کیا آپ نے کبھی سوچا ہے کہ جو چیزیں ہم کھاتے اور پیتے ہیں وہ ہمارے جسم کو کس طرح توانائی فراہم کرتے ہیں اور ہمارے جسم کو کیسے بناتے ہیں؟ یہ ایک بہت ہی حیرت انگیز عمل ہے، ہے نا؟ لیکن بعض اوقات، اس عمل میں چھوٹی چھوٹی خامیاں، یعنی نقائص، پیدائش سے ہی پیدا ہو سکتے ہیں۔ آج ہم اسی کے بارے میں بات کرنے جا رہے ہیں۔ پریشان نہ ہوں، یہ ایک پیچیدہ موضوع لگ سکتا ہے، لیکن میں اسے آسان طریقے سے بیان کروں گا جسے آپ سمجھ سکتے ہیں۔
میٹابولزم (IEM) کی یہ نام نہاد پیدائشی خرابیاں کیا ہیں؟
سیدھے الفاظ میں، میٹابولزم ایک کیمیائی عمل ہے جو ہم کھاتے ہوئے کھانے کو توانائی میں تبدیل کرتا ہے اور فضلہ کی مصنوعات کو ہٹاتا ہے۔ یہ ہمارے جسم کے اندر ایک چھوٹی فیکٹری کی طرح ہے۔ اس فیکٹری کو صحیح طریقے سے کام کرنے کے لیے، اس میں ہر چیز کی ضرورت ہے۔
اب، Inborn Errors of Metabolism (IEM) ، جسے بعض اوقات موروثی میٹابولک امراض بھی کہا جاتا ہے، ان حالات کا ایک گروپ ہے جہاں میں نے جس کیمیائی عمل کا ذکر کیا ہے وہ صحیح طریقے سے نہیں ہوتا ہے۔ یہ ایسا ہی ہے جب کسی فیکٹری میں مشین، یا اس پر کام کرنے والا کوئی شخص ٹھیک سے کام نہیں کر رہا ہو۔ ایسا اس لیے ہوتا ہے کہ بعض انزائمز ، جو خاص پروٹین ہیں جو ان کیمیائی عملوں میں مدد کرتے ہیں، صحیح طریقے سے پیدا نہیں ہوتے، یا اس لیے کہ وہ صحیح طریقے سے کام نہیں کرتے۔
کس قسم کی غلطیاں ہیں؟
درحقیقت میٹابولزم کی پیدائشی خرابیوں کی سینکڑوں اقسام ہیں۔ اکثر، ان بیماریوں کا نام انزائم کے نام پر رکھا جاتا ہے جو صحیح طریقے سے کام نہیں کررہے ہیں۔ آئیے کچھ زیادہ عام اقسام کو دیکھیں:
- لائسوسومل اسٹوریج کی خرابی: تصور کریں کہ ہمارے جسموں میں بہت کم فیکٹریاں ہیں جو فضلہ کو پروسس کرتی ہیں۔ بعض اوقات، ''Lysosomal سٹوریج ڈس آرڈر'' نامی بیماریوں میں، وہ کارخانے ٹھیک سے کام نہیں کرتے۔ اس کے بعد، زہریلا فضلہ جسے ہٹا دیا جانا چاہئے جسم میں جمع ہوجاتا ہے. یہ آپ کے گھر میں کچرا جمع ہونے کی طرح ہے اگر کوڑے کا ٹرک نہیں آتا ہے۔ مثال کے طور پر، ``ہرلر سنڈروم،``` گاچر بیماری،` اور ``Tay-Sachs بیماری،` اس زمرے میں آتے ہیں۔
- میپل سیرپ پیشاب کی بیماری: یہ ایک ایسی حالت ہے جس میں امینو ایسڈ، پروٹین کے بنیادی بلڈنگ بلاکس، جسم میں بنتے ہیں۔ یہ اعصابی نظام کو نقصان پہنچا سکتا ہے اور پیشاب کو میپل کے شربت کی طرح مہک سکتا ہے۔ اس طرح اس بیماری کا نام پڑا۔
- گلائکوجن ذخیرہ کرنے کی بیماری: یہ اس وقت ہوتا ہے جب جسم ہمارے کھانے سے شکر (گلوکوز) کو مناسب طریقے سے ذخیرہ کرنے سے قاصر ہوتا ہے۔ یہ کم بلڈ شوگر کا باعث بن سکتا ہے۔
- مائٹوکونڈریل امراض:مائٹوکونڈریا چھوٹے ڈھانچے ہیں جو ہمارے جسم کے خلیوں کو توانائی پیدا کرنے میں مدد کرتے ہیں۔ ان بیماریوں میں یہ مائٹوکونڈریا ٹھیک سے کام نہیں کرتے، اس لیے خلیے اپنی ضرورت کے مطابق توانائی پیدا نہیں کر سکتے۔ یہ بہت سے اہم اعضاء جیسے دماغ، عضلات، جگر اور گردے کے کام کو متاثر کر سکتا ہے۔
- پیروکسیسومل عوارض: یہ لیزوسومل اسٹوریج کی بیماریوں کی طرح ہے۔ یہاں، نقصان دہ زہریلا جسم میں جمع ہوتے ہیں.
