کیا آپ کا بچہ اچانک مروڑتا ہے اور سخت ہوجاتا ہے؟ آئیے اس hyperekplexia کے بارے میں جانتے ہیں!

کیا آپ کا نومولود یا چھوٹا بچہ معمولی سی آواز یا چھونے پر اچانک چونک جاتا ہے؟ کیا وہ سخت ہو جاتا ہے اور ایسا محسوس کرتا ہے جیسے وہ کسی چٹان سے ٹکرا رہا ہے؟ کیا اسے سانس کی کمی محسوس ہوتی ہے؟ اگر آپ نے کبھی ایسا کچھ دیکھا ہے، تو یہ ایک ایسی حالت ہو سکتی ہے جسے ہائپریکپلیکسیا کہا جاتا ہے۔ پریشان نہ ہوں، ہم اس پر تفصیل سے بات کریں گے۔

یہ hyperekplexia کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، ہائپریکپلیکسیا ایک انتہائی نایاب اعصابی حالت ہے۔ ایسا اس وقت ہوتا ہے جب آپ کے بچے کے پٹھے ضرورت سے زیادہ اکڑ جاتے ہیں (طبی طور پر ''ہائپرٹونیا'' کہلاتا ہے)۔ لہذا، انہیں اپنے پٹھوں کو صحیح طریقے سے منتقل کرنے میں مشکل پیش آتی ہے۔

اس کے علاوہ، یہ بچے اچانک، غیر متوقع محرکات (جیسے اچانک شور، لمس، یا حرکت) پر مبالغہ آمیز چونکا دینے والا ردعمل ظاہر کرتے ہیں۔ یہ چونکانے سے جسم کو جھٹکا لگ سکتا ہے اور آنکھیں جھپک سکتی ہیں۔ اس جھٹکے کے بعد بچے کا جسم کچھ دیر کے لیے سخت ہو جاتا ہے اور وہ ہلنے سے قاصر رہتے ہیں۔ سب سے خطرناک بات یہ ہے کہ کچھ بچے اس وقت سانس لینا بند کر سکتے ہیں۔ اگر یہ سلسلہ جاری رہا تو یہ جان لیوا ثابت ہو سکتا ہے۔ بعض اوقات یہ حالت سڈن انفینٹ ڈیتھ سنڈروم (SIDS) سے منسلک ہو سکتی ہے۔

ڈاکٹر عام طور پر یہ حالت نوزائیدہ بچوں میں دیکھتے ہیں، پیدائش سے پہلے یا بعد میں۔ تاہم، یہ حالت، جسے hyperekplexia کہا جاتا ہے، بچوں اور بڑوں میں بھی ہو سکتا ہے۔

اس حالت کے کئی اور نام ہیں:

• پیدائشی سخت فرد کا سنڈروم ((پیدائشی سخت فرد کا سنڈروم))
• موروثی ہائپریکپلیکسیا ((موروثی ہائپریکپلیکسیا))
• چونکا دینے والی بیماری
• سٹارٹل سنڈروم ((سٹارٹل سنڈروم))
• سخت بچے کا سنڈروم

یہ حالت کتنی عام ہے؟

یہ دراصل بہت نایاب ہے۔ ذرا تصور کریں، امریکہ جیسے ملک میں بھی یہ حالت 40,000 افراد میں سے ایک کی شرح سے دیکھی جاتی ہے۔ تو یہ وہ چیز ہے جو سری لنکا میں بھی بہت کم دیکھنے کو ملتی ہے۔

Hyperekplexia کی علامات کیا ہیں؟

اس حالت کی دو اہم شکلیں ہیں: بڑی شکل اور معمولی شکل۔

اہم موڈ

یہ تب ہوتا ہے جب آپ اچانک، غیر متوقع طور پر، کسی لمس، حرکت یا آواز پر غیر معمولی انداز میں چونک جاتے ہیں۔ جب آپ چونکتے ہیں، تو آپ محسوس کر سکتے ہیں کہ آپ کا سر پیچھے کی طرف جھکتا ہے، آپ کا جسم ہلتا ​​ہے اور غیر معمولی حرکت کرتا ہے، یا آپ کا جسم اکڑ جاتا ہے اور پتھر کی طرح زمین پر گرتا ہے۔

