کیا آپ اپنے جسم پر غیر معمولی گانٹھوں کا سامنا کر رہے ہیں؟ یہ PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) ہو سکتا ہے!

کیا آپ نے کبھی اپنے یا آپ کے خاندان کے کسی فرد کے جسم پر عجیب گانٹھ یا گانٹھیں دیکھی ہیں؟ ان میں سے کچھ کے بارے میں فکر کرنے کی کوئی بات نہیں لگتی ہے، لیکن بعض اوقات وہ طبی حالت کی علامتیں ہو سکتی ہیں۔ آج ہم ان حالات میں سے ایک کے بارے میں بات کرنے جا رہے ہیں جس کے بارے میں آپ کو فکر مند ہونا چاہیے۔

PTEN ہیماتوما ٹیومر سنڈروم (PHTS) کیا ہے؟

سیدھے الفاظ میں، PTEN Hamartoma Tumor Syndrome (PHTS) ہمارے جسم میں 'PTEN' نامی جین میں تبدیلی، یا تبدیلی کی وجہ سے ہونے والی بیماریوں کا ایک گروپ ہے۔ اب آپ پوچھ رہے ہوں گے کہ 'PTEN' جین کیا ہے؟ تصور کریں کہ ہمارے جسم میں ایک ایسا شخص ہے جو خلیوں کی نشوونما کو کنٹرول کرتا ہے، جو ایک محافظ کی طرح کام کرتا ہے۔ یہ 'PTEN' جین ایسا ہی ہے۔ یہ ایک 'ٹیومر دبانے والا جین' ہے۔ یہ کیا کرتا ہے ایک 'انزائم' پیدا کرتا ہے جو ہمارے خلیوں کو بے قابو ہونے اور ٹیومر بننے سے روکتا ہے۔

لہذا، جب اس 'PTEN' جین میں کوئی تبدیلی، یا کوئی خرابی ہوتی ہے، تو خلیے کی نشوونما کا کنٹرول ٹھیک سے کام نہیں کرتا۔ پھر خلیے بے قابو ہو کر بڑھنے لگتے ہیں، اور 'ہمارٹومس' نامی چیزیں بن سکتی ہیں۔ ہامارٹوما ایک غیر کینسر والا (`سومی`) ، غیر خطرناک، ٹیومر کی طرح بڑھتا ہے۔ اگر آپ کے پاس PHTS ہے، تو آپ کو اس قسم کے ہیماٹومس اور دیگر غیر کینسر والے ٹیومر ہونے کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔ اس کے علاوہ، بعض اوقات کینسر (`مہلک`)، ٹیومر، جس کا مطلب ہے کینسر کا خطرہ ہوتا ہے۔

کس قسم کے سنڈروم پی ایچ ٹی ایس کے زمرے میں آتے ہیں؟

پی ایچ ٹی ایس کے اس وسیع زمرے میں دو اہم سنڈروم شامل ہیں: کاؤڈن سنڈروم اور بنیان-ریلی-رووالکابا سنڈروم (BRRS) ۔ ڈاکٹر ان دونوں کو الگ الگ حالات سمجھتے تھے، لیکن اب یہ دونوں PTEN جین میں ہونے والے تغیرات سے جڑے ہوئے ہیں، اس لیے انہیں ایک ہی چھتری کی اصطلاح، PHTS کے تحت گروپ کیا گیا ہے۔

PHTS کے ساتھ کسی کو درپیش صحت کے خطرات، چاہے وہ کاؤڈن سنڈروم ہو یا BRRS، بہت ملتے جلتے ہیں۔ بعض اوقات، PHTS والے کسی کو اپنی زندگی کے دوران دونوں سنڈروم سے متعلق علامات کا سامنا ہو سکتا ہے۔

• کاؤڈن سنڈروم: یہ بالغوں میں سب سے زیادہ عام ہے۔ یہ لوگ سومی اور مہلک دونوں ٹیومر تیار کر سکتے ہیں۔ یہ ٹیومر عام طور پر چھاتی، بچہ دانی، تھائیرائیڈ گلینڈ، معدے کی نالی، جلد، زبان اور مسوڑھوں میں پائے جاتے ہیں۔
• بنیان-ریلی-رووالکابا سنڈروم (BRRS): یہ زیادہ تر چھوٹے بچوں کو متاثر کرتا ہے۔ BRRS والے بچوں میں جلد کے ٹیومر اور پیدائشی نشانات پیدا ہو سکتے ہیں۔ وہ ترقیاتی تاخیر کا بھی تجربہ کر سکتے ہیں۔

