جب آپ حاملہ ماں ہیں، تو آپ کے رحم میں چھوٹے بچے کے بارے میں بہت سے سوالات کا ہونا معمول ہے۔ ان میں سے کچھ سوالات کے جوابات تلاش کرنے کے لیے، ہم حمل کے دوران مختلف ٹیسٹ (قبل از پیدائش ٹیسٹنگ) کرتے ہیں۔ تو ان میں سے ایک خصوصی ٹیسٹ کو NIPT کہا جاتا ہے۔ اس سے ہمیں ایک اشارہ مل سکتا ہے کہ آیا آپ کے بچے کو کچھ جینیاتی حالات پیدا ہونے کا خطرہ ہے، جیسے ڈاؤن سنڈروم ۔ تاہم، یہ 100% مخصوص ٹیسٹ نہیں ہے۔ لہذا، کچھ ڈاکٹر اسے NIPT (ٹیسٹنگ) کے بجائے NIPS (اسکریننگ) کہنے کو ترجیح دیتے ہیں۔ کیونکہ یہ صرف خطرے کی نشاندہی کرتا ہے۔
NIPT ٹیسٹ کیسے کریں؟ یہ بہت آسان ہے!
ہم سب نے ڈی این اے کے بارے میں سنا ہے۔ یہ ایک کتاب کی طرح ہے جو ہمارے جسم کے ہر خلیے میں ہے، جس میں ہماری تمام جینیاتی معلومات موجود ہیں۔ کیا آپ جانتے ہیں کہ اس ڈی این اے کے چھوٹے چھوٹے ٹکڑے بھی ہمارے خون میں تیر رہے ہیں۔ ہم اسے سیل فری ڈی این اے کہتے ہیں، یا 'cfDNA'؟
لہذا جب آپ حاملہ ہوتی ہیں، تو آپ کے خون میں آپ کے بچے کے DNA کے ٹکڑوں کے ساتھ آپ کا اپنا `cfDNA` ہوتا ہے (خلیہ سے پاک جنین DNA - cffDNA) ۔ کیا یہ حیرت انگیز نہیں ہے؟ NIPT ٹیسٹ میں آپ سے خون کا ایک سادہ نمونہ لینا اور آپ کے بچے کے DNA کے ٹکڑوں کے لیے اس کی جانچ کرنا شامل ہے، جس سے آپ کو بعض جینیاتی حالات کے بارے میں اشارہ ملتا ہے۔ چونکہ یہ ایک غیر حملہ آور ٹیسٹ ہے، اس لیے آپ یا آپ کے بچے کو کوئی خطرہ نہیں ہے۔
ہم NIPT ٹیسٹ سے کیا سیکھ سکتے ہیں؟
NIPT ٹیسٹ بنیادی طور پر کروموسوم میں اسامانیتاوں کو تلاش کرتا ہے۔ سیدھے الفاظ میں، کروموسوم عام طور پر ہمارے خلیات میں جوڑوں میں آتے ہیں۔ لیکن بعض اوقات، کروموسوم کی دو کاپیوں کے بجائے، تین ہو سکتے ہیں۔ ہم اسے ٹرائیسومی کہتے ہیں۔
یہاں وہ اہم ٹرائیسومی حالات ہیں جو NIPT ٹیسٹ تلاش کرتا ہے اور ان کی درستگی:
| جینیاتی حالت | کروموسوم نمبر (ٹرائیسومی) | NIPT درستگی |
|---|---|---|
| ڈاؤن سنڈروم | ٹرائیسومی 21 | ~99% |
| ایڈورڈز سنڈروم | ٹرائیسومی 18 | ~97% |
| پٹاؤ سنڈروم | ٹرائیسومی 13 | ~87% |
براہ کرم یاد رکھیں: NIPT صرف ایک اسکریننگ ٹیسٹ ہے جو اس بات کی نشاندہی کرتا ہے کہ آیا کوئی خطرہ ہے۔ یہ 100٪ یقینی نہیں ہوسکتا ہے کہ کوئی بیماری موجود ہے۔
اگر NIPT کا نتیجہ مثبت ہے، یعنی یہ خطرے کی نشاندہی کرتا ہے، تو ہمیں اس کی تصدیق کے لیے تشخیصی ٹیسٹ کروانے کی ضرورت ہے۔ اس کے لیے دو ٹیسٹ کیے جاتے ہیں:
1. Amniocentesis: ایک طریقہ کار جس میں رحم کے اندر سے امینیٹک سیال کا نمونہ لینا اور اس کی جانچ کرنا شامل ہے۔
2. کوریونک ویلس سیمپلنگ (CVS): ایک طریقہ کار جس میں بچے کے نال سے چند خلیات لینا اور ان کی جانچ کرنا شامل ہے۔
چونکہ یہ دونوں ٹیسٹ ناگوار ( ناگوار ) ہیں، اس لیے ایک چھوٹا سا خطرہ ہے۔ اس لیے، کچھ مائیں ان کو کروانے سے ہچکچا سکتی ہیں۔