جب بچہ سو جاتا ہے، تو اس کی ہلچل مچ سکتی ہے۔ اس کے علاوہ، اس حالت والے بچوں میں ہائپرٹونیا بہت عام ہے۔ وہ آہستہ آہستہ حرکت بھی کر سکتے ہیں (جسے ہائپوکنیزیا کہا جاتا ہے) اور ان میں ہلکی ذہنی معذوری ہو سکتی ہے۔

ہائپریکپلیکسیا کی اس بڑی حالت کے ساتھ شیر خوار بچوں، بچوں اور بڑوں میں ہونے والی دیگر علامات میں شامل ہیں:

• Hyperreflexia (زیادہ سے زیادہ اضطراب)
• وقفے وقفے سے شواسرودھ (سانس لینے میں رک جانا)
• غیر مستحکم چال (غیر مستحکم چال)
• پیدائش کے وقت کولہے کی نقل مکانی
• Inguinal hernias.

معمولی شکل

اس ہلکی شکل میں، hyperekplexia والے لوگ عام طور پر صرف ایک غیر معمولی، ضرورت سے زیادہ چونکا دینے والے ردعمل کا تجربہ کرتے ہیں۔ دیگر علامات کم سے کم یا غیر حاضر ہوسکتی ہیں۔ شیر خوار بچوں میں، بخار ہونے پر مروڑنا بڑھ سکتا ہے۔ بچوں اور بڑوں میں، تناؤ یا اضطراب کی وجہ سے مروڑنا شدت میں بڑھ سکتا ہے۔

دونوں قسم کی علامات عام طور پر پیدائش کے وقت شروع ہوتی ہیں، لیکن کچھ لوگوں کے لیے، یہ بعد کی زندگی میں ظاہر ہونا شروع ہو جاتی ہیں، یا تو بچپن یا جوانی میں۔

یہ hyperekplexia کیوں ہوتا ہے؟

اس کی بنیادی وجہ جینیاتی تغیرات ہیں۔ جہاں تک دریافت ہوا ہے، کم از کم پانچ مختلف جین اس ہائپریکپلیکسیا کا سبب بن سکتے ہیں۔ یہ جین ہیں:

• ATAD1
• GLRA1
• 'GLRB'
• GPHN
• SLC6A5

یہ جینز ہمارے اعصابی خلیات (نیورونز) میں بعض پروٹین پیدا کرنے میں بہت اہم کردار ادا کرتے ہیں۔ یہ پروٹین کنٹرول کرتے ہیں کہ اعصابی خلیے ہمارے جسم میں گلائسین نامی مالیکیول کے لیے کس طرح ردعمل ظاہر کرتے ہیں۔ Glycine ایک امینو ایسڈ ہے، جو پروٹین کا ایک بلڈنگ بلاک ہے۔ گلائسین ایک نیورو ٹرانسمیٹر بھی ہے۔ یہ ایک ایسا کیمیکل ہے جو ہمارے اعصابی نظام کے ذریعے سگنل بھیجتا ہے۔

عام طور پر، گلائسین پٹھوں کے ریشوں کے محرک کو کنٹرول کرتی ہے۔ تاہم، اگر مذکورہ جین میں سے کسی ایک میں جینیاتی تبدیلی (میوٹیشن) ہو تو اعصابی نظام پر گلائسین کا اثر کم ہو جاتا ہے۔ اس کے بعد، اعصابی خلیات دماغ اور پٹھوں کو بغیر کسی کنٹرول کے پیغامات بھیجتے ہیں۔ یہی وجہ ہے کہ پٹھے زیادہ ردعمل کرنے لگتے ہیں، اور ہائپریکپلیکسیا کی دیگر علامات ظاہر ہوتی ہیں۔

دو طریقے ہیں جن سے آپ اس حالت کو وراثت میں لے سکتے ہیں ، Hyperekplexia:

1. آٹوسومل غالب انداز میں۔

2. ایک آٹوسومل ریسیسیو انداز میں۔

یہ کچھ زیادہ پیچیدہ جینیاتی مسائل ہیں، اس لیے آپ کا ڈاکٹر اس کی مزید وضاحت کر سکتا ہے۔