- دھاتی میٹابولزم کی خرابی: ہمارے جسم میں مختلف دھاتیں تھوڑی مقدار میں ہوتی ہیں۔ تاہم ان بیماریوں میں کچھ دھاتیں جسم میں جمع ہو کر زہریلی ہو جاتی ہیں۔ مثال کے طور پر، ولسن کی بیماری میں، تانبا ضرورت سے زیادہ جمع ہوتا ہے، اور ہیموکرومیٹوسس میں، لوہا ضرورت سے زیادہ جمع ہوتا ہے۔
- یوریا سائیکل ڈس آرڈر: یہ اس وقت ہوتا ہے جب جسم امونیا نامی زہریلے مادے کو صحیح طریقے سے نہیں نکال پاتا، جو خون میں بنتا ہے اور مسائل کا باعث بنتا ہے۔
ان حالات سے سب سے زیادہ کون متاثر ہوتا ہے؟
کوئی بھی میٹابولزم کی ان پیدائشی غلطیوں (IEMs) کو تیار کر سکتا ہے ۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ یہ ہمارے جینز یا ڈی این اے میں تبدیلیوں کی وجہ سے ہوتے ہیں۔ جینیاتی وجوہات جو ہر قسم کے IEM کو متاثر کرتی ہیں مختلف ہیں۔ تاہم، اگر آپ کے خاندان میں کسی کو یہ حالت ہے، تو آپ کو اس طرح کی کوئی چیز پیدا ہونے کا خطرہ قدرے زیادہ ہے۔
یہ کتنے عام ہیں؟
دنیا بھر میں، یہ اندازہ لگایا گیا ہے کہ پیدا ہونے والے ہر 2500 میں سے ایک بچے میں اس قسم کی پیدائشی میٹابولک خرابی ہو سکتی ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ یہ اتنے نایاب نہیں ہیں۔
یہ میٹابولک خرابی جسم کو کیسے متاثر کرتی ہے؟
یہ IEM حالات بنیادی طور پر درج ذیل غذائی اجزاء کو صحیح طریقے سے استعمال کرنے کی صلاحیت کو متاثر کرتے ہیں جو ہمیں کھانے پینے کی چیزوں سے حاصل ہوتے ہیں:
- کاربوہائیڈریٹس (نشاستہ اور شکر)
- شوگر (گلوکوز)
- پروٹین
- چربی
لہذا، ان بیماریوں کی علامات جسم کے مختلف اعضاء کے نظام کو متاثر کر سکتی ہیں۔ یہ بچے کی نشوونما، فکری نشوونما، اور روزمرہ کے کام انجام دینے کی صلاحیت کو بھی متاثر کر سکتے ہیں۔
اس کی علامات کیا ہیں؟
ان پیدائشی میٹابولک عوارض کی علامات انسان سے دوسرے میں مختلف ہو سکتی ہیں۔ بیماری کی شدت بھی انسان کے لحاظ سے مختلف ہوتی ہے۔ کچھ عام علامات میں شامل ہیں:
- نشوونما میں تاخیر : اس کا مطلب یہ ہے کہ ذہنی اور جسمانی صلاحیتیں اس طریقے سے تیار نہیں ہوتی ہیں جو عمر کے لیے موزوں ہو۔
- وزن میں کمی یا بڑھنا۔
- کافی لمبا نہ ہونا (ترقی کے چیلنجز)۔
- دورے : اس کا مطلب ہے دورے جیسی حالت۔
- غریب بھوک .
- سستی، مسلسل تھکا ہوا .
