کیا آپ کے چھوٹے بچے کے جسم پر بڑے سرخ دھبے ہیں؟ آئیے PHACE سنڈروم کے بارے میں جانتے ہیں۔

ماں اور والد صاحب، جب آپ اپنے چھوٹے کے جسم پر، کبھی کبھی چہرے اور گردن پر بڑے سرخ دھبے یا چھوٹے ٹکڑوں کو دیکھتے ہیں تو آپ پریشان اور خوفزدہ ہو سکتے ہیں۔ بعض اوقات یہ صرف ایسی چیزیں ہوتی ہیں جو ٹھیک ہو جاتی ہیں، لیکن شاذ و نادر ہی، یہ PHACE سنڈروم جیسی نایاب اور کسی حد تک پیچیدہ حالت کی علامت ہو سکتی ہیں۔ لہٰذا، مزید بات کیے بغیر، آئیے اس بارے میں تفصیل سے بات کرتے ہیں کہ PHACE سنڈروم کیا ہے، اس کی وجہ کیا ہے، اور اگر ایسا کچھ ہے تو ہمیں کیا کرنا چاہیے۔

PHACE سنڈروم کیا ہے؟

ٹھیک ہے، پہلے دیکھتے ہیں کہ PHACE سنڈروم کیا ہے۔ سیدھے الفاظ میں، یہ ایک بہت ہی نایاب حالت ہے۔ یعنی یہ سب کے ساتھ نہیں ہوتا۔ یہ ایک پیدائشی حالت ہے جو پیدائش کے وقت ہوتی ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ یہ اس وقت ہوتا ہے جب بچہ ابھی رحم میں ہوتا ہے۔ یہ حالت بچے کے جسم کے مختلف حصوں کو متاثر کر سکتی ہے۔ یہ بنیادی طور پر جلد، دماغ، دل، بڑی شریانوں اور آنکھوں کو متاثر کرتا ہے۔

زیادہ تر وقت، ان میں سے ہر ایک میں صرف چند نقائص ہوتے ہیں۔ کچھ بچے ذیل میں درج علامات میں سے صرف چند ایک کو دکھا سکتے ہیں۔ PHACE سنڈروم والے بچوں میں سب سے زیادہ عام حالات ہیمنگیوماس ، دماغی عوارض، اور دل کے نقائص ہیں۔ یہ حمل کے دوران، پیدائش کے وقت، یا بچپن میں دیکھے جا سکتے ہیں۔

PHACE دراصل کئی مختلف عوارض کا مخفف ہے۔ یہ اس سنڈروم سے وابستہ اہم ترقیاتی اسامانیتاوں کو بیان کرتا ہے۔ اسے بعض اوقات PHACES سنڈروم بھی کہا جاتا ہے۔ اضافی 'S' کا مطلب سٹرنل کلیفٹنگ ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ سینے کے درمیان کی ہڈی یعنی سٹرنم صحیح طرح سے نہیں بنی ہے یا اس میں کوئی خرابی ہے۔

PHACE سنڈروم کی علامات کیا ہیں؟

تو، PHACE سنڈروم والے بچے کی علامات کیا ہیں؟ یہ بچے سے بچے میں مختلف ہوسکتا ہے۔ کچھ بچوں میں علامات کم ہوتی ہیں، کچھ میں زیادہ۔ اور علامات کی شدت بھی ایک بچے سے دوسرے میں مختلف ہوتی ہے۔ آئیے دیکھتے ہیں کہ اہم علامات کیا ہیں:

• Hemangiomas: یہ جلد پر نظر آنے والے، رنگین گانٹھ ہیں۔ وہ دراصل خون کی اضافی وریدوں کے بڑھنے سے بنتے ہیں۔ وہ اکثر کھوپڑی، چہرے، گردن، جسم اور بازوؤں پر نظر آتے ہیں۔ وہ عام طور پر کافی بڑے ہوتے ہیں اور پھیل سکتے ہیں۔ تاہم، بعض اوقات یہ ہیمنگیوماس بچے کے اندرونی اعضاء کو بھی متاثر کر سکتے ہیں۔ اگر ایسا ہوتا ہے تو، بینائی اور سماعت کے ساتھ مسائل پیدا ہوسکتے ہیں.