اس حالت کی پیچیدگیاں کیا ہیں؟

ہم پہلے ہی بتا چکے ہیں کہ جب نوزائیدہ بچوں کو ہائپریکپلیکسیا ہوتا ہے تو ان کے جسم اکڑ جاتے ہیں اور تھوڑی دیر کے لیے حرکت کرنے کے قابل نہیں رہتے۔ اس سختی کے دوران، کچھ بچے سانس لینا بند کر سکتے ہیں۔ یہ اچانک بچوں کی موت کے سنڈروم (SIDS) کی ایک اہم وجہ ہے۔ SIDS ایک سال سے کم عمر کے بچوں میں نامعلوم اموات کی سب سے بڑی وجہ ہے۔

بہت شاذ و نادر ہی، ہائپریکپلیکسیا والے بچوں کو بھی دورے پڑ سکتے ہیں ((مرگی))، یا جسے ہم مرگی کے دورے کہتے ہیں۔

ہائپریکپلیکسیا کی علامات عام طور پر ایک سال کی عمر میں کم ہوجاتی ہیں۔ تاہم، اس حالت میں مبتلا بچوں اور بڑوں میں آسانی سے ہلنے اور سختی کی اقساط جاری رہ سکتی ہیں۔ اس کی وجہ سے وہ اکثر گر سکتے ہیں۔ جیسے جیسے وہ بڑے ہوتے جاتے ہیں، وہ اونچی آواز اور ہجوم والی جگہوں کو برداشت کرنے کے قابل ہو جاتے ہیں۔ مرگی کے شکار لوگوں کو زندگی بھر دورے پڑ سکتے ہیں۔

آپ اس کی تشخیص کیسے کرتے ہیں؟

Hyperekplexia کی حالت کی تشخیص کرتے وقت، ڈاکٹر تین اہم علامات پر توجہ دیتے ہیں:

• پیدائش کے فوراً بعد پورا جسم اکڑ جاتا ہے۔
• ایک غیر متوقع محرک کا مبالغہ آمیز چونکا دینے والا ردعمل ۔
• چونکنے کے بعد کچھ دیر کے لیے پورا جسم اکڑ جاتا ہے ۔

معمول کے ٹیسٹ - خون کے ٹیسٹ، پیشاب کے ٹیسٹ، دماغی اسکین اور EEGs - سبھی نارمل نتائج دکھاتے ہیں۔ تاہم، جینیاتی جانچ اس حالت سے منسلک پانچ جینیاتی تغیرات کی شناخت کر سکتی ہے۔

کیا Hyperekplexia کا کوئی علاج ہے؟

جی ہاں، اس کا علاج کیا جا سکتا ہے! بچوں اور بڑوں دونوں میں، ہائپریکپلیکسیا کا بنیادی علاج (کلونازپام) نامی دوا ہے، جو اضطراب کو کم کرتی ہے اور پٹھوں کی سختی کو کم کرتی ہے۔ (کلونازپم) ایک ہلکی سکون آور دوا ہے جو (بینزوڈیازپائن) طبقے سے تعلق رکھتی ہے۔ یہ ہائپریکپلیکسیا کے علامات کو کم کرنے میں مدد کرتا ہے، خاص طور پر پٹھوں کی سختی. ڈاکٹر عام طور پر بچوں کے لیے 0.01 سے 0.1 ملی گرام فی کلوگرام جسمانی وزن فی دن اور بالغوں کے لیے 0.8 ملی گرام فی دن تجویز کرتے ہیں۔

آپ کا ڈاکٹر اس حالت کے علاج کے لیے کئی دوسری دوائیں تجویز کر سکتا ہے۔ مثال کے طور پر:

• کاربامازپائن ((کاربامازپائن))
• فینوباربیٹل ((فینوباربیٹل))
• Phenytoin ((Phenytoin))
• Diazepam ((Diazepam))
• سوڈیم ویلپرویٹ ((سوڈیم ویلپرویٹ))

دوسرے علاج میں چلنے میں مشکلات کے لیے جسمانی تھراپی اور اضطراب کو کم کرنے کے لیے سنجشتھاناتمک سلوک کی تھراپی (CBT) شامل ہو سکتے ہیں۔

اس صورت حال میں مستقبل کیا ہوگا؟ (تشخیص)

زیادہ تر معاملات میں، بچوں میں ہائپریکپلیکسیا کی علامات تقریباً ایک سال کی عمر تک کم ہو جاتی ہیں۔ یہ واقعی تسلی بخش خبر ہے۔ تاہم، بچوں اور بڑوں میں، اس حالت کے اثرات زندگی بھر رہ سکتے ہیں۔ تاہم، جیسا کہ پہلے ذکر کیا گیا ہے، ایسی دوائیں ہیں جو علامات کو کنٹرول کرنے میں مدد کرسکتی ہیں۔

