کیا آپ کے بچے کو ہڈیوں کی نشوونما کا مسئلہ ہے؟ آئیے Diastrophic Dysplasia کے بارے میں جانتے ہیں۔

کیا آپ نے کبھی ''Diastrophic Dysplasia'' کے الفاظ کے بارے میں سنا ہے؟ یہ آپ کے لیے نیا ہو سکتا ہے۔ لیکن یہ بھی ایک نایاب اور مخصوص صحت کی حالت ہے جس سے ہمیں آگاہ ہونا چاہیے۔ اس کے بارے میں سوچیں، کبھی کبھی جب ہم دیکھتے ہیں کہ ہمارے چھوٹوں کے اعضاء کچھ چھوٹے ہیں، اور جوڑ ٹھیک سے نہیں بڑھ پا رہے ہیں، تو ہمیں بہت ڈر لگتا ہے، کیا ہم نہیں؟ یہ ایسی حالت ہے جو اس طرح کی علامات کا سبب بن سکتی ہے۔ تو آئیے آج اس کے بارے میں اس طرح بات کرتے ہیں کہ آپ اچھی طرح سمجھ سکتے ہیں۔

یہ diastrophic dysplasia بالکل کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، ڈسٹروفک ڈیسپلاسیا ایک غیر معمولی حالت ہے جو کارٹلیج اور ہڈی کی مناسب نشوونما کو متاثر کرتی ہے ۔ یہ پیدائشی ہے ، یعنی بچہ اس حالت کے ساتھ پیدا ہوتا ہے۔ یہ نسلوں کے ذریعے منتقل کیا جا سکتا ہے.

یہ صورتحال بنیادی طور پر درج ذیل چیزوں کا باعث بن سکتی ہے۔

• Joint dysplasia : اس کا مطلب ہے کہ ہمارے جسم میں جوڑوں کی نشوونما ٹھیک سے نہیں ہوتی۔
• بازوؤں اور ٹانگوں کی قلت ۔
• چھوٹا قد ۔
• کنکال کے نظام کی غیر معمولی نشوونما (کنکال ڈیسپلاسیا)۔

یہ حالت جسم کے مختلف حصوں کو متاثر کر سکتی ہے۔ مثال کے طور پر:

• کان
• چہرہ
• پاؤں
• ہاتھ
• کولہے کا علاقہ
• ٹانگیں
• پشتہ

اسے کبھی کبھی `DD` یا `DTD`، `Diastrophic dwarfism`، یا `Diastrophic nanism syndrome` کہا جاتا ہے۔ کسی بھی طرح، اس کا مطلب ایک ہی حالت ہے۔

یہ حالت کتنی نایاب ہے؟

یہ دراصل ایک بہت ہی نایاب حالت ہے۔ ایک اندازے کے مطابق 500,000 نوزائیدہ بچوں میں سے صرف ایک اس بیماری سے متاثر ہوتا ہے۔ تاہم، کچھ ممالک، جیسے فن لینڈ میں، یہ حالت زیادہ کثرت سے دیکھی جاتی ہے۔ اس کی وجہ ان کے موروثی روابط بتائے جاتے ہیں۔ اس ملک میں، یہ حالت 30,000 بچوں میں سے صرف ایک کو متاثر کرتی ہے۔

ایسا کیوں ہو رہا ہے؟ اس کی وجہ کیا ہے؟

dystrophic dysplasia کی بنیادی وجہ جینیاتی تبدیلی ہے۔ یہ موروثی ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ اگر خاندان میں کسی کے پاس یہ ہے، تو اس بات کا امکان ہے کہ ان کے بچوں کو بھی یہ ملے گا۔

یہ جینیاتی تبدیلی ایک ایسے جین کو متاثر کرتی ہے جو ہمارے جسم میں کارٹلیج کی نشوونما کے لیے بہت اہم ہے۔ آپ جانتے ہیں، کارٹلیج ایک مضبوط اور لچکدار ٹشو ہے جو بچے کے کنکال کی تعمیر کے لیے برانن مرحلے کے دوران، یعنی جب یہ ماں کے پیٹ میں ہوتا ہے۔