- پیشاب، پسینہ، یا سانس سے غیر معمولی بدبو ۔
- پیٹ میں درد، الٹی۔
یاد رکھیں، یہ نہ سمجھیں کہ آپ کی طبی حالت صرف اس لیے ہے کہ آپ میں ان میں سے ایک یا دو علامات ہیں۔ تاہم، اگر یہ علامات برقرار رہیں، خاص طور پر چھوٹے بچے میں، تو طبی مشورہ لینا ضروری ہے۔ اگر مناسب طریقے سے علاج نہ کیا جائے تو ان میں سے کچھ حالات جان لیوا ثابت ہو سکتے ہیں۔
اس کی وجوہات کیا ہیں؟
ان پیدائشی میٹابولک نقائص (IEMs) کی بنیادی وجہ ایک جینیاتی تغیر ہے۔ یہ برانن کے مرحلے کے دوران ہوتا ہے، یعنی جب بچہ رحم میں ہوتا ہے، جب خلیے تقسیم ہوتے ہیں اور نئے بنتے ہیں۔
ہمارے جسم میں موجود کچھ جین پروٹین کو ہدایت دیتے ہیں کہ ہمارے کھانے کے بعد میٹابولک عمل کے لیے ضروری کیمیائی رد عمل انجام دیں۔ انزائمز نامی خصوصی پروٹین ان کیمیائی رد عمل کو انجام دیتے ہیں۔
اب، اس IEM حالت والے کسی کے جسم میں، ان انزائمز کو وہ ہدایات نہیں ملتی ہیں جن کی انہیں اپنا کام صحیح طریقے سے کرنے کی ضرورت ہے۔ اس لیے یہ علامات ظاہر ہوتی ہیں۔
آپ ان کو کیسے پہچانتے ہیں؟
زیادہ تر وقت، ڈاکٹر ان پیدائشی میٹابولک عوارض کی نشاندہی کرتے ہیں یا تو بچے کی پیدائش سے پہلے (قبل از پیدائش اسکریننگ) یا نوزائیدہ اسکریننگ کے دوران۔ سری لنکا میں، تمام نوزائیدہ بچوں کو ان بیماریوں میں سے کچھ کے لیے ٹیسٹ کیا جاتا ہے۔ کچھ لوگوں کے لیے، علامات بالغ ہونے کے بعد بھی ظاہر ہو سکتی ہیں، اور یہ تب ہوتا ہے جب بیماری کی نشاندہی کی جاتی ہے۔
اس کے لیے کیا ٹیسٹ کیے جا رہے ہیں؟
چونکہ IEM کی کئی اقسام ہیں، اس لیے بیماری کی درست تشخیص کے لیے مختلف ٹیسٹوں کی ضرورت ہوتی ہے۔ ان میں سے کچھ یہ ہیں:
- میٹابولک ٹیسٹنگ: اس میں خون یا پیشاب کا نمونہ لینا اور امینو ایسڈز (پروٹین کے بلڈنگ بلاکس)، چکنائی اور گلوکوز (شوگر) کی سطحوں کو دیکھنا شامل ہے۔ اس سے بیماری کی قسم کا اندازہ لگانے میں مدد مل سکتی ہے۔
- جینیاتی جانچ: یہاں، خون کا نمونہ یا منہ کے اندر سے تھوک کا نمونہ لیا جاتا ہے اور جین میں تبدیلیوں کے لیے ٹیسٹ کیا جاتا ہے۔
- Amniocentesis: یہ حمل کے دوران کیا جانے والا ٹیسٹ ہے۔ رحم میں بچے کے ارد گرد موجود امونٹک سیال کا ایک چھوٹا نمونہ لیا جاتا ہے اور جینیاتی اسامانیتاوں کی جانچ پڑتال کی جاتی ہے۔
- گلوکوز ٹیسٹنگ: یہ آپ کے خون میں شکر کی سطح کو جانچنے کے لیے کیا جاتا ہے۔ ایسا کیا جاتا ہے اگر آپ کو علامات جیسے بار بار تھکاوٹ، کمزوری محسوس کرنا، یا فٹ ہونا۔
- آنکھ کا معائنہ: IEM کی کچھ حالتیں بینائی کو متاثر کر سکتی ہیں، اس لیے آنکھوں کے امتحان کی سفارش کی جاتی ہے۔
اس کے علاج کیا ہیں؟
پیدائشی میٹابولک عوارض کا علاج بیماری کی قسم کے لحاظ سے مختلف ہوتا ہے۔ اہم علاج میں شامل ہیں:
- غذا میں تبدیلیاں: چونکہ جسم بعض کھانوں میں موجود غذائی اجزاء کو صحیح طریقے سے استعمال نہیں کرسکتا، اس لیے ان غذاؤں کو خوراک سے خارج کرنے سے علامات کو کنٹرول کرنے میں مدد مل سکتی ہے۔ یہ کبھی کبھی زندگی بھر کا عمل ہوسکتا ہے۔
