کیا آپ کو بھی ناک سے بار بار خون آتا ہے؟ یہ HHT ( موروثی ہیمرجک ٹیلنجیکٹاسیا) ہو سکتا ہے!

کیا آپ کو اکثر ناک سے خون آتا ہے؟ یا کیا آپ نے اپنے جسم کے کچھ حصوں پر چھوٹے چھوٹے سرخ دھبے دیکھے ہیں، مثلاً آپ کے چہرے، ہونٹوں یا انگلیوں پر؟ بعض اوقات ہم ان کو عام چیزیں نہیں سمجھتے، لیکن ان کے پیچھے کوئی طبی حالت ہوسکتی ہے جس پر کچھ توجہ دینے کی ضرورت ہے۔ یہ وہی ہے جو HHT ہے، لیکن بہت سے لوگ اس کے بارے میں نہیں جانتے ہیں۔ آج ہم اس HHT کے بارے میں بات کر رہے ہیں، یا طبی اصطلاحات میں، `(Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia)`، ایک موروثی بیماری۔ کچھ لوگ اسے ''(Osler-Weber-Rendu syndrome)'' بھی کہتے ہیں۔

HHT بالکل کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، ایچ ایچ ٹی ایک جینیاتی بیماری ہے جو ہمارے جسم میں خون کی نالیوں کو متاثر کرتی ہے۔ آپ جانتے ہیں، ہمارے پاس یہ چھوٹی چھوٹی ٹیوبیں ہیں جو ہمارے پورے جسم میں خون لے جاتی ہیں، جنہیں ہم خون کی نالیاں کہتے ہیں۔ اس حالت میں، کیا ہوتا ہے کہ یہ خون کی نالیاں، خاص طور پر بہت باریک جو کیپلیریاں کہلاتی ہیں، ٹھیک طرح سے نشوونما نہیں پاتی ہیں۔ ہم ان غیر معمولی طور پر بننے والی کیپلیریوں کو ''ٹیلانجییکٹاسیاس'' کہتے ہیں۔

اس کے بارے میں سوچیں، ہمارے پاس بڑی شریانیں ہیں جو ہمارے دل سے خون کو ہمارے باقی جسم تک لے جاتی ہیں، اور رگیں جو اس خون کو واپس دل تک لے جاتی ہیں۔ ان دونوں کے درمیان تعلق کیپلیریوں کے ذریعہ بنایا جاتا ہے۔ HHT میں، بعض اوقات ان شریانوں اور رگوں میں کیپلیریوں سے گزرے بغیر، براہ راست غیر معمولی رابطہ ہو سکتا ہے۔ ہم ان کو arteriovenous malformations، یا AVMs کو مختصراً کہتے ہیں۔

یہ غیر معمولی خون کی نالیاں بہت کمزور اور نازک ہوتی ہیں۔ وہ آسانی سے پھٹ سکتے ہیں یا پھٹ سکتے ہیں، جس سے خون بہہ رہا ہے (ہیمریج)۔ علامات اور پیچیدگیوں کا انحصار اس بات پر ہے کہ خون کہاں سے نکلتا ہے۔

کون HHT تیار کر سکتا ہے؟

ایچ ایچ ٹی نامی یہ حالت خواتین، مردوں اور یہاں تک کہ چھوٹے بچوں کو بھی متاثر کر سکتی ہے۔ نسل، مذہب اور رنگ اس سے متعلق نہیں ہیں۔ بنیادی طور پر اس لیے کہ یہ جینز کے ذریعے نسل در نسل منتقل ہوتا ہے، اگر خاندان میں کسی کے پاس یہ ہے تو دوسروں کو بھی اس کی نشوونما کا موقع ملتا ہے۔

یہ نسبتاً نایاب حالت سمجھا جاتا ہے۔ تاہم، یہ اکثر کم تشخیص کیا جاتا ہے. اس کا مطلب یہ ہے کہ، اگرچہ ایک اندازے کے مطابق دنیا بھر میں 5000 میں سے ایک شخص اس بیماری کا شکار ہے، لیکن ان میں سے زیادہ تر یہ نہیں جانتے کہ انہیں یہ بیماری ہے۔