PHTS کی علامات کیا ہیں؟

پی ایچ ٹی ایس آپ کے جسم کے مختلف ٹشوز میں ہیماتومس کی تشکیل کا سبب بن سکتا ہے۔ آپ کے پاس موجود PHTS کی قسم پر منحصر ہے کہ آپ جو صحیح علامات کا تجربہ کرتے ہیں وہ مختلف ہوں گے۔ عام طور پر، اگر آپ کے پاس PHTS ہے، تو آپ کو درج ذیل علامات میں سے ایک یا زیادہ کا تجربہ ہو سکتا ہے:

جلد کے دھبے اور پھوڑے

• چھوٹی چھوٹی نشوونما جو جلد سے لٹکتی دکھائی دیتی ہے (جلد کے ٹیگ یا ایکروچورڈنز) ۔
• ہتھیلیوں اور پیروں کے تلووں پر سیاہ، چپٹے دھبے (palmoplantar keratoses )۔
• چہرے پر چھوٹے، ہموار گانٹھ (ٹرائچیلیموما )۔
• جلد کی رنگت، ابھرے ہوئے ٹکرانے ( پیپیلوما )۔
• فیٹی ٹیومر ( لیپوما ) جو جلد کے نیچے بنتے ہیں۔
• سخت گانٹھ جو منہ کے اندر مسوڑھوں کی طرح نظر آتے ہیں (زبانی فائبروماس )۔
• جلد کی سطح پر نظر آنے والی خون کی نالیوں کی نشوونما ( ہیمنگیوماس اور پیدائشی نشانات )۔
• مردانہ عضو تناسل پر جھائیاں ('آپ کے عضو تناسل پر جھنجھلاہٹ ')۔

غیر کینسر والے ٹیومر کی اقسام

• تائرواڈ نوڈولس ( تھائرائڈ گلٹی میں گانٹھ)۔
• کئی نوڈولس (ملٹینڈولر گوئٹرز ) کی تشکیل کے ساتھ تائرواڈ گلٹی کا بڑھنا۔
• بچہ دانی میں ٹیومر ( uterine fibroids )
• چھاتی کے fibroadenomas .
• چھاتیوں میں سسٹک نرم بافتوں میں تبدیلیاں ( فبرو سسٹک چھاتی )۔
• چھوٹی نشوونما جو نظام انہضام کے اوپری حصے اور بڑی آنت (بڑی آنت کے پولپس ) میں بنتی ہے۔

دماغ اور نشوونما کے مسائل

• ایک سر ہونا جو معمول سے بڑا ہے (میکروسیفلی )۔
• خاص طور پر لمبا سر ہونا ( ڈولیچوسیفلی )۔
• ترقیاتی تاخیر
• آٹزم سپیکٹرم ڈس آرڈر (آٹزم سپیکٹرم ڈس آرڈر )۔

PHTS کی کیا وجہ ہے؟

جیسا کہ ہم پہلے بات کر چکے ہیں، PHTS کی بنیادی وجہ 'PTEN' جین میں تبدیلی، یا تبدیلی ہے۔ یہ 'PTEN' جین ایک 'انزائم' جاری کرنے کا ذمہ دار ہے جو خلیوں کو تقسیم ہونے سے روکنے کا اشارہ دیتا ہے اور یہ بھی اشارہ کرتا ہے کہ سیل کب مر جائے (`apoptosis`)۔ یہ پھر نئے، صحت مند خلیات کے لیے جگہ بناتا ہے۔

PHTS میں، PTEN جین ٹھیک سے کام نہیں کرتا۔ نتیجے کے طور پر، خلیات تقسیم اور بے قابو ہو کر بڑھ سکتے ہیں۔ آخر کار، یہ خلیے ایک ساتھ بڑھ کر ٹیومر بن سکتے ہیں۔ اگرچہ یہ ٹیومر عام طور پر بے نظیر ہوتے ہیں، لیکن بعض اوقات یہ کینسر بھی بن سکتے ہیں۔

