ہنٹنگٹن کی بیماری کیا ہے؟ آئیے سادہ الفاظ میں بات کرتے ہیں۔

کیا آپ کے خاندان میں سے کسی نے یا آپ کے جاننے والے نے اچانک عجیب حرکت کرنا شروع کر دی ہے؟ شاید ان کے اعضاء بے قابو ہو رہے ہیں؟ یا ان کی یادداشت آہستہ آہستہ ختم ہو رہی ہے، اور لگتا ہے کہ وہ اپنی سابقہ ​​طاقت کھو رہے ہیں؟ جب ہم اس طرح کی چیزیں دیکھتے ہیں تو خوف محسوس کرنا معمول ہے۔ آج ہم ایک ایسی حالت کے بارے میں بات کرنے جا رہے ہیں جو یہ علامات پیدا کر سکتی ہے، لیکن معاشرے میں اس کے بارے میں زیادہ بات نہیں کی جاتی ہے۔ یہ ہنٹنگٹن کی بیماری ہے۔ یہ نام سن کر گھبرائیں نہیں۔ آئیے ہر چیز کے بارے میں سادہ اور واضح بات کرتے ہیں۔

ٹھیک ہے، تو ہنٹنگٹن کی بیماری کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، ہنٹنگٹن کی بیماری ایک جینیاتی بیماری ہے جس کی وجہ سے ہمارے دماغ کے اعصابی خلیے وقت کے ساتھ ساتھ آہستہ آہستہ مر جاتے ہیں، اور نسل در نسل منتقل ہوتے رہتے ہیں ۔ یہ بنیادی طور پر دماغ کے ان حصوں کو متاثر کرتا ہے جو ہماری حرکات، سوچ اور رویے کو کنٹرول کرتے ہیں۔

یہ وقت کے ساتھ ساتھ موٹر سکلز، سوچنے اور فیصلہ کرنے کی صلاحیتوں میں کمی کا باعث بنتا ہے، اور ذہنی صحت کے مسائل جیسے ڈپریشن اور اضطراب پیدا ہونے کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔

علامات عام طور پر 30 سے ​​40 سال کی عمر کے درمیان ظاہر ہونا شروع ہو جاتی ہیں۔ تاہم، بعض اوقات یہ بیماری بچپن یا جوانی میں، 20 سال کی عمر سے پہلے شروع ہو سکتی ہے۔ اس صورت میں، ہم اسے جووینائل ہنٹنگٹن کی بیماری (JHD) کہتے ہیں۔

یہ بیماری کیوں ہوتی ہے؟ یہ وراثت میں کیسے ملتا ہے؟

یہ ہمارے ایک جین میں خرابی کی وجہ سے ہوتا ہے۔ 1993 میں سائنسدانوں نے اس جین کو دریافت کیا جو اس کا سبب بنتا ہے۔ یہ جین ہم سب میں موجود ہے۔ تاہم، کچھ خاندانوں میں اس جین کی تبدیل شدہ کاپی ہو سکتی ہے۔ یہ تبدیل شدہ جین والدین سے بچوں میں منتقل ہوتا ہے۔

تصور کریں کہ آپ کی والدہ یا آپ کے والد کو ہنٹنگٹن کی بیماری ہے۔ اگر ایسا ہے تو، آپ کے پاس وراثت میں تبدیلی کا 50٪ امکان ہے جو بیماری کا سبب بنتا ہے۔ یہ ایک سکے کو پلٹنے کی طرح ہے۔ آپ اسے حاصل کرسکتے ہیں یا نہیں کرسکتے ہیں۔

• یہ اتپریورتی جین جنس سے قطع نظر وراثت میں مل سکتا ہے۔
• اگر آپ کے پاس تبدیل شدہ جین نہیں ہے، تو آپ کو کبھی بھی ہنٹنگٹن کی بیماری نہیں ہو گی۔ اور آپ یہ بیماری اپنے بچوں تک نہیں پہنچائیں گے۔
• یہ بیماری نسلوں کو نہیں چھوڑتی۔ یعنی اگر باپ کے پاس ہے تو بیٹا باپ کے بغیر ترقی نہیں کر سکتا۔

کیا یہ جین غالب ہے یا متواتر؟

یہ بہت آسان ہے۔ تصور کریں کہ آپ کے پاس دو جین ہیں، ایک آپ کی والدہ سے اور ایک آپ کے والد سے۔ ایک 'غالب' جین کلاس میں سب سے ذہین بچے کی طرح ہے۔ اگر وہ وہاں ہے، تو اس کی طاقت کھیل میں ہے۔ ہنٹنگٹن کی بیماری کا سبب بننے والا اتپریورتی جین بھی غالب ہے۔ لہذا یہاں تک کہ اگر آپ کو صرف ایک والدین سے اتپریورتی جین ملتا ہے، تو یہ بیماری پیدا کرنے کے لیے کافی ہے۔

اگر آپ یا آپ کے خاندان میں کوئی جینیاتی جانچ پر غور کر رہا ہے، تو یہ ضروری ہے کہ پہلے جینیاتی مشاورت حاصل کریں۔ وہ آپ کو بتا سکتے ہیں کہ ٹیسٹ کے نتائج سے کیا امید رکھی جائے۔

ہنٹنگٹن کی بیماری کی علامات کیا ہیں؟

ہنٹنگٹن کی بیماری کی علامات کو تین اہم اقسام میں تقسیم کیا جا سکتا ہے: موٹر مہارت، علمی فعل، اور طرز عمل ۔ یہ علامات عام طور پر ایک ساتھ ظاہر نہیں ہوتیں، لیکن کئی مراحل میں آہستہ آہستہ نشوونما پاتی ہیں۔