• دماغی خرابیاں:پوسٹرئیر فوسا دماغ کا وہ حصہ ہے جو اہم افعال جیسے توازن، ہم آہنگی اور سانس لینے کو کنٹرول کرتا ہے۔ اگر اس علاقے میں کوئی غیر معمولی بات ہے تو، بچے کو غیر ارادی حرکت اور ذہنی معذوری ہو سکتی ہے۔ دماغ کی ساخت میں بھی تبدیلیاں ہو سکتی ہیں۔

• دل کی خرابیاں: کچھ دل کی خرابیاں علامات کا سبب بن سکتی ہیں جیسے سانس کی قلت ، پٹھوں کی کمزوری ، ہائی بلڈ پریشر ، بار بار بے چینی اور پسینہ آنا۔ بعض اوقات، بچے کا دل مکمل طور پر تیار نہیں ہوتا ہے، اور دل کے چیمبروں کے درمیان سوراخ ہو سکتا ہے (وینٹریکولر سیپٹل ڈیفیکٹ) ۔ یا، شہ رگ کی تنگی ہو سکتی ہے۔

• شریانوں کی اسامانیتا: اگر دماغ اور گردن تک خون لے جانے والی شریانیں تنگ ہیں یا دیگر اسامانیتا ہیں تو دماغ کو کافی خون نہیں مل سکتا ہے۔ یہ خطرناک حالات کا باعث بن سکتا ہے جیسے کہ aneurysms ، دورے ، فالج ، یا جسم کے ایک طرف احساس کم ہونا۔

• آنکھوں کی خرابیاں: ہو سکتا ہے کہ بچے کی آنکھیں، آپٹک اعصاب، یا آنکھوں میں خون کی نالیاں ٹھیک طرح سے تیار نہ ہوں۔ یہ کمزور بینائی، بینائی میں کمی ، غیر معمولی طور پر چھوٹی آنکھیں، آنکھوں کی بے قابو حرکت، یا آنکھیں جھک جانے کا سبب بن سکتا ہے۔

• چھاتی کی ہڈی کی اسامانیتایاں: جیسا کہ پہلے ذکر کیا گیا ہے، بچے کے سینے کے بیچ میں چھاتی کی ہڈی (سٹرنم) غائب ہو سکتی ہے یا ٹھیک طرح سے نشوونما نہیں کر سکتی۔ اس کی وجہ سے اس علاقے میں دراڑیں، ٹکرانے اور گڑھے ظاہر ہو سکتے ہیں۔

PHACE سنڈروم کی ممکنہ پیچیدگیاں

PHACE سنڈروم والے بچوں میں ان کے جسم کی ساخت اور خون کی نالیوں میں ان اسامانیتاوں کی وجہ سے کچھ پیچیدگیاں پیدا ہونے کا زیادہ امکان ہوتا ہے۔ یہ ہیں وہ کیا ہیں:

• توازن کے مسائل
• دانتوں کے مسائل، مثال کے طور پر ، تامچینی ہائپوپلاسیا اور دانتوں کی جڑ کی اسامانیتا۔
• نگلنے میں دشواری
• اینڈوکرائن سسٹم کی خرابیاں۔ مثال کے طور پر، تھائیرائیڈ کی تقریب میں کمی اور ہارمون کی پیداوار میں کمی۔
• بار بار سر درد، کبھی کبھی درد شقیقہ ۔
• ناقص نمو
• تقریر اور زبان میں تاخیر
• فالج کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔
• غیر ترقی یافتہ تولیدی اعضاء

