کیا آپ کو اپنے خون کے پلیٹ لیٹس کا مسئلہ ہے؟ آئیے 'مے-ہیگلن بے ضابطگی' کے بارے میں جانتے ہیں!

کیا آپ نے کبھی 'May-Hegglin Anomaly' کا نام سنا ہے؟ شاید نہیں۔ کیونکہ یہ ایک نایاب ہے، یعنی ایک جینیاتی حالت جو بہت کم دیکھی جاتی ہے۔ لیکن کیا یہ نام سن کر آپ کو خوفزدہ نہیں ہونا چاہیے؟ آئیے آج اس کے بارے میں اس طرح بات کرتے ہیں کہ آپ سمجھ سکیں۔ کیونکہ اس سے آگاہ ہونا بہت ضروری ہو سکتا ہے۔

یہ 'مے-ہیگلن بے ضابطگی' کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، May-Hegglin Anomaly ایک ایسی حالت ہے جو آپ کے جینز میں ایک چھوٹی تبدیلی (جینیاتی تبدیلی) کی وجہ سے ہوتی ہے۔ اس کی وجہ سے آپ کے جسم میں پلیٹ لیٹس پیدا ہوتے ہیں، جو کہ خون کے چھوٹے خلیے ہیں جنہیں ہم پلیٹلیٹ کہتے ہیں، جو قدرے بڑے ہوتے ہیں اور اس سے کم پیدا کرتے ہیں۔ پلیٹلیٹس میں اس کمی کو طبی طور پر تھرومبوسائٹوپینیا کہا جاتا ہے۔

اب آپ سوچ رہے ہوں گے کہ ان پلیٹلیٹس کا کیا ہوتا ہے؟ تصور کریں کہ آپ کو ایک چھوٹا سا زخم ہے۔ پھر یہ پلیٹلیٹس خون کو روکنے میں مدد کرتے ہیں۔ وہ خون کا جمنا بناتے ہیں اور خون کو روکتے ہیں۔ لہذا، 'مے-ہگلن انوملی' کا شکار شخص، کیونکہ یہ پلیٹلیٹس غیر معمولی طور پر بڑے اور سائز میں چھوٹے ہوتے ہیں، بعض اوقات ایک عام شخص کی نسبت زیادہ آسانی سے زخم یا خون بہہ سکتے ہیں۔ بڑی سرجری کے بعد اس طرح کا خون بہنا (یعنی ''نکسیر بہنا'') بھی بڑھ سکتا ہے۔

لیکن یہاں ذہن میں رکھنے کے لئے کچھ ہے: اس حالت کے ساتھ بہت سے لوگ کوئی علامات نہیں دکھاتے ہیں. یا، یہ کسی بڑی پریشانی کا سبب نہیں بنتا ہے۔ لیکن، چاہے آپ میں علامات ہوں یا نہ ہوں، یہ جاننا ضروری ہے کہ آپ کو May-Hegglin Anomaly ہے۔ تب آپ اور آپ کے ڈاکٹر حادثات اور خون بہنے سے اپنے آپ کو بچانے کے لیے ضروری اقدامات کر سکتے ہیں۔

کیا تین اہم خصوصیات ہیں جو 'مے-ہیگلن انوملی' کی نشاندہی کرتی ہیں؟

ہاں، ڈاکٹر اس حالت کی درست تشخیص کے لیے تین اہم چیزیں تلاش کرتے ہیں۔ اسی کو ہم 'ٹرائیڈ' کہتے ہیں۔ یعنی تین خصوصیات۔

وہ ہیں:

• غیر معمولی طور پر بڑے پلیٹلیٹس کا ہونا: ہم اسے میکروتھرومبوسائٹوپینیا کہتے ہیں۔
• پلیٹلیٹ کی تعداد میں کمی: یہ وہ حالت ہے جس کے بارے میں ہم نے پہلے بات کی تھی جسے تھرومبوسائٹوپینیا کہا جاتا ہے۔
• آپ اپنے leukocytes کے اندر چھوٹے، چھڑی کے سائز کے ڈھانچے دیکھ سکتے ہیں جنہیں Döhle باڈیز کہتے ہیں، جو ایک قسم کے سفید خون کے خلیے ہیں۔ یہ ڈوہلے جسم خاص ہیں۔

