کیا آپ نے پومپے کی بیماری کے بارے میں سنا ہے؟ آئیے اس پر تفصیل سے بات کرتے ہیں!

کیا آپ نے کبھی ایسی بیماری کے بارے میں سنا ہے جس کا نام Pompe Disease ہے؟ شاید یہ نام آپ کے لیے نیا ہو۔ یہ دراصل تھوڑا سا نایاب ہے، جس کا مطلب ہے کہ یہ کوئی بیماری نہیں ہے جو ہر کسی کو متاثر کرتی ہے۔ لیکن اس کے بارے میں جاننا بہت ضروری ہے، کیونکہ یہ ایک جینیاتی حالت ہے، جس کا مطلب ہے کہ یہ نسل در نسل منتقل ہوتا ہے۔ اس کی وجہ سے ہمارے جسم کے خلیات میں ایک قسم کی چینی جمع ہوتی ہے جسے `(glycogen)` کہتے ہیں۔ اس لیے آج ہم صرف اس بات کے بارے میں بات کریں گے کہ یہ پومپی بیماری کیا ہے، یہ کیسے بنتی ہے، علامات کیا ہیں اور کیا اس کا کوئی علاج ہے۔

پومپی بیماری کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، پومپے کی بیماری ایک جینیاتی حالت ہے جو گلائکوجن ذخیرہ کرنے والی بیماریوں کے گروپ سے تعلق رکھتی ہے۔ ہمارے جسم میں ایک انزائم ہوتا ہے جسے ''(ایسڈ الفا-گلوکوسیڈیس)'' یا ''(GAA)'' کہتے ہیں۔ یہ انزائم ہمارے جسم میں موجود پیچیدہ شوگر (گلائکوجن) کو توڑتا ہے، یعنی اسے ہضم کرتا ہے، اور توانائی پیدا کرنے میں مدد کرتا ہے۔ لہذا، Pompe بیماری میں مبتلا شخص یہ `(GAA)` انزائم صحیح طریقے سے پیدا نہیں کرتا، یا اس میں بہت کم ہوتا ہے۔

پھر کیا ہوتا ہے؟ اس قسم کی شوگر جس کا نام '' (گلائکوجن)'' ہے وہ ٹھیک طرح سے نہیں ٹوٹتا اور جسم کے خلیوں کے اندر ''لائسو سومز'' نامی چھوٹے حصوں میں جمع ہوجاتا ہے۔ اسے کچرے کے ڈبے کی طرح سمجھیں، کچرا نہ ہٹایا جائے تو بھر جائے گا۔ یہ وہ جگہیں ہیں جہاں ہمارے خلیات کے اندر موجود چیزوں کو ری سائیکل کیا جاتا ہے، یعنی انہیں اس طرح بنایا جاتا ہے کہ انہیں دوبارہ استعمال کیا جا سکے۔ لہذا، کیونکہ یہ `(GAA)` انزائم ٹھیک سے کام نہیں کر رہا ہے، `(glycogen)` ان `(lysosomes) کے اندر بھر جاتا ہے۔ اس طرح، `(glycogen)` زیادہ تر ہمارے دل کے پٹھوں اور کنکال کے پٹھوں میں جمع ہوتا ہے۔ جب یہ اس طرح جمع ہو جاتا ہے تو ان اعضاء کو نقصان پہنچتا ہے اور وہ آہستہ آہستہ کمزور ہونے لگتے ہیں۔

اس بیماری کو بھی کہا جاتا ہے:

• `(پومپے کی بیماری)` (پومپے کی بیماری)
• `(ایسڈ مالٹیز کی کمی)` (ایسڈ مالٹیز کی کمی)
• `(گلائکوجن اسٹوریج ڈیزیز ٹائپ II (GSD2))` (گلائکوجن اسٹوریج ڈیزیز - ٹائپ II)