مزید برآں، NIPT بچے کی جنس کا تعین بھی کر سکتا ہے۔ اگر آپ جاننا نہیں چاہتے ہیں تو، ٹیسٹ سے پہلے اپنے ڈاکٹر کو بتانا نہ بھولیں۔
NIPT ٹیسٹ کون کرنا چاہتا ہے؟
یہ ٹیسٹ کوئی بھی ماں کر سکتی ہے جس نے حمل کے 10 ہفتے مکمل کر لیے ہوں۔ تاہم، یہ ایک لازمی امتحان نہیں ہے. تاہم، جن ماؤں کو بعض جینیاتی حالات کا زیادہ خطرہ ہوتا ہے وہ اس میں زیادہ دلچسپی رکھتی ہیں۔
کون زیادہ خطرے میں ہے؟
- 35 سال سے زیادہ عمر کی مائیں
- وہ مائیں جنہوں نے پہلے ٹرائیسومی کی حالت میں بچے کو جنم دیا ہے۔
- وہ مائیں جنہیں ایک اور اسکریننگ ٹیسٹ (مثلاً پہلی سہ ماہی کی اسکریننگ) کے ذریعے خطرے میں دکھایا گیا ہے۔
ایسے حالات جہاں NIPT کے نتائج زیادہ قابل اعتماد نہیں ہو سکتے
NIPT ٹیسٹ ماں کے خون میں بچے کے DNA کی مقدار پر انحصار کرتا ہے۔ یہ رقم عام طور پر ایک چھوٹی فیصد ہوتی ہے، تقریباً 10%-20%۔ لہذا، ماں کے جسم میں کچھ حالات ان نتائج کو متاثر کرسکتے ہیں.
- اگر آپ کا باڈی ماس انڈیکس (BMI) 30 یا اس سے زیادہ ہے۔
- اگر بچہ ڈونر کے انڈے سے حاملہ ہوا تھا۔
- اگر آپ کچھ خون پتلا کرنے والے استعمال کر رہے ہیں۔
- اگر آپ کے پیٹ میں جڑواں بچے یا اس سے زیادہ بچے ہیں۔
اس صورت میں، اپنے ڈاکٹر سے بات کرنا اور فیصلہ کرنا بہتر ہے کہ آیا NIPT ٹیسٹ آپ کے لیے صحیح ہے۔
NIPT کے نتائج حاصل کرنے کے بعد آپ کیا کرتے ہیں؟
جب آپ کو پتہ چلتا ہے کہ آپ کو NIPT ٹیسٹ سے خطرہ (مثبت نتیجہ) ہے تو اداس اور صدمے کا محسوس ہونا معمول ہے۔ لیکن گھبرائیں نہیں۔ سب سے پہلے، یاد رکھیں کہ یہ کوئی حتمی فیصلہ نہیں ہے۔ اس وقت، نتائج کو سمجھنے کے لیے جینیاتی مشیر یا اپنے ڈاکٹر سے بات کرنا بہت ضروری ہے۔
NIPT صرف خطرے کی نشاندہی کرنے والا ٹیسٹ ہے۔ صرف اس نتیجہ کی بنیاد پر اپنے بچے کے بارے میں کوئی اہم فیصلہ نہ کریں۔
اگر آپ چاہیں تو، آپ تشخیصی ٹیسٹ کے لیے جا سکتے ہیں جیسا کہ پہلے ذکر کیا گیا `amniocentesis` یا `CVS` صورتحال کی 100 فیصد تصدیق کرنے کے لیے۔ یا آپ کو یہ حق حاصل ہے کہ وہ ٹیسٹ نہ کرائیں۔ ان تمام چیزوں کے بارے میں اپنے ڈاکٹر سے کھل کر بات کریں۔
ٹیک ہوم پیغام
- NIPT ایک ٹیسٹ ہے جو حاملہ ماں سے لیے گئے خون کے ایک سادہ نمونے کا استعمال کرتے ہوئے کیا جاتا ہے اور اس سے آپ یا آپ کے بچے کو کوئی خطرہ نہیں ہوتا۔
- یہ 100% قطعی تشخیص نہیں ہے۔ یہ صرف ایک اسکریننگ ٹیسٹ ہے جو ڈاؤن سنڈروم جیسے حالات کے خطرے کی نشاندہی کرتا ہے۔
- اگر NIPT کا نتیجہ مثبت ہے، تو اس کی تصدیق کے لیے ایک اور ٹیسٹ، جیسا کہ amniocentesis، کیا جانا چاہیے۔
- اپنے طور پر فیصلے کرنے کی بجائے ہمیشہ اپنے ڈاکٹر کے ساتھ NIPT کے نتائج اور اگلے اقدامات پر بات کریں۔
💬 Comments (0)
ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک
سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