HNPCC (وراثتی نان پولیپوسس کولوریکٹل کینسر) کیا ہے؟ کیا آپ کے خاندان میں کینسر کی کوئی تاریخ ہے؟

بعض اوقات ہم دیکھتے ہیں کہ ایک خاندان کے کئی افراد کو ایک ہی قسم کا کینسر ہوتا ہے۔ یا یوں کہا جائے کہ ایک ہی خاندان کے افراد کو اس بیماری میں مبتلا ہونے کا خطرہ زیادہ ہوتا ہے۔ اسی کے بارے میں آج ہم بات کرنے جا رہے ہیں۔ اگرچہ یہ تھوڑا سا پیچیدہ موضوع ہے، آئیے اسے آسانی سے سمجھنے کی کوشش کرتے ہیں۔

HNPCC اور Lynch Syndrome کیا ہیں؟

سیدھے الفاظ میں، HNPCC (Heridary Nonpolyposis Colorectal Cancer) ایک قسم کا کولوریکٹل کینسر ہے جو جینیاتی تغیرات کی وجہ سے ہوتا ہے۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ کچھ جین جو ہمیں اپنے والدین سے وراثت میں ملتے ہیں وہ ہمیں کینسر کے خلیات کی نشوونما کا زیادہ امکان بناتے ہیں۔

آپ نے Lynch سنڈروم کے بارے میں سنا ہوگا، جسے Lynch syndrome بھی کہا جاتا ہے ۔ HNPCC اور Lynch سنڈروم درحقیقت ایک دوسرے سے متعلق ہیں، لیکن وہ بالکل ایک جیسے نہیں ہیں۔ ہم خاص طور پر HNPCC کو 50 سال کی عمر سے پہلے تشخیص ہونے والے لنچ سنڈروم سے متعلق کینسر کے طور پر کہتے ہیں۔ اس میں نہ صرف بڑی آنت کا کینسر، بلکہ بچہ دانی کی پرت (اینڈومیٹریم)، ​​چھوٹی آنت، پیشاب اور گردے کے شرونی کے کینسر بھی شامل ہو سکتے ہیں۔ HNPCC میں، کینسر بڑی آنت کے دائیں جانب سب سے زیادہ عام ہے۔

HNPCC کتنا عام ہے؟

HNPCC تمام کولوریکٹل کینسروں میں 2% اور 4% کے درمیان ہوتا ہے۔ یہ کسی بھی عمر میں ہو سکتا ہے لیکن اس کی علامات اکثر ظاہر ہوتی ہیں اور بیماری کی تشخیص 50 سال کی عمر سے پہلے ہو جاتی ہے۔

HNPCC کی علامات کیا ہیں؟

ابتدائی مراحل میں، HNPCC کوئی علامات پیدا نہیں کر سکتا۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ کینسر آپ کے جسم کے اندر آپ کو کچھ محسوس کیے بغیر بڑھ سکتا ہے۔ لیکن جیسے جیسے کینسر بڑھتا ہے، آپ کو علامات کا سامنا ہو سکتا ہے جیسے:

• پیٹ میں درد یا اپھارہ۔
• کھانا بے ذائقہ ہے۔
• پاخانہ میں خون۔ (یہ ایک بہت اہم علامت ہے، اسے نظر انداز نہ کریں!)
• ہر وقت تھکاوٹ محسوس کرنا (تھکاوٹ)۔
• بغیر کسی واضح وجہ کے وزن میں کمی۔

HNPCC کی وجوہات کیا ہیں؟

جیسا کہ ہم نے پہلے ذکر کیا، HNPCC جین کی تبدیلیوں کی وجہ سے ہوتا ہے جو ہمارے والدین سے وراثت میں ملتا ہے۔ جب یہ جینیاتی نقائص نسل در نسل منتقل ہوتے ہیں تو اس خاندان میں کینسر ہونے کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔ ہم اسے 'فیملی کینسر سنڈروم' کہتے ہیں۔