HHT کی کیا وجہ ہے؟

جیسا کہ میں نے پہلے ذکر کیا، HHT مکمل طور پر جینیاتی حالت ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ یہ والدین سے بچوں کو وراثت میں ملتا ہے۔ اسے ایک '' غالب خرابی '' سمجھا جاتا ہے۔ سیدھے الفاظ میں، ایک بچہ یہ بیماری پیدا کر سکتا ہے یہاں تک کہ اگر صرف ایک والدین، ماں یا باپ، کو غیر معمولی جین وراثت میں ملے ۔

سائنسدانوں نے چھ جینوں میں سینکڑوں مختلف تغیرات کی نشاندہی کی ہے جو HHT سے منسلک ہیں۔ تاہم، فی الحال، سب سے زیادہ عام تغیرات دو جینوں میں ہیں جنہیں ENG اور ACVRL1 کہتے ہیں۔ سائنسدان ابھی تک اس پر تحقیق کر رہے ہیں۔

ایچ ایچ ٹی کی علامات کیا ہیں؟

HHT کی علامات ایک شخص سے دوسرے شخص میں بہت مختلف ہو سکتی ہیں۔ یہ اس بات پر منحصر ہے کہ جسم میں غیر معمولی خون کی شریانیں کہاں واقع ہیں جن کا میں نے ذکر کیا ہے۔ کچھ لوگوں میں کوئی بڑی علامات نہیں ہوسکتی ہیں۔ لیکن دوسروں میں بہت شدید، سنگین علامات ہوسکتی ہیں۔

تاہم، HHT والے لوگوں میں سب سے عام علامت اکثر ناک سے خون آنا (epistaxis) ہے ۔ کچھ لوگوں کو دن میں کئی بار ناک سے خون آ سکتا ہے۔ یہ مسئلہ بچپن سے موجود ہو سکتا ہے۔

اس کے علاوہ، HHT والے کچھ لوگ اپنے جسم پر چھوٹے سرخ دھبے (telangiectasias) دیکھ سکتے ہیں۔ یہ آپ کو قدرے بے رنگ دکھائی دے سکتے ہیں۔ یہ سب سے زیادہ عام طور پر دیکھے جاتے ہیں:

• چہرے پر
• انگلیوں یا انگلیوں میں
• ہاتھوں میں
• منہ کے اندر (بلغمی جھلی پر)
• ہونٹوں پر
• ناک کے ارد گرد

ان کے علاوہ، ایچ ایچ ٹی والے کچھ لوگ بھی تجربہ کر سکتے ہیں:

• خون کی کمی : اس کا مطلب ہے جسم میں خون کے سرخ خلیات کی کمی۔ یہ اکثر خون بہنے کی وجہ سے ہوسکتا ہے۔
• معدہ یا آنتوں سے خون آنا : یہ نظر نہیں آ سکتا لیکن پاخانہ میں خون ہو سکتا ہے یا پاخانہ کالا ہو سکتا ہے۔

آرٹیریووینس خرابی (AVMs) اور ان کے اثرات

HHT والے لوگ بعض اوقات بڑی خون کی نالیوں میں اینیوریزم (AVMs) تیار کر سکتے ہیں۔ یہ AVMs بنیادی طور پر پھیپھڑوں، دماغ، ریڑھ کی ہڈی اور جگر جیسے اعضاء میں ترقی کر سکتے ہیں۔ پھر وہ ہر عضو سے متعلق مختلف علامات کا سبب بن سکتے ہیں۔