ڈاکٹر ان تین خصوصیات کو دیکھ کر پلیٹلیٹس کو متاثر کرنے والی دیگر بیماریوں سے May-Hegglin Anomaly کو الگ کر سکتے ہیں۔

یہ حالت کتنی عام ہے؟ یا یہ نایاب ہے؟

'مئی-ہگلن انوملی' ایک بہت ہی نایاب حالت ہے۔طبی تحقیقی رپورٹس کے مطابق دنیا بھر میں 200 سے کم کیسز ہیں۔ تصور کریں کہ یہ کتنا نایاب ہے! کیونکہ یہ بہت نایاب ہے، ڈاکٹر اکثر پہلے میں شکی ہوتے ہیں۔ آپ کے ڈاکٹر کو یہ نتیجہ اخذ کرنے سے پہلے کہ آپ کو May-Hegglin Anomaly ہے، کئی دوسری حالتوں کو مسترد کرنے کی ضرورت ہو سکتی ہے جو آپ کے پلیٹلیٹس کو متاثر کر سکتی ہیں۔

'مے-ہیگلن انوملی' کی علامات کیا ہیں؟

جیسا کہ ہم نے پہلے ذکر کیا ہے، اس حالت میں زیادہ تر لوگ کسی بڑی علامات کا تجربہ نہیں کرتے ہیں۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ ان کے جسم میں کافی پلیٹ لیٹس ہوتے ہیں تاکہ زیادہ خون بہنے سے بچ سکیں۔ تاہم، اگر آپ علامات کا تجربہ کرتے ہیں، تو وہ زیادہ تر اس بات پر منحصر ہوں گے کہ آپ کے پلیٹلیٹ کی تعداد کتنی کم ہے۔

یہ وہ علامات ہیں جو عام طور پر دیکھی جا سکتی ہیں:

• آسانی سے چوٹ اور خون بہنا۔ ہلکی سی ٹکرانے کے بعد بھی نیلا ہو جانا، یا چھوٹی کٹائی سے بھی خون آنا بند ہونے میں کچھ وقت لگنا۔
• ناک سے بار بار خون آنا۔ کچھ لوگ اسے '(epistaxis)' کہتے ہیں۔
• مسوڑھوں سے خون بہنا۔ یہ اس وقت ہو سکتا ہے جب آپ اپنے دانت برش کرتے ہیں۔
• خواتین کے لیے ماہواری کے دوران بہت زیادہ خون بہنا۔ اسے `(مینورجیا)` بھی کہا جاتا ہے۔
• جلد پر سرخ، جامنی یا بھورے دھبے۔ ان کو ''پرپورا'' کہا جاتا ہے۔
• سرجری کے بعد، جب دانت نکالے جاتے ہیں، یا بچہ پیدا کرنے کے بعد بہت زیادہ خون بہنا۔

اہم بات یہ ہے کہ یہ فرض کرنے سے نہ گھبرائیں کہ آپ کو May-Hegglin Anomaly ہے صرف اس وجہ سے کہ آپ میں ان میں سے ایک یا دو علامات ہیں۔ یہ دیگر حالات کی وجہ سے بھی ہو سکتے ہیں۔ اس لیے طبی مشورہ لینا بہتر ہے۔

'مے-ہیگلن بے ضابطگی' کی کیا وجہ ہے؟

May-Hegglin Anomaly ایک جینیاتی حالت ہے جو آپ کو اپنے والدین میں سے کسی سے وراثت میں ملتی ہے۔ ہمارے جسم میں ایک جین ہے جسے MYH9 کہتے ہیں۔ یہاں ایک چھوٹی سی تبدیلی ہے جو اس `MYH9` جین میں ہوتی ہے، یعنی ایک `میوٹیشن`، جو اس کی بنیادی وجہ ہے۔ اس جین میوٹیشن کی وجہ سے پلیٹ لیٹس بننے کے طریقے میں مسائل پیدا ہوتے ہیں۔ اسی لیے وہ بڑی، غیر معمولی شکلوں میں بنتے ہیں۔ اس کے علاوہ 'MYH9' جین کی تبدیلی کی وجہ سے پلیٹ لیٹس کی تعداد بھی کم ہو جاتی ہے۔ یہی وجہ ہے کہ آپ آسانی سے زخم اور خون بہا سکتے ہیں۔