PHTS ایک جینیاتی حالت ہے جو نسل در نسل منتقل ہوتی ہے۔اس کا مطلب ہے کہ بچے یہ تبدیل شدہ جین اپنے والدین سے وراثت میں حاصل کر سکتے ہیں۔

PHTS نسب سے کیسے آتا ہے؟

آپ کو PHTS ایک ``آٹوسومل ڈومیننٹ` پیٹرن میں وراثت میں ملتا ہے۔ کیا آپ جانتے ہیں کہ اس کا کیا مطلب ہے؟ ہم سب کے جسم میں ``PTEN` جین کی دو کاپیاں ہیں۔ ایک ہماری ماں کی طرف سے، ایک ہمارے باپ کی طرف سے۔ PHTS کے معاملے میں، آپ کو وراثت میں ``PTEN` جین کی ایک صحت مند کاپی اور ایک کاپی ``میوٹیٹڈ`` ملتی ہے۔ یہاں تک کہ اگر آپ کے پاس ایک صحت مند کاپی ہے تو بھی تبدیل شدہ ``PTEN` جین PHTS سے وابستہ مسائل کا سبب بنتا ہے۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ یہاں تک کہ اگر والدین میں سے صرف ایک کے پاس تبدیل شدہ جین ہے، تو اس بات کا 50 فیصد امکان ہے کہ ان کے بچے کو یہ وراثت ملے گی۔

بعض اوقات، آپ کو اپنے والدین سے تبدیل شدہ PTEN جین وراثت میں نہیں ملتا ہے۔ اس کے بجائے، آپ کے پیدا ہونے سے پہلے اتپریورتن پیدا ہو سکتی ہے، یا تو جنین یا جنین کے طور پر۔

اس سے کوئی فرق نہیں پڑتا ہے کہ آپ کو یہ تبدیلی کیسے آتی ہے، اگر آپ کے پاس ہے، تو آپ کے بچے کو اس تبدیل شدہ جین کی نقل وراثت میں ملنے کا 50٪ امکان ہے۔

PHTS سے وابستہ کینسر کا خطرہ کیا ہے؟

اگر آپ کو کاؤڈن سنڈروم ہے، تو آپ کو عام آبادی کے مقابلے میں بعض قسم کے کینسر ہونے کا خطرہ زیادہ ہوتا ہے۔ لہذا، اس خطرے کو سنبھالنے کے لیے آپ کو زندگی بھر کینسر کی اسکریننگ کرنی چاہیے۔ اگرچہ یہ ٹیسٹ کینسر کو بڑھنے سے نہیں روک سکتے لیکن اگر ان کا جلد پتہ چل جائے تو علاج جلد شروع کیا جا سکتا ہے اور نتائج بہتر ہو سکتے ہیں۔

کینسر کی وہ اقسام جن کے لیے آپ کو زیادہ خطرہ ہو سکتا ہے وہ ہیں:

• چھاتی کا سرطان
• تائرواڈ کینسر
• گردے کا کینسر
• بچہ دانی کا کینسر
• کولوریکٹل کینسر
• میلانوما، جلد کا کینسر

بی آر آر ایس سے وابستہ کینسر کے خطرے پر مزید تحقیق جاری ہے۔

PHTS کی تشخیص کیسے کی جاتی ہے؟

آپ کا ڈاکٹر اس بات کا تعین کرے گا کہ آیا آپ کے پاس PHTS ہے اگر وہ PTEN جین میں کوئی تغیر پاتے ہیں۔ آپ کو یہ دیکھنے کے لیے جینیاتی ٹیسٹ کروانے کی ضرورت ہوگی کہ آیا آپ میں یہ تغیر پایا جاتا ہے۔ یہ عام طور پر خون کے ٹیسٹ کے ذریعے کیا جاتا ہے۔