کیا یہ روکا جا سکتا ہے؟

Hyperekplexia ایک جینیاتی حالت ہے، اس لیے اسے روکا نہیں جا سکتا۔ اگر آپ پریشان ہیں یا آپ کو اس بارے میں کوئی شک ہے کہ آیا آپ کے بچے کو یہ حالت وراثت میں ملے گی، تو جینیاتی مشیر سے بات کرنا اچھا خیال ہے۔ تب آپ اس کے بارے میں واضح سمجھ حاصل کر سکتے ہیں۔

میں اپنا خیال کیسے رکھوں؟ / میرے بچے کا خیال رکھنا؟

اگر آپ کو یا آپ کے بچے کو ہائپریکپلیکسیا ہے، تو یہ ضروری ہے کہ آپ کے ڈاکٹر کی طرف سے تجویز کردہ دوا بالکل اور وقت پر لیں۔ آپ کا ڈاکٹر آپ کی حالت کے لیے بہترین علاج کے اختیارات تجویز کرے گا۔ ان ادویات کو آپ کے علامات کو کنٹرول کرنے میں مدد ملنی چاہیے۔

مجھے ڈاکٹر کو کب دیکھنا چاہیے؟

اگر آپ کے نوزائیدہ بچے کو ہائپریکپلیکسیا ہے، تو ڈاکٹر عام طور پر پیدائش کے وقت اسے محسوس کرے گا۔ بعض اوقات پیدائش سے پہلے بھی اس کا پتہ چل سکتا ہے۔ اگر ایسا ہوتا ہے، تو آپ کے بچے کا ڈاکٹر فوراً علاج شروع کر دے گا۔

تاہم، اگر آپ یا آپ کے بچے کو غیر واضح دوروں کا سامنا کرنا پڑتا ہے، تو فوری طور پر ڈاکٹر سے ملنا ضروری ہے، کیونکہ یہ حالت، جسے ہائپریکپلیکسیا کہا جاتا ہے، دوروں کی وجہ بھی ہو سکتی ہے۔

مجھے اپنے ڈاکٹر سے کون سے سوالات پوچھنے چاہئیں؟

اگر آپ یا آپ کے بچے کو ہائپریکپلیکسیا ہے، تو اپنے ڈاکٹر سے یہ سوالات پوچھنا اچھا خیال ہے:

• یہ صورتحال کیوں پیدا ہوئی؟ (اس کی وجہ کیا ہے؟)
• آپ کس علاج کا آپشن تجویز کرتے ہیں؟
• کیا میرے مستقبل کے بچوں کے لیے یہ ہائپریکپلیکسیا پیدا کرنا ممکن ہے؟

آخر میں، یاد رکھنے والی چیزیں

جب آپ کو پتہ چلتا ہے کہ آپ کے نوزائیدہ کو Hyperekplexia ہے تو اداس اور صدمے کا محسوس ہونا معمول ہے۔ کوئی بھی اپنے بچے کو تکلیف نہیں دیکھنا چاہتا۔ لیکن اگر آپ یا آپ کا بچہ اس حالت میں مبتلا ہے تو یاد رکھیں کہ آپ اکیلے نہیں ہیں۔ آپ کی طبی ٹیم ہمیشہ آپ کی مدد کے لیے موجود ہے۔ وہ آپ کو اس حالت کی علامات پر قابو پانے میں مدد کے لیے علاج فراہم کریں گے۔

سب سے اہم بات یہ ہے کہ، اگر آپ کے بچے کو Hyperekplexia ہے،یاد رکھیں کہ یہ علامات ان کی پہلی سالگرہ تک پہنچنے تک کم ہو جائیں گی۔ یہ ایک بہت بڑی راحت ہے، ہے نا؟ لہٰذا، طبی مشورے پر عمل کرتے ہوئے ہمت کے ساتھ اس صورتحال کا مقابلہ کریں۔

Hyperekplexia ، بچے کا مروڑنا، پٹھوں میں کھچاؤ، اعصابی بیماریاں، جینیاتی بیماریاں، نوزائیدہ، SIDS، کلونازپم