بچے کے بڑھنے کے ساتھ ساتھ کارٹلیج کا زیادہ تر حصہ ہڈی میں بدل جاتا ہے۔ لیکن کارٹلیج ہڈیوں کے سروں، ناک اور کانوں جیسی جگہوں پر رہتا ہے۔ لہذا، جب وہ جین کی تبدیلی واقع ہوتی ہے، تو وہ جین کارٹلیج اور ہڈی کی تشکیل میں صحیح طریقے سے حصہ نہیں ڈال سکتا۔

کیا جین کی تبدیلی اس کو متاثر کرتی ہے؟

مخصوص جینیاتی تغیر جو اس حالت کا سبب بنتا ہے، ``DTD، ` ``SLC26A2'' جین میں پایا جاتا ہے۔ اسے ''ڈی ٹی ڈی ایس ٹی'' (ڈسٹروفک ڈیسپلاسیا سلفیٹ ٹرانسپورٹر) بھی کہا جاتا ہے۔ یہ جین ایک پروٹین تیار کرتا ہے جو کارٹلیج بنانے اور کارٹلیج کو ہڈی میں تبدیل کرنے میں مدد کرتا ہے۔

اہم بات یہ ہے کہ ایک شخص اس جین میوٹیشن کا ``کیرئیر` ہو سکتا ہے لیکن اسے یہ بیماری نہیں ہے۔ تاہم، اگر والدین دونوں کیریئر ہیں، تو تقریباً 25 فیصد امکان ہے کہ ان کے بچے کو یہ بیماری لاحق ہو گی۔

اس صورت حال میں کیا علامات دیکھی جا سکتی ہیں؟

ڈایسٹروفک بونے کی علامات انسان سے دوسرے شخص میں بہت مختلف ہو سکتی ہیں ۔ جب کہ زیادہ تر لوگ چھوٹے قد اور رکی ہوئی نشوونما کا تجربہ کرتے ہیں، دوسری علامات بھی جسم کے مختلف حصوں میں ظاہر ہو سکتی ہیں۔ آئیے ایک نظر ڈالتے ہیں کہ وہ کیا ہیں۔

علامات جو سر اور منہ کے ارد گرد دیکھی جا سکتی ہیں:

• چوڑی پیشانی اور اونچے بالوں کی لکیر ۔
• کان کا گاڑھا ہونا، سوجن ہونا، یا شکل میں تبدیلی ۔
• غیر معمولی طور پر چھوٹا جبڑے کا علاقہ (مائکروگنتھیا)۔
• دانتوں کی خرابیاں، مثال کے طور پر، چھوٹے یا ہجوم والے دانت۔
• درار تالو منہ کی چھت میں ایک غیر معمولی کھلنا ہے۔
• سانس لینے میں دشواری ۔

اعضاء کی خصوصیات:

• غیر معمولی طور پر چھوٹی انگلیاں (brachydactyly)۔
• "Hitchhiker's thumbs" - اس کا مطلب ہے کہ انگوٹھوں کو باہر کی طرف کر دیا گیا ہے۔
• ایک یا دونوں پاؤں اندر کی طرف مڑے ہوئے ہیں (`کلب فٹ`)۔ اسے کلب فٹ بھی کہا جاتا ہے۔
• چھوٹے اور کھینچے ہوئے بازو اور ٹانگیں۔

جوڑوں کی خصوصیات:

• جوڑوں کی خرابی (` معاہدے` ) - اس کی وجہ سے جوڑ مکمل طور پر بڑھنے سے قاصر ہو سکتے ہیں اور حرکت کو محدود کر سکتے ہیں۔
• کچھ جوڑ ایک ساتھ بند ہو جاتے ہیں اور متحرک ہو جاتے ہیں ۔ یہ حرکت کو بھی محدود کرتا ہے۔
• جوڑوں کی سختی یا ڈھیلے پن ، یا جوڑوں کی نقل مکانی
• osteoarthritis کے ساتھ منسلک جوڑوں کا درد.