PHACE سنڈروم کی کیا وجہ ہے؟

محققین ابھی تک بالکل نہیں جانتے کہ کچھ بچوں میں PHACE سنڈروم کیوں پیدا ہوتا ہے۔ مطالعات سے پتہ چلتا ہے کہ یہ جینیاتی اور ماحولیاتی دونوں عوامل کی وجہ سے ہوسکتا ہے۔ تاہم، صحیح جینیاتی تغیر جو اس کا سبب بنتا ہے ابھی تک واضح نہیں ہے۔ کچھ ماہرین کا خیال ہے کہ یہ ایک بے ترتیب (de novo) جین کی تبدیلی کی وجہ سے ہے جو حاملہ ہونے کے وقت ہوتی ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ یہ عام طور پر والدین سے وراثت میں نہیں ملتا ہے۔

PHACE سنڈروم کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

ٹھیک ہے، تو ڈاکٹر PHACE سنڈروم کی تشخیص کیسے کرتے ہیں؟ عام طور پر، ایک ڈاکٹر ایک مکمل جسمانی معائنہ کرے گا اور کچھ ٹیسٹ کرے گا۔ ان کے پاس مخصوص تشخیصی معیار ہیں، جو کہ رہنما اصول ہیں۔ اس طرح وہ فیصلہ کرتے ہیں کہ آیا کسی بچے کو PHACE سنڈروم ہے۔

بعض اوقات، ڈاکٹر آپ کے حاملہ ہونے کے دوران ہونے والے اسکینز سے اس حالت کا اندازہ لگا سکتے ہیں۔ لیکن دوسری بار، بچے کی پیدائش کے بعد، یا بعد میں بچپن میں یہ واضح نہیں ہو سکتا۔

اکثر، ڈاکٹر سب سے پہلے بچے کے جسم پر، خاص طور پر چہرے، گردن یا کھوپڑی پر بڑے ہیمنگیوما کی تلاش کرے گا۔ ایک ہیمنگیوما کی موجودگی اور PHACE سے متعلق کم از کم ایک دوسری اہم خصوصیت تشخیص کے لیے کافی ہو سکتی ہے۔

اس کے علاوہ، بچے کے دماغ، دل، شریانوں اور آنکھوں کو زیادہ قریب سے دیکھنے کے لیے کئی ٹیسٹ کیے جا سکتے ہیں۔ یہ وہ ٹیسٹ ہیں جو عام طور پر کیے جاتے ہیں:

• سی ٹی اسکین
• ایکو کارڈیوگرام - یہ دل کی ساخت اور کام کو دیکھتا ہے۔
• آنکھوں کے امتحانات - ایک ماہر امراض چشم کے ذریعہ۔
• سماعت کے ٹیسٹ
• MRI اسکین - تفصیلی تصاویر لیں، خاص طور پر دماغ اور خون کی نالیوں کی۔
• الٹراساؤنڈ اسکین

PHACE سنڈروم کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟

PHACE سنڈروم کا علاج کرتے وقت، بنیادی توجہ ممکنہ پیچیدگیوں کو روکنے اور بچے کی علامات کے ساتھ معمول کے مطابق زندگی گزارنے میں مدد کرنے پر ہوتی ہے۔ علاج کے طریقے اس بات پر منحصر ہوتے ہیں کہ یہ حالت کس اعضاء یا جسم کے حصوں کو متاثر کرتی ہے۔اس کا مطلب ہے کہ ہر بچے کو ایک جیسا سلوک نہیں ملتا ہے۔

اس قسم کا علاج عام طور پر کیا جاتا ہے:

• جلد پر ہیمنگیوماس کے لیے لیزر تھراپی ، یا انہیں سکڑنے کے لیے دوائیں دینا (مثلاً بیٹا بلاکرز جیسے پروپرانولول)۔
• اسکول میں سیکھنے میں مدد کے لیے خصوصی تعلیم ، اسپیچ تھراپی، اور فزیو تھراپی فراہم کرنا۔
• بعض اوقات دل، خون کی نالیوں یا دماغ میں خرابیوں کو درست کرنے کے لیے سرجری کی ضرورت ہوتی ہے۔
• مرگی، سر درد، اور ہارمونل عدم توازن کو کنٹرول کرنے کے لیے مختلف ادویات کا انتظام۔
• سماعت کے نقصان کے لیے معاون آلات اور بینائی کی کمی کے لیے چشمے فراہم کرنا۔