اہم خاندانی کینسر کا سنڈروم جو HNPCC کا سبب بنتا ہے وہ لنچ سنڈروم ہے۔ یہ MLH1، MSH2، MSH6، PMS2، اور EPCAM جینز میں تغیرات کی وجہ سے ہوتا ہے۔ ان جینز کا کام ڈی این اے کی نقل کے دوران پیدا ہونے والی غلطیوں کو درست کرنا ہے جب ہمارے خلیے تقسیم ہوتے ہیں۔ تصور کریں، اگر یہ جین صحیح طریقے سے کام نہیں کررہے ہیں، تو ان غلطیوں کو درست نہیں کیا جاتا ہے۔ پھر نارمل سیلز کے کینسر سیل بننے کے امکانات بہت زیادہ ہوتے ہیں۔

کیا HNPCC متعدی ہے؟

نہیں، HNPCC کوئی متعدی بیماری نہیں ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ یہ چھونے یا چھینکنے سے ایک شخص سے دوسرے میں نہیں پھیلتا۔ تاہم، جین کی تبدیلی جو HNPCC کا سبب بنتی ہے نسل در نسل منتقل ہوتی ہے ۔ لہٰذا، اس جین کی تبدیلی والے خاندانوں کے متعدد افراد میں بڑی آنت کا کینسر یا لنچ سنڈروم سے وابستہ دیگر کینسر پیدا ہو سکتے ہیں۔

اہم بات یہ ہے کہ یہ خراب جین اور HNPCC پیدا ہونے کا خطرہ والدین سے بچوں کو وراثت میں مل سکتا ہے۔

ڈاکٹر بڑی آنت کے کینسر کی تشخیص کیسے کرتے ہیں؟

بڑی آنت کے کینسر کی جانچ کرنے کے لیے ڈاکٹر عام طور پر جسمانی معائنہ کرتے ہیں۔ اس کے بعد وہ کالونیسکوپی کا مشورہ دیتے ہیں، جس میں آپ کی بڑی آنت کے اندر کا معائنہ کرنے کے لیے آپ کے مقعد کے ذریعے ایک چھوٹی، روشن ٹیوب ڈالنا شامل ہے۔

اگر آپ کے خاندان میں کسی کو HNPCC ہے تو آپ کو اپنے ڈاکٹر کو ضرور بتانا چاہیے ۔ یہ بہت ضروری ہے۔

HNPCC کی تصدیق کے لیے کون سے ٹیسٹ کیے جاتے ہیں؟

آپ کا ڈاکٹر اس بات کا تعین کرنے کے لیے جینیاتی جانچ کی سفارش کر سکتا ہے کہ آیا آپ کا جین میوٹیشن Lynch سنڈروم سے وابستہ ہے۔ آپ کا ڈاکٹر اس بارے میں بھی پوچھے گا:

• کیا آپ کے قریبی خاندان (ماں، باپ، بہن بھائی) میں کبھی کسی کو بڑی آنت کا کینسر ہوا ہے؟ خاص طور پر اگر اس کی تشخیص 50 سال کی عمر سے پہلے ہوئی تھی۔
• یہ اس بات کو بھی یقینی بناتا ہے کہ آپ کو کوئی اور موروثی بڑی آنت کے کینسر کی حالت نہیں ہے جسے Familial Adenomatous Polyposis (FAP) کہا جاتا ہے، جو HNPCC سے مختلف جینیاتی تغیر کی وجہ سے ہوتا ہے۔

کیا HNPCC کے لیے سرجری ضروری ہے؟

ہاں، HNPCC کا علاج اکثر سرجری سے کیا جاتا ہے۔ اس سرجری کو کولیکٹومی کہا جاتا ہے۔ اس میں بڑی آنت کا کچھ حصہ یا تمام حصہ ہٹانا شامل ہے۔ سرجری کی کئی اقسام ہیں:

• جزوی کولیکٹومی یا سیگمنٹل کولیکٹومی: اس میں کینسر والی بڑی آنت کا صرف حصہ نکالا جاتا ہے۔
• پریکٹیکٹومی: اس میں بڑی آنت اور ملاشی کو ہٹانا شامل ہے۔
• ٹوٹل کولیکٹومی: اس میں پوری بڑی آنت کو ہٹا دیا جاتا ہے۔

HNPCC کے لیے کون سے دوسرے علاج دستیاب ہیں؟

اگر بڑی آنت کا کینسر جسم کے دوسرے حصوں میں پھیل گیا ہے (میٹاسٹاسائزڈ) تو آپ کا ڈاکٹر علاج تجویز کر سکتا ہے جیسے:

• کیموتھراپی: اس میں کینسر کے خلیات کو تباہ کرنے کے لیے دوائیں دینا شامل ہے۔
• امیونو تھراپی: اس میں کینسر کے خلیوں سے لڑنے کے لئے ہمارے اپنے جسم کے مدافعتی نظام کو متحرک کرنا شامل ہے۔

ڈاکٹر اکثر امیونو تھراپی کو ترجیح دیتے ہیں کیونکہ یہ اکثر زیادہ موثر ہوتی ہے اور اس کے کم مضر اثرات ہوتے ہیں۔

کیا HNPCC کو روکا جا سکتا ہے؟

یہ خاندانی کینسر کے سنڈروم موروثی جینیاتی تغیرات کی وجہ سے ہوتے ہیں۔ لہذا، ان جینیاتی تغیرات کو ہونے سے روکنے کا کوئی طریقہ نہیں ہے ۔ تاہم، اگر آپ کے خاندان میں کسی کو Lynch سنڈروم یا HNPCC ہے، تو اپنے ڈاکٹر سے اس بارے میں بات کرنا بہت ضروری ہے کہ آیا آپ کو جینیاتی جانچ بھی کرانی چاہیے۔

باقاعدگی سے اسکریننگ اور، اگر ضروری ہو تو، حفاظتی سرجری HNPCC والے لوگوں میں موت کے خطرے کو کم کر سکتی ہے۔

مجھے کیسے پتہ چلے گا کہ مجھے HNPCC ہونے کا خطرہ ہے؟

اگر جینیاتی جانچ اس بات کی تصدیق کرتی ہے کہ آپ کا جین میوٹیشن Lynch سنڈروم سے وابستہ ہے، تو آپ کا ڈاکٹر آپ کے 20 سال سے شروع ہونے والے کولوریکٹل کینسر کی اسکریننگ کی سفارش کر سکتا ہے۔ اگر کینسر کا جلد پتہ چل جائے تو کامیاب علاج کے امکانات بہت زیادہ ہوتے ہیں۔

اگر میرے پاس HNPCC ہے تو مجھے اور کیا توقع کرنی چاہئے؟

اگر آپ کے پاس HNPCC ہے، تو آپ کو HNPCC سے متعلق دوسرے کینسر ہونے کا زیادہ خطرہ ہو سکتا ہے۔ لہذا آپ کا ڈاکٹر آپ کو ان قسم کے کینسر کے لیے باقاعدگی سے اسکریننگ کر سکتا ہے:

• دماغی کینسر
• گردے کا کینسر
• جگر کا کینسر
• رحم کا کینسر
• پیٹ کا کینسر
• جلد کا کینسر
• بچہ دانی / اینڈومیٹریال کینسر

کیا HNPCC کا علاج ہو سکتا ہے؟

لنچ سنڈروم مکمل طور پر ٹھیک نہیں ہو سکتا کیونکہ یہ ایک جینیاتی حالت ہے۔ تاہم، پوری بڑی آنت (کل کولیکٹومی) کو ہٹانے کے لیے سرجری HNPCC کا علاج کر سکتی ہے اور بڑی آنت کے کینسر کی نشوونما کو روک سکتی ہے ۔

HNPCC والے لوگوں کے لیے تشخیص کیا ہے؟

HNPCC کے ساتھ تشخیص شدہ تقریباً 60% لوگ پانچ سال بعد بھی زندہ ہیں ۔ اس کا مطلب ہے کہ 100 میں سے 60 مریض HNPCC کی تشخیص کے پانچ سال بعد بھی زندہ ہیں۔ Lynch سنڈروم والے لوگوں کے لیے مجموعی طور پر 10 سالہ بقا کی شرح 70% اور 88% کے درمیان ہے۔ یہ اعداد و شمار خوفناک لگ سکتے ہیں، لیکن یاد رکھیں کہ جلد پتہ لگانے اور مناسب علاج سے، اس حالت کو بڑی حد تک کنٹرول کیا جا سکتا ہے ۔