ہم May-Hegglin Anomaly کے وراثت کے پیٹرن کو آٹوسومل ڈومیننٹ پیٹرن کہتے ہیں۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ حالت حاصل کرنے کے لیے آپ کے پاس تبدیل شدہ MYH9 جین کی صرف ایک کاپی ہونا ضروری ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ اگر آپ کی والدہ یا والد میں میوٹیشن ہے، تو آپ کو وراثت میں ملنے کا 50 فیصد امکان ہے۔

مئی-ہیگلن بے ضابطگی کا پتہ کیسے لگائیں؟

زیادہ تر وقت، May-Hegglin Anomaly اتفاق سے کسی اور وجہ سے کیے گئے خون کے ٹیسٹ کے دوران دریافت ہوتا ہے۔ ڈاکٹروں کو اس کا شبہ اس وقت ہوتا ہے جب خون کے ٹیسٹ کے نتائج میں پلیٹلیٹ کی تعداد کم یا زیادہ پلیٹلیٹ کی تعداد ظاہر ہوتی ہے۔ مثال کے طور پر، حمل کے دوران خون کے معمول کے ٹیسٹ کے دوران بھی اس کا پتہ لگایا جا سکتا ہے۔

کئی ٹیسٹ ہیں جن کا استعمال اس بات کا تعین کرنے کے لیے کیا جا سکتا ہے کہ آیا آپ کو May-Hegglin Anomaly ہے:

• مکمل خون کا شمار (CBC): یہ `` (CBC)`` ٹیسٹ یہ جانچ سکتا ہے کہ آیا آپ کے پلیٹلیٹ کی تعداد کم ہے۔ اس حالت میں، پلیٹلیٹ کی تعداد عام طور پر 40,000 سے 80,000 فی مائیکرو لیٹر خون کے درمیان ہوسکتی ہے۔ کبھی کبھی یہ نارمل بھی ہو سکتا ہے۔ یاد رکھیں، عام طور پر ہم ''کم'' سمجھتے ہیں اگر پلیٹلیٹ کی تعداد 150,000 فی مائیکرو لیٹر خون سے کم ہو۔
• پیریفرل بلڈ سمیر (PBS): یہ پی بی ایس ٹیسٹ آپ کے پلیٹلیٹ کی گنتی کی جانچ کر سکتا ہے۔ یہ ان چھڑی نما ڈھانچے کی موجودگی کی بھی جانچ کرتا ہے جنہیں Döhle باڈیز کہتے ہیں، جن کے بارے میں ہم نے پہلے آپ کے لیوکوائٹس میں بات کی تھی۔
• جینیاتی ٹیسٹ: یہ ٹیسٹ اس بات کی تصدیق کر سکتا ہے کہ آیا آپ کے 'MYH9' جین میں کوئی تبدیلی ہے۔

اس کے علاوہ، آپ کا ڈاکٹر کم پلیٹ لیٹس کی دیگر علامات کی تلاش کرے گا، جیسے خون بہنے کا وقت بڑھتا ہے۔

May-Hegglin Anomaly کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟

درحقیقت، May-Hegglin Anomaly والے زیادہ تر لوگوں میں اتنی شدید علامات پیدا نہیں ہوتیں کہ علاج کی ضرورت ہو۔ یہ ایک حقیقی راحت ہے، ہے نا؟ تاہم، اگر آپ کو سرجری کرنی ہے تو، آپ کے ڈاکٹر کو ضرورت سے زیادہ خون بہنے سے بچنے کے لیے اضافی احتیاطی تدابیر اختیار کرنے کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔ مثال کے طور پر، خون بہنے کے خطرے کو کم کرنے کے لیے سرجری سے پہلے desmopressin نامی دوا نس کے ذریعے دی جا سکتی ہے، یا پلیٹلیٹ کی منتقلی دی جا سکتی ہے۔

اگر آپ کو ضرورت سے زیادہ خون آتا ہے، جیسے کہ کسی حادثے میں، آپ کو پلیٹلیٹ کی سطح کو بحال کرنے کے لیے پلیٹلیٹ کی منتقلی کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔

اگر آپ حاملہ ہیں، تو آپ کو یقینی طور پر اضافی نگرانی کی ضرورت ہوگی۔ May-Hegglin Anomaly والی زیادہ تر خواتین بغیر کسی پیچیدگی کے صحت مند بچوں کو جنم دیتی ہیں۔ تاہم، حمل کے دوران خون بہنے کے خطرے کو بڑھانے والی کوئی بھی حالت خطرناک ہے۔ اس لیے، آپ کا ماہر امراض نسواں اور ماہر امراض چشم آپ کو مشورہ دیں گے کہ اپنے آپ کو اور اپنے پیدا ہونے والے بچے کی حفاظت کے لیے کیا کرنا چاہیے۔ ان ہدایات پر عمل کرنا بہت ضروری ہے۔

