آپ نے فیبری بیماری کے بارے میں پہلے نہیں سنا ہوگا۔ یہ ایک بہت عام حالت ہے، کیونکہ یہ ایک غیر معمولی جینیاتی حالت ہے۔ لیکن اگر آپ یا آپ کے خاندان کے کسی فرد کو اس کی تشخیص ہوئی ہے، تو مغلوب محسوس کرنا قابل فہم ہے۔ لیکن یاد رکھیں، اگرچہ اس بیماری کا کوئی علاج نہیں ہے، لیکن آج بہت سے اچھے علاج دستیاب ہیں جو آپ کو زیادہ سے زیادہ عام زندگی گزارنے میں مدد کر سکتے ہیں۔ آئیے آج ان علاج کے بارے میں بات کرتے ہیں۔
علاج کے اہم طریقے: انزائم تھراپی
سیدھے الفاظ میں، فیبری بیماری ایک انزائم کی کمی یا خرابی کی وجہ سے ہوتی ہے جو ہمارے جسم کے لیے ضروری ہے۔ لہذا علاج کا بنیادی مقصد اس مسئلے کو حل کرنا ہے۔ ایسا کرنے کے دو اہم طریقے ہیں۔
1. انزائم ریپلیسمنٹ تھراپی (ERT)
اس میں آپ کے جسم میں موجود انزائم `alpha-galactosidase A (alpha-Gal A)` کو تبدیل کرنا شامل ہے۔ یہ تیل کی مقدار کم ہونے پر گاڑی میں تیل ڈالنے جیسا ہے۔ یہ علاج رگ (ایک `IV` ادخال) کے ذریعے دیا جاتا ہے۔ یہ عام طور پر ہر دو ہفتوں میں ہوتا ہے۔ اس مقصد کے لیے فی الحال جو اہم دوا منظور کی گئی ہے وہ ہے `agalsidase beta (Fabrazyme)`۔
خاص طور پر اگر کسی مرد میں اس بیماری کی تشخیص ہو جائے تو ڈاکٹر اس علاج کو فوری طور پر شروع کرنے کا مشورہ دے سکتا ہے، چاہے کوئی علامات نہ ہوں۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ اگر آپ کو کوئی تکلیف محسوس نہ ہو تب بھی اندرونی اعضاء جیسے کہ گردے اور دل پہلے ہی خراب ہونا شروع ہو سکتے ہیں۔ لہذا جلد علاج شروع کرنا ان اعضاء کو پہنچنے والے نقصان کو روک سکتا ہے ۔
خواتین عام طور پر فیبری بیماری سے کم متاثر ہوتی ہیں۔ لہذا آپ کا ڈاکٹر اس وقت تک انتظار کر سکتا ہے جب تک کہ آپ علامات ظاہر کرنا شروع نہ کر دیں یا جب تک ٹیسٹ یہ ظاہر نہ کریں کہ آپ کے اعضاء کو نقصان پہنچا ہے۔ کچھ لوگ اس علاج کے دوران سردی اور بخار کا تجربہ کرسکتے ہیں۔ لیکن پریشان نہ ہوں، آپ کا ڈاکٹر آپ کو اینٹی ہسٹامائن دے گا تاکہ اسے روکنے میں مدد ملے۔
2. زبانی دوائی
یہ نسبتاً نیا علاج ہے۔ گولی کو `Migalastat (Galafold) کہا جاتا ہے۔` یہ آپ کے جسم کے اپنے انزائم `alpha-Gal A` کی مدد کر کے کام کرتی ہے، جو ٹھیک سے کام نہیں کر رہا ہے، بہتر کام کرنے میں۔ گولی لینا رگ میں انجیکشن لگانے سے کہیں زیادہ آسان ہے۔
لیکن یہ سب کے لیے کام نہیں کرتا۔ یہ دوا فیبری بیماری والے نصف سے بھی کم لوگوں میں کام کرتی ہے۔ آیا یہ کام کرتا ہے یا نہیں اس کا انحصار آپ کے جینز میں کچھ تبدیلیوں (جین میوٹیشن) پر ہوتا ہے۔ لہذا یہ علاج شروع کرنے سے پہلے، آپ کا ڈاکٹر ایک جینیاتی ٹیسٹ کرے گا۔
علامات کو کیسے کنٹرول کیا جائے؟
فیبری بیماری مختلف پیچیدگیوں کا سبب بن سکتی ہے۔ سب سے عام اعضاء کی سوزش، دل کی بیماری، اور گردے کی بیماری ہے۔ لہذا انزائم تھراپی کے علاوہ، آپ کا ڈاکٹر ممکنہ طور پر ان علامات کو کنٹرول کرنے میں مدد کے لیے دوسری دوائیں تجویز کرے گا۔
| علامت/مسئلہ | علاج عام طور پر دیا جاتا ہے۔ |
|---|---|
| ہاتھوں اور پیروں میں شدید سوزش اور درد | کاربامازپائن، گاباپینٹن، یا فینیٹوئن جیسی دوائیں، جو عام طور پر مرگی کے لیے دی جاتی ہیں، درد کو کنٹرول کرنے کے لیے دی جاتی ہیں۔ |
| گردے کا نقصان اور ہائی بلڈ پریشر | بلڈ پریشر کی ادویات جیسے کہ ACE inhibitors تجویز کی جاتی ہیں۔ یہ بلڈ پریشر کو کنٹرول کرتے ہوئے گردوں کی حفاظت میں مدد کرتے ہیں۔ |