پیچھے کی خصوصیات:

• ریڑھ کی ہڈی کا آگے کا گھماؤ (کائفوسس)، جو ریڑھ کی ہڈی کو جھکا ہوا بنا سکتا ہے۔
• ریڑھ کی ہڈی کے کنارے کا گھماؤ (سکولیوسس)۔

کیا اس کا دماغ کی نشوونما پر اثر پڑتا ہے؟

دماغ یا دماغ کی نشوونما کو متاثر کرنے والے dystrophic dysplasia کی کوئی رپورٹ نہیں ہے ۔ اس حالت میں مبتلا افراد کی ذہانت نارمل ہوتی ہے ۔ اس لیے پریشان ہونے کی کوئی بات نہیں ہے۔

اس حالت کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

بعض اوقات، بچے کی پیدائش سے پہلے ہی ڈسٹروفک بونے کا پتہ لگایا جا سکتا ہے۔ اگر آپ کے خاندان میں کسی کو یہ حالت ہے تو، ڈاکٹر حمل کے شروع میں جینیاتی جانچ کی سفارش کر سکتے ہیں۔

جنین کے الٹراساؤنڈ (جنین کی الٹراسونگرافی) کے ذریعے بھی اس حالت کا پتہ لگایا جا سکتا ہے۔ یہ ٹیسٹ رحم میں بچے کی نشوونما کے ساتھ ہی اس کی تصاویر لیتا ہے۔ اگر تصویروں میں ہڈیوں میں کوئی اسامانیتا یا خرابی دکھائی دیتی ہے، تو ڈاکٹر dystrophic dysplasia کے لیے جینیاتی جانچ کی سفارش کر سکتا ہے۔

تاہم، زیادہ تر وقت، اس حالت کی تشخیص بچے کی پیدائش کے بعد ہوتی ہے۔ تشخیص بچے کے جسمانی معائنے اور امیجنگ ٹیسٹوں کے ذریعے کی جاتی ہے جو خراب یا چھوٹی ہڈیوں کو ظاہر کرتے ہیں۔

اس کا علاج کیا ہے؟

سچ میں، ڈی ٹی ڈی کا کوئی علاج نہیں ہے ۔ علاج کا مقصد بنیادی طور پر ہر فرد کی علامات کا انتظام کرنا اور بہترین ممکنہ صحت اور تندرستی کو برقرار رکھنے میں ان کی مدد کرنا ہے۔

اس حالت میں مبتلا شخص کو ماہرین کی ٹیم کی مدد کی ضرورت ہو سکتی ہے۔ مثال کے طور پر:

• آڈیولوجسٹ ایک ماہر ہے جو سماعت کے مسائل کا علاج کرتا ہے ۔
• ایک جینیاتی مشیر کو اس صورت حال کو سمجھنے میں خاندان کی مدد کرنی چاہیے۔
• جب آپ کو منہ اور کھانے کی پریشانی ہوتی ہے تو ماہرین غذائیت سے متعلق مشورہ دے سکتے ہیں۔
• آرتھوڈونٹسٹ ایک ماہر دانتوں کا ڈاکٹر ہے جو دانتوں اور جبڑوں سے متعلق مسائل کا علاج کرتا ہے۔
• آرتھوپیڈسٹ (ہڈیوں اور جوڑوں کا ماہر )۔
• ایک ماہر اطفال ۔
• جسمانی معالج اور پیشہ ورانہ معالج آپ کو ہر ممکن حد تک چلنے اور روزانہ کی سرگرمیاں انجام دینے میں مدد کرتے ہیں۔
• ایک پلمونولوجسٹ ( ایک ڈاکٹر جو پھیپھڑوں کی بیماریوں میں مہارت رکھتا ہے ) سانس لینے میں دشواری کا انتظام کرنے میں مدد کرتا ہے۔
• اگر ضروری ہو تو، سرجن خرابیوں کو درست کرتے ہیں.

