔ ان گانٹھوں کی تعداد 30 اور 40 کی دہائی میں بڑھنے لگتی ہے۔ یہ بھی دیکھا گیا ہے کہ خواتین میں مردوں کے مقابلے زیادہ گانٹھیں پیدا ہوتی ہیں۔

ڈاکٹر اس کی تشخیص کیسے کرتے ہیں؟

اگر آپ کے پاس یہ علامات ہیں، تو ڈاکٹر سب سے پہلے آپ سے آپ کی علامات، آپ کی طبی تاریخ، اور آپ کے خاندان کی طبی تاریخ کے بارے میں پوچھے گا۔ پھر وہ جسمانی معائنہ کریں گے۔

اگر ڈاکٹر کو بروک سپیگلر سنڈروم کا شبہ ہے، تو وہ جلد کی بایپسی تجویز کر سکتا ہے، جس میں گانٹھ سے خلیات کا ایک چھوٹا سا نمونہ لینا اور اسے خوردبین کے نیچے جانچ کے لیے لیبارٹری میں بھیجنا شامل ہے۔

آپ کا ڈاکٹر جینیاتی جانچ کا مشورہ بھی دے سکتا ہے، جو بروکس اسپیگل سنڈروم کا سبب بننے والے جینز میں تبدیلیوں کو دیکھ سکتا ہے۔

کیا اس کا کوئی مکمل علاج ہے؟

بدقسمتی سے، فی الحال بروک اسپیگل سنڈروم کا کوئی علاج نہیں ہے ۔ لیکن فکر نہ کرو۔ ان گانٹھوں سے چھٹکارا پانے اور بیماری کے بڑھنے پر قابو پانے کے لیے موثر علاج موجود ہیں۔

تو بی ایس ایس کے علاج کیا ہیں؟

آپ کا ڈاکٹر ممکنہ طور پر ان گانٹھوں کو دور کرنے کے لیے جراحی سے نکالنے کی سفارش کرے گا۔ اس میں گانٹھوں کو تیز دھار آلے سے کاٹنا شامل ہے جسے اسکیلپل کہتے ہیں۔ ایسا کرتے وقت، ڈاکٹر محتاط رہتے ہیں کہ ارد گرد کی صحت مند جلد کو زیادہ سے زیادہ نقصان نہ پہنچے۔

بعض اوقات، اگر کھوپڑی کی جلد کے بڑے حصے کو ہٹانے کی ضرورت ہو تو، آپ کا ڈاکٹر کر سکتا ہے۔اسپلٹ موٹائی والی جلد کے گرافٹ کی سفارش کی جا سکتی ہے۔ اس میں آپ کے جسم کے کسی دوسرے حصے سے جلد کی ایک تہہ لینا شامل ہے، اکثر کولہوں یا اوپری ران سے، زخم کو بند کرنے اور اسے بھرنے میں مدد کرنے کے لیے۔

اس کے علاوہ، برک سپیگلر سنڈروم کے علاج کے کئی اور طریقے ہیں:

• کاربن ڈائی آکسائیڈ لیزر ری سرفیسنگ: یہ ارد گرد کے ٹشو کو نقصان پہنچائے بغیر جلد کی پتلی تہوں کو ہٹانے کے لیے لیزر بیم کا استعمال کرتا ہے۔
• کریوتھراپی: اس میں گانٹھ میں موجود بافتوں کو منجمد کرنے اور تباہ کرنے کے لیے انتہائی سردی لگانا شامل ہے۔ یہ برف سے جلانے کے مترادف ہے۔
• ڈرمابریشن: اس میں جلد کی اوپری تہہ کو ہٹانے کے لیے تیزی سے گھومنے والا آلہ استعمال کرنا شامل ہے۔
• الیکٹروڈیسیکیشن: گانٹھ کے اندر ٹشو کو خشک کرنے کے لیے برقی رو کا استعمال کیا جاتا ہے۔
• Fulguration: ٹیومر کو تباہ کرنے کے لیے برقی جھٹکے کا استعمال۔
• Hyfrecation: ایک برقی نبض ایک چھوٹی سوئی کے ذریعے بھیجی جاتی ہے، جو مسے کو جلا کر نکال دیتی ہے۔
• محس سرجری: اس طریقہ کار میں، سرجن ٹیومر کے ساتھ ساتھ اس کے ارد گرد صحت مند ٹشو کی ایک چھوٹی سی مقدار کو ہٹاتا ہے اور اسے معائنے کے لیے بھیجتا ہے۔
• فوٹو ڈائنامک تھراپی: اس میں خصوصی دوائیں (فوٹو سنسیٹائزر) دی جاتی ہیں، اور پھر ٹیومر کی طرف روشنی ڈالی جاتی ہے، جو ادویات کو فعال کرتی ہیں اور ٹیومر کو تباہ کرتی ہیں۔

