کیا آپ کا چھوٹا بچہ ہمیشہ بیمار رہتا ہے؟ یہ SCID (شدید مشترکہ امیونو ڈیفیشینسی) ہو سکتا ہے! آئیے اس کے بارے میں بات کرتے ہیں!

کیا آپ کا چھوٹا بچہ ہمیشہ بیمار رہتا ہے؟ کیا ایک بیماری دوسری بیماری سے پہلے بہتر ہو جاتی ہے؟ بعض اوقات یہ عام بات ہے، لیکن یہ ایک بہت ہی نایاب لیکن بہت سنگین حالت کی وجہ سے بھی ہو سکتی ہے۔ SCID (شدید مشترکہ امیونو ڈیفینسی) یہی ہے۔ آئیے آج اس کے بارے میں کچھ اور تفصیل سے بات کریں، کیا ہم؟ پریشان نہ ہوں، اس سے آگاہ ہونا بہت ضروری ہے۔

SCID کیا ہے (شدید مشترکہ امیونو ڈیفینسی)؟ آئیے اسے آسان سمجھیں۔

سیدھے الفاظ میں، SCID ایک بہت ہی نایاب، نایاب جینیاتی عارضہ ہے جو بہت کم لوگوں کو متاثر کرتا ہے۔ یہ ہمارے جسم کا مدافعتی نظام ، جو بیماری سے لڑتا ہے، خرابی کا باعث بنتا ہے۔ یہ بہت سنگین حالت ہو سکتی ہے۔

ہم اسے 'بنیادی قوت مدافعت کی کمی' کہتے ہیں۔ کچھ کتابیں اسے 'استثنیٰ کی پیدائشی غلطی' بھی کہتے ہیں۔ یعنی یہ ایسی چیز ہے جو پیدائش کے دن سے موجود ہے اور نسل در نسل منتقل ہو سکتی ہے۔ مختلف جینیاتی تبدیلیاں اس SCID حالت کا سبب بن سکتی ہیں۔

ذرا تصور کریں، امریکہ جیسے ملک میں بھی، اگر ہر سال تقریباً 58,000 بچے پیدا ہوتے ہیں ، تو ان میں سے صرف ایک ہی کو یہ بیماری SCID (Severe Combined Immunodeficiency) کہتے ہیں۔ آپ اندازہ لگا سکتے ہیں کہ یہ کتنا نایاب ہے۔

SCID والے بچے کے اندر کیا ہوتا ہے؟

اس کو سمجھنے کے لیے ہمیں پہلے یہ دیکھنا ہوگا کہ ہمارے جسم کا مدافعتی نظام، بیماری سے لڑنے والی فوج کیسے کام کرتی ہے۔

تصور کریں، جب بچہ اپنی ماں کے پیٹ میں ہوتا ہے، تو اس کے جسم میں بیماریوں سے لڑنے والے خلیوں کی ایک فوج بننا شروع ہو جاتی ہے۔ اس فوج کا ہیڈ کوارٹر بون میرو ہے۔ وہاں خاص خلیے ہوتے ہیں، جنہیں ہم ' سٹیم سیل ' کہتے ہیں۔ یہ سٹیم سیل تینوں اہم قسم کے خون کے خلیات بنا سکتے ہیں:

• سرخ خون کے خلیات: یہ وہ ہیں جو پورے جسم میں آکسیجن لے جاتے ہیں۔
• خون کے سفید خلیے : یہ ہمارے جسم کے سپاہی ہیں جو ہمیں بیماریوں سے بچاتے ہیں۔
• پلیٹلیٹس : یہ خون جمنے میں مدد کرتے ہیں۔

اب ان سفید خون کے خلیات میں ایک خاص گروپ ہے جسے 'لیمفوسائٹس' کہتے ہیں۔ یہ وہ ہیں جو بیماری سے براہ راست لڑتے ہیں۔ ان لیمفوسائٹس کی دو اہم اقسام ہیں: ٹی سیلز اور بی سیلز۔ یہ دونوں خلیے بیماری سے لڑنے میں بہت اہم ہیں۔

• ٹی سیلز بیماری پیدا کرنے والے 'حملہ آوروں' کو پہچانتے ہیں - بیکٹیریا اور وائرس جیسی چیزیں - جو جسم میں داخل ہوتی ہیں، ان پر حملہ کرتی ہیں اور انہیں تباہ کرتی ہیں۔
• بی سیلز 'اینٹی باڈیز' بناتے ہیں۔ یہ اینٹی باڈیز یادوں کی طرح ہیں۔ ایک بار جب آپ بیمار ہوجاتے ہیں، تو آپ اسے یاد رکھتے ہیں اور اگر یہ واپس آجاتا ہے تو اس سے لڑنے کے لیے تیار ہیں۔

SCID (Severe Combined Immunodeficiency) نام میں لفظ 'کمبائنڈ' کا مطلب ہے کہ یہ بیماری T-cells اور B-cell دونوں کو متاثر کرتی ہے ۔ اسی لیے اسے 'مشترکہ' کمی کہا جاتا ہے۔

SCID والے بچے میں ان میں سے بہت کم لیمفوسائٹس ہوتے ہیں، یا ان کے پاس موجود خلیات ٹھیک سے کام نہیں کرتے۔ لہذا، کیونکہ مدافعتی نظام ٹھیک سے کام نہیں کرتا، اس لیے جراثیم سے لڑنا بہت مشکل، بعض اوقات ناممکن ہوتا ہے- وائرس، بیکٹیریا اور فنگی۔

SCID کی کیا وجہ ہے؟

SCID کی بھی مختلف قسمیں ہیں (Severe Combined Immunodeficiency)۔

سب سے عام قسم X کروموسوم پر جین کے ساتھ کسی مسئلے کی وجہ سے ہوتی ہے۔ یہ عام طور پر صرف لڑکوں کو متاثر کرتا ہے۔ چونکہ لڑکیوں کے پاس دو ایکس کروموسوم ہوتے ہیں، یہاں تک کہ اگر کسی ایک کو کوئی مسئلہ ہو تو بھی ان کا مدافعتی نظام دوسرے صحت مند X کروموسوم کی وجہ سے کام کر سکتا ہے۔ لیکن لڑکوں کے پاس صرف ایک X کروموسوم ہوتا ہے۔ لہٰذا اگر وہ جین کمزور ہے تو بیماری پیدا ہوگی۔ لڑکیاں صرف اس بیماری کی 'کیرئیر' ہو سکتی ہیں۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ اگر ان کو یہ بیماری نہیں ہے تو بھی ان کے بچے جین میں منتقل ہو سکتے ہیں۔

SCID کی ایک اور قسم ہے، جو کہ لیمفوسائٹس کی نشوونما کے لیے درکار انزائم کی کمی کی وجہ سے ہوتی ہے۔ اس کے علاوہ، SCID مختلف دیگر جینیاتی وجوہات کی وجہ سے بھی ہو سکتا ہے۔

SCID کی علامات کیا ہیں؟ اس کی تشخیص کیسے ہوتی ہے؟

اگرچہ SCID والے بچے پیدائش کے وقت صحت مند دکھائی دے سکتے ہیں، لیکن وقت کے ساتھ ساتھ مسائل پیدا ہونا شروع ہو سکتے ہیں۔ یہاں کچھ نشانیاں ہیں جن کا خیال رکھنا ہے:

• پھلنے پھولنے میں ناکامی، باقاعدگی سے وزن نہ بڑھنا ۔
• دائمی اسہال ۔
• بار بار، کبھی کبھی شدید، سانس کے انفیکشن ۔ اس کا مطلب ہے مسلسل سینے میں بھیڑ اور کھانسی۔
• ایک فنگل انفیکشن جو منہ اور گلے میں سفید دھبوں کا سبب بنتا ہے (زبانی تھرش)آرہا ہے۔ ہم اسے 'اللوگم' بھی کہتے ہیں۔
• اس کے علاوہ، دوسرے بیکٹیریل، وائرل، یا فنگل انفیکشن جن کا علاج کرنا مشکل ہے اور وہ شدید ہو سکتا ہے اکثر ہو سکتا ہے۔ مثال کے طور پر:
• کان کے انفیکشن (شدید اوٹائٹس میڈیا)
• سائنوس انفیکشن (سائنسائٹس)
• جلد پر دھبے
• دماغی بخار، گردن توڑ بخار
• نمونیا

تصور کریں کہ والدین کے لیے کتنا مشکل ہو گا اگر ایک چھوٹا بچہ اس طرح بیمار ہوتا رہے، اور اگر ایک بیماری دوسری بیماری کے آنے سے پہلے ہی بہتر ہو جائے۔ لہذا، اگر ان میں سے ایک یا زیادہ علامات برقرار رہیں، تو آپ کو جلد از جلد ڈاکٹر سے ملنا چاہیے۔

SCID (شدید مشترکہ امیونو ڈیفیسینسی) کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

خوش قسمتی سے، خون کا ایک سادہ ٹیسٹ، جسے 'نوزائیدہ اسکریننگ' کہا جاتا ہے، اب بچوں کی پیدائش کے ساتھ ہی ان میں بعض بیماریوں کی جانچ کرنے کے لیے کیا جاتا ہے۔ مثال کے طور پر اس کے ذریعے 'سیکل سیل ڈیزیز' اور 'سسٹک فائبروسس' کا پتہ لگایا جا سکتا ہے۔ اسی طرح کے ٹیسٹ سری لنکا میں بھی کیے جا رہے ہیں۔ اچھی خبر یہ ہے کہ SCID (Severe Combined Immunodeficiency) کا اب کچھ ممالک میں اس نوزائیدہ اسکریننگ کے ذریعے بھی پتہ لگایا جا سکتا ہے۔

اس طرح ، جب بیماری کا جلد پتہ چل جاتا ہے، تو علاج جلد شروع ہو سکتا ہے۔ پھر نتائج بہت بہتر ہیں۔

اگر نوزائیدہ کی اسکریننگ سے SCID کا پتہ چلتا ہے، تو بچے کو عام طور پر مدافعتی کمی کے ماہر کے پاس بھیجا جاتا ہے۔ وہ ڈاکٹر مزید خون کے ٹیسٹ، اور ممکنہ طور پر جینیاتی جانچ کا حکم دے گا۔

اگر خاندان میں کسی کو SCID ہے، یا اگر خاندان میں امیونو کی کمی کی تاریخ ہے، تو والدین جینیاتی مشاورت حاصل کر سکتے ہیں۔ وہ بچے کی پیدائش کے ساتھ ہی خون کے ٹیسٹ بھی کروا سکتے ہیں۔ جتنی جلدی تشخیص کی جائے گی، اتنا ہی جلد علاج شروع ہو سکتا ہے اور نتیجہ اتنا ہی بہتر ہوگا۔

بعض اوقات، اگر کسی خاندان میں SCID کا سبب بننے والے جین کی تبدیلی کے بارے میں معلوم ہو جائے، تو پیدائش کے وقت بچے کی بیماری کے لیے ٹیسٹ کرنا ممکن ہے۔ تاہم، ایسے بچوں کے لیے جن کی خاندانی تاریخ نہیں ہے یا جن کی نوزائیدہ اسکریننگ کے ذریعے اسکریننگ نہیں کی گئی ہے، اس بیماری کا پتہ لگانے میں 6 ماہ تک تاخیر ہو سکتی ہے۔ تب تک بہت دیر ہو چکی ہوتی ہے۔

SCID کے علاج کیا ہیں؟

SCID ایک پیڈیاٹرک میڈیکل ایمرجنسی ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ اگر جلد علاج نہ کیا جائے تو ان بچوں کی پہلی سالگرہ تک پہنچنے سے پہلے ہی ان کے مرنے کا امکان زیادہ ہوتا ہے۔ لہذا، فوری علاج بہت ضروری ہے.

سب سے عام علاج 'سٹیم سیل ٹرانسپلانٹ' ہے۔ یہاسے 'بون میرو ٹرانسپلانٹ' بھی کہا جاتا ہے، اس میں ایک صحت مند شخص سے بیمار بچے کو اسٹیم سیل دینا شامل ہے۔ امید ہے کہ یہ نئے خلیے بچے کے مدافعتی نظام کو دوبارہ بنائیں گے۔

• سب سے کامیاب اسٹیم سیل ٹرانسپلانٹ کیا جا سکتا ہے اگر خلیے جینیاتی طور پر مماثل بہن بھائی سے لیے جائیں۔
• بعض اوقات، والدین کے خلیات بھی ہم آہنگ ہوسکتے ہیں۔
• اگر خاندان میں کوئی ایک میچ نہیں ہے، تو ڈاکٹر غیر متعلقہ عطیہ دہندگان کے سٹیم سیل بھی استعمال کرسکتے ہیں.

SCID والے کچھ بچوں کو ٹرانسپلانٹ سے پہلے کیموتھراپی کی بھی ضرورت پڑ سکتی ہے۔

سب سے اہم بات یہ ہے کہ یہ سٹیم سیل ٹرانسپلانٹ بچے کی زندگی کے پہلے چند مہینوں کے اندر کیا جاتا ہے، اس سے پہلے کہ اسے کوئی انفیکشن ہو جائے۔ اس وقت جب نتائج سب سے زیادہ کامیاب ہوتے ہیں۔

جین تھراپی نے کئی قسم کے SCID کے کلینیکل ٹرائلز میں بھی امید افزا نتائج دکھائے ہیں۔ تاہم، یہ ابھی تک دنیا کے بہت سے ممالک میں بڑے پیمانے پر استعمال نہیں کیا جاتا ہے۔ SCID کے لیے جین تھراپی میں تحقیق ابھی بھی جاری ہے۔

SCID والے بچے کا علاج کرتے وقت، عام طور پر کئی ماہرین پر مشتمل ایک طبی ٹیم ہوتی ہے۔ مثال کے طور پر:

• پیڈیاٹرک امیونولوجسٹ
• بون میرو ٹرانسپلانٹ معالج
• بچوں کے متعدی امراض کے ماہر

SCID والے بچوں کو جان لیوا انفیکشن ہونے کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔ اس لیے ڈاکٹر ان کو انفیکشن سے بچنے کے لیے دوائیں دینا شروع کر دیتے ہیں۔ مثال کے طور پر، اینٹی بائیوٹکس، اینٹی وائرل، اینٹی فنگل ، اور اینٹی باڈی/امیونوگلوبلین انجیکشن ۔ کچھ بچوں کو، ان کے جینیاتی تغیرات کی بنیاد پر، انزائم کے انفیوژن کی بھی ضرورت پڑ سکتی ہے۔

SCID کے بارے میں جاننے کے لیے مزید چیزیں

ادویات اور علاج کے علاوہ، آپ کو انفیکشن سے بچنے کے لیے دیگر احتیاطی تدابیر اختیار کرنی چاہئیں۔ SCID والے بچے کی دیکھ بھال کرتے وقت ان باتوں کو ذہن میں رکھیں:

• انفیکشن کے پھیلاؤ کو روکنے کے لیے اسے دوسروں سے الگ تھلگ رہنے کی ضرورت ہے۔ اس کا مطلب ہے اسے ایک الگ کمرہ دینا اور اس بات کو یقینی بنانا کہ وہ جن چیزوں کو چھوتا ہے وہ صاف ہیں۔
• کوئی بھی 'لائیو ویکسین' دینا مناسب نہیں ہے۔ اس کی وجہ یہ ہے کہ SCID والے بچے کو ایک ویکسین کے طور پر، یہاں تک کہ ایک کمزور وائرس بھی دینا خطرناک ہو سکتا ہے۔ اس کی مثالیں یہ ہیں:روٹا وائرس ویکسین، چکن پاکس/واریسیلا ویکسین، خسرہ-ممپس-روبیلا (ایم ایم آر) ویکسین، اورل پولیو ویکسین، بی سی جی ویکسین، اور لائیو فلو ویکسین۔
• سب سے اہم بات یہ ہے کہ ایک ہی گھر میں رہنے والے کسی بھی فرد کو یہ زندہ ٹیکے نہیں لگوانے چاہئیں، کیونکہ وہ بیماری کو بچے میں منتقل کر سکتے ہیں۔
• اگر خون کی منتقلی کی ضرورت ہو تو اس کا خصوصی طور پر خون کا علاج کیا جانا چاہیے۔ یہ خون کی منتقلی سے پیدا ہونے والی پیچیدگیوں کو روکنے کے لیے کیا جاتا ہے۔
• آپ کو تھوڑی دیر کے لیے دودھ پلانا بند کرنے کی ضرورت پڑسکتی ہے جب تک کہ آپ کے چھاتی کے دودھ کو وائرس کے لیے ٹیسٹ نہیں کیا جاتا جو انفیکشن کا سبب بن سکتے ہیں۔ اپنے ڈاکٹر کی ہدایات پر احتیاط سے عمل کریں۔

والدین کے طور پر آپ کس طرح مدد کر سکتے ہیں؟

جب آپ کے بچے کا SCID کے لیے ٹیسٹ کیا جا رہا ہے، اور علاج کے دوران، بہت سی چیزیں ہیں جو آپ بطور والدین انفیکشن کے خطرے کو کم کرنے کے لیے کر سکتے ہیں۔ ان میں سے کچھ یہ ہیں:

• گھر آنے والوں کی تعداد کو محدود کریں۔ بہتر ہے کہ بچے کو دیکھنے کے لیے کم سے کم لوگ آئیں۔
• اپنے بچے کو بھیڑ والی عوامی جگہوں جیسے شاپنگ مالز اور تہواروں پر لے جانے سے گریز کریں ۔
• اپنے بچے کو کسی ایسے شخص کے قریب نہ لائیں جسے نزلہ ، بخار، یا کھانسی ہو۔ اگر گھر میں ایسا کوئی ہے تو اسے اپنے بچے سے دور رکھیں۔
• بچے کو چھونے سے پہلے، اس بات کو یقینی بنائیں کہ ہر وہ شخص جو بچے کی دیکھ بھال کرے گا اپنے ہاتھ اچھی طرح دھوئے۔ اپنے ہاتھوں کو صابن اور بہتے پانی سے کم از کم 20 سیکنڈ تک دھوئیں۔

آئیے مستقبل کے بارے میں سوچتے ہیں۔

SCID والے بچے کو بہت سے طبی طریقہ کار سے گزرنا پڑ سکتا ہے اور بار بار ہسپتال میں رہنا پڑتا ہے۔ یہ کسی بھی خاندان کے لیے بہت دباؤ کا تجربہ ہو سکتا ہے۔ لیکن یاد رکھیں کہ آپ اکیلے نہیں ہیں۔

طبی ٹیم علاج سے پہلے، دوران اور بعد میں آپ کی اور آپ کے بچے کی مدد کے لیے موجود ہے۔ آپ سپورٹ گروپس، سماجی کارکنوں، خاندان اور دوستوں سے بھی مدد اور حوصلہ افزائی حاصل کر سکتے ہیں۔ سری لنکا میں ایسی تنظیمیں ہوسکتی ہیں جو اس حالت میں مبتلا بچوں کی مدد کرتی ہیں، اس لیے انہیں چیک کریں۔

آن لائن مزید معلومات اور مدد حاصل کرنے کے لیے، آپ اس طرح کی بین الاقوامی ویب سائٹس پر جا سکتے ہیں (یہ انگریزی میں ہیں):

• مدافعتی کمی فاؤنڈیشن
• SCID، زندگی کے لیے فرشتے

سب سے اہم چیزیں جو آپ اس مضمون سے گھر لے جا سکتے ہیں۔

ٹھیک ہے، لہذا، جس کے بارے میں ہم نے بات کی ہے، یہ سب سے اہم چیزیں ہیں جو آپ کو یاد رکھنے کی ضرورت ہے:

• SCID (Severe Combined Immunodeficiency) ایک بہت ہی نایاب لیکن سنگین جینیاتی بیماری ہے جس کی وجہ سے بچے کا مدافعتی نظام ٹھیک سے کام نہیں کر پاتا۔
• اگر آپ کو علامات ہیں جیسے بار بار سنگین انفیکشن، وزن میں ناکامی، یا مسلسل اسہال ، فوری طور پر طبی مشورہ لیں.
• نوزائیدہ اسکریننگ بعض اوقات SCID کا جلد پتہ لگا سکتی ہے۔
• جلد تشخیص اور علاج بہت ضروری ہے۔ بنیادی علاج سٹیم سیل ٹرانسپلانٹ/بون میرو ٹرانسپلانٹ ہے۔
• SCID والے بچے کو انفیکشن سے بچانا انتہائی ضروری ہے، اور خاص احتیاطی تدابیر اختیار کی جانی چاہئیں۔
• آپ اکیلے نہیں ہیں۔ ڈاکٹروں، خاندان، اور معاون گروپوں سے مدد حاصل کریں۔

مجھے امید ہے کہ یہ معلومات آپ کے لیے مددگار ثابت ہوں گی۔ آپ کے بچے کی جلد صحت یابی کی خواہش!

` SCID، شدید مشترکہ امیونو، امیونو، اطفال، جینیاتی امراض، بون میرو ٹرانسپلانٹ، نوزائیدہ اسکریننگ