ان تمام لوگوں کی مدد سے، ہم بچے کو بہترین زندگی گزارنے میں مدد کرنے کے لیے درکار مدد فراہم کر سکتے ہیں۔

کیا اس کو روکنے کا کوئی طریقہ ہے؟

dystrophic dwarfism کو روکنے کا کوئی طریقہ نہیں ہے ۔ اگر آپ کے خاندان میں کسی کو یہ حالت ہے تو، حاملہ ہونے سے پہلے جینیاتی جانچ کی سفارش کی جاتی ہے۔اس بارے میں اپنے ڈاکٹر سے بات کرنا اچھا خیال ہے۔ جانچ اور مشاورت سے یہ تعین کرنے میں مدد مل سکتی ہے کہ آیا آپ کیریئر ہیں اور یہ آپ کے خاندان کو کیسے متاثر کر سکتا ہے۔

تو، اس صورت حال کے ساتھ زندگی کیسی ہوگی؟

سانس کی پیچیدگیوں کے ساتھ نوزائیدہ بچوں میں ڈائیسٹروفک ڈیسپلاسیا مہلک ہو سکتا ہے ۔ تاہم، بہت سے لوگ جوانی میں رہتے ہیں . بیماری کی شدت کے لحاظ سے انہیں کچھ درد اور معذوری کے ساتھ زندگی گزارنی پڑ سکتی ہے۔ تاہم، مناسب طبی دیکھ بھال اور مدد کے ساتھ، وہ بھی اچھی زندگی گزار سکتے ہیں۔

اپنے ڈاکٹر سے پوچھنے کے لیے اہم سوالات

اگر آپ کے بچے کو dystrophic dysplasia ہے، تو اس طرح کے سوالات پوچھ کر مزید جاننا ضروری ہے:

• میرے بچے کے جسم کے کون سے حصے متاثر ہوئے ہیں؟
• کیا یہ ایسی چیز ہے جو آپ کو زندگی بھر متاثر کرے گی؟
• میرے بچے کو کس قسم کے ماہرین کو دیکھنا چاہیے؟ کتنی بار؟
• کیا ہڈیوں یا جوڑوں کے درد کو سنبھالنے کے لیے ہم کچھ کر سکتے ہیں؟
• کیا اس حالت یا اس جیسی بیماریوں والے لوگوں کے لیے امدادی گروپس ہیں؟
• اگر میرے زیادہ بچے ہیں تو کیا وہ بھی یہ حالت پیدا کر سکتے ہیں؟

آخر میں، یاد رکھنے کے لئے سب سے اہم بات!

Dystrophic dysplasia ایک نایاب، پیدائشی حالت ہے جو کارٹلیج اور ہڈیوں کی معمول کی نشوونما کو متاثر کرتی ہے ۔ اس حالت میں مبتلا افراد کو اکثر چھوٹے قد، چھوٹے اعضاء اور جوڑوں کے مسائل ہوتے ہیں۔ اگر آپ کے خاندان میں کسی کو یہ حالت ہے، تو جینیاتی جانچ اور مشاورت کے بارے میں ڈاکٹر سے بات کرنا ضروری ہے۔

یاد رکھیں، آپ اکیلے نہیں ہیں. اس طرح کی صورتحال میں، صحیح معلومات جاننا، ضروری طبی مشورہ حاصل کرنا، اور ان لوگوں سے رابطہ کرنا بہت ضروری ہے جو آپ کی مدد کریں گے۔ ڈاکٹروں سے سوالات پوچھنے اور مدد طلب کرنے سے نہ گھبرائیں۔

ڈائیسٹروفک ڈیسپلاسیا، جینیاتی بیماریاں، ہڈیوں کی نشوونما، کارٹلیج، قلت، جوڑوں کے امراض