• اگر آپ کے پھیپھڑوں میں اے وی ایم ہیں:
• جلد کی نیلی رنگت (خاص طور پر ہونٹ، ناخن)
• کھانسی سے خون آنا (ہیموپٹیس)
• جلدی تھکاوٹ محسوس کرنا
• سانس لینے میں دشواری (Despnea)
• اگر آپ کے دماغ میں `(AVMs)` ہیں: یہ وہ ہیں جو کچھ زیادہ خطرناک ہیں۔ کیونکہ اگر ان میں سے کوئی ایک `(AVM)` دماغ کے اندر پھٹ جائے تو یہ بہت سنگین ہے۔
• چکر آنا۔
• ڈبل وژن
• دورے
• فالج جیسی حالت ہو سکتی ہے۔
• اگر آپ کے جگر کے AVMs ہیں:
• دل ''ہارٹ فیل'' کی حالت میں جا سکتا ہے کیونکہ جب خون جگر میں ''(AVM)'' سے گزرتا ہے تو دل کو پورے جسم کو خون کی فراہمی کے لیے زیادہ محنت کرنی پڑتی ہے۔
• اگر آپ کے پاس ریڑھ کی ہڈی کی اے وی ایم ہے:
• کمر درد
• ہاتھوں یا پیروں میں بے حسی یا احساس کم ہونا ہو سکتا ہے۔

اہم: اگر یہ ''(AVMs)'' پھٹ جائیں اور خون بہہ جائے تو یہ ایک بہت سنگین ایمرجنسی ہے۔ اس لیے اگر آپ کو اوپر بیان کی گئی علامات میں سے کوئی بھی ہو تو فوری طور پر طبی مشورہ لینا بہت ضروری ہے۔

کیا میرے بچے بھی HHT تیار کر سکتے ہیں؟

ہاں، اگر آپ کو HHT ہے، تو آپ کے ہر بچے کو وراثت میں بیماری کے 50% امکانات ہوتے ہیں۔جی ہاں اس کا مطلب یہ ہے کہ جب بھی بچہ پیدا ہوتا ہے، 50% امکان ہوتا ہے کہ بچہ HHT تیار کرے گا اور 50% امکان ہے کہ ایسا نہیں ہوگا۔ یہ ایک سکے کو پلٹنے اور سر یا دم حاصل کرنے کی طرح ہے۔

HHT کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

HHT کی تصدیق کے لیے جینیاتی جانچ کی جا سکتی ہے۔ لیکن اکثر، ڈاکٹر اس کی تشخیص طبی معلومات، جیسے علامات اور خاندانی تاریخ کی بنیاد پر کرتے ہیں۔ جب آپ ڈاکٹر کو دیکھتے ہیں، تو وہ اکثر درج ذیل کام کریں گے:

• وہ آپ سے آپ کی ذاتی طبی تاریخ کے بارے میں تفصیلی سوالات پوچھیں گے (مثلاً آپ کو ناک سے خون کب سے بہہ رہا ہے، کتنی بار، اور آپ کو کیا دیگر مسائل درپیش ہیں)۔
• اپنے قریبی خاندان (والدین، بہن بھائی، بچے) کی طبی تاریخ کے بارے میں پوچھیں کیونکہ یہ خاندانوں میں چلتا ہے۔
• آپ کے جسم کا معائنہ کیا جائے گا (یہ دیکھنے کے لیے کہ آیا کوئی سرخ دھبے ہیں یا ایسے)۔
• اگر ضروری ہو تو، اندرونی اعضاء کی حالت جانچنے کے لیے ٹیسٹ (مثلاً `(اسکین)` اقسام، `(اینڈوسکوپی)`) کے لیے رجوع کریں۔

اگر آپ کو درج ذیل میں سے کم از کم تین علامات ہیں تو ڈاکٹر کو شک ہو سکتا ہے یا اس کا تعین کر سکتا ہے کہ آپ کو HHT ہے:

• ناک سے بار بار خون آنا۔
• ان علاقوں میں جہاں وہ عام طور پر جلد پر نظر آتے ہیں (جیسے چہرہ، ہونٹ، انگلیاں) میں کئی telangiectasias کی موجودگی۔
• اندرونی اعضاء (مثلاً پھیپھڑوں، دماغ، معدہ، آنتوں) میں ''ٹیلانجییکٹاسیاس'' یا ''اے وی ایم'' کی موجودگی (یہ صرف ٹیسٹ کے ذریعے پائے جاتے ہیں)۔
• HHT کے ساتھ خاندان کے قریبی رکن کا ہونا۔

HHT کے علاج کیا ہیں؟

بدقسمتی سے، HHT کے لئے کوئی علاج نہیں ہے. تاہم، ایسے علاج موجود ہیں جو علامات کو کنٹرول کرنے، علامات کو کم کرنے اور سنگین پیچیدگیوں کے خطرے کو کم کرنے میں مدد کر سکتے ہیں ۔ سائنسدان اب بھی HHT کے علاج تلاش کرنے کے لیے کام کر رہے ہیں، خاص طور پر اینٹی انجیوجینک طبی علاج کی ترقی کے ساتھ۔

جب آپ کا ڈاکٹر موجودہ علامات کا علاج کر رہا ہے، تو وہ HHT سے متعلق کسی بھی مسائل کی جانچ کرے گا جس میں ابھی تک علامات نہیں ہیں۔

علاج میں درج ذیل شامل ہو سکتے ہیں:

• لیزر ٹریٹمنٹ (`(Ablation)`): ایک معمولی سرجری جو خون بہنے والے علاقوں (telangiectasias) کو روکنے کے لیے لیزر بیم کا استعمال کرتی ہے جو خون بہنے کا خطرہ رکھتے ہیں۔
• ایمبولائزیشن: ایک معمولی جراحی کا طریقہ جو خون کی نالی کو روکتا ہے جو خون بہنے والی جگہ یا AVM کی طرف جاتا ہے جس سے خون بہنے کا خطرہ ہوتا ہے۔
• خون کی کمی کا علاج: آئرن کی گولیاں دینا، اور اگر ضرورت ہو تو خون دینا (خون کی منتقلی)۔
• ناک سے خون کو کنٹرول کرنے کے لیے: ناک کے اندر کو نم رکھنے کے لیے مرہم اور نمکین سپرے جیسی مصنوعات کا استعمال کریں۔
• AVMs کو ہٹانے کے لیے: کچھ AVMs کو ریڈی ایشن تھراپی یا سرجری کے ذریعے ہٹایا جا سکتا ہے۔
• اینٹی انجیوجینک طبی علاج: یہ انفیوژن یا گولیوں کے طور پر دی جا سکتی ہیں۔

آپ مخصوص جسمانی نظاموں، جیسے جگر، پھیپھڑوں، معدے کے نظام اور دماغ کے علاج کے لیے ماہرین کو بھی دیکھ سکتے ہیں۔

کیا HHT کو روکا جا سکتا ہے؟

چونکہ یہ ایک جینیاتی بیماری ہے، اس لیے HHT کو روکنے یا اس کے بڑھنے کے خطرے کو کم کرنے کا کوئی طریقہ نہیں ہے۔ تاہم، اگر آپ کے والدین، بہن بھائیوں، یا بچوں کو HHT ہے، تو اپنے ڈاکٹر کو بتانا ضروری ہے۔ اس سے آپ کو یہ شناخت کرنے میں مدد مل سکتی ہے کہ آیا آپ کی حالت جلد ہے، جلد علاج شروع کریں، اور پیچیدگیوں کو روکیں۔

ایچ ایچ ٹی والے لوگوں کا نظریہ کیا ہے؟

ایچ ایچ ٹی والے لوگ تقریباً معمول کی زندگی گزار سکتے ہیں۔ تاہم، AVMs اور پھیپھڑوں اور دماغ میں مسلسل خون بہنا سنگین ہے اور علاج کی ضرورت ہے۔ مناسب انتظام کے ساتھ، زیادہ تر لوگ معمول کی زندگی گزار سکتے ہیں۔