- دوائیں دینا:آپ کا ڈاکٹر آپ کے میٹابولزم کو صحیح طریقے سے کام کرنے میں مدد کے لیے کچھ دوائیں تجویز کر سکتا ہے۔ یہ انزائم کی تبدیلی یا دیگر کیمیائی تبدیلیاں ہو سکتی ہیں۔
- ڈائیلاسز: یہ ایک ایسا طریقہ ہے جو خون سے زہریلے مادوں کو نکالتا ہے۔ بعض ہنگامی حالات میں یہ ضروری ہو سکتا ہے۔
- اعضاء کی پیوند کاری: IEM کے کچھ سنگین معاملات میں، مثال کے طور پر، جگر کی پیوند کاری ضروری ہو سکتی ہے۔
دی گئی دوائیوں کی اقسام
دی جانے والی ادویات کی اقسام بیماری کی قسم کے لحاظ سے مختلف ہوتی ہیں۔ کچھ مثالیں یہ ہیں:
- گلوکوز کا محلول
- انسولین `(انسولین)`
- سوڈیم بینزویٹ یا سوڈیم فینیلیسیٹیٹ
- امینو ایسڈ سپلیمنٹس
- انزائم کی تبدیلی
- غذائی سپلیمنٹس
اگر علاج نہ کیا جائے تو ممکنہ ضمنی اثرات کیا ہیں؟
اگر ان پیدائشی میٹابولک نقائص کا صحیح طریقے سے انتظام نہ کیا جائے تو جسم کھانے کے کچھ اجزاء کو صحیح طریقے سے استعمال نہیں کر سکتا، اور زہریلے مادے خون میں جمع ہو سکتے ہیں، جس سے سنگین حالات پیدا ہو سکتے ہیں جیسے:
- فٹ ہونا (دورے)
- اعضاء کی خرابی (مثلاً جگر، گردے)
- دماغی نقصان
اس لیے ان بیماریوں کی جلد شناخت اور ان کا صحیح علاج کرنا بہت ضروری ہے۔
علامات کے ساتھ کیسے رہنا ہے؟
ان IEM حالات کے ساتھ رہتے ہوئے، آپ کبھی کبھی تھکاوٹ اور سستی محسوس کر سکتے ہیں۔ جب علامات خراب ہو جاتی ہیں، تو روزمرہ کے کاموں کو انجام دینا مشکل ہو سکتا ہے۔ سب سے اہم بات یہ ہے کہ آپ کا ڈاکٹر آپ کو جو علاج فراہم کرتا ہے اس پر عمل کریں۔ یہ بہت ضروری ہے کہ صرف وہ غذا کھائیں جو آپ کے جسم کے لیے موزوں ہوں اور آپ صحیح طریقے سے عمل کر سکیں۔
بعض اوقات، آپ کے ڈاکٹر کی خوراک پر قائم رہنا مشکل ہو سکتا ہے، خاص طور پر اگر یہ بہت محدود غذا ہے۔ ایسے معاملات میں، کھانے کے اس نئے انداز کو ایڈجسٹ کرنے میں مدد کے لیے اپنے ڈاکٹر یا ماہر غذائیت سے بات کریں۔
کیا ان کو روکا جا سکتا ہے؟
درحقیقت، یہ پیدائشی نقائص روکے نہیں جا سکتے کیونکہ یہ جینیاتی تبدیلیوں کی وجہ سے ہوتے ہیں۔ تاہم، اگر آپ خاندان شروع کرنے کا ارادہ کر رہے ہیں، تو آپ اپنے ڈاکٹر سے جینیاتی مشاورت اور، اگر ضروری ہو تو ، جینیاتی جانچ کے بارے میں بات کر سکتے ہیں۔ اس سے آپ کو اس جینیاتی حالت کے ساتھ بچہ پیدا ہونے کے خطرے کو سمجھنے میں مدد ملے گی۔
اس صورت حال کے ساتھ زندگی کیسی ہوگی؟
ان پیدائشی میٹابولک عوارض (IEMs) کا کوئی علاج نہیں ہے ۔ آپ کے علامات کی شدت آپ کے مستقبل کا تعین کرے گی۔ کچھ IEM حالات بہت خطرناک ہو سکتے ہیں اگر خون میں زہریلے مادے جمع ہو جائیں جنہیں جسم ختم نہیں کر سکتا۔
لیکن،اگر بیماری کو جلد پہچان لیا جائے، مناسب علاج کیا جائے اور طرز زندگی میں ضروری تبدیلیاں لائی جائیں تو زیادہ تر لوگ نارمل، خوشگوار زندگی گزار سکتے ہیں۔