| دل کی دھڑکن کی بے قاعدگی | دل کے مناسب کام کو برقرار رکھنے کے لیے دل کی دوسری دوائیوں کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ |
| نظام انہضام کے مسائل (الٹی، اسہال، پیٹ میں درد) | ڈاکٹر ان علامات کی بنیاد پر مناسب دوائیں تجویز کرے گا۔ |
| جلد کے مسائل (خون کی چھوٹی شریانوں کا ظاہر ہونا) | ماہر امراض جلد ان کو آسان علاج سے دور کر سکتا ہے۔ |
| سماعت کے مسائل (کانوں میں گھنٹی بجنا، چکر آنا، سماعت میں کمی) | سماعت کے آلات کے استعمال سے ان مشکلات سے بچا جا سکتا ہے۔ |
ایسے ٹیسٹ جو بیماری کی حالت کی نگرانی کرتے ہیں۔
چونکہ فیبری بیماری آپ کے پورے جسم کو متاثر کرتی ہے، اس لیے آپ کی عمر کے ساتھ ساتھ علامات مزید خراب ہو سکتی ہیں۔ اپنی صحت کا سب سے اوپر رہنا ضروری ہے۔ اس میں باقاعدہ طبی معائنہ بھی شامل ہے۔
- خون کے ٹیسٹ: یہ آپ کے خون کے سرخ اور سفید خلیوں کی تعداد، الیکٹرولائٹ کی سطح، اور آپ کے گردے اور جگر کیسے کام کر رہے ہیں کی جانچ کرنے میں مدد کرتے ہیں۔
- پیشاب کے ٹیسٹ: پیشاب میں پروٹین یا خون کی جانچ کریں۔ یہ گردے کی بیماری کی ابتدائی علامت ہو سکتی ہے۔
- ECG (الیکٹرو کارڈیوگرام): یہ دل کے برقی سگنلز کو ریکارڈ کرتا ہے اور دل کی دھڑکن کے غیر معمولی نمونوں کی جانچ کرتا ہے۔
- ایکو کارڈیوگرام: آواز کی لہروں کا استعمال کرتے ہوئے دل کی تصویر لی جاتی ہے۔ اس کا استعمال دل کے والوز اور چیمبرز کے مسائل کی جانچ کے لیے کیا جا سکتا ہے۔
- سماعت کا ٹیسٹ: سال میں کم از کم ایک بار یہ ٹیسٹ کرانا اچھا خیال ہے۔
- برین امیجنگ: یہ ٹیسٹ، تقریباً ہر دو سال بعد کیا جاتا ہے، دماغ میں خون کی نالیوں میں ہونے والی تبدیلیوں کو تلاش کرتا ہے۔ اس سے فالج کی ابتدائی علامات کی شناخت میں مدد مل سکتی ہے۔
میڈیکل ٹیم جو آپ کی مدد کرتی ہے۔
اس قسم کی حالت میں، آپ کا فیملی ڈاکٹر واحد نہیں ہے جو آپ کا علاج کرے گا۔ مختلف شعبوں میں ماہرین کی ایک ٹیم آپ کی مدد کرے گی۔ آپ کی علامات پر منحصر ہے، آپ کو سال میں کم از کم ایک بار ان ماہرین سے ملنے کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔
- نیورولوجسٹ: دماغ اور اعصابی نظام سے متعلق مسائل کے لیے۔
- کارڈیالوجسٹ: دل سے متعلق مسائل کے لیے۔
- Nephrologist: گردے سے متعلق مسائل کے لیے۔
- ماہر امراض چشم: آنکھوں سے متعلق مسائل کے لیے۔
ٹیک ہوم پیغام
- اگرچہ فیبری بیماری مکمل طور پر ٹھیک نہیں ہو سکتی لیکن موجودہ علاج سے اس کا بہت کامیابی سے انتظام کیا جا سکتا ہے اور لوگ نارمل زندگی گزار سکتے ہیں۔
- دو اہم علاج ہیں: انٹراوینس انزائم تھراپی (ERT) اور زبانی گولیاں (Migalastat)۔ آپ کا ڈاکٹر فیصلہ کرے گا کہ آپ کے لیے کون سا بہتر ہے۔
- درد، دل کی بیماری، اور گردے کی بیماری جیسی علامات پر قابو پانا معیار زندگی کو بہتر بنانے کے لیے بہت ضروری ہے۔
- وقت پر طبی معائنہ کروانا اور ماہر طبی ٹیم کے ساتھ مسلسل رابطہ رکھنا ضروری ہے۔
- اپنی حالت، علاج کے اختیارات، اور آپ کو جو بھی خدشات لاحق ہو سکتے ہیں اس کے بارے میں اپنے ڈاکٹر سے کھل کر اور ایمانداری سے بات کریں۔ گھبرائیں نہیں، وہ ہمیشہ آپ کی مدد کے لیے تیار ہیں۔
💬 Comments (0)
ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک
سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