'مے-ہگلن بے ضابطگی' کے ساتھ رہتے ہوئے کیا توقع کی جائے؟

مئی-ہگلن بے ضابطگی زندگی بھر کی حالت ہے۔ یہ سچ ہے۔لیکن، خوش قسمتی سے، زیادہ تر لوگوں کے لیے، اس سے ان کی روزمرہ کی زندگی میں کوئی بڑی رکاوٹ نہیں آتی۔ اس حالت کے ساتھ بہت سے لوگوں میں کوئی علامات نہیں ہیں، یا صرف بہت ہلکی علامات ہیں. اگر آپ کے پلیٹلیٹ کی تعداد کم ہے اور آپ کو پریشانی ہو رہی ہے، تو آپ کا ڈاکٹر آپ کو زخمی ہونے کی صورت میں خون بہنے پر قابو پانے کے طریقے بتائے گا۔ اس لیے پریشان ہونے کی کوئی بات نہیں ہے۔

کیا 'مئی-ہیگلن بے ضابطگی' کو روکا جا سکتا ہے؟

درحقیقت، May-Hegglin Anomaly کو روکنے کے لیے آپ کچھ نہیں کر سکتے۔ یہ ایک جینیاتی حالت ہے۔ تاہم، اگر آپ بچہ پیدا کرنے کی منصوبہ بندی کر رہے ہیں، خاص طور پر اگر آپ یا آپ کے ساتھی کی یہ حالت ہے، تو جینیاتی مشیر سے بات کرنا اچھا خیال ہے۔ اگر آپ یا آپ کے ساتھی کو May-Hegglin Anomaly ہے، تو آپ کے بچے کو وراثت میں ملنے کا 50% امکان ہے۔

ایک جینیاتی مشیر آپ کو لاحق خطرات کا اندازہ لگا سکتا ہے اور آپ کو آپ کے اختیارات کے بارے میں مشورہ دے سکتا ہے۔ یہ ایک بڑی مدد ہو سکتی ہے۔

میں اپنا خیال کیسے رکھوں؟ (خود کا خیال رکھنا)

اگر آپ کو پتہ چلتا ہے کہ آپ کو May-Hegglin Anomaly ہے، تو آپ جو بہترین کام کر سکتے ہیں ان میں سے ایک یہ ہے کہ آپ اپنے ڈاکٹر سے اس حالت کو سنبھالنے کے بارے میں بات کریں۔ ان چیزوں سے آگاہ ہونا ضروری ہے:

• ادویات کے ساتھ محتاط رہیں: کچھ دوائیں آپ کے پلیٹ لیٹس کے کام کو متاثر کر سکتی ہیں۔ لہذا، معلوم کریں کہ کون سی دوائیں آپ کے لیے نقصان دہ ہیں، ان سے کیسے بچنا ہے، یا انہیں محفوظ خوراک میں کیسے لینا ہے۔ اپنے ڈاکٹر سے پوچھے بغیر کوئی دوا استعمال نہ کریں۔
• اچھی زبانی حفظان صحت کو برقرار رکھیں: اپنی زبانی حفظان صحت کا اچھی طرح سے خیال رکھنا مسوڑھوں سے خون بہنے سے روکنے میں مدد کر سکتا ہے۔ دانتوں کے ڈاکٹر کو باقاعدگی سے دیکھنا بھی اچھا خیال ہے۔
• ان سرگرمیوں کے بارے میں محتاط رہیں جو چوٹ کا سبب بن سکتی ہیں: کھیل کھیلتے وقت بہت محتاط رہیں جو چوٹ کا سبب بن سکتے ہیں (مثال کے طور پر، کھیلوں سے رابطہ کریں)۔ یہاں تک کہ آپ کو ان سے بچنے کی ضرورت پڑسکتی ہے۔ اس بارے میں اپنے ڈاکٹر سے بھی بات کریں۔
• حمل کے دوران خطرات سے آگاہ رہیں: 'مے-ہگلن انوملی' کی وجہ سے آپ کے حمل کے دوران مسائل سے بچنے کے لیے، اپنی صحت کی نگرانی کریں اور اپنے ماہر امراض نسواں اور ماہر امراض نسواں کے ساتھ مل کر کام کریں۔