ان علاجوں کے علاوہ، ڈاکٹر ایسی دوائیں بھی تجویز کر سکتے ہیں جو ٹیومر کی افزائش کو روکنے میں مدد کرتی ہیں۔

اس حالت کے ساتھ رہتے ہوئے آپ کیا توقع کر سکتے ہیں؟

بروکس اسپیگل سنڈروم زندگی بھر کی صحت کی حالت ہے۔ تاہم، جیسا کہ پہلے ذکر کیا گیا ہے، اس حالت میں مبتلا افراد نارمل، مکمل زندگی گزار سکتے ہیں۔

تاہم، ایک چھوٹا سا خطرہ ہے. برک سپیگلر سنڈروم والے 5% اور 10% کے درمیان مہلک ٹیومر پیدا ہوتے ہیں ۔ اس حالت میں مبتلا افراد میں کینسر کی دیگر اقسام کے پیدا ہونے کا خطرہ بھی قدرے بڑھ جاتا ہے۔ مثال کے طور پر:

• اڈینو کارسینوما کینسر
• بیسل سیل کارسنوما (جلد کا کینسر بھی)
• تھوک کے غدود کا کینسر، مثال کے طور پر اڈینائیڈ سسٹک کارسنوما
• اسکواومس سیل کارسنوما (جلد کا کینسر بھی)

مستقبل کیا رکھے گا؟ (آؤٹ لک)

اکثر، یہ گانٹھیں دوبارہ پیدا ہو سکتی ہیں۔ اگر ایسا ہوتا ہے تو، نئے گانٹھوں کو ہٹانے کے لیے مزید سرجری یا دیگر علاج کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔

کیا اس واقعہ کو کم کرنے کا کوئی طریقہ ہے؟

بدقسمتی سے، بروک اسپیگل سنڈروم کی ترقی کے خطرے کو روکنے یا کم کرنے کا کوئی خاص طریقہ نہیں ہے ۔ تاہم، جیسا کہ پہلے ذکر کیا گیا ہے، علاج آپ کے گانٹھوں کی تعداد اور ان کے سائز کو کم کر سکتا ہے۔

بروک سپیگلر سنڈروم والے شخص کے طور پر آپ اپنا خیال کیسے رکھتے ہیں؟

اس حالت کے ساتھ رہتے ہوئے، کچھ اہم چیزیں ہیں جو آپ اپنا خیال رکھنے کے لیے کر سکتے ہیں:

• جلد کی جانچ کے لیے باقاعدگی سے ماہر امراض جلد سے ملیں۔ یہ سال میں کم از کم ایک بار کیا جانا چاہئے۔ کچھ لوگوں کو ہر تین سے چار ماہ بعد ڈاکٹر سے ملنے کی ضرورت پڑسکتی ہے اگر وہ بار بار بریک آؤٹ ہوتے ہیں۔
• مہینے میں کم از کم ایک بار جلد کا خود معائنہ کریں۔ نئے ٹکرانے یا موجودہ میں تبدیلیاں تلاش کریں۔
• دھوپ میں نکلتے وقت سن اسکرین کا استعمال یقینی بنائیں۔ اس سے آپ کی جلد کو سورج کے نقصان کو کم کرنے اور جلد کے کینسر کے خطرے کو کم کرنے میں مدد ملے گی۔

وہ کون سے مواقع ہیں جب آپ کو ڈاکٹر سے ملنا چاہئے؟

اگر آپ اپنی جلد کے دھبوں میں ان میں سے کوئی تبدیلی محسوس کرتے ہیں، تو آپ کو فوری طور پر ڈاکٹر سے ملنا چاہیے :