کاؤڈن سنڈروم کی تشخیص کے لیے جینیاتی جانچ کے رہنما خطوط موجود ہیں (مثال کے طور پر، نیشنل کمپری ہینسو کینسر نیٹ ورک اور کلیولینڈ کلینک سے)۔ یہ ہدایات نئی تحقیق کی بنیاد پر باقاعدگی سے اپ ڈیٹ کی جاتی ہیں۔ بین الاقوامی کاؤڈن کنسورشیم نے بھی کاؤڈن سنڈروم کی تشخیص کے لیے معیار قائم کیا ہے۔ آپ کا ڈاکٹر یہ فیصلہ کرے گا کہ آیا آپ کو اس ٹیسٹ کی ضرورت آپ کی علامات، ٹیومر کی خاندانی تاریخ، اور آیا آپ کے پاس PTEN تبدیلی ہے۔

اگرچہ BRRS کی تشخیص کے لیے کوئی معیاری ہدایات موجود نہیں ہیں، لیکن آپ کا ڈاکٹر وہی ٹیسٹ تجویز کر سکتا ہے جو کاؤڈن سنڈروم کی تشخیص کے لیے استعمال کیا جاتا ہے۔

سب سے اہم بات یہ ہے کہ اگر آپ کو اس میوٹیشن کی تصدیق ہو جاتی ہے تو یہ بہت ضروری ہے کہ آپ کے خاندان کے دیگر افراد بھی یہ ٹیسٹ کرائیں۔

کیا PHTS مکمل طور پر ٹھیک ہو سکتا ہے؟

بدقسمتی سے، فی الحال PHTS کا کوئی علاج نہیں ہے۔ تاہم، سائنسدان یہ تحقیق جاری رکھے ہوئے ہیں کہ PTEN اتپریورتن کے ساتھ کینسر کے لیے کون سے علاج بہترین کام کرتے ہیں۔

PHTS کا علاج اور انتظام کیسے کیا جاتا ہے؟

اگر آپ کے پاس PHTS ہے، تو آپ کے پاس ڈاکٹروں کی ایک ٹیم آپ کی صحت کی دیکھ بھال کر سکتی ہے۔ وہ آپ کی علامات سے لے کر غیر معمولی نشوونما سے لے کر نمو میں تاخیر تک ہر چیز کا انتظام کرنے میں آپ کی مدد کریں گے۔ وہ آپ کے کینسر کے خطرے کا بھی جائزہ لیں گے اور فیصلہ کریں گے کہ آپ کو کتنی بار کینسر کی اسکریننگ کرنی چاہیے۔

علاج کے طریقے

اگرچہ PTEN اتپریورتن کے ساتھ ٹیومر، کینسر یا غیر کینسر کے علاج کے لیے کوئی خاص ہدایات موجود نہیں ہیں، علاج آپ کی علامات پر منحصر ہوگا۔ ان علاج میں شامل ہو سکتے ہیں:

• سرجری: غیر معمولی ٹشو کو ہٹانا۔ سرجری سے پہلے، ڈاکٹر کینسر کے خلیوں کی جانچ کرنے کے لیے ٹشو کا نمونہ لے سکتا ہے ( ایک بایپسی )۔
• کریوتھراپی: غیر معمولی بافتوں کو تباہ کرنے کے لیے انتہائی سردی کا استعمال۔
• لیزر ایبلیشن: غیر معمولی بافتوں کو تباہ کرنے کے لیے زیادہ گرمی کا استعمال۔
• میڈیکیٹڈ ٹاپیکل کریم: جلد کے ٹیومر کو تباہ کرنے کے لیے تیار کردہ خصوصی کریمیں۔

کینسر کے ٹیسٹ

اگر آپ کو کاؤڈن سنڈروم ہے، تو آپ کو غیر سرطانی اور سرطانی نشوونما دونوں کی نگرانی کے لیے باقاعدہ، تاحیات نگرانی کی ضرورت ہوگی۔ اس کا مطلب یہ ہے کہ اگر کوئی مسئلہ پیدا ہوتا ہے، تو انہیں جلد از جلد پکڑا جا سکتا ہے، ان کے علاج کے لیے بہترین وقت پر۔ اگرچہ BRRS والے لوگوں کی نگرانی کے لیے کوئی معیاری رہنما خطوط موجود نہیں ہیں، لیکن آپ کا ڈاکٹر کاؤڈن سنڈروم کے لیے کیے گئے ٹیسٹوں کی طرح تجویز کر سکتا ہے۔