مجھے اپنے ڈاکٹر سے کیا پوچھنا چاہئے؟

اپنے ڈاکٹر سے پوچھنے کے لیے یہاں کچھ سوالات ہیں اگر آپ کو پتا چلا کہ آپ کو May-Hegglin Anomaly ہے:

• "ڈاکٹر، میری پلیٹلیٹ کی کمی (تھرومبوسائٹوپینیا) کتنی شدید ہے؟"
• "مجھے اپنے پلیٹلیٹ کی تعداد میں کمی کے بارے میں کب فکر مند ہونا چاہئے؟"
• "مجھے کن علامات کا خاص طور پر خیال رکھنا چاہئے؟"
• "اس حالت کو سنبھالنے کے لیے مجھے اپنی روزمرہ کی زندگی میں کیا تبدیلیاں کرنے کی ضرورت ہے؟"
• "کیا میرے ساتھی اور میں جینیاتی مشاورت حاصل کرنا اچھا خیال ہے؟"

اس طرح کے سوالات پوچھنے سے کبھی نہ گھبرائیں۔ آپ کو جو بھی شبہات ہو سکتے ہیں ان کو دور کرنا بہت ضروری ہے۔

کیا 'MYH9' جین سے وابستہ دیگر بیماریاں ہیں؟

ہاں، May-Hegglin Anomaly MYH9 جین سے متعلق بیماریوں کا ایک گروپ ہے۔ یہ تمام بیماریاں MYH9 جین میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتی ہیں۔ تحقیق سے پتا چلا ہے کہ May-Hegglin Anomaly کے علاوہ، تین دیگر کیفیات جو پلیٹلیٹس کی غیر معمولی اور کم پلیٹلیٹس کی تعداد کا سبب بنتی ہیں وہ بھی MYH9 جین میں تغیرات کی وجہ سے ہوتی ہیں۔ باقی تین ہیں:

• ایپسٹین سنڈروم
• Fechtner سنڈروم
• سیبسٹین سنڈروم

چونکہ یہ تمام بیماریاں ایک دوسرے سے بہت گہرے تعلق رکھتی ہیں، اور چونکہ ان سب کی ایک ہی وجہ ہے، اس لیے یہ ممکن ہے کہ وقت گزرنے کے ساتھ ساتھ یہ الگ الگ نام ختم ہو جائیں، اور ان سب کو اجتماعی طور پر "MYH9 سے متعلق عوارض" کہا جائے گا۔

تو، اس کہانی سے ہمیں سب سے اہم چیز کیا یاد رکھنی چاہیے؟ (ٹیک ہوم میسج)

May-Hegglin Anomaly ایک ایسی حالت ہے جس میں غیر معمولی طور پر بڑے پلیٹلیٹس اور پلیٹلیٹ کی کم تعداد شامل ہوتی ہے۔ تاہم، اس کا لازمی مطلب یہ نہیں ہے کہ آپ کو بڑی پریشانیوں کا سامنا کرنا پڑے گا۔ اس حالت کے ساتھ، بہت کچھ اس بات پر منحصر ہے کہ آپ کے پلیٹلیٹ کی تعداد کتنی کم ہے۔ اس حالت میں زیادہ تر لوگوں کے پاس کافی پلیٹ لیٹس ہوتے ہیں تاکہ شدید خون بہنے سے بچ سکیں۔ دوسروں کو ضرورت سے زیادہ خون بہنے کا خطرہ ہو سکتا ہے۔

لہذا، سب سے اہم بات یہ ہے کہ آپ اپنے ڈاکٹر سے بات کریں، یہ سمجھیں کہ آپ کو خون بہنے کے خطرے کو کم کرنے کے لیے کن احتیاطی تدابیر اختیار کرنے کی ضرورت ہے، اور اس کے مطابق عمل کریں۔ سب سے اہم بات یہ ہے کہ خوفزدہ نہ ہوں، مطلع کیا جائے اور طبی مشورے پر عمل کریں۔ آپ کو اچھی صحت!

مئی -ہگلن کی بے ضابطگی، پلیٹلیٹس، تھرومبوسائٹوپینیا، MYH9 جین، خون بہنا، جینیاتی امراض، خون کی بیماریاں