HHT کی وجہ سے ناک سے خون آنے کے لیے کیا کرنا چاہیے؟

ناک سے خون نکلنا HHT میں بہت عام ہے، اس لیے آپ ان کو روکنے میں مدد کے لیے چند چیزیں کر سکتے ہیں:

• کچھ دوائیں استعمال کرنے سے گریز کریں، خاص طور پر درد کش ادویات جیسے اسپرین اور NSAIDs (جیسے ibuprofen، diclofenac)۔ یہ خون کے جمنے کو کم کر سکتے ہیں اور خون بہنے میں اضافہ کر سکتے ہیں۔ کوئی بھی دوا لینے سے پہلے اپنے ڈاکٹر سے پوچھیں۔
• ایک ڈائری رکھیں۔ لکھیں کہ آپ کون سی غذائیں کھاتے ہیں اور آپ کون سی سرگرمیاں کرتے ہیں جو آپ کی ناک سے خون آنے کا سبب بنتے ہیں۔ تب آپ ان چیزوں سے بچ سکتے ہیں۔
• اپنی ناک کے اندر کو نم اور چکنا رکھیں۔ یہ ایک ہیومیڈیفائر کا استعمال کرتے ہوئے، آپ کے ڈاکٹر کی طرف سے تجویز کردہ مرہم لگا کر، یا نمکین ناک کے اسپرے کے ذریعے کیا جا سکتا ہے۔ خشک ناک سے خون آنے کا زیادہ امکان ہوتا ہے۔

میں اپنے ڈاکٹر سے HHT کے بارے میں اور کیا پوچھ سکتا ہوں؟

اگر آپ کو ایچ ایچ ٹی کی تشخیص ہوئی ہے، تو اپنے ڈاکٹر سے اس طرح کے سوالات پوچھنا ایک اچھا خیال ہے:

• کیا میرے باقی خاندان کو اس کے لیے ٹیسٹ کیا جانا چاہیے؟
• کیا میں کھیل کھیل سکتا ہوں؟ کس قسم کے کھیل اچھے ہیں اور کون سے نہیں؟
• کیا کوئی خاص سرگرمیاں ہیں جن سے مجھے بچنا چاہیے؟
• کیا کوئی الکحل، خاص خوراک، یا دوسری دوائیں ہیں جن سے مجھے پرہیز کرنا چاہیے؟
• میں ناک سے خون کو روکنے یا جلدی سے روکنے کے لیے کیا کر سکتا ہوں؟
• کیا میرے لیے حاملہ ہونا محفوظ ہے؟ کیا کوئی خاص چیزیں ہیں جن کے بارے میں مجھے آگاہ ہونے کی ضرورت ہے؟
• اگر مجھے خون بہہ رہا ہے، تو مجھے کب فوری طبی امداد حاصل کرنی چاہیے؟

آخر میں، کیا یاد رکھنا ہے

ایچ ایچ ٹی ایک جینیاتی حالت ہے جس کی اکثر تشخیص نہیں ہوتی۔ علامات بار بار ناک سے نکلنے سے لے کر جسم کے متعدد نظاموں کو متاثر کرنے والی سنگین پیچیدگیوں تک ہوسکتی ہیں۔ اگر آپ کو شک ہے کہ آپ یا آپ کے خاندان میں کسی کو HHT ہے، تو براہ کرم ڈاکٹر سے بات کریں۔ابتدائی علاج پیچیدگیوں کو روکنے میں مدد کرسکتا ہے۔ جینیاتی جانچ اس بات کا تعین کرنے میں بھی مدد کر سکتی ہے کہ آیا خاندان کے دیگر افراد اس حالت سے متاثر ہوئے ہیں۔ اس طرح کی صورتحال میں باخبر رہنا سب سے اہم چیز ہے۔

HHT ، موروثی ہیمرجک ٹیلنجیکٹاسیا، اوسلر-وبر-رینڈو سنڈروم، ناک سے خون بہنا، خون کی نالیوں، جینیاتی امراض، اے وی ایم، ٹیلنگیکٹاسیا