لیٹ سٹیج کی علامات

اس مرحلے پر، مریض کو کام انجام دینے کے لیے دوسروں سے مدد کی ضرورت ہوتی ہے۔ چلنا اور بات کرنا بالکل بند ہو سکتا ہے۔ تاہم، اس مرحلے پر بھی، مریض اکثر اپنے پیاروں کو پہچاننے کے قابل ہوتا ہے۔

اس بیماری کی تشخیص کیسے کی جائے؟

اگر آپ کو علامات ہیں، تو آپ کا ڈاکٹر آپ کے خاندانی طبی تاریخ کے بارے میں پوچھے گا اور جسمانی معائنہ کرے گا۔ اس کے بعد وہ ممکنہ طور پر کچھ اعصابی ٹیسٹ اور جینیاتی ٹیسٹ کا آرڈر دیں گے۔ نیورولوجیکل ٹیسٹ تلاش کرتے ہیں:

• اضطراب
• پٹھوں کی طاقت
• توازن
• بصارت اور سماعت
• مزاج اور ذہنی حالت
• یادداشت اور استدلال کی صلاحیت

علاج کے طریقے اور انتظام

اگرچہ ابھی تک اس کا کوئی مکمل علاج نہیں ہے، لیکن بہت سے ایسے علاج موجود ہیں جو علامات کو کنٹرول کر کے زندگی کو آسان بنا سکتے ہیں۔ یہ کچھ بھی نہیں ہے کہ ڈاکٹر کہتے ہیں، "ہم آپ کی زندگی میں سالوں کا اضافہ نہیں کر سکتے، لیکن ہم آپ کے سالوں میں زندگی کا اضافہ کر سکتے ہیں۔"

سب سے اہم بات یہ ہے کہ مختلف شعبوں کے ماہرین کی ٹیم کی مدد لی جائے۔ اس ٹیم میں نیورولوجسٹ، فزیکل تھراپسٹ، پیشہ ورانہ معالج، اسپیچ تھراپسٹ، سائیکاٹرسٹ اور نیوٹریشنسٹ شامل ہو سکتے ہیں۔

ادویات

• تحریک کو کنٹرول کرنے کے لیے:VMAT2 inhibitor کلاس کی دوائیں (مثال کے طور پر Deutetrabenazine، Tetrabenazine) کو بے قابو حرکات (chorea) کو کم کرنے کے لیے استعمال کیا جاتا ہے۔
• دماغی صحت کے مسائل کے لیے: ڈپریشن، بے چینی، اور موڈ کے دیگر جھولوں کو کنٹرول کرنے کے لیے مختلف اینٹی ڈپریسنٹس اور موڈ سٹیبلائزرز تجویز کیے جاتے ہیں۔

تھراپی

• جسمانی تھراپی: چال، توازن، اور جسمانی طاقت کو بہتر بنا کر گرنے کو کم کرنے میں مدد کرتا ہے۔
• پیشہ ورانہ تھراپی: کھانے پینے اور کپڑے پہننے جیسے روزمرہ کے کاموں کو آسان بنانے کے لیے تکنیک اور آلات سکھاتا ہے۔
• اسپیچ تھراپی: بولنے اور نگلنے کی مشکلات میں مدد کرتا ہے۔

طرز زندگی اور غذائیت میں تبدیلیاں

اس بیماری میں مبتلا افراد کا وزن کم ہو سکتا ہے کیونکہ ان کے جسم بہت زیادہ کیلوریز جلاتے ہیں اور انہیں نگلنے میں دشواری ہوتی ہے۔ لہذا، یہ ضروری ہے کہ غذائیت سے بھرپور، زیادہ کیلوریز والی غذائیں کھائیں۔ خاندان کے افراد اس کے ذریعے مدد کر سکتے ہیں:

• کھانے کے دوران غیر ضروری رکاوٹوں سے گریز کریں۔
• ایسی کھانوں کا انتخاب کریں جو چبانے اور نگلنے میں آسان ہوں۔
• خاص طور پر تیار کردہ کٹلری اور سٹرا کے ساتھ کپ استعمال کریں۔
• باقاعدہ ورزش بھی بہت ضروری ہے۔ لیکن آپ کو حفاظت کے بارے میں محتاط رہنے کی ضرورت ہے۔ ایک تجربہ کار فزیکل تھراپسٹ سے بات کریں اور ایک ورزش کا منصوبہ تیار کریں جو آپ کے مطابق ہو۔

اپنے ڈاکٹر سے پوچھنے کے لیے سوالات

اگر آپ یا خاندان کا کوئی فرد اس حالت کے بارے میں فکر مند ہے، تو آپ اپنے ڈاکٹر سے بات کرتے وقت یہ سوالات پوچھ سکتے ہیں:

• ڈاکٹر صاحب، یہ بیماری میری زندگی کو کیسے متاثر کرے گی؟
• میری علامات کے لیے بہترین علاج کیا ہیں؟
• کیا یہ علاج دیگر ادویات سے متصادم ہو سکتا ہے جو میں لے رہا ہوں؟
• کیا میرے لیے ڈرائیونگ جاری رکھنا محفوظ ہے؟
• میں اس بارے میں اپنے خاندان سے کیسے بات کرنا چاہتا ہوں؟