ان جانچ کے طریقوں میں درج ذیل شامل ہو سکتے ہیں، جو اکثر کئے جاتے ہیں:

• میموگرام: ایک ٹیسٹ جو چھاتی کے ٹشو کی تصاویر لینے کے لیے کم خوراک والے ایکس رے استعمال کرتا ہے۔
• بریسٹ ایم آر آئی: ایک ایسا ٹیسٹ جو چھاتی کے ٹشو کی تصاویر لینے کے لیے ایک بڑے مقناطیس اور ریڈیو لہروں کا استعمال کرتا ہے۔
• الٹراساؤنڈ: ایک ٹیسٹ جو چھاتی کے ٹشو کی تصویریں لینے کے لیے آواز کی لہروں کا استعمال کرتا ہے۔
• کالونوسکوپیز: ایک ٹیسٹ جو بڑی آنت کے اندر ایک ٹیوب (اسکوپ) کا استعمال کرتے ہوئے دیکھتا ہے جس میں کیمرہ منسلک ہوتا ہے۔ اس ٹیوب کو پولپس کو دور کرنے کے لیے بھی استعمال کیا جا سکتا ہے۔ یہ کینسر کا شکار ہونے سے پہلے ان کی نشوونما کو روک سکتا ہے۔
• Endoscopy (`Endoscopies`):ایک ٹیسٹ جس میں اننپرتالی، معدہ، اور چھوٹی آنت (گرہنی) کے اوپری حصے کو دیکھنے کے لیے کیمرہ کے ساتھ ایک ٹیوب (اسکوپ) ڈالی جاتی ہے۔

ٹیسٹ کے نتائج پر منحصر ہے، اس بات کی تصدیق کرنے کے لیے بایپسی کی ضرورت پڑ سکتی ہے کہ آیا غیر معمولی ٹشو میں کینسر کے خلیات موجود ہیں۔

کیا PHTS کو روکا جا سکتا ہے؟

PHTS کو روکنے کا کوئی طریقہ نہیں ہے۔ تاہم، کینسر کی باقاعدہ اسکریننگ سے کینسر کا جلد پتہ لگانے میں مدد مل سکتی ہے، جب یہ سب سے زیادہ قابل علاج ہو۔ لہذا، یہ ضروری ہے کہ آپ کے ڈاکٹر کی ہدایت کے مطابق یہ اسکریننگ کروائیں۔

PHTS کے ساتھ کوئی کس قسم کے مستقبل کی توقع کر سکتا ہے؟

آپ کا مستقبل بہت سے عوامل پر منحصر ہے، بشمول آپ کی علامات اور مجموعی صحت۔ اگر آپ کو پی ایچ ٹی ایس/ کاؤڈن سنڈروم ہے، تو آپ کو بعض قسم کے کینسر ہونے کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔ اس لیے کینسر کی اسکریننگ بہت اہم ہے۔ کینسر کو جلد پکڑنا اور اس کا علاج کرنا آپ کے صحت یاب ہونے کے امکانات کو بہتر بنانے کا بہترین طریقہ ہے۔

مجھے ڈاکٹر کو کب دیکھنا چاہیے؟

اپنے ڈاکٹر کی ہدایات پر عمل کریں کہ آپ کو کینسر کے لیے کتنی بار اسکریننگ کرانی چاہیے۔ کینسر کی انتباہی علامات کو جاننا بھی ضروری ہے۔ اپنے ڈاکٹر سے پوچھیں کہ آپ کو کن علامات سے آگاہ ہونا چاہئے۔

یہ معلوم کرنا کہ آپ یا آپ کے بچے کو PHTS جیسی حالت ہے ایک بہت مشکل تجربہ ہو سکتا ہے۔ یہ ایک ایسی حالت ہے جس پر مسلسل توجہ کی ضرورت ہوتی ہے۔ یہ بہت سے لوگوں کے لیے پریشان کن ہو سکتا ہے۔ تاہم، اگر آپ کو کینسر ہوتا ہے تو محتاط اسکریننگ آپ کی زندگی کو بچانے یا اسے طول دینے میں ایک طویل سفر طے کر سکتی ہے۔ اگر آپ کو PHTS کی تشخیص ہوئی ہے، تو اپنے صحت کے خطرات کے بارے میں جاننا یقینی بنائیں، آپ کی طبی ٹیم آپ کی صحت کی نگرانی کیسے کرے گی، اور آپ کا علاج کا منصوبہ آپ کی طویل مدتی صحت کو کیسے بہتر بنا سکتا ہے۔

PTEN جین کینسر کا سبب کیسے بنتا ہے؟

جیسا کہ ہم نے پہلے بات کی ہے، PTEN جین میں تبدیلی خلیات کو بے قابو ہونے اور ٹیومر بنانے کا سبب بن سکتی ہے۔ اگرچہ PHTS سب سے زیادہ عام طور پر غیر کینسر والے ٹیومر کے ساتھ منسلک ہوتا ہے جسے ہیماتومس کہتے ہیں، سیل کی یہ بے قابو نشوونما کینسر کے ٹیومر کا باعث بھی بن سکتی ہے۔ دونوں قسم کے ٹیومر خلیات کے تیزی سے تقسیم ہونے کی وجہ سے ہوتے ہیں۔ جب کہ غیر کینسر والے ٹیومر مقامی ہوتے ہیں، کینسر والے ٹیومر پورے جسم میں پھیل سکتے ہیں (میٹاسٹیسائز) ۔ جب وہ ایسا کرتے ہیں، تو کینسر کے خلیے صحت مند بافتوں کو نقصان پہنچاتے ہیں۔

یاد رکھنے کے لیے مختصر نکات

ٹھیک ہے، تو آئیے ہم نے جن پی ایچ ٹی ایس کے بارے میں بات کی ہے اس کے بارے میں یاد رکھنے کے لیے کچھ اہم ترین چیزوں کا دوبارہ جائزہ لیتے ہیں:

• PHTS ایک ایسی حالت ہے جو 'PTEN' نامی جین میں تبدیلی کی وجہ سے ہوتی ہے۔ یہ جین ہمارے خلیوں کی نشوونما کو کنٹرول کرنے میں مدد کرتا ہے۔
• یہ حالت جسم کے مختلف حصوں میں غیر کینسر والے گانٹھوں (ہیماتوماس) اور دیگر نشوونما کا سبب بن سکتی ہے۔
• پی ایچ ٹی ایس والے لوگ، خاص طور پر کاؤڈن سنڈروم والے، بعض قسم کے کینسر (جیسے چھاتی، تائرواڈ، گردے، بچہ دانی اور بڑی آنت کا کینسر) ہونے کا خطرہ بڑھ جاتا ہے۔
• یہ ایک ایسی حالت ہے جو وراثت میں مل سکتی ہے ۔ اگر آپ کے پاس یہ ہے، تو آپ کے بچوں کو وراثت میں ملنے کا 50 فیصد امکان ہے۔
• PHTS فی الحال مکمل طور پر ٹھیک نہیں ہو سکتا۔ تاہم، علامات کو کنٹرول کیا جا سکتا ہے اور کینسر کے خطرے کو منظم کیا جا سکتا ہے.
• کینسر کی باقاعدہ اسکریننگ جان بچانے والی ہو سکتی ہے، کیونکہ کینسر کا جلد پتہ لگانے پر علاج اور ٹھیک ہونے کا زیادہ امکان ہوتا ہے۔
• اگر آپ یا آپ کے خاندان کے کسی فرد میں یہ علامات ہیں تو طبی مشورہ ضرور لیں۔ جینیاتی جانچ اور مناسب طبی نگرانی بہت ضروری ہے۔

گھبرائیں نہیں، لیکن سب سے اہم بات یہ ہے کہ آگاہ کیا جائے۔ اگر آپ کے مزید سوالات ہیں، تو اپنے ڈاکٹر سے بات کرنے میں ہچکچاہٹ نہ کریں۔

PTEN ، ہیماتوما، ٹیومر، سنڈروم، جین میوٹیشن، کینسر، کاؤڈن سنڈروم، بی آر آر ایس