Pompe بیماری کی اہم اقسام کیا ہیں؟

پومپے کی بیماری کو بنیادی طور پر دو اقسام میں تقسیم کیا جاتا ہے، شروع ہونے کی عمر اور علامات کی شدت کے لحاظ سے۔

بچوں میں شروع ہونے والی پومپی بیماری

یہ Pompe بیماری کی سب سے شدید شکل ہے۔ یہ حالت اس وقت ہوتی ہے جب انزائم (ایسڈ الفا-گلوکوسیڈیس (GAA)) مکمل طور پر غائب ہو یا صرف بہت کم مقدار میں موجود ہو۔ بعض اوقات، بچے میں پیدائش کے وقت کوئی علامات ظاہر نہیں ہوسکتی ہیں۔ تاہم، علامات عام طور پر زندگی کے پہلے سال، عام طور پر 4 ماہ کی عمر کے اندر ظاہر ہونا شروع ہو جاتی ہیں۔

ان بچوں میں پٹھوں کی شدید کمزوری ، ایک بڑھے ہوئے جگر، اور دل کے پٹھوں کے کمزور ہونے کی وجہ سے دل بڑا ہوتا ہے (کارڈیو مایوپیتھی)۔ بیماری بہت ترقی پذیر ہے۔ اگر مناسب طریقے سے علاج نہ کیا جائے تو یہ بچے ایک یا دو سال کے اندر دل کی خرابی یا سانس کی ناکامی سے مر سکتے ہیں۔ یہ انتہائی افسوسناک صورتحال ہے۔

دیر سے شروع ہونے والی پومپی بیماری

اس قسم کی پومپی بیماری کسی بھی عمر میں پیش آسکتی ہے۔ یہ ایک سال کی عمر سے پہلے ظاہر ہو سکتا ہے، لیکن دل کے بڑے ہونے کے بغیر (جو بچپن میں بیماری سے ایک امتیازی خصوصیت ہے)، یا یہ بچپن، جوانی، یا جوانی میں بھی ظاہر ہو سکتا ہے۔ ان لوگوں میں انزائم ``(GAA)`` کی سطح کم ہوتی ہے، لیکن شیر خوار بچوں کی طرح کم نہیں۔

یہ قسم عام طور پر نوزائیدہ شکل کے مقابلے میں ہلکی اور کم شدید ہوتی ہے، لیکن یہ اس عمر پر منحصر ہے جس میں علامات شروع ہوتے ہیں۔ جن بچوں میں بچپن میں علامات پیدا ہوتی ہیں ان کا کورس زیادہ شدید ہو سکتا ہے۔

اہم علامت پٹھوں کی کمزوری ہے (`(میوپیتھی)`)۔ اس سے سانس لینے میں دشواری ہو سکتی ہے۔ تاہم، دل کے متاثر ہونے کا امکان کم ہے. اگر علاج نہ کیا جائے تو سانس کی پیچیدگیاں موت کا باعث بن سکتی ہیں۔

Pompe بیماری کتنی عام ہے؟

پومپی بیماری دراصل ایک بہت ہی نایاب جینیاتی بیماری ہے۔ مثال کے طور پر، ریاستہائے متحدہ میں، یہ بیماری تقریبا 40،000 افراد میں سے ایک میں ہوتی ہے۔ سری لنکا میں اس بارے میں درست اعدادوشمار تلاش کرنا مشکل ہے لیکن یہ واضح ہے کہ یہ ایک نایاب بیماری ہے۔

Pompe بیماری کی علامات کیا ہیں؟

پومپے کی بیماری کی اہم علامت ترقی پسند پٹھوں کی کمزوری ہے، خاص طور پر کولہوں، ٹانگوں، کندھوں، بازوؤں اور ڈایافرام میں، جو سینے اور پیٹ کے درمیان بڑے عضلات ہیں۔

بچپن میں پومپے کی علامات:

• عضلات لنگڑے ہوسکتے ہیں، مضبوطی کی کمی (ہائپوٹونیا)۔ جسم لنگڑا لگ سکتا ہے، جیسے "بچے کا لنگڑا"۔
• دل کا بڑھنا (کارڈیومیگالی)
• بڑھا ہوا جگر (`(ہیپاٹومیگالی)`)
• بڑھی ہوئی زبان (میکروگلوسیا)
• ترقی کی منازل طے کرنے میں ناکامی ('Filure to thrive')۔ اس کا مطلب ہے کہ بچے کا وزن ٹھیک سے نہیں بڑھتا اور نہ ہی لمبا ہوتا ہے۔
• سانس لینے میں دشواری۔
• دودھ پینے اور کھانے میں دشواری۔
• بار بار سانس کے انفیکشن (مثلاً نمونیا)۔
• سماعت کی خرابی۔

تاخیر سے شروع ہونے والی پومپے کی علامات:

یہ علامات ہلکی ہو سکتی ہیں اور وقت کے ساتھ ساتھ بدتر ہو جاتی ہیں۔ تاہم، وہ شدید کمزوری اور سانس کی تکلیف کا باعث بھی بن سکتے ہیں۔

• ٹانگوں اور تنے میں پٹھوں کا بتدریج کمزور ہونا۔
• چلنے میں دشواری، بار بار گرنا۔
• جسم کے مختلف حصوں میں درد، خاص طور پر پٹھوں میں۔
• ورزش کرنے، دوڑنے اور چھلانگ لگانے کی صلاحیت سے محروم ہونا۔
• بار بار سانس کے انفیکشن۔
• سانس لینے میں دشواری (ڈیسپنیا) جب تھوڑا سا تھکا ہوا ہو۔
• صبح کے وقت سر درد۔
• دن میں بے حد تھکاوٹ محسوس کرنا۔
• غیر ارادی وزن میں کمی۔
• کھانا نگلنے میں دشواری (dysphagia)۔
• دل کی تال کی بے قاعدگی (`(اریتھمیا)`)۔
• سننے کی صلاحیت میں بتدریج کمی۔

Pompe بیماری کی وجوہات کیا ہیں؟

پومپے کی بیماری جین `(GAA)` میں تغیرات کی وجہ سے ہوتی ہے۔ یہ `(GAA)` جین انزائم `(ایسڈ الفا-گلوکوسیڈیس)` تیار کرنے کا ذمہ دار ہے جس کا پہلے ذکر کیا گیا ہے۔ یہ انزائم پیچیدہ شوگر (گلائکوجن) کو توڑ دیتا ہے۔

عام طور پر، ہمارے جسم اس `(گلائکوجن)` کو `` (گلوکوز)` میں تبدیل کرتے ہیں، جو توانائی کے لئے استعمال ہوتا ہے۔ انزائم `(ایسڈ الفا-گلوکوسیڈیس)` ہمارے خلیات کے اندر `(لائیسوسومز)` نامی حصوں میں کام کرتا ہے۔ ان `(لائسوزوم)` کو ہمارے خلیات میں ری سائیکلنگ مراکز کے طور پر سوچیں۔ انزائمز مختلف مادوں کو توڑتے ہیں اور انہیں جسم کے لیے نئے کام کرنے کی ہدایت کرتے ہیں، مثال کے طور پر، توانائی فراہم کرنا۔

لہذا، اگر آپ کو پومپے کی بیماری ہے تو، `(GAA)` جین میں تغیرات انزائم `(ایسڈ الفا-گلوکوسیڈیس)` کی پیداوار کو کم یا مکمل طور پر غائب کرنے کا سبب بنتے ہیں۔ اس انزائم کے بغیر، آپ کا جسم ''(گلائکوجن)'' ٹھیک سے نہیں ٹوٹ سکتا۔ پھر `(گلائکوجن)` ان `(لائسوزوم)` میں جمع ہو جاتا ہے، جس سے پٹھوں کو شدید نقصان ہوتا ہے۔ یہ علامات کی بنیادی وجہ ہے۔

یہ بیماری وراثت میں ایک آٹوسومل ریسیسیو طریقے سے ملتی ہے۔ اس کا مطلب ہے کہ آپ کے والدین دونوں کو تبدیل شدہ جین آپ کو منتقل کرنا چاہیے۔ عام طور پر، والدین صرف اس بیماری کے کیریئر ہوتے ہیں، یعنی وہ علامات ظاہر نہیں کرتے۔ لیکن ان میں تبدیل شدہ جین موجود ہے۔

پومپی بیماری کی پیچیدگیاں کیا ہیں؟

اگر علاج نہ کیا جائے تو پومپی بیماری، جو بچپن میں شروع ہوتی ہے، بچپن میں مہلک ہو سکتی ہے۔ Pompe کی بیماری میں مبتلا بہت سے لوگ سانس اور دل کے مسائل پیدا کرتے ہیں۔ تقریباً تمام مریضوں میں پٹھوں کی کمزوری ہوتی ہے۔ اپنی زندگی کے کسی موڑ پر، بہت سے لوگوں کو چلنے جیسی چیزوں کے لیے آکسیجن کی مدد اور معاون آلات کی ضرورت پڑ سکتی ہے۔

Pompe بیماری کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

آپ کا ڈاکٹر پہلے آپ کا جسمانی معائنہ کرے گا اور آپ کی فیملی میڈیکل ہسٹری کے بارے میں پوچھے گا۔ اس کے بعد، وہ خون کا نمونہ لیں گے اور ''کریٹائن کناز'' نامی ایک انزائم کے لیے ٹیسٹ کریں گے۔ یہ اس بات کا تعین کرنے میں مدد کرسکتا ہے کہ آیا پٹھوں کو نقصان پہنچا ہے۔ ایک زیادہ مخصوص ٹیسٹ آپ کے خون میں انزائم ``(GAA)`` کی سرگرمی کی پیمائش کرنا ہے۔ آپ اپنے جسم میں ``(GAA)`` جین کا مطالعہ کرنے کے لیے ``جینیاتی جانچ`` یا جینیاتی جانچ بھی کر سکتے ہیں۔

اس کے علاوہ، مندرجہ ذیل ٹیسٹ کئے جا سکتے ہیں:

• پلمونری فنکشن ٹیسٹ : یہ پھیپھڑوں کی صلاحیت کی پیمائش کرتے ہیں۔
• الیکٹرومیوگرافی (EMG) : یہ پیمائش کرتا ہے کہ آپ کے پٹھے کتنے اچھے کام کر رہے ہیں۔
• دل کے ٹیسٹ : اس میں الیکٹرو کارڈیوگرام (EKG) اور ایکو کارڈیوگرام (ایکو) جیسے ٹیسٹ شامل ہو سکتے ہیں۔
• نیند کے مطالعے : یہ ٹیسٹ آپ کے سوتے وقت جسم کی کچھ سرگرمیوں کو ریکارڈ کرتے ہیں۔

پومپے کی بیماری کا علاج کیسے کیا جاتا ہے؟

Pompe بیماری کے لئے اہم علاج ہےاینزائم ریپلیسمنٹ تھراپی (ERT)۔ اس میں، آپ کا ڈاکٹر آپ کو نس کے ذریعے درج ذیل ادویات میں سے ایک دیتا ہے:

• `(الگلوکوسیڈیس الفا)`
• `(Avalglucosidase alfa)`

یہ دوائیں جینیاتی طور پر انجینئرڈ انزائمز ہیں جو انزائمز کی طرح کام کرتی ہیں جو قدرتی طور پر ہمارے جسموں میں پائے جاتے ہیں۔ یہ علاج:

• دل کے سائز کو کم کرنے میں مدد کرتا ہے۔
• دل کے معمول کے کام کو برقرار رکھنے میں مدد کرتا ہے۔
• یہ پٹھوں کے کام، طاقت، اور سختی کو بہتر بنانے میں مدد کرتا ہے، یا بیماری کے بڑھنے کو سست کرتا ہے۔
• جسم میں ذخیرہ شدہ گلیکوجن کی مقدار کو کم کرتا ہے۔

اس کے علاوہ، ماہرین کی ایک ٹیم آپ کی انفرادی علامات کا علاج کرے گی اور ضروری دیکھ بھال فراہم کرے گی۔ اس ٹیم میں شامل ہوسکتا ہے:

• جسمانی معالج، پیشہ ورانہ معالج، اور سانس کے معالج
• امراض قلب کے ماہرین
• نیورولوجسٹ

آپ کی حالت کی شدت پر منحصر ہے، آپ کو ضرورت ہو سکتی ہے:

• جسمانی تھراپی یا پیشہ ورانہ تھراپی۔
• کھانا کھلانے کے لیے ایک ٹیوب (`(فیڈنگ ٹیوب)`)۔
• ایک مصنوعی سانس کی مدد (`(مکینیکل وینٹیلیشن)`)۔

سائنسدان اس وقت پومپے کی بیماری کے لیے جین تھراپی کے کلینیکل ٹرائلز کر رہے ہیں۔ جین تھراپی میں خراب جینوں کو صحت مند جینوں سے تبدیل کرنا شامل ہے۔ یہ آپ کے جسم کو انزائم ایسڈ الفا-گلوکوسیڈیس کو مناسب طریقے سے پیدا کرنے کی اجازت دیتا ہے۔ یہ مستقبل کے لیے ایک بڑی امید ہے۔

کیا پومپی بیماری کو روکا جا سکتا ہے؟

پومپی بیماری ایک جینیاتی حالت ہے، اس لیے اسے روکا نہیں جا سکتا ۔ تاہم، اگر آپ حاملہ ہیں یا حاملہ ہونے کی منصوبہ بندی کر رہی ہیں، تو یہ ایک اچھا خیال ہے کہ آپ اپنے ڈاکٹر سے جینیاتی مشاورت کے بارے میں بات کریں۔ اس سے آپ کو اس بارے میں مزید جاننے میں مدد ملے گی اور، اگر ضروری ہو تو، ٹیسٹ کروائیں۔

Pompe بیماری کے ساتھ عمر کی طرح کیا ہے؟

اگر بیماری کی جلد تشخیص اور علاج نہیں کیا جاتا ہے، تو بچپن میں پومپے کی بیماری والے بچے اکثر چھوٹی عمر میں سانس کی تکلیف یا دل کی ناکامی سے مر جاتے ہیں۔

دیر سے شروع ہونے والی Pompe بیماری والے لوگ زیادہ زندہ رہ سکتے ہیں کیونکہ بیماری زیادہ آہستہ ہوتی ہے۔ تاہم، یہ اس عمر پر منحصر ہے جس میں علامات شروع ہوتی ہیں اور بیماری کی شدت۔ عام طور پر، جتنی بڑی عمر میں علامات شروع ہوتی ہیں، بیماری اتنی ہی آہستہ ہوتی ہے۔

آپ کو ڈاکٹر کو کب دیکھنا چاہئے؟

اگر آپ یا آپ کے بچے میں Pompe بیماری کی علامات ہیں، تو آپ کو فوراً ڈاکٹر سے ملنا چاہیے ۔ ابتدائی تشخیص اس بیماری میں مبتلا بچوں اور بڑوں کے معیار زندگی کو بہت بہتر بنا سکتی ہے۔

میں یا میرا بچہ اس حالت میں اپنا خیال کیسے رکھ سکتا ہے؟

اگر آپ یا آپ کے بچے کو پومپے کی بیماری ہے تو ماہر نفسیات سے بات کرنے پر غور کریں۔ ایک ماہر نفسیات آپ کی حالت کو بہتر طور پر سمجھنے اور بہتر طریقے سے نمٹنے میں آپ کی مدد کر سکتا ہے۔ ایسے سپورٹ گروپس بھی ہیں جہاں آپ دوسرے لوگوں سے مل سکتے ہیں جو ایسے ہی حالات سے گزر رہے ہیں اور تجربات کا اشتراک کر سکتے ہیں۔

اکثر، دیکھ بھال کرنے والے ضرورت سے زیادہ تھکاوٹ یا تناؤ کا تجربہ کر سکتے ہیں (دیکھ بھال کرنے والے کی تھکاوٹ یا برن آؤٹ)۔ یہ عام بات ہے، لیکن اپنے ساتھ ساتھ اپنے بچے کا خیال رکھنا ضروری ہے۔

میں ڈاکٹروں سے پومپے کی بیماری کے بارے میں کیا پوچھوں؟

اگر آپ یا آپ کے بچے کو Pompe بیماری کی تشخیص ہوئی ہے، تو آپ اپنے ڈاکٹر سے سوالات پوچھ سکتے ہیں جیسے:

• میرے بچے کو کس قسم کی Pompe بیماری ہے؟
• آپ میرے بچے کی عمر کے بارے میں کیا کہہ سکتے ہیں؟
• ہمیں کس قسم کے ماہرین کو دیکھنا پڑے گا؟
• مجھے ان ماہرین کو کتنی بار دیکھنے کی ضرورت ہے؟
• میں اپنے بچے کو آرام سے رکھنے کے لیے کیا کر سکتا ہوں؟
• کیا خاندان کے دیگر افراد کے لیے بھی جینیاتی جانچ کرانا اچھا خیال ہے؟
• میں Pompe بیماری کے ساتھ اچھی طرح سے جینا کیسے سیکھ سکتا ہوں؟

اگر آپ یا آپ کے بچے کو پومپے کی بیماری ہے تو اپنے ڈاکٹر سے سپورٹ گروپ میں شامل ہونے کے بارے میں پوچھیں۔ اپنے تجربات کا اشتراک کرنا اور دوسروں سے سیکھنا بہت مددگار اور تسلی بخش ہو سکتا ہے۔ یاد رکھیں، آپ اکیلے نہیں ہیں. اگرچہ پومپے کی بیماری کا کوئی علاج نہیں ہے، سائنس دان علاج پر تحقیق جاری رکھے ہوئے ہیں۔ ڈاکٹر کئی موثر ادویات کا مطالعہ کر رہے ہیں جو علامات کے پھیلاؤ کو کنٹرول کرنے اور آپ کے بچے کے معیار زندگی کو بہتر بنانے میں مدد کر سکتی ہیں۔

ٹیک ہوم پیغام

آخر میں، Pompe بیماری ایک غیر معمولی، جینیاتی بیماری ہے. یہ بنیادی طور پر پٹھوں کی کمزوری کا سبب بنتا ہے۔ دو قسمیں ہیں، انفینٹائل-آغاز قسم اور دیر سے شروع ہونے والی قسم۔ ابتدائی تشخیص اور علاج، جیسے اینزائم ریپلیسمنٹ تھراپی (ERT) بہت اہم ہیں۔ اس بیماری کے ساتھ رہنے والے افراد اور ان کے اہل خانہ نفسیاتی مدد اور معاون گروپوں سے بہت فائدہ اٹھا سکتے ہیں۔ جیسا کہ نئے علاج کے بارے میں تحقیق جاری ہے، مستقبل کے لئے امید ہے. اگر آپ کے پاس اس بارے میں کوئی سوال ہے، تو ڈاکٹر سے بات کرنے میں ہچکچاہٹ نہ کریں۔

پومپے کی بیماری، گلائکوجن اسٹوریج کی بیماری، ایسڈ الفا-گلوکوسیڈیس، جی اے اے انزائم، پٹھوں کی کمزوری، انزائم ریپلیسمنٹ تھراپی، جینیاتی عارضہ، بچوں کے شروع ہونے والے پومپے، دیر سے شروع ہونے والے پومپے، لائسوسومل اسٹوریج کی بیماری