آپ کو ڈاکٹر کو کب دیکھنا چاہئے؟
اگر آپ کے ڈاکٹر کے تجویز کردہ علاج کے منصوبے پر عمل کرنے کے باوجود آپ کی علامات بڑھ جاتی ہیں، تو ڈاکٹر کو ضرور دیکھیں۔ اگر آپ حاملہ ہیں، تو اپنے ڈاکٹر سے قبل از پیدائش اور نوزائیدہ اسکریننگ کے بارے میں پوچھیں جو آپ کے بچے میں ان پیدائشی نقائص کی جانچ میں مدد کر سکتی ہیں۔
سب سے اہم بات: اگر آپ کو یا آپ کے بچے کو دورہ پڑتا ہے، تو فوراً قریبی ہسپتال کے ایمرجنسی روم میں جائیں۔
اپنے ڈاکٹر/ڈاکٹر سے پوچھنے کے لیے سوالات
اگر آپ کو پتہ چلتا ہے کہ آپ کو یا آپ کے خاندان میں کسی کو اس قسم کی موروثی میٹابولک بیماری ہے، تو آپ اپنے ڈاکٹر سے سوالات پوچھ سکتے ہیں جیسے:
- مجھے/میرے بچے کو کس قسم کی موروثی میٹابولک بیماری ہے؟
- اس بیماری کے ساتھ زندگی کیسی ہوگی؟
- میرے علاج کے منصوبے میں کیا شامل ہوگا؟
- مجھے کن پیچیدگیوں کے بارے میں خاص طور پر فکر مند ہونا چاہئے؟
- یہ میری روزمرہ کی زندگی کو کیسے متاثر کرتا ہے؟
- کیا ایسے سپورٹ گروپس ہیں جہاں آپ اس طرح کی نایاب بیماریوں والے دوسرے لوگوں سے مل سکتے ہیں؟
آخر میں چند باتیں یاد رکھیں
ٹھیک ہے، تو آئیے آپ کو کچھ چیزیں دوبارہ یاد دلاتے ہیں جن کے بارے میں ہم نے بات کی تھی جو آپ کے خیال میں سب سے اہم ہیں۔
- میٹابولزم کی پیدائشی غلطیاں (آئی ای ایم) جینیاتی عوامل کی وجہ سے پیدا ہونے والی ایسی حالتیں ہیں جو ہمارے کھانے کو توانائی میں تبدیل کرنے اور فضلہ کی مصنوعات کو ہٹانے کے عمل میں مداخلت کرتی ہیں۔
- اس طرح کی بیماریوں کی سینکڑوں اقسام ہیں جن میں سے ہر ایک کی علامات اور علاج مختلف ہیں۔
- ابتدائی تشخیص اور مناسب علاج کلیدی حیثیت رکھتا ہے، کیونکہ اس سے بہت سے لوگوں کو بہتر زندگی گزارنے میں مدد مل سکتی ہے۔
- غذائی تبدیلیاں، ادویات، اور بعض اوقات دیگر مخصوص علاج ان بیماریوں کو سنبھالنے میں مدد کر سکتے ہیں۔
- اگر آپ کو کوئی شک یا سوالات ہیں، تو اپنے ڈاکٹر سے بات کرنے سے نہ گھبرائیں۔
مجھے امید ہے کہ یہ معلومات آپ کے لیے مددگار ثابت ہوں گی۔ یاد رکھیں، آپ اکیلے نہیں ہیں. ان حالات میں رہنے والوں کی مدد کے لیے ڈاکٹر، غذائیت کے ماہرین اور معاون گروپ موجود ہیں۔
میٹابولک عوارض، جینیاتی امراض، خامروں، ہاضمے، بچپن کی بیماریاں، جینیاتی جانچ، میٹابولزم
💬 Comments (0)
ٹیسٹ چھاتی کا کینسر چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور بیماری سے بچاؤ کا طریقہ۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور اس بیماری سے بچاؤ کے طریقہ کے بارے میں تفصیلات۔ چھاتی کے کینسر کی اسکریننگ، خود معائنہ اور روک تھام کو آسان بنا دیا گیا ہے۔ پھیپھڑوں کا کینسر پھیپھڑوں کے کینسر کی علامات، خطرے کے عوامل اور ابتدائی انتباہات۔ چنبل چنبل کی علامات، علاج اور جلد کی دیکھ بھال۔ غذائیت اور خوراک
سننے میں مشکلات، ہیئرنگ ایڈ کا استعمال اور کان کی حفاظت۔