• اگر گانٹھ دردناک ہو جاتی ہے۔
• اگر گانٹھوں سے خون بہہ رہا ہے ۔
• اگر گانٹھوں کا رنگ بدل جاتا ہے ۔
• اگر گانٹھیں تیزی سے بڑی ہو رہی ہیں ۔
• اگر گانٹھ السر کی طرح نظر آتی ہے (`السریٹڈ`) ۔

اس کے علاوہ، اگر آپ بچے کی توقع کر رہے ہیں، یعنی اگر آپ حاملہ ہونے کا ارادہ کر رہے ہیں، تو ڈاکٹر سے بات کرنا اور جینیاتی مشاورت حاصل کرنا بہت ضروری ہو سکتا ہے۔

بروک سپیگلر سنڈروم اور نیوروفائبرومیٹوسس میں کیا فرق ہے؟

یہ دونوں بیماریاں جینیاتی حالات ہیں۔ دونوں بنیادی طور پر سومی (غیر کینسر والے) ٹیومر کا سبب بنتے ہیں۔ تاہم، تھوڑا سا فرق ہے.

• بروک سپیگلر سنڈروم (BSS) میں، گانٹھیں بنیادی طور پر جلد پر ہوتی ہیں۔
• نیوروفائبرومیٹوسس میں، جلد پر، جلد کے نیچے اور آپ کے اعصاب کے ساتھ گانٹھیں بن سکتی ہیں۔

نیوروفائبرومیٹوسس کی تین اہم اقسام ہیں۔ آئیے ان کے بارے میں کچھ سیکھتے ہیں:

• نیوروفائبرومیٹوسس ٹائپ 1 (NF1): اس میں جلد پر یا اس کے نیچے گانٹھیں (neurofibromas) بنتی ہیں۔
• نیوروفائبرومیٹوسس ٹائپ 2 (NF2): اس قسم کے نیوروفائبرومیٹوسس میں دماغ اور ریڑھ کی ہڈی (پردیی اعصابی نظام) کے اعصاب میں ٹیومر (schwannomas) تیار ہوتے ہیں۔ اکثر، سمعی اعصاب متاثر ہوتے ہیں.
• Schwannomatosis:اس میں ٹیومر بھی شامل ہوتے ہیں جنہیں schwannomas کہتے ہیں، لیکن وہ پردیی اعصابی نظام میں ہوتے ہیں۔ وہ عام طور پر سماعت میں شامل اعصاب کو متاثر نہیں کرتے ہیں۔

لہذا، جب کہ یہ دونوں بیماریاں جینیاتی حالات ہیں جو گانٹھوں کا سبب بنتی ہیں، ان کے متاثر ہونے والے علاقوں اور گانٹھوں کی اقسام میں معمولی فرق ہے۔

ٹیک ہوم پیغام

ٹھیک ہے، تو مجھے امید ہے کہ اب آپ کو بروک سپیگلر سنڈروم کی بہتر سمجھ آگئی ہوگی جس کے بارے میں ہم نے آج بات کی ہے۔

یاد رکھیں، اگر آپ کو اپنی جلد پر، خاص طور پر آپ کے چہرے، گردن، یا کھوپڑی پر نئے دھبے نظر آتے ہیں، یا اگر آپ کسی موجودہ میں تبدیلی محسوس کرتے ہیں، تو اسے نظر انداز نہ کریں۔ ڈاکٹر سے ملنا اور اس کا معائنہ کروانا بہتر ہے۔

اگرچہ بروک اسپیگل سنڈروم ایک نایاب حالت ہے، لیکن اس سے آگاہ ہونا ضروری ہے۔ اگرچہ یہ گانٹھیں اکثر بے نظیر ہوتی ہیں، لیکن یہ شاذ و نادر ہی کینسر کا شکار ہو سکتے ہیں، اس لیے مناسب طبی مشورہ اور علاج حاصل کرنا ضروری ہے ۔ اگر جلد پتہ چل جائے اور مناسب طریقے سے انتظام کیا جائے تو آپ بھی ایک نارمل، صحت مند زندگی گزار سکتے ہیں۔ پریشان ہونے کی کوئی بات نہیں ہے، اپنے ڈاکٹر سے بات کرکے کچھ بھی حل کیا جاسکتا ہے۔

بروک سپیگلر سنڈروم، جلد کے نوڈولس، جینیاتی امراض، سلنڈروما، اسپیراڈینوم، ٹرائیکوپیتھیلیوما، سی وائی ایل ڈی جین