بہت سے خاندان اپنے بچے کے علاج کے اختیارات کے بارے میں مزید جاننے کے لیے جینیاتی مشیر سے بات کرتے ہیں، نیز ان کے بڑے ہونے پر ان کی مدد کیسے کی جائے۔ یہ بہت مددگار ثابت ہو سکتا ہے۔

کیا یہ روکا جا سکتا ہے؟

بدقسمتی سے، PHACE سنڈروم کو روکنے کا کوئی طریقہ نہیں ہے۔ چونکہ صحیح وجہ معلوم نہیں ہے، اس لیے آپ اس حالت میں بچے کے پیدا ہونے کے خطرے کو کم کرنے کے لیے کچھ نہیں کر سکتے۔

لیکن اگر آپ جینیاتی حالت کے حامل بچے کے ہونے کے امکانات کے بارے میں مزید جاننا چاہتے ہیں، تو آپ اپنے ڈاکٹر سے جینیاتی ٹیسٹ کروانے کے بارے میں بات کر سکتے ہیں۔

اگر میرے بچے کو PHACE سنڈروم ہے تو کیا ہوگا؟ کیا توقع کی جائے؟

اگر آپ کے بچے کی یہ حالت ہے، تو اسے اپنے بنیادی نگہداشت کے معالج اور مختلف شعبوں کے ماہرین (مثلاً، ماہر امراض قلب، نیورولوجسٹ، امراض چشم) کے ساتھ باقاعدگی سے چیک اپ کروانے کی ضرورت ہوگی تاکہ یہ یقینی بنایا جا سکے کہ ان کی علامات ان کے معیار زندگی کو متاثر نہیں کر رہی ہیں۔ یہ ایک ایسی حالت ہے جس کے لیے طویل مدتی انتظام کی ضرورت ہوتی ہے۔

یہ حالت نہ صرف بچے بلکہ آپ اور خاندان کے باقی افراد کو بھی متاثر کر سکتی ہے۔ اس لیے اپنی ذہنی صحت کے بارے میں سوچنا بہت ضروری ہے۔ کچھ لوگوں کو ذہنی صحت کے پیشہ ور سے بات کرنے سے بہت راحت اور طاقت ملتی ہے۔

تو اس حالت کے ساتھ کسی کی زندگی کی توقع کیا ہے؟ یہ واقعی اس بات پر منحصر ہے کہ بچے کی علامات کتنی شدید ہیں اور بیماری نے کن اعضاء کو متاثر کیا ہے۔

دماغ اور دل کو شدید نقصان والے بچوں کی عمر کم ہونے کا امکان زیادہ ہوتا ہے۔ تاہم، اگر کسی بچے میں ہلکی علامات ہیں اور وہ اچھی طرح سے منظم ہیں، تو وہ معمول کی زندگی گزار سکتا ہے۔

آپ کو ڈاکٹر کو کب دیکھنا چاہئے؟

اگر آپ کے بچے کو درج ذیل میں سے کوئی ہے تو، ڈاکٹر کو ضرور دیکھیں:

• اگر آپ کو کھانے یا پینے میں پریشانی ہو ۔
• اگر بچہ اپنی عمر کے لحاظ سے مناسب ترقی کے سنگ میل کو پورا نہیں کر رہا ہے، یعنی اگر وہ دیر سے نشوونما کر رہا ہے (مثلاً، وقت پر اپنی گردن نہ اٹھانا، نہ چلنا، نہ بولنا)۔
• اگر آپ چیزوں کا بصری طور پر جواب نہیں دیتے ہیں، یعنی اگر آپ کو اپنی آنکھوں میں کوئی عجیب چیز نظر آتی ہے۔
• اگر آپ اپنے جسم پر ایک بڑا، چپٹا، سرخ دھبہ دیکھتے ہیں (جیسے ہیمنگیوما)۔