اگر میرے پاس HNPCC ہے تو میں اپنا خیال کیسے رکھ سکتا ہوں؟

اگر آپ کے پاس بڑی آنت کے کینسر کی کوئی نئی علامات ہیں تو فوراً اپنے ڈاکٹر کو بتائیں ۔ بڑی آنت کے کینسر سے بچنے کے لیے، آپ یہ چیزیں کر سکتے ہیں:

• تمباکو نوشی سے پرہیز کریں۔
• صحت مند غذا کھائیں۔
• باقاعدگی سے ورزش کریں۔
• اپنے ڈاکٹر کے ذریعہ تجویز کردہ تمام کینسر اسکریننگ حاصل کریں۔
• شراب کی کھپت کو محدود کریں۔
• صحت مند وزن کو برقرار رکھیں۔

کیا میرے بچے کو HNPCC ہونے کا خطرہ ہے؟

اگر آپ کو لنچ سنڈروم ہے، تو آپ کے بچے کو جین کی تبدیلی کی وجہ سے وراثت میں ملنے کا 50 فیصد امکان ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ اگر آپ کے دو بچے ہیں، تو ایک جین کا وارث ہوسکتا ہے اور دوسرا نہیں ہوسکتا ہے۔ اگر اس طرح کی جین کی تبدیلی وراثت میں ملتی ہے، تو اس بچے کو HNPCC ہونے کا خطرہ زیادہ ہوتا ہے۔

کیا FAP اور HNPCC بڑی آنت کے کینسر ایک جیسے ہیں؟

ایچ این پی سی سی اور ایف اے پی (فیمیلیل ایڈینومیٹس پولیپوسس) دونوں جینیاتی بڑی آنت کے کینسر ہیں، لیکن یہ مختلف جینز میں ہونے والی تبدیلیوں کی وجہ سے ہوتے ہیں۔

FAP والے لوگ اپنی بڑی آنت میں بہت سے پولپس بناتے ہیں۔ بعض اوقات ایسے ہزاروں چھوٹے نمو ہوتے ہیں جنہیں پولپس کہتے ہیں۔ تاہم، HNPCC والے لوگوں میں بہت سے پولپس نہیں ہوتے ہیں، اور بعض اوقات کینسر بغیر پولپس کے پیدا ہو سکتا ہے۔ HNPCC میں بننے والے پولپس عام طور پر چپٹے ہوتے ہیں۔

پولپس جو ان دونوں حالتوں میں نشوونما پاتے ہیں انہیں قبل از وقت سمجھا جاتا ہے، یعنی وہ مختصر عرصے میں کینسر میں تبدیل ہو سکتے ہیں۔

اس کہانی سے ہمیں سب سے اہم چیزیں یاد رکھنے کی ضرورت ہے۔

HNPCC (Heritary Nonpolyposis Colorectal Cancer) ایک قسم کا کولوریکٹل کینسر ہے جو ایک جینیاتی خرابی کی وجہ سے ہوتا ہے جو نسل در نسل منتقل ہوتا ہے۔ اس کا تعلق لنچ سنڈروم سے بھی ہے۔

• اگر کینسر کی خاندانی تاریخ ہے، تو اس کے بارے میں اپنے ڈاکٹر سے بات کرنا بہت ضروری ہے۔
• یہاں تک کہ اگر آپ کو علامات نہیں ہیں، اگر آپ خطرے میں ہیں ، باقاعدگی سے اسکریننگ حاصل کریں.
• اگر جلد پتہ چل جائے تو علاج کے کامیاب ہونے کا زیادہ امکان ہے۔
• HNPCC کوئی متعدی بیماری نہیں ہے، لیکن یہ جینیاتی طور پر وراثت میں مل سکتی ہے۔
• صحت مند طرز زندگی گزارنا اور طبی مشورے پر عمل کرنا بہت ضروری ہے۔

اگر آپ کے پاس اس بارے میں مزید سوالات ہیں، تو اپنے ڈاکٹر سے پوچھنے سے نہ گھبرائیں۔ وہ آپ کی مدد کریں گے۔

HNPCC ، لنچ سنڈروم، کولوریکٹل کینسر، بڑی آنت کا کینسر، ملاشی کا کینسر، جینیاتی تغیرات، موروثی کینسر، کینسر کی اسکریننگ، کالونیسکوپی، سرجری، کیمو تھراپی، امیونو تھراپی