کیا آپ کے چھوٹے بچے کو مرگی کی یہ شدید حالت ہے؟ آئیے ڈریوٹ سنڈروم کے بارے میں جانتے ہیں!

آپ کتنے خوفزدہ ہوں گے اگر آپ کے چھوٹے بچے، یا ایک سال سے کم عمر کے بچے کو اچانک بخار کے ساتھ شدید دورہ پڑ جائے اور وہ پانچ منٹ سے زیادہ جاری رہے۔ یہ ڈراویٹ سنڈروم نامی ایک انتہائی نایاب اور ممکنہ طور پر سنگین حالت کی پہلی علامت ہو سکتی ہے۔ اس حالت میں، چھوٹے بچوں کو مختلف قسم کے دورے پڑ سکتے ہیں۔ صرف یہی نہیں، ان میں کئی دوسری علامات بھی ہو سکتی ہیں، جیسے کہ بولنے میں دشواری، چلنے پھرنے میں دشواری اور سیکھنے میں تاخیر۔ پریشان نہ ہوں، آئیے اس پر تفصیل سے بات کرتے ہیں۔

ڈراویٹ سنڈروم کی علامات کیا ہیں؟

ڈراویٹ سنڈروم والے بچے کی پہلی علامت دورہ ہے ۔ یہ عام طور پر بچے کے ایک سال کے ہونے سے پہلے ہوتا ہے۔ یہ پہلا دورہ اس طرح نظر آسکتا ہے:

• اس میں پانچ منٹ سے زیادہ وقت لگ سکتا ہے۔
• یہ اکثر بخار، دوسری بیماری، یا اعلی ماحولیاتی درجہ حرارت کے ساتھ ہوتا ہے۔
• بے قابو پٹھوں کے سنکچن (ہم انہیں آکشیپ کہتے ہیں) ہو سکتا ہے۔
• یہ جسم کے صرف ایک طرف یا دونوں اطراف کو متاثر کر سکتا ہے۔

بچے کے ایک سال کے ہونے کے بعد، دوسرے قسم کے دورے ہو سکتے ہیں۔ یہ بخار کے بغیر بھی ہو سکتے ہیں۔ اس کا مطلب ہے کہ دورے درجہ حرارت میں اضافے کے بغیر ہوسکتے ہیں۔ دوروں کی یہ مختلف اقسام ہیں:

• غیر موجودگی کے دورے: اچانک ہوش کھو جانا، جیسے آپ خاموش کھڑے ہیں۔ لیکن یہ بہت کم وقت کے لیے ہے۔
• Atonic دورے: پٹھوں کے کنٹرول کا اچانک نقصان، جس کی وجہ سے جسم لنگڑا لگتا ہے۔
• ہیمیکلونک دورے: جسم کے صرف ایک طرف پٹھوں میں مروڑنا۔
• فوکل دورے: ہوش کا ایک مختصر نقصان، پٹھوں کے کنٹرول میں کمی، اور غیر معمولی احساسات ہو سکتے ہیں۔
• Myoclonic دورے: اچانک، چھوٹے جھٹکے جو پٹھوں کو جھٹکا لگتے ہیں۔
• ٹانک-کلونک دورے: یہ دوروں کی سب سے عام قسم ہے جسے ہم دیکھتے ہیں۔ جسم بے قابو ہو جاتا ہے۔

دوروں کی ان علامات کے علاوہ، ڈراویٹ سنڈروم والے بچے دیگر علامات کا تجربہ کر سکتے ہیں۔ ان میں شامل ہیں:

• ترقیاتی تاخیر: زبان کی نشوونما میں تاخیر، خاص طور پر تقریر کی نشوونما میں، دیکھا جا سکتا ہے۔
• طرز عمل کے مسائل: بعض اوقات جارحانہ سلوک کر سکتے ہیں۔
• نیورو ڈیولپمنٹل عوارض: مثال کے طور پر، 'ADHD' (توجہ کی کمی ہائپر ایکٹیویٹی ڈس آرڈر) جیسے حالات۔
• توازن اور ہم آہنگی کی مشکلات: چہل قدمی کے دوران مناسب توازن برقرار رکھنا مشکل ہو سکتا ہے۔
• نقل و حرکت کی مشکلات: آپ کو جھٹکے محسوس ہو سکتے ہیں یا ایک غیر مستحکم چال۔
• پٹھوں کی کمزوری (ہائپوٹونیا): پٹھوں کا کم ہونا۔
• نیند کے مسائل: نیند نہ آنا، بار بار جاگنا جیسی چیزیں۔
• نمو اور غذائیت کے مسائل: وزن میں کمی، بھوک میں کمی جیسی چیزیں۔
• Dysautonomia: اس کا مطلب ہے جسمانی درجہ حرارت، دل کی دھڑکن اور بلڈ پریشر جیسی چیزوں کو کنٹرول کرنے میں دشواری۔

ڈراویٹ سنڈروم کی کیا وجہ ہے؟

ڈراویٹ سنڈروم کی بنیادی وجہ اکثر 'SCN1A' نامی جین میں جینیاتی تبدیلی ہوتی ہے ۔ یہ `SCN1A` جین ہمارے خلیات کو سوڈیم چینل بنانے کو کہتا ہے جو سوڈیم آئن (مثبت چارج شدہ سوڈیم ایٹم) لے جاتے ہیں۔ یہ چینلز ہمارے دماغی خلیوں کو برقی سگنل بنانے اور بھیجنے میں مدد کرتے ہیں۔

سیدھے الفاظ میں، اس 'SCN1A' جین کو سوڈیم چینلز بنانے کے لیے 'کھانا پکانے کی ترکیب' کے طور پر سوچیں جو ہمارے دماغ کے خلیوں کے لیے 'گیٹس' کی طرح کام کرتے ہیں۔ اگر اس نسخے میں کوئی چھوٹی سی غلطی ہو جائے، یعنی جینیاتی تبدیلی، تو وہ 'دروازے' ٹھیک سے نہیں بنتے۔ اس کے بعد دماغی خلیات کے درمیان پیغامات کی ترسیل، یعنی 'نیورو ٹرانسمیشن' میں خلل پڑتا ہے۔ یہی وجہ ہے کہ دورے جیسی علامات ظاہر ہوتی ہیں۔

کیا یہ جینیاتی چیز ہے؟

جی ہاں، ڈراویٹ سنڈروم ایک جینیاتی حالت ہے۔ لیکن زیادہ تر وقت، یہ ایک چھٹپٹ حالت ہے. یعنی، یہ حالت کی کسی سابقہ ​​خاندانی تاریخ کے بغیر، اچانک ہوتا ہے۔ تاہم، ایسے معاملات ہوئے ہیں جہاں حالت نے کئی نسلوں میں خاندان کے کئی افراد کو متاثر کیا ہے۔

موروثی ڈراویٹ سنڈروم کے غیر معمولی معاملات میں، تبدیلی صرف ایک والدین کے کچھ خلیوں میں موجود ہو سکتی ہے (اسے `موزیکزم` کہا جاتا ہے)۔ یا، اسے ایک 'آٹوسومل ڈومیننٹ' پیٹرن میں نسل در نسل منتقل کیا جا سکتا ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ ایک بچہ اس حالت کا وارث ہو سکتا ہے چاہے صرف ایک والدین میں تبدیلی ہو۔

لیکن ایک بات یاد رکھنے کی ہے کہ 'SCN1A' جین میوٹیشن کے ساتھ ہر ایک میں Dravet Syndrome کی علامات پیدا نہیں ہوں گی۔ کچھ لوگوں میں یہ اتپریورتن ہو سکتی ہے لیکن اس کی کوئی علامت نہیں ہے۔ اس کے علاوہ، کچھ لوگوں میں Dravet Syndrome کی علامات ہو سکتی ہیں لیکن ان میں 'SCN1A' جین میوٹیشن نہیں ہے۔

کیا اس کے لیے کوئی خاص خطرے والے عوامل ہیں؟

اگر آپ کے والدین میں سے کسی ایک یا خاندان کے کسی دوسرے فرد کو مرگی ہے یا `SCN1A` جین میں تبدیلی ہے، تو آپ کو یہ حالت پیدا ہونے کا خطرہ ہو سکتا ہے۔

ڈراویٹ سنڈروم کی ممکنہ پیچیدگیاں کیا ہیں؟

اس حالت سے پیدا ہونے والی سب سے سنگین پیچیدگیاں جان لیوا ہو سکتی ہیں ۔ اہم ہیں:

• دوروں سے لگنے والی چوٹیں۔
• سٹیٹس ایپی لیپٹیکس: یہ ایک ایسی حالت ہے جہاں مسلسل دورے پڑتے رہتے ہیں۔ اس کے لیے فوری طبی امداد کی ضرورت ہے۔
• مرگی میں اچانک غیر واضح موت (SUDEP)۔

آپ کے بچے کا علاج کرنے والا ڈاکٹر آپ کو بتائے گا کہ یہ خطرے کی علامات کیا ہیں اور یہ بھی ایک منصوبہ بنائے گا کہ ہنگامی حالت میں کیا کرنا ہے۔

آپ Dravet Syndrome کی درست تشخیص کیسے کرتے ہیں؟

آپ کے بچے کا ڈاکٹر ڈریوٹ سنڈروم کی علامات کی جانچ کرنے کے لیے پہلے جسمانی معائنہ کرے گا۔ وہ آپ کے بچے کی طبی تاریخ اور وہ جو بھی دوائیں لے رہے ہیں اس کے بارے میں بھی پوچھیں گے۔

ڈاکٹر آپ سے اس طرح کے سوالات پوچھ سکتا ہے:

• کیا پہلے دورے سے پہلے بچے کی نشوونما نارمل (یا معمول کے قریب) تھی؟
• کیا آپ کو ایک سال کی عمر سے پہلے بخار کے ساتھ یا اس کے بغیر دو یا زیادہ دورے پڑے ہیں؟
• کیا وہ دورے دو یا زیادہ تھے، جو پانچ منٹ سے زیادہ جاری رہے؟
• کیا آپ بیان کر سکتے ہیں کہ جب دورہ پڑا تو کیا ہوا (مثال کے طور پر، کیا بچے نے پیٹا، کیا آپ نے دیکھا، کیا وہ اپنے جسم کا صرف ایک طرف حرکت کرتا ہے)؟

اس کے علاوہ، ڈاکٹر SCN1A جین کی تبدیلی کی جانچ کرنے کے لیے خون کا ٹیسٹ یا تھوک کا ٹیسٹ کر سکتا ہے۔ وہ دماغ کی جانچ کرنے والے ٹیسٹ بھی کر سکتے ہیں، جیسے ایم آر آئی (مقناطیسی گونج امیجنگ) اور ای ای جی (الیکٹرو اینسیفالوگرام)۔ تاہم، بعض اوقات اس تشخیص میں تاخیر ہو سکتی ہے، کیونکہ ایم آر آئی اور ای ای جی ٹیسٹ کے نتائج ابتدائی مراحل میں نارمل ہو سکتے ہیں۔

ڈراویٹ سنڈروم کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟

علاج کا بنیادی مقصد آپ کے بچے کو ہونے والے دوروں کی تعداد اور دوروں کی شدت کو کم کرنا ہے ۔ تاہم، چونکہ ہر بچے کے دورے کی قسم اور مدت مختلف ہوتی ہے، اس لیے ہر بچہ علاج کے لیے ایک جیسا ردعمل نہیں دیتا۔ لہذا، علاج کی منصوبہ بندی ہر فرد کے مطابق ہے. اس میں شامل ہوسکتا ہے:

• اینٹی سیزر دوائیں: یہ دوائیں آپ کے بچے کے دوروں کی تعداد کو کم کرسکتی ہیں۔ تاہم، کچھ دوائیں دوروں کی تعداد میں بھی اضافہ کر سکتی ہیں، اس لیے ڈاکٹر اس کا علاج بہت احتیاط اور بار بار نگرانی کے ساتھ کرے گا۔
• کیٹوجینک غذا: ڈاکٹر آپ کے بچے کی خوراک میں تبدیلی کی سفارش کر سکتا ہے۔ اس میں ایسی غذا شامل ہے جس میں چربی زیادہ ہو اور کاربوہائیڈریٹ کم ہو۔
• علاج: اگر ترقیاتی تاخیر ہو تو، تعلیمی مداخلت کے پروگرام مدد کر سکتے ہیں۔ جسمانی، پیشہ ورانہ، یا تقریری تھراپی بھی مسائل کو حل کرنے میں مدد کر سکتی ہے۔

ڈراویٹ سنڈروم کے لیے کون سی دوائیں دی جاتی ہیں؟

یو ایس فوڈ اینڈ ڈرگ ایڈمنسٹریشن (ایف ڈی اے) نے 2 سال سے زیادہ عمر کے لوگوں میں ڈریوٹ سنڈروم سے وابستہ دوروں کے علاج کے لیے ان دوائیوں کی منظوری دی ہے:

• کینابیڈیول
• Fenfluramine
• اسٹیریپینٹول

یہ دوا مختلف شکلوں میں دستیاب ہے، جیسے گولیاں اور مائعات، اس لیے چھوٹے بچوں اور بڑوں دونوں کے لیے اسے لینا آسان ہے۔

اہم: آپ کا ڈاکٹر آپ سے کہہ سکتا ہے کہ دوروں کو روکنے والی کچھ دوائیں استعمال نہ کریں، جیسے سوڈیم چینل بلاکرز جیسے کاربامازپائن، آکسکاربازپائن، لیموٹریگین، اور فینیٹوئن، کیونکہ وہ دورے کو مزید خراب کر سکتے ہیں۔

آپ کا ڈاکٹر ہر قسم کے دورے کو کنٹرول کرنے کے لیے ایک سے زیادہ ادویات تجویز کر سکتا ہے۔ ڈراویٹ سنڈروم کی تشخیص اور انتظام پر بین الاقوامی اتفاق رائے ان ادویات کو اس ترتیب میں آزمانے کی سفارش کرتا ہے:

• پہلی لائن کا علاج: ویلپرویٹ
• دوسری سطر کا علاج: فین فلورامائن، اسٹیریپینٹول، یا کلوبازم
• تیسری لائن کا علاج: کینابیڈیول
• چوتھی لائن کا علاج: ٹوپیرامیٹ، کیٹوجینک غذا

ریسکیو ادویات

یہ وہ دوائیں ہیں جو ہنگامی حالات میں دی جاتی ہیں، جیسے کہ مسلسل دورہ پڑنا (`سٹیٹس ایپی لیپٹیکس`)۔ آپ کے بچے کا ڈاکٹر ایک 'سیزر ایکشن پلان' بنائے گا کہ اگر گھر یا اسکول میں دورہ پڑتا ہے تو کیا کرنا ہے۔ یہ ہنگامی ادویات آپ کے بچے کے دورے کو روک سکتی ہیں۔ یہ عام طور پر دوائیوں کی کلاس میں ہوتی ہیں جنہیں ''بینزوڈیازپائنز'' کہا جاتا ہے۔ مثالیں:

• کلونازپم (`کلونازپم`)
• Diazepam ('Diazepam')
• Lorazepam (`Lorazepam`)
• مڈازولم

یہ دوا ناک کے اسپرے، ملاشی جیل، یا گولیوں کے طور پر دستیاب ہے جو منہ میں گھل جاتی ہے۔

ڈراویٹ سنڈروم والے بچے کی تشخیص کیا ہے؟

صرف آپ کا ڈاکٹر آپ کو آپ کے بچے کے نقطہ نظر کے بارے میں صحیح تفصیلات دے سکتا ہے، کیونکہ یہ شخص سے دوسرے شخص میں مختلف ہوتا ہے۔ آپ کے بچے کو دیرپا، بار بار دورے پڑ سکتے ہیں۔ تاہم، جیسے جیسے آپ کا بچہ بڑا ہوتا جاتا ہے، ان دوروں کی تعداد اور دورانیہ کم ہو سکتا ہے۔ اگرچہ ادویات دوروں کی تعداد اور شدت کو کم کر سکتی ہیں، لیکن وہ ڈریوٹ سنڈروم والے کسی شخص میں دوروں کو مکمل طور پر ختم نہیں کر سکتیں ۔

آپ توقع کر سکتے ہیں کہ آپ کے بچے کو ان کی عمر کے دوسرے بچوں کی نسبت ترقی کے سنگ میل تک پہنچنے میں زیادہ وقت لگے گا۔ انہیں اسکول میں اضافی مدد کی بھی ضرورت پڑسکتی ہے۔ تاہم، وہ ایک سست رفتار سے سیکھ سکتے ہیں کیونکہ وہ بڑے ہوتے ہیں.

آپ کے بچے کی میڈیکل ٹیم آپ کو مختلف ماہرین کے پاس بھیج سکتی ہے تاکہ آپ کے بچے کے بڑھنے کے ساتھ ساتھ پیدا ہونے والے مسائل کا علاج کیا جا سکے۔ مثال کے طور پر، ایک پوڈیاٹرسٹ خصوصی جوتے (آرتھوٹکس) لگا کر چلنے کے مسائل میں مدد کر سکتا ہے۔ یا، ایک آرتھوپیڈک سرجن چلنے پھرنے کے مسائل یا اسکیلیوسس جیسے حالات میں مدد کرسکتا ہے۔

کیا اس کا کوئی مکمل علاج ہے؟

Dravet Syndrome کا فی الحال کوئی علاج نہیں ہے۔ اس کے علاوہ، چونکہ یہ ایک جینیاتی حالت ہے، اس سے بچنے کا کوئی طریقہ نہیں ہے۔ تاہم، تحقیق جاری ہے. جین کے علاج کے کلینکل ٹرائلز نے امید افزا ابتدائی نتائج دکھائے ہیں۔

ڈراویٹ سنڈروم والے بچے کی متوقع زندگی کتنی ہے؟

Dravet Syndrome والے لوگوں کو SUDEP (مرگی کی وجہ سے اچانک غیر واضح موت)، سٹیٹس ایپی لیپٹیکس (ایک مسلسل دورہ)، یا دورے کے دوران ہونے والے حادثات سے جلد موت کا خطرہ ہوتا ہے ۔ تاہم، اس حالت میں زیادہ تر لوگ جوانی میں زندہ رہتے ہیں۔

چونکہ آپ کے بچے کی حالت اعداد و شمار سے مماثل ہو سکتی ہے یا نہیں، اس لیے آپ کے بچے کا ڈاکٹر آپ کو اس بارے میں سب سے درست معلومات دے سکتا ہے کہ کیا توقع رکھی جائے۔

آپ کو ڈاکٹر کو کب دیکھنا چاہئے؟

اگر آپ کے بچے کو پانچ منٹ سے زیادہ کے دو یا زیادہ دورے پڑتے ہیں، خاص طور پر اگر وہ بخار کی وجہ سے ہوتے ہیں، اس سے پہلے کہ وہ ایک سال کا ہو، اپنے ڈاکٹر کو بتائیں۔ یہ ڈراویٹ سنڈروم کی علامت ہو سکتی ہے۔

Dravet Syndrome کی تشخیص کے بعد، آپ کو اپنے بچے کی طبی ٹیم کو باقاعدگی سے دیکھنے کی ضرورت ہوگی۔ اگر آپ دیکھتے ہیں کہ علاج شروع کرنے کے بعد آپ کے بچے کے دورے بدتر ہو رہے ہیں (زیادہ بار بار، دیرپا) تو اپنے ڈاکٹر کو بتائیں۔

آپ کا ڈاکٹر آپ کو علامات اور علامات کے بارے میں مشورہ دے گا کہ آپ ہنگامی حالت میں دیکھ لیں، اور اس صورت میں کیا کرنا چاہیے۔ جن علامات میں ہنگامی علاج کی ضرورت ہوتی ہے ان میں شامل ہیں:

• ایک دورہ جو پانچ منٹ سے زیادہ رہتا ہے اور سانس لینے میں دشواری کا باعث بنتا ہے۔
• لگاتار کئی دورے پڑتے ہیں، لیکن ان کے دوران بچے کو ہوش نہیں آتا۔
• دورہ جسمانی چوٹ کا سبب بنتا ہے۔

میں سمجھتا ہوں کہ آپ کے بچے کو دورہ پڑتے دیکھنا کتنا خوفناک ہے۔ اگرچہ یہ تکلیف دہ ہے، یہ جاننا آسان نہیں ہے کہ کسی دن ایسا ہی کچھ دوبارہ ہوگا۔ یہ ڈراویٹ سنڈروم کے ساتھ رہنے کی حقیقت ہے۔

تاہم، آپ کے بچے کی طبی ٹیم یہ سمجھنے کے لیے آپ کے ساتھ کام کرے گی کہ دورے کے دوران کیا توقع رکھی جائے۔ وہ آپ کو یہ بھی سکھائیں گے کہ کس طرح ایک ’سیزر ایکشن پلان‘ بنایا جائے۔ یہ جاننا کہ کس سے رابطہ کرنا ہے اور ہنگامی صورتحال میں کن وسائل کو استعمال کرنا ہے آپ کو ذہنی سکون مل سکتا ہے۔

علاج دوروں کی تعدد اور شدت کو کم کر سکتا ہے۔ چونکہ آپ کے بچے کو تاحیات طبی دیکھ بھال کی ضرورت ہوگی، اس لیے وہ اپنے ڈاکٹروں کو اچھی طرح جان سکے گا۔ اگر راستے میں آپ کے کوئی سوالات ہیں، تو اپنے بچے کی میڈیکل ٹیم سے پوچھنے میں ہچکچاہٹ محسوس نہ کریں۔

آخر میں، یاد رکھیں (ٹیک ہوم میسج)

Dravet Syndrome ایک نایاب اور پیچیدہ مرگی کی حالت ہے جو چھوٹے بچوں کو متاثر کرتی ہے۔ جب آپ اس کے بارے میں سنتے ہیں تو بہت زیادہ خوف اور اضطراب محسوس کرنا قابل فہم ہے۔

سب سے اہم چیز علامات کو جلد پہچاننا اور مناسب طبی مشورہ اور علاج حاصل کرنا ہے۔

• اگر آپ کے چھوٹے بچے کو بخار کے ساتھ طویل دورے پڑ رہے ہیں، تو اس کے بارے میں ڈاکٹر سے بات کرنے میں تاخیر نہ کریں۔
• اس حالت کے ساتھ رہنا ایک چیلنج ہے، لیکن آپ اکیلے نہیں ہیں۔ آپ کو ڈاکٹروں، معالجین، اور دوسرے والدین سے بہت مدد مل سکتی ہے جن کے ایسے تجربات ہوئے ہیں۔
• علاج اور تحقیق میں بہتری آتی رہتی ہے، اس لیے امید نہ چھوڑیں۔

آپ کو اپنے بچے کی بہترین دیکھ بھال فراہم کرنے کی طاقت مل سکتی ہے!

ڈراویٹ سنڈروم، مرگی، دورے، جینیاتی تغیرات، اطفال، اعصابی امراض، SCN1A