آپ کو اپنے بچے کو جلدی ہسپتال کب لے جانا چاہیے؟

اگر آپ کو ایسا کچھ نظر آتا ہے، تو اپنے بچے کو فوری طور پر قریبی ایمرجنسی روم میں لے جائیں، یا 1990 پر کال کریں:

• اگر آپ کو فالج کے آثار دکھائی دے رہے ہیں (مثلاً چہرے کے ایک طرف کا اچانک جھک جانا، بازو کا کام ختم ہو جانا، بولنے سے قاصر ہو جانا)۔
• اگر آپ کو دورہ پڑتا ہے۔
• اگر آپ کو سانس لینے میں دشواری ہو رہی ہو، اگر آپ کو لگتا ہے کہ آپ کا دم گھٹ رہا ہے۔
• اگر دل کی دھڑکن بے ترتیب ہو، یا بچہ نیلا ہو جائے۔

ڈاکٹر/مسز سے پوچھنے کے لیے سوالات۔

آپ اپنے بچے کے ڈاکٹر یا نرس سے اس طرح کے سوالات پوچھ سکتے ہیں۔ ان سے آپ کو صورتحال کو سمجھنے میں مدد ملے گی:

• کیا میرے بچے کو واقعی PHACE سنڈروم ہے؟ کیا مجھے اس کی تصدیق کے لیے مزید ٹیسٹ کرنے کی ضرورت ہے؟
• کیا میرے بچے کو سرجری کی ضرورت ہے؟ اگر ایسا ہے تو کیوں اور کب؟
• کیا میرے بچے کے ہیمنگیوما سے چھٹکارا پانے کا کوئی علاج ہے؟ کیا یہ مکمل طور پر ٹھیک ہو جائے گا؟
• کیا ان علاج کے کوئی مضر اثرات ہیں؟ وہ کیا ہیں؟
• بچے کے لیے ہمیں کن چیزوں کا خاص خیال رکھنا چاہیے؟
• میرے بچے کی متوقع زندگی کیسی ہوگی؟
• کیا بچہ اس حالت کے ساتھ نارمل زندگی گزار سکے گا؟

آخر میں، ذہن میں رکھنے کے لئے کچھ

جب آپ کو پتہ چلتا ہے کہ آپ کے بچے کو ایک نایاب حالت ہے اور آپ اس کے بارے میں زیادہ نہیں جانتے ہیں، تو آپ بہت صدمہ، اداس اور خوف محسوس کر سکتے ہیں۔ یقین کرنا واقعی مشکل ہے۔ یہ آپ اور آپ کے خاندان پر بہت بڑا جذباتی اثر ڈال سکتا ہے۔

کچھ بچے اس حالت کے ساتھ جوانی تک اچھی طرح سے رہتے ہیں۔ تاہم، دوسروں کے لیے، شدید علامات کی وجہ سے متوقع عمر کم ہو سکتی ہے۔ سپورٹ گروپ میں شامل ہونا، یا جینیاتی مشیر یا دماغی صحت کے پیشہ ور سے بات کرنا، اس وقت آپ اور آپ کے خاندان کے لیے سکون اور طاقت کا بہترین ذریعہ ہو سکتا ہے۔ تو وہ مدد حاصل کرنے میں ہچکچاہٹ نہ کریں۔

یاد رکھیں، آپ اکیلے نہیں ہیں. ڈاکٹر، نرسیں، اور بہت سے دوسرے ہیں جو آپ کو ان چیلنجوں کو نیویگیٹ کرنے، آپ کے سوالات سننے، اور آپ کو مطلوبہ معلومات فراہم کرنے میں مدد کر سکتے ہیں۔ لہذا، مضبوط رہیں اور اپنے بچے کو وہ سب سے بہتر دینے کی کوشش کریں جس کی انہیں ضرورت ہے۔

PHACE سنڈروم، ہیمنگیوما، پیدائشی بیماریاں، دماغی اسامانیتا، دل کی خرابیاں، شریانوں کی خرابیاں، آنکھوں کی خرابیاں، جینیاتی بیماریاں، نایاب بیماریاں